唐氏筛查结果如何看,唐氏筛查的准确率有多少(唐氏筛查结果怎么看)

唐氏筛查结果如何看,唐氏筛查的准确率有多少

一、准妈妈为什么要做唐氏筛查

一、唐氏综合症的病况

唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担;在国外，这个数字是50万美元!

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

二、唐氏综合症的发病机理

人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。

三、唐氏筛查的最佳时间

筛查最佳时间是在孕15～20周

四、哪些孕妇该作唐氏筛查?

每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%，35岁以下的孕妇娩出70%。因此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。

二、唐氏筛查结果要怎么看

唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)四个数据的浓度。

1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险;

2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270)，其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。

唐氏筛查看男女

目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体，其他方法都未得到医学验证，也就是说唐氏筛查看男女不可靠。

若家长迫切希望知道胎儿的性别，可以通过观察β-HCG值和AFP值来粗略判断，但结果不保证准确。

首先看β-hCG的MOM值：

0.4以下，绝大多数是男孩;

1.0以上，绝大多数是女孩;

介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。

然后，结合两项数值(β-hCG和AFP)一起看，更为准确：

β-hCG的MOM值越低(1)，就越可能是男孩;

β-hCG的MOM值越高(>0.8)，AFP的MOM值越低(

三、唐氏筛查的准确率

唐筛检查可筛检出60―70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验系数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验系数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因为唐氏筛查只是可能性检查，高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿。

另外，唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

当唐筛检查系数超出正常时，孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。

四、走出唐氏筛查的三大误区

误区一：唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺，不安全

过去，利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。有鉴于此，很多孕妇不愿做检查。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查，只需b超检查并抽取3ml静脉血两步即可，是一项不会对胎儿造成损伤的检查项目。

误区二：准确率不高，做与不做都一样

从筛查项目来讲，与孕中期唐氏综合征筛查相比，孕早期血清指标结合b超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现，孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。

误区三：只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查

由于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此，目前最新的孕早期筛查更科学，可以给予医生及家庭更多的时间来面对筛查结果，做出科学的决定，以降低对孕妇可能造成的损伤及风险。

张斌介绍说，目前在欧洲约有65%-70%的孕妇进行唐氏综合征产前筛查，其中早期筛查占到六成以上。为提升孕妇对唐氏综合征的认知度，该院从即日起到5月底期间为400名孕妇免费提供孕早期唐氏综合征血清检查，孕妇只需在怀孕早期(10周-14周)到该院产科楼二楼产科门诊进行登记预约即可。

唐氏筛查结果怎么看

那个和年龄关系很大，出结果时需要往机器里输入双方年龄，就是没有问题的情况下年龄大也会出现风险值偏大，没有什么可信度。一般这结果出来后，医生会建议你做羊水穿刺，羊水穿刺是在B超可视的情况下做，小医院不能做，据说有1%造成流产几率。你要是年轻5岁，什么风险都没有，你觉得唐筛可信吗？我当初是高风险，大夫也这么说，傻子傻子的没完，给她买点东西，她说还没发现一个有问题，几天前一个40岁的生完了也没事。

唐氏筛查的准确率有多高

唐氏筛查的准确率有多高

　　唐氏筛查的准确率有多高，对于初次怀孕的准妈妈们来说，需要体检的项目很多，唐筛就是很重要的一项，可以用来检测宝宝是否患有先天性的疾病，以下是唐氏筛查的准确率有多高的相关知识分享。

　　唐氏筛查的准确率有多高1 　　 什么是唐氏筛查

　　唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。这个检查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中的一些成分的一些浓度，再通过科学的分析，结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患有先天愚型，神经管缺陷的危险系数。这项检查是每个怀孕的准妈妈都需要做的，这样检测出来对小孩子好，对自己也好。

　　 唐氏筛查的'准确率有多高

　　那这个唐氏筛查的准确率有多高呢？目前的技术已经发展到一定的时候了，准确率还是较高的。这种技术对胎儿也是无损伤的。主要是提前筛查胎儿的疾病以及是否畸形，以达到这种降低风险的目的。这项技术目前的准确率是在百分之七十左右，并非是百分之百的。更准确的相对应的检查一般是在怀孕六个月后抽取羊水做染色体检查。但如果在做唐氏筛查的时候，结果不理想，医生一般是不建议留下的，因为就算要做进一步的检查也要等到六个月后，如果结果还是不理想，对母体的伤害是很大的。

　　唐氏筛查的准确率有多高2 　　众所周知，唐氏筛查主要是筛检出唐氏综合症患儿，那唐氏筛查的结果就一定能百分之百的确定胎儿是否患上唐氏综合症吗？其实不然，唐筛的准确率在60--70%左右。

　　唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

　　唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

　　医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100；低风险也并不说明宝宝就一定没问题，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能呢。因此，高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。

　　尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以去医院做个唐氏筛查很必要。

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