随着社会的发展,女性的社会地位也越来越重要,所以很多女性会因为工作等原因导致结婚和怀孕比较晚,而当女性的生育年龄超过35岁以后就属于高龄产妇了,这个时候孕妇和胎儿所承受的风险也要大一些,为了排除一些风险,现在很多女性在产检的时候都要做无创DNA,那么高龄孕妇无创检查的最佳时间是什么时候呢?我们一起来了解一下吧。
女性的整个孕期分为孕早期、孕中期和孕晚期,而进行无创DNA产前检测的最佳时间是在女性怀孕的12-24周之间。
无创DNA检测的优势:
无创取样 无痛苦
无创DNA检测主要是采集孕妇的外周血来进行检测的,提取游离DNA,对孕妇和胎儿来说要更安全一些。而传统的羊膜穿刺检测主要是统过使用相关的设备刺入孕妇的体内来取样的,这样不仅会使孕妇的精神压力变大,还会容易出现感染的风险。
无流产风险 准确率高
孕妇进行无创DNA产前检测获得的筛查结果要更为准确一些,这样就可以避免弧线误诊等情况,同时这项技术也提高了健康婴儿的出生比例,对比传统的唐氏筛查来说,准确率要更高一些,传统的唐氏筛查一般都是纯在百分之三十到四十的误差率的。
通过上面的介绍,我们不仅知道了高龄产妇无创检查的最佳时间,同时我们还了解了无创DNA检测的优势,高龄产妇在怀孕以后注意事项要更多一些,所以平时一定要多注意这方面的知识,而无创DNA不仅准确率高一些,同时还不会像羊水穿刺检查那样存在很大的风险,但是具体要做哪种检测还是需要根据自身的情况来决定的。
唐氏综合征 唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
爱德华氏综合征 又称T18染色体异常,18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。
18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临牀综合征与18号染色体异常有关。
帕陶氏综合征 先天性染色体异常疾病帕陶综合症(Patau综合症),这种病常常会让患者忘记呼吸。患者常有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮后顶部常有缺损、严重智力低下、多指等表型特征。
受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
高龄产妇做无创的优势 1、无创: 无创DNA产前检测之所以说无创,是因为跟传统的诊断方法羊水穿刺对比。无创DNA产前检测只需要取用几毫升孕妇的外周血检测就可以了,不会存在大型器械所造成的局部伤口,没有侵入性。
2、安全: 无创DNA产前检测是通过抽取孕妇手臂的血来检测胎儿是否患唐氏综合征,不会对胎儿造成任何威胁,所以孕妈妈大可不用担心安全与风险问题,就唐氏综合征而言,无创DNA产前检测的价值还是很高的。
3、早期: 孕妈妈从怀孕5周开始,外周血中就可以检测到宝宝的游离DNA了,通过无创DNA产前检测,可以在早期发现很多问题,比如胎儿是否存在缺陷与其他疾病等等。
4、准确: 无创DNA产前检测相较于其他产前诊断方法,准确率比较高,无创DNA产前检测的准确率高。
检测位点多、高规格的检测技术、低频检测、微量提取和建库技术、严格的数据质控、直观的数据展示,这些是无创产前检测技术的优势。
?检测位点多
我们检测父本、母本和胎儿游离DNA各3200个SNP位点。检测位点越多,结果就越准确。
?高规格的检测技术
我们采用杂交捕获的方法,成本较高,但检测结果非常接近真实情况;其他公司大多采用多重PCR技术,在扩增的过程中会引入偏向性。
?低频检测
我们采用低频检测技术特异性地标记每一个DNA分子,从而更好地区分胎儿和母体的DNA,并实现更精准的定量和检测。多重PCR技术很难实现每个DNA分子的单独标记,准确率和灵敏度会有损失。
?微量提取和建库技术
游离DNA的含量非常低,抽提到足够量的DNA是下游检测的保障。有多年的无创产前诊断经验,微量提取和建库技术非常成熟。
?严格的数据质控
使用严格的质控筛选有效信息位点,保证每一个位点的信息的准确可靠。在严格质控的情况下,依然能获得数百个高质量的位点用于亲子鉴定判别,生物学父亲的父权值大于1010,非父小于10-10,判别非常清晰。
?直观的数据展示
通过对3200个位点检测结果的展示,用户可以直观地看到胎儿浓度的情况,以及是否配对信息。
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