一、什么是唐氏检查
1. 唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标,它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小,只能作为参考,不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可,一般与其它血检同时做,来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果你比较年轻,身体状况良好,医生基本上不会强行推荐,当然如果你不放心,可以自己提出。
2. 这个是查21-三体综合症,先天愚型儿的,是抽血检查孕14--19周查。这个检查是自愿参与,知情选择。和年龄有关系,唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升,30岁时,出生率为3‰,大于35岁以上为6‰,过了40岁可达16‰以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下,真正 35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数20%。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。当然筛查不等于确诊,可能出现少数假阳性和假阴性,对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。
超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。不仅如此,超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠,是否死胎等,能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。
所以如果有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。
3. 唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
二、怎样查看化验结果
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐筛检查的准确度是多少?
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验系数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验系数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查系数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
三、为什么要做唐氏筛查检查
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为>35岁的是高危人群几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在
检查时要注意的问题
做唐氏筛查时不需要空腹抽取孕妇外周血就可以了但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便对胎儿无损伤的检测方法如果查出的结果可疑可以进一步作羊膜穿刺检查。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下生活完全不能自理并且携带多系统并发症终生无法治愈因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝。
唐氏筛查是否能检测胎儿性别唐氏综合症是人类常见的一种染色体病由于唐氏患儿智力严重低下生活完全不能自理几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查并不是对胎儿进行的检查。
四、唐氏筛查能辨别胎儿性别吗
唐氏综合症是人类常见的一种染色体病由于唐氏患儿智力严重低下生活完全不能自理几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查跟胎儿的性别完全没有关系。
重要性
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群如所有的孕妇人群通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是筛查的目的不是诊断某一种疾病而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
进行的针对唐氏综合征18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法首先针对所有的孕妇通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来进行下一步的诊断性检查如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。
以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法也就是通过你的年龄体重静脉血中AFP以及βHCG的水平结合你其他的一些情况如是否吸烟或酗酒等计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性高危或阴性低危的结果。
具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养然后做染色体核型分析如出现21-三体综合征图谱即可诊断胎儿为唐氏综合征。2、AFP中文名称为甲胎蛋白如母血及胎儿羊水AFP均增高证实胎儿有神经管畸形即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。
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