精准医疗下的医学变革(如何使用分子生物学技术推进精准医疗)

精准医疗下的医学变革

2015年，精准医疗站上世界潮头，一时间市场风起云涌，国内外的医药巨头纷纷抢滩精准医疗。精准医疗大数据、个人基因测序的普及化正带来全球健康产业大变革。其产业前景如何？我国如何布局？如何科学看待这个市场？

未来5年基因测序市场年增速将超20%

2015年3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。3月27日，我国发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。

国家卫计委科技教育司司长秦怀金表示，国家卫计委和科技部正在准备精准医学计划工作，有望将其列入国家“十三五”科技发展重大专项。

政策的放开，对于精准医疗领域形成了重大利好。目前，我国已有26家A股上市公司涉足该领域，市场以基因测序、细胞治疗、干细胞这三大方面为主。

《全球癌症报告2014》显示，2012年中国癌症发病人数为306.5万，约占全球癌症发病人数的1/5；癌症死亡人数为220.5万，约占全球癌症死亡人数的1/4。很多患者在发现癌症之时已经到了晚期，失去了治疗的最佳时机。专家介绍说，美国恶性肿瘤患者5年存活率达到85%，我国患者5年存活率仅为25%。提高我国肿瘤诊断和治疗技术迫在眉睫，特别是对于癌症的提前检测，将显著提高肿瘤治愈率和患者的生活质量。

在此背景下，基于个体基因检测的肿瘤个体差异化治疗成为重要趋势。传统的药物治疗由于没有考虑到个体基因的差异性，在用药效果上会产生很大的差异。基因检测可以帮助医生基于基因分析选择潜在的靶向治疗药物。

肿瘤基因测序的广阔前景，让国内多家基因公司纷纷积极抢夺这个市场大蛋糕。而国外，罗氏、辉瑞等药企都在积极开展细胞治疗研发。有研究报告称，2015年全球精准医疗市场规模近600亿美元，今后5年年增速预计为15%，是医药行业整体增速的3至4倍，其中，基因测序行业增速将超过20%。

大数据傍上精准医疗

海量的基因数据，让精准医疗和大数据产业形成了一个天然的集合。人体基因组和蛋白组海量的信息，让精准医疗的大数据超越了许多行业。未来基于医疗大数据集合衍生市场的巨大诱惑力，让英特尔、苹果等传统计算机企业巨头纷纷大力开发自己的医疗产业部门。基于基因大数据的分析，将成为未来精准医疗的核心板块。

信息技术将成为推动精准医疗发展的强大动力，并为基因测序技术和生物医学分析技术带来革新与进步。高性能计算在商业领域的普及应用，以及大数据分析技术，为精准医疗的发展提供了广阔的想象空间。

“到2020年，计算技术的发展有望帮助医生在一天之内完成精准医疗的主要过程，包括病患或病灶组织的基因测序的检测、基于基因序列的数据分析以及根据结果分析作出的疾病诊断，并提供个性化的治疗方案。”英特尔生命科学事业部总经理克坦·帕兰杰佩在今年5月介绍了英特尔在精准医疗方面的愿景。

专家表示，基于海量的基因组数据和信息，在遗传咨询的纽带作用下与对应的临床疾病特征有机结合后，使人类战胜病魔成为可能。

成本降低有助精准医疗大推广

基因决定着人体性状，基因突变会造成疾病，目前已知的所有癌症都与基因突变有关。美国生命技术公司应用科学部孙筱清博士介绍，目前，癌症治疗的大多数手段之所以收效甚微，是因为在不确定患者到底是在哪种基因突变的情况下，就采用相同的治疗方式，这对医疗资源是一种很大的浪费。而根据不同人的基因特点选择不同的治疗方式，即精准医疗则是未来医疗的发展方向。

精准医疗从提出到现在已有20年的时间。但之前一直都停留在实验室研究阶段。由于其高昂的成本，使得其普及推广在很长时间内难以进行。直到近期，基因测序成本的显著降低，让精准医疗的普及成为可能。现在低至1000美元的个人全基因组测序，让很多从未接触过基因测序的人能够有机会了解自己和家族的基因构成。

美国生命技术公司大中华区总裁江路卡在讲到现在的基因测序技术时显得特别兴奋：“1990年启动的人类基因组计划花费了30亿美元，耗时十余年绘制出了人类基因组图谱。今天，我们全基因组测序只要花费千余美元，一天时间就可以完成。这样的改变难以想象。如果只是完成部分基因测序，成本甚至只需10美元或者100美元，这无疑是一场巨大的革命。”

让美国生命技术公司最引以为豪的精准医疗成功例子是，利用基因测序分析技术治愈一对龙凤胎脑瘫儿童。5年前，一对龙凤胎的降生给罗斯伯格家带来了无比的喜悦，可让他们没有想到的是，这对可爱的龙凤胎竟然是脑瘫儿。数年间，罗斯伯格带着孩子遍访名医，可孩子的病情没有丝毫好转。无奈之下，罗斯伯格带着孩子做了全基因组测序，希望能找到真正的病因。就在几年前，全基因组测序的高昂费用是一个普通家庭无法想象的，而现在却只要1000美元。检测结果显示，这对龙凤胎存在多巴胺分泌缺陷，这可能是导致脑瘫的主因。在发现基因缺陷导致的多巴胺分泌异常后，医生采取给龙凤胎注射多巴胺的方式治疗，其病情得到极大好转。治疗一年后，他们已经能像正常的儿童一样生活。

勿让精准医疗被商业绑架

在美国市场争论最多的就是精准医疗是否精准。到目前这个阶段，人类还没有足够的基因组、疾病及治疗信息来证明这三者之间的联系。最常见的例子就是对新生儿缺陷的检测，通过母体血液中的一些指标评估重大缺陷的风险，但其实这种筛查的准确度是有限的。美国癌症杂志2012年也报道过因为基因筛查解读错误导致用户经历了不必要的切除子宫手术。基因测试或解读错误还并不是罕见现象。

因此，虽然精准医疗可以为未来的疾病治疗带来新的提示，但目前仍处在需要大量收集基因组、配合临床研究的阶段，要用于临床决策和治疗方案的制订，还有很长一段路要走。

大量资本聚集，点燃了精准医疗市场之火，可我们仍须冷静看待当前的市场。精准医疗关系全民健康乃至国家基因安全，应认清现实，莫要被商业绑架了。

今后，发展精准医疗要注意做好两件事，一是个人信息保护，二是临床实验的严格规范。基因信息采集涉及到大量的个人隐私，与疾病、个性化健康需求息息相关。在构建这个庞大的数据帝国的同时，如果无法建立很好的隐私保护机制，很可能带来一场信息灾难。至于如何规范临床实验，一方面需要法律规范，一方面需要严格监管，保证受试者的权益。

如何使用分子生物学技术推进精准医疗

精准医疗的世界，对于普通大众来说，还是一个陌生的存在，但它走进我们每个人生活的速度之快，已大大出乎预期。

2015年1月份，美国总统奥巴马宣布精准医疗计划；9月份，美国国立卫生院发布了长达100多页的《精准医疗项目集群——建立21世纪医学研究基金会》的白皮书。精准医疗迅速成为医学界关注的焦点。精准医疗的作用在于从微观层面寻找到疾病的原因和治疗的靶点，而如何对疾病和特定患者进行个性化治疗，提高疾病诊治与预防的效益，在此过程中需要哪些信息技术手段的支持？医生有何切实需求？一系列的疑问迎面扑来。

在由英特尔主办的“数据分析与精准医疗”活动上，英特尔医疗与生命科学事业部亚太区总经理俞毅、华大基因首席科学家李英睿、药明康德公司转化科学和诊断部高级副总裁茅予、美中宜和综合门诊中心CEO于莺分别从计算技术创新、基因测序技术发展、治疗手段开发、和临床需求等角度诠释了精准医疗。共同分享了精准医疗在我国的发展现状以及数据分析等创新技术在加速精准医疗发展过程中发挥的价值。

信息共享是迈向精准医疗的前提

曾任北京协和医院内科医师、急诊科医师、现任美中宜和综合门诊中心CEO的于莺不仅拥有丰富的临床工作经验，更目睹了精准医疗和医疗信息化技术给患者带来的福利。美中宜和综合门诊中心自建立伊始就开始跟梅奥合作，建立数据通道，引进梅奥先进的精准诊断技术和临床决策支持系统等。“在我们诊所真正开业的早期，我们发现我们真正成功的地方是让患者知道我们可以与梅奥进行转诊。”于莺说。

“医生，我得了良性肿瘤，但是治疗却遇到了很大的困难。”听到这句话时，大多数医生都会感到很震惊，在大家的认知中，良性肿瘤是有着很大的救治希望的。于莺就碰到了这样的病人，由于肿瘤长在特殊的位置，如第四侧脑室，虽是良性但往往因位置特殊无从下手而导致无法医治。在帮病人转诊到梅奥时，于莺又碰到了更大的困难，“我们的患者到美国的医疗机构是不会有片子出来，它完全是一个带格式、方便网络传输和后续医疗机构拿到数据进行存储、分析甚至进行三维重建的片子，在中国都是相片性质的底片。”于莺说。病人数据传输的不流畅给治疗带来了巨大的不便。

“当我作为一个急诊科医生，每天晚上看到这些肿瘤的患者，看到他们千奇百怪的治疗方案时就非常懊恼和无奈。这样的癌症病人，我们的治疗方案为什么不能统一呢？”于莺开始思考用精准医疗为病人带来更好的治疗方案。通过基因测序技术可以很好地判断疾病，作为医生如何判断这些数据的可靠性，这些数据跟医院的PACS系统有没有对接，这是摆在我们面前的一个问题。“我们作为一个私立医疗机构，会跟很多基因公司、智能医疗硬件公司进行合作，这个合作前提是什么？就是信息共享。”于莺解释道。未来，技术将成为精准医疗的首要支撑。

高性能计算助力基因测序技术发展

精准医疗不但需要丰富的临床经验，还需要更强大的基因测序技术支持。华大基因首席科学家李英睿从疾病预防、治疗后等不同阶段对精准医疗进行解读，“如果一个疾病可以从预防上进行监控，在疾病后续的工作中进行有效的管理，把不同时间点的数据进行联系后，那么精准医疗将得以发展。”

相对于以前来讲，因为技术的进步，开始有一些方法可以来量化描述生命。如果我们在生命发展过程当中将遗传基因的分子生物学数据、医学影像数据或者是电子病历数据、可以探索的环境数据、社交等所有这些数据放在一起，就可以相对比较量化地描述每一个人。“我们现在有这样的机会，有这样的技术，有这样的能力，可以开始量化描述每个人的生命。这其中有一个很重要的点，就是现在对基因的解析。”李英睿说。随着这些信息的知晓，我们能更加把生命掌握在自己手上。“这些能够通过每个人综合的数据以及和其它人的比较以后来建立的一个精准医疗的过程。”以肿瘤为例，新技术可以非常敏感地把血液里面肿瘤、DNA分子或它们的细胞抓出来，能够看到肿瘤早期突变的信号。在这个基础上，有可能在医学或者影像学没有发现肿瘤，或者没有确定这个地方是肿瘤的时候，就能够在早期诊断出癌症。

精准医疗如何精准 技术创新要执牛耳

当不幸患上癌症之后怎么办？“我们能够用生命的大数据体系了解癌症发展的规律，能够最好地优化整个诊断方案和系统，让病人活得更健康、更长久。”李英睿说，“每一个人的肿瘤有它不同的突变频谱，这也是为什么同样的治疗手段有时候会有用、有时候会没有用的原因。为什么今天我们要谈精准医疗，就是因为每一个人是不一样的，我们必须要有办法能够针对每一个病人的具体状况进行具体分析。”病人病情的多样性，催促着精准医疗马不停蹄地发展。

每一个人的DNA是由30碱基对组成的非常长的序列分子，30碱基对是什么概念？就是3G的数据。事实上在进行数据分析时，通常来讲每一个人的数据都是TB以上级别的，如果把不同时间点的数据进行联系，这种超摩尔定律发展的全局数据、频繁采样、实时计

精准医疗的突破：基因体人工智慧分析

我们可以想像人体是一个系统，而每个人的体质是由基因体序列中的蛋白质构造讯息，所决定的细胞及生理功能所决定。组成基因体的碱基中，平均300个可能会有一个点突变，可能会使基因或蛋白质功能产生问题，会影响人体疾病倾向和代谢药物的反应。

庞大的基因体序列

基因体会影响人体系统的功能和稳定度。但是基因体的资料庞大，而且基因间会有交互作用，以单基因的角度分析无法呈现基因体的整体面貌，而且不同个体的基因无法以单基因的角度比较分析。因此，若能够发展系统架构来分析，基因之间的交互作用，了解基因体怎么影响人体的新陈代谢与疾病倾向，将对个人化精准医疗的发展有很帮助。

透过机器学习　发展个人化医疗或精准医疗、基因诊断、医疗人工智慧

台北荣总妇女医学部遗传优生学科主治医师张家铭表示，荣阳研究团队已经利用生物资讯技术，发展一套基因体分析架构和程式码，透过多基因转换，可以将基因体序列或基因体表现资料转换成约6000个细胞功能指数称为功能体。 透过功能指数，可以分析每个人发生疾病的原因。

而且经过大量的数据分析经验累积，研究团队发现每个人基因体中，都存在不同功能组合成的型态，这些型态可以经由机器学习、人工智慧再加上次世代定序技术，能辨认不同个体疾病倾向或先天体质，具有极高的精确度。透过机器学习，若能正确辨认功能体型态，就可以做精确的判断，进一步进行个人化医疗或精准医疗，预期可以实质提升医疗诊断及决策的正确性。

目前机器　帮助精准医疗发展的进度

技术发展里程碑以及技术成熟度(TRL)分期可以分为科学发现、构想产生、概念验证、基础技术、技术整合、原型制作 应用测试、系统验证、实际应用等9期；目前的发展已进入应用测试的阶段，测试过数千个下载自资料库临床案例的基因体序列及表现资料，计画累积更多实际临床案例，提供机器学习的资料。

聚焦AI+医疗、互联网+医疗等，高交会智慧医疗健康展盛大开幕

2020年是个非常不平凡的年份，年初始发的新冠疫情尚未过去，大 健康 产业得到世界各国的重视，已经成为国民经济新的增长点。而受益于经济水平提高，人口老龄化和 健康 意识的增强，我国大 健康 产业更加迎来了前所未有的发展机遇。随着5G、人工智能、物联网、大数据等前沿技术的充分整合和运用，智慧医疗被按下了加速键，将为医疗服务业带来革命性升级，推进深化医药卫生体制改革和“ 健康 中国”城市大 健康 产业集群发展建设。

而正在深圳高交会现场开幕的智慧医疗 健康 展，展示医疗行业热点，专注于智慧医疗、致力于个人 健康 、打造“家庭-医疗机构-社康-医院”生态医疗圈，聚焦展示AI+医疗、 科技 +中医、互联网+医疗、智慧医疗解决方案、康复理疗大 健康 、智能养老、医疗机器人、 健康 检测、医疗电子配件、医疗大数据等，是一个了解中国大 健康 产业发展的最佳窗口。

中国医疗 健康 产业5大发展趋势
近年来，亚 健康 状态不断蔓延，世界银行针对中国慢性病做的调查数据称，在今后的20年，40岁以上人群慢性病的发病人数会增长三倍。 健康 中国战略，其核心就在于“为人民群众提供全方位全周期 健康 服务”，必须以“以 健康 为中心”替代“以疾病为中心”，预防保健、医疗、康复三驾马车必须齐头并进。而大 健康 产业恰恰是“防、治、养”模式的产业体现，随着公众自我保健意识不断提高，“治未病”被视为下一个蓝海。

此次疫情带动大 健康 产业出现爆发式增长。目前，国内各大城市也都在争相构建大 健康 产业集群，例如武汉在今年4月发布了大 健康 产业发展规划，目标是建成世界级万亿大 健康 产业集群，力争产业规模、发展水平走在全国前列。

根据《" 健康 中国 2030" 规划纲要》显示，2020年“ 健康 中国”带来的医疗 健康 产业市场规模有望达到10万亿元；到2023年，我国的大 健康 产业预计将实现超14万亿的产值；2030年将超过16万亿元，是目前市场规模的3倍。业内人士分析后认为，将主要有五大发展趋势。

一是高 科技 化：未来可穿戴设备、远程医疗、双向音频远程、慢病监测、区块链医学等高 科技 将在医学领域大范围应用，或将引导行业新风向。

二是精准化、标准化和专业化：未来将通过精准的检测、治疗、康养来实现个性化、专业化的全生命周期 健康 的照顾管理系统。

三是智能化：人工智能、物联网+等新技术将为大 健康 产业带来变革。针对医疗行业的需求，AI 医疗企业可以利用AI技术提高医疗行业的诊断效率和服务质量，提升组织管理效率，进一步实现医疗资源的优化配置及合理利用。

四是融合化：未来的大 健康 产业将与文化、 旅游 深度融合，更多企业和行业都将跨界大 健康 产业。据悉，当前就有省市，在研究大 健康 + 旅游 的产业模式。

五是国际化：国际合作与资源共享是未来医疗 健康 产业发展的趋势。通过“一带一路”大 健康 驿站建设，为中国与世界医疗 健康 产业合作搭建平台。

5G、AI、大数据为 “数字医疗和全民 健康 ” 探索 经验

在新冠肺炎疫情防控救治中，AI、5G、大数据等数字技术在疫病智能诊治、物资调配、药物研发等方面涌现出了一批服务于疫情防控的非典型服务场景，为提高管控工作效率发挥了重要作用。智慧医疗是以“感、知、行”为核心的智能远程疾病预防与护理平台，需要融合多种数字技术。如何通过物联网、人工智能以及互联网的优势来帮助医生解决难题，成为当下智慧医疗的建设难点。

5G打破地域限制，实现远程医疗高效对接

智慧医疗是5G技术在物联网的应用中的一个十分重要的场景。在5G网络下，诊断和治疗将突破原有的地域限制，医疗资源更加平均。 健康 管理和初步诊断将家居化，医生与患者可以实现更高效的分配和对接。目前，5G医疗 健康 在细分领域的应用主要包括远程会诊、远程超声、远程手术、应急救援、远程示教、远程监护，以及智慧导诊、移动医护、智慧院区管理、AI辅助医疗等方面。

AI医疗对误诊说NO，提高每个人长期存活率

AI在医疗领域的应用，意味着全世界的人都能得到更为普惠的医疗救助，获得更好的诊断、更安全的微创手术、更短的等待时间和更低的感染率，并且还能提高每个人的长期存活率。从全球医疗行业发展状况来看，AI医疗将会在医学影像识别、智能诊疗、药物研发、医疗机器人、智能 健康 管理这5个方向深入影响我们的生活。

未来，智慧医疗将出现三大趋势：开发人工智能医生缓解医护人员不足，助力药物挖掘效率，利用精准医疗治疗癌症。谷歌、微软、百度、腾讯、阿里巴巴等巨头也争相进入AI医疗领域，AI医疗肯定会迎来极速发展阶段。

医疗大数据资源共享，可穿戴远程 健康 监护

5G 边缘医疗云可提供安全可靠医疗数据传输，实现信息资源共享、系统互联互通，为院前急救、智慧医疗提供强大技术支撑。依托 5G 低时延和精准定位能力，可以支持可穿戴监护设备在使用过程中持续上报患者位置信息，进行生命体征信息的采集、处理和计算，并传输到远端监控中心，远端医护人员可实时根据患者当前状态，做出及时的病情判断和处理。

大 健康 时代已经真正来临，而今年的特殊时期又催生了智慧医疗的更快发展，时不我待，高交会开启的智慧医疗 健康 展得到行业和观众的热捧，或许从2020年开始，全世界都要重新审视人类未来的大 健康 和全球性的智慧医疗，来确保人类 社会 的文明发展和进步。

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