唐氏综合征是一种因为染色体异常导致的先天性疾病。唐氏综合征又称之为21-三体综合征,又称先天愚型,患者的染色体检查会发现其多出了一条21号染色体,由于21号染色体的异常,就会导致患儿出现流产,即便是勉强生下来,就会导致患儿智力障碍,发育畸形等问题。那么唐氏综合征60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。那么唐氏综合征患儿是什么样子的?这里小编就来给大家详细地讲解一下这个问题,带你全面了解唐氏综合征,希望对大家有帮助。
唐氏综合征患儿具有非常显著的特殊面容。患儿的眼距比正常人宽出一倍,鼻根低平,眼向外上方倾斜,有内眦赘皮,外耳部比正常人小,舌头比较胖,常伸到嘴巴外,口水特别流得比较多。患儿的身材矮小,生长发育迟滞,头围很小,头前后径短,枕部平呈扁头。颈部长度很短、皮肤宽松。头发细软而较少。前囟闭合很晚。四肢短。因为韧带松弛的原因,患儿的关节会过度弯曲,变得手指粗短,大部分患儿可以表现为通贯掌、草鞋足。
唐氏综合征患儿在喂养过程中显得毕竟困难,没有正常小儿那种发育的规律,很多患儿在2岁了还不太会走路,表现得发育严重迟缓,智商测量得分都在50分以下。男性的唐氏综合征患儿即便是长至成年人,也不会有生育能力。而女性唐氏综合征患儿长至成年人之后有一定的生育能力。
综上所述,唐氏综合征是一种没有办法治疗的先天性疾病,也就是先天愚型患儿。生下这样的孩子无疑对家庭和社会来说都是一种沉重的负担。唐氏综合征患儿是什么样子的呢?一般而言,唐氏综合征患儿有明显的特殊病容,比如眼距开,身材矮小,智力低下,发育迟缓,爱流口水,脑袋小而尖。
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