羊水穿刺染色体异常怎么办,,,做羊水穿刺的最佳时间及作用

羊水穿刺染色体异常怎么办,,,做羊水穿刺的最佳时间及作用

一、羊水穿刺结果有问题怎么办

妊娠中期羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。简单来说，羊水穿刺是用来确诊宝宝有没有染色体疾病的一项检查。

染色体结果的正确性高达99.8%以上。少数情况下，因母血细胞的污染，染色体异常的特性，会有极少比率的错误。羊水穿刺结果异常，也就是孕妇羊水穿刺检查结果中有异常情况。假如用羊水穿刺的检查结果中显示了异常的情况，那么非常的遗憾，因为染色体疾病在现在是没有办法彻底治疗的，一般出现羊水穿刺结果异常，医生都会建议孕妇引产，而不建议盲目补胎。医生会建议孕妇做遗传咨询，了解更多的信息，并且讨论一下能够有哪些选择。有些孕妇会选择终止怀孕，有些则不会。

不管孕妇的选择是什么，多半需要进一步遗传咨询专家或寻求支持。可以通过朋友或网络找一些跟自己情况类似的人，通过交流来为自己提供支持；也可以会咨询遗传专家；也可以双管齐下。如果需要进一步的帮助，最好是告诉产科医生或基遗传专家，他们可以给一些更专业合适的的建议。

二、羊水穿刺结果的准确性

一般情况下，羊水穿刺检查中羊水细胞检查染色体的成功率高于99%。其中少数羊水检体因为母亲血液污染严重，细胞没有办法生长。另外因为其他因素，也可能无法得到细胞的染色体。这时候，可能要重新抽羊水。染色体结果的正确性高达99.8%以上。少数情况下，因母血细胞的污染，染色体异常的特性，会有极少比率的错误。

如果羊水穿刺结果显示的是正常的，就一定说明胎儿是正常的吗？一般而言，羊膜穿刺只针对染色体检查，结果正常的话，只代表染色体没有问题，并不能排除其他非染色体所引起的疾病，例如大部份的先天性心脏病，智力障碍，兔唇颚裂，以及因为基因所引起的问题。换句话说，即使染色体的检查结果正常，仍有大约2%的宝宝在出生时发现某些异常。

因此可见，羊水穿刺结果的准确率还是比较高的。

三、做羊水穿刺的最佳时间及作用

做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

做羊水穿刺最好的时间在16-20周之间做，通常是年龄在35或35以上的孕妇做，做的时候是在level 2 B超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水，然后拿出来放实验室里经过大概适一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病另外性别也能查出来。这项实验的是有风险的，但是准确率超过99%。唐氏筛减的准确率在70%左右，一般在15-20周之间做。level 2 B超最好的时间在18周的时候做，能查出骨胳个内脏的畸形包括兔唇，另外也能看出性别。

哪些人适合做羊水穿刺？

对象：

1）34岁以上的高龄孕妇；

2）家族史有唐氏症等；

3）母血唐氏症机率偏高者，即大于1/270者；

4）颈部透明带异常者；

5）超音波检查异常者。

四、做羊水穿刺的注意事项及过程

羊水穿刺术注意事项

1、术前三天禁止同房；术前一天请沐浴；术前10分钟请排尽小便。

2、若术前3～7天有感冒、发热、皮肤感染等异常，请在术前登记时告知医生。

3、如有过敏史，特殊疾病史和其他需要说明的情况，请在术前登记时告知医生。

4、术后至少静坐休息2小时后，方可乘车回家；外地病人当晚最好在本市住宿。

5、术后72小时内不沐浴，多注意休息，尽量休息一周，前三天尽量卧床休息，后四天最好在家休息，避免大量的运动，逛街，做家务以及搬运重物等体力劳动。

6、术后半个月禁止同房。

7、术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状，这些都是怀孕处于危险情况的迹象，请速到医院妇产科就诊。

羊水穿刺术过程

1、穿刺羊水前，可让孕妇卧床连续翻转五次体位，使子宫内羊水中的胎儿细胞悬浮起来，方便穿刺抽取更多的胎儿细胞。

2、采用B超探查确定腹部穿刺点（羊水多且无胎儿肢体处），或在B超监测下实施穿刺。

3、使用穿刺包按无菌要求消毒穿刺点，铺洞巾，用穿刺针头穿刺，缓缓抽取10-20毫升羊水，沿管壁缓缓注入无菌离心管，用无菌封口封好；

4、常规离心，无菌条件下打开封口，弃上清液，留1毫升左右羊水混匀细胞沉淀物成细胞悬液用于基因测试或细胞培养；

5、将上述用于基因测试的细胞悬液1毫升装到准备好的1、5毫升无菌封口塑料离心瓶内；密封后连同孕妇的详细检测记录资料一起加上冰袋封好送往测试单位，测试单位收到后会留档并做基因测试；

6、用于细胞培养则将悬液均匀分配到准备好的培养瓶内，无菌封口后置二氧化碳培养箱培养；每隔几天用倒置显微镜观察生长情况，根据需要更换部分培养基；培养15-20天，当细胞铺满瓶壁时，可收获细胞进行染色体分析。

简言之，羊穿，就是在B超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水，然后拿出来放实验室里经过大概一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病等。这项实验确实是有风险的，但是准确率超过99%。

医生让做羊水穿刺检查，羊水穿刺检查有什么要注意的吗？

做羊水穿刺检查的最佳时间，是怀孕后16-22周。准妈妈们可以根据自己的情况和医生的建议来选择，但是最好的时间是18到20周，因为羊穿的结果最早会在1到2周内口服，但是报告要一个月才能出来，所以这些妈妈们要参考一下！产前检查项目很多，大部分可以做也可以不做。比如羊膜穿刺术和无创DNA。那么，在什么情况下一定要做羊水穿刺呢？羊水穿刺通常在怀孕14至20周内进行。

羊膜穿刺术的方法是在超声波的引导下，通过细长的针头抽取几毫升羊水，从而观察孩子的发育情况。让父母为孩子做好准备。羊膜穿刺术的具体作用是什么？羊水含有发育中胎儿的细胞和各种物质。羊水分析可以让医生了解胎儿的健康和发育情况。有些疾病可以在出生前治疗，可以降低发病率。35岁以上的妈妈值得做这个手术，因为随着年龄的增长，她们的身体机能下降，生孩子容易造成畸形等不良情况。

这个操作肯定不是必须的，孕妇可以根据自己的感受选择做还是不做。羊膜穿刺术是否有风险在做羊膜穿刺术之前，一定要知道羊膜穿刺术是有风险的。虽然它的风险很低，低至1%，但这是一个激进的操作，仍然有风险。但是现在医疗技术相当发达，中高端医院经营敬畏，几乎不会发生意外。如果有问题，可能是流产。羊膜穿刺术后一定要注意自我护理和均衡饮食。

什么情况下应该做羊水穿刺，如前所述，一些35岁以上的老年女性可以尽可能做到，有些已经有了先天性异常婴儿，或者夫妻之间存在染色体异常，或者是唐氏筛查风险较高的准妈妈，或者是有一些特殊的生育史或者是血清异常，女性生育过神经管异常的孩子。这些孕妇做这件事是非常必要的。当然，如果孕妇觉得自己的状态不是很好，稍微担心孩子的安全也可以。在决定生孩子之前，我们必须保证自己的状态。

羊水穿刺结果异常怎么办

　　大家都应该知道孕妈妈肚子里的宝宝是浸没在羊水中的，而羊水是由受精卵于受精第七天所形成的羊膜腔产生的。孕妇的产检项目之一就包括有羊水穿刺检查，那么， 羊水穿刺结果异常怎么办 才好呢?下面一起来了解一下相关的内容吧。

羊水穿刺结果异常怎么办 　　羊水穿刺检查，主要过程就是在level 2 B超的引导下用一根针头扎入孕妈妈的羊水里吸取一点羊水，然后拿出来放实验室里进行分析，经过大概适一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否畸形。其中其最特出的作用是能查出兔唇和先天性疾病，另外胎儿的性别也能查出来。

　　总之，简单来说，羊水穿刺是用来确诊宝宝有没有染色体疾病的一项检查。如果孕妇进行羊水穿刺检查的结果显示异常，那么就对此表示非常遗憾了。因为染色体疾病在现在是没有办法彻底治疗的，一般出现羊水穿刺结果异常，医生都会建议孕妈妈引产，而不建议盲目补胎，毕竟生下患有先天性疾病的宝宝也不是一般家庭日后能够欣然接受的。

羊水穿刺检查的风险 　　一般情况下，医护人员大多都认为羊水穿刺不会伤到胎儿，因为所有的操作都是在超声的严密监视下进行，胎儿的每一个位子都可以看得清清楚楚，所以不必担心穿刺针会伤及胎儿。

　　不过，要清楚的是，一般羊水穿刺适用于16-20周左右的孕妇，随孕周的增加，羊水中胎儿细胞比较老化很难培养出结果了，孕周太小羊水中胎儿细胞数量少，同样很难培养出足够的细胞供显微镜观察。而妊娠早于16周的孕妇，不主张其抽羊水，因为这种时候比较容易导致流产。

　　所以总体而言羊水穿刺对胎儿是有影响的，如膜早破或感染等问题所致的流产或早产，这些风险大约在0.5-1% 左右，但是相对于唐氏儿几辈子的问题，穿刺只是一次性的。

羊水穿刺术的注意事项 　　羊水穿刺术尽管存在风险，但也是很多孕妇需要进行的检查之一。进行羊水穿刺手术，孕妇一定要注意以下的事项：

　　1、术前三天禁止同房，术前一天请沐浴，术前10分钟请排尽小便。

　　2、若术前3～7天有感冒、发热、皮肤感染等异常，请在术前登记时告知医生。

　　3、如有过敏史，特殊疾病史和其他需要说明的情况，请在术前登记时告知医生。

　　4、术后至少静坐休息2小时后，方可乘车回家;外地病人当晚最好在本市住宿。

　　5、术后72小时内不沐浴，多注意休息，尽量休息一周，前三天尽量卧床休息，后四天最好在家休息，避免大量的运动，逛街，做家务以及搬运重物等体力劳动。

　　6、术后半个月禁止同房。

　　7、术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状，这些都是怀孕处于危险情况的迹象，应速到医院妇产科就诊。

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