新生儿三种疾病筛查项目,筛查流程是什么(新生儿需要做哪一些检查项目呢？)

新生儿三种疾病筛查项目,筛查流程是什么

一、新生儿疾病筛查到底是筛查什么呢

先天性甲状腺功能低下

是由于甲状腺激素分泌不足，使全身各系统代谢降低。在脑发育期间，甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等，结果造成智力障碍。如果早期发现， 尽早补充甲状腺激素，就能避免脑发育落后。

苯丙酮尿症

是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（一种人体所需的必须氨: 基酸）不能正常代谢，造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内，从而导致脑细胞受损、神经介质减少，神经系统发 育落后，造成智力障碍。如果早期发现，可以在专科医生的指导下，通过控制苯丙氦酸的摄入量，服用特制的专用奶粉至10多岁，即可达到治疗的目的。

听力缺失

直接影响语言和智力发育，进而使接受教育、社会交往及就业机会都受到影响，如果早期发现，可以根据情况通过药物治疗、安装助听器和人工耳蜗改善听力。

上述三种疾病在早期基本没有特殊表现，宝宝出生时完全正常。随着年龄的增长逐渐症状明显，发现得越晚，智力越低下。但早期可以通过血液化验（仅需足跟滴血]和仪器检测进 行筛查，发现可疑吉再做进一步确诊检查，使患病的宝宝得到及时治疗，智力达到正常水平。这不仅关系到家庭幸福，也是为了提高人口素质。

二、新生儿疾病筛查流程

1、告知：产妇住院分娩后，分娩医院发放《淄博市新生儿疾病筛查须知》，并将新生儿疾病筛查的有关规定、目的、意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，监护人同意 后，在《新生儿疾病知情同意书》上签字后，对婴儿进行采血。

2、采血：在婴儿出生72小时充分哺乳后进行规范采血。各接生机构在规定时间内将血样送交县妇幼保健院，县妇幼保健院负责按照新生儿疾病筛查流程规范运行。

3、实验室检测：市新生儿疾病筛查中心实验室在接到标本后2个工作日内进行检测。在5个工作日内出具筛查报告。

4、追踪随访：市新生儿疾病筛查中心对可疑阳性标本，填写可疑阳性报告单，在一个工作日内立即通知婴儿的监护人，敦促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携婴儿至实 验室检测机构作进一步确诊。

5、确诊、治疗与随访：市新生儿疾病筛查中心对召回可疑阳性者进行复查，并按规定进行疾病诊断和鉴别诊断，在7-10个工作日内出具诊断报告，同时为患儿建立治疗档案， 进入治疗与随访程序。

三、新生儿疾病筛查目的

新生儿疾病筛查，从字面的理解就是对新生宝宝进行疾病的筛查，降低智障儿童的概率。我国是出生缺陷高发国家，每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生 后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%。

用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，那么对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前，或表现 轻微时的病症，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。

四、新生儿疾病筛查要注意什么

为了保证筛查结果的准确性，家长们必须了解新生儿疾病筛查的相关注意事项，那样才能不浪费双方时间，并且也检查数据的精确。

1、采血应在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，最好在吃足6次奶后进行最佳；

2、采血部位为新生儿足跟内外侧；

3、因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，时间最迟不宜超过出生后20天；

4、如果通知孩子复查，应该配合医生尽快进行，切勿讳疾忌医；

5、如果孩子出生需要立刻离家外出，也应该把新的住址和电话号码一并告知医生和医院。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。

欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，目前覆盖率已接近50%。2004年原卫生部颁发《新生儿疾病筛查技术规范》文件，各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件，使新生儿疾病筛查更趋于规范化。

新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程，应遵循自主性、有益性、无害性及公平性的原则。筛查项目制定需考虑疾病的发病率、筛查技术可行性、推广性及所筛查疾病能否治疗等关键问题。

新生儿需要做哪一些检查项目呢？

? ? ?您知道什么是新生儿疾病筛查吗？

? ? ?新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗，目前我国新生儿疾病筛查病种，包括先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，葡萄糖__6_磷酸脱氢酶缺乏症，和听力障碍。

? ? ?如何进行新生儿疾病筛查？

? ? ? 在宝宝出生三天后7天之内并充分进行母乳喂养，医生将在宝宝竹根采取几滴血送实验室检测，约两个星期就可以查询结果。如果查询的结果出现异常，就要带宝宝回来医院做第2次的检查，时间最迟不宜超过10天后20天。

初步筛查：出生3~7天内进行

复筛：初步筛查未通过者出生30~42天进行。

诊断：复筛仍未通过者，出生三个月内完成。

? ? ? 先天性甲状腺功能减退症

? ? ? 先天性甲状腺功能减退症简称先天性甲低，是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长发育迟缓，智力发育落后，身材发育矮小的疾病，发病率约为1/3000~1/4000。患儿出生时外表可正常，随着年龄增长将逐渐呈现智力低下和身材矮小，又称“呆小症”

? ? ?苯丙酮尿症

? ? ? 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传基因性疾病，发病率约为1/10000，患儿出生时外表可正常，随着年龄增长，脑和神经损伤加重异常表现，逐渐呈现表现为头发油黑变黄，皮肤变白，身体和尿液有特殊“鼠臭味”行为异常，智力低下等。

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葡萄糖_6_磷酸脱氢酶缺乏症

? ? ? 葡萄糖_6_磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，男女均可患病，父亲遗传给女儿不传给儿子母亲遗传半数的女儿和儿子。我国华南及西南各省等地为高发区，广东人的发病率为5~10%。平时不出现症状，但在某些诱因作用下，如禁食蚕豆或其制品服用具有氧化的药物，使用樟脑丸感染病菌等时候可发现血管内溶血出现黄疸贫血，血红蛋白尿肝脾肿大等新生儿早期在某些因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。

? ? 听力障碍

? ? ?听力障碍是指听觉系统中的传音，感音以及对声音综合分析的各级神经中枢发生器质性或功能性异常，导致听力出现不同程度的减退，在新生儿中的发病率约为1%~3%。严重的听力障碍又叫耳聋。听力障碍可通过新生儿听力筛查进行早期诊断，通过耳声发射自动听性脑干诱发电位等方式，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行客观快速和无创的检查，一般约2~10分钟就可以完成测试。

新生儿疾病筛查

新生儿因为身体的抵抗力不行，很容易出现各种疾病，但有些疾病是隐形的，就是现在看不出来，但以后看出来就比较难治疗了，所以要进行疾病筛查，接下来我们说下新生儿疾病筛查吧。

新生儿疾病筛查有几项

新生儿虽然已经平安出生，但不代表身体是健康的，此时需要做疾病筛查，那么新生儿疾病筛查有几项呢？

新生儿出生三天以后要做新生儿的筛查，筛查一共有三个档次可以选择，一个是苯丙酮尿症，属于罕见病，和甲状腺功能减低，另一个是肾上腺皮质醇增生症，最后一个是加质谱串联所有的遗传代谢疾病。还有听力筛查。每个地方对新生儿筛查的具体内容规定是不一样的，可以直接问医生，并且告诉医生想做的筛查项目，如果收到复查的通知，第一时间就要带孩子到当地比较权威的正规医院。

新生儿疾病筛查都是筛查一些重大的疾病，是通过抽取新生儿的血液做血液检查分析。而且在抽血之前一定要空腹，不能在刚吃完奶以后，这样检测出来的结果没有那么准确。检查项目有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症这些等等，还会检查一些其他的。看看新生儿是否有一些遗传性的疾病。

新生儿疾病筛查多久出结果

新生儿疾病筛查不是马上就能出结果的，通常需要等待，那么新生儿疾病筛查多久出结果呢？

新生儿疾病筛查一般都需要七天时间，需要根据医院本周一采血下周一或周一后出结果，如果医院不放假的情况下，结果会及时出来，如果本市开通网上查询结果，可从网上查询结果，这样时间会更快，所以不必担心，如果没有开通网上查询结果，需要七天或七天后查询结果。可以再去医院查询。

新生儿筛查中的新生儿串联质谱检查主要是检测新生儿代谢性疾病的。主要是三羧酸循环障碍，线粒体代谢异常等，新生儿串联质谱检查主要是检测新生儿代谢性疾病的。主要是三羧酸循环障碍，线粒体代谢异常等，就是常见的氨基酸病和代谢循环障碍。建议这个有不少方面的，有的是身高和体重，还有各个器官的发育正常情况，是有必要检查的。

新生儿疾病筛查的目的

新生儿疾病筛查对新生儿的意义是非常大的，具体来说新生儿疾病筛查的目的是什么呢？

新生儿疾病筛查用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，那么对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前，或表现 轻微时的病症，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

现在疾病筛查主要针对一些先天性、遗传性代谢性疾病，这些疾病有一定的发病率，但是如果及早发现、及早治疗对宝宝以后的生活质量影响不大。如果没有及时的干预有可能会影响他的整个的生长发育、智力发育，还有一些重要脏器的功能。所以每个新生儿都是建议常规的做疾病筛查的。

新生儿疾病筛查tsh结果偏高怎么办

新生儿疾病筛查tsh结果偏高是不正常的结果，那么新生儿疾病筛查tsh结果偏高怎么办呢？

TSH可能受母亲激素水平的影响，会偏高，但不排除甲状腺功能低下的可能，最好及时就诊，完善甲状腺功能检查，明确病情，避免漏诊。建议去医院儿科抽血复查甲状腺全套，如果TSH高，T4降低明显基本结合临床症状可以确诊，否则就不能诊断此疾病。

新生儿甲状腺功能筛查TSH值偏高，怀疑先天性甲状腺功能低下，需要抽血复查。新生儿疾病筛查tsh结果偏高的话，目前在生后进行新生儿足底血筛查即可以早期诊断，一旦确诊后要立即给予甲状腺素替代治疗，正规早期应用优甲乐等药物后，多数不会影响体格和智力发育。进行正规治疗后要定期进行随访，1岁以内2-3个月复查一次，1-3岁3-4个月复查一次。

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