致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开(为什么要进行染色体检查?)

致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开

“染色体非整倍性”是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因，为什么会出现“非整倍性”?多年来世界各地的研究者提出各种各样的解释，但都没有揭示出问题根源。近日，山东大学张亮然教授团队与哈佛大学nancy kleckner院士团队合作，首次就该疑问提出了突破性解释。该成果发表在近日出版的世界生命科学领域权威刊物《细胞》(《cell》)上。

据了解，染色体非整倍性属于基因失衡，由一个或多个染色体丢失或增加所致。在非癌性疾病中，最常见的非整倍性是唐氏综合征(先天愚症)。患儿因遗传而获得三条21号染色体，而不是正常的二条。这样，多余的基因信息则导致患儿的发育异常和神经系统异常。

张亮然告诉科技日报记者，人类胚胎染色体非整倍体发生的概率约为10%，但这一概率随着女性生育年龄的增加而呈系数增长，在女性生育年龄的晚期甚至会超过50%。大多数胚胎非整倍体来源于女性减数分裂染色体的错误分离。这是业界首次对“染色体非整倍性”提出“女性视角”。

据了解，张亮然团队与kleckner院士团队合作对男性和女性生殖细胞的减数分裂重组进行了系统的分析和比较，详细阐述了减数分裂重组在两性之间的差异，并揭示了导致胚胎非整倍体的根本原因。该研究首次发现，染色体重组在两性生殖细胞减数分裂的大部分过程中都很相似，但在女性中有大约25%的重组中间体不能形成真正的交叉重组，造成“交叉成熟缺陷”，正是由于这种女性特有的“交叉成熟缺陷”造成了高频率的染色体分离错误，最终导致了高频率的非整倍体胚胎的产生。

为什么要进行染色体检查?

正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。

现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，以医院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。

而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

扩展资料

染色体相关疾病

肌阵挛性小脑协调障碍，神经系统遗传病，重症联合免疫缺陷，男性青春期发育延迟，卵巢恶性中胚叶混合瘤，小儿范科尼综合征，小儿神经纤维瘤病，小儿肾性尿崩症，小儿面部红斑侏儒综合征，小儿精神发育迟缓

染色体相关症状

胎萎不长，智力减低，阴茎样尿道，阴唇融合，小指单一褶纹，先天性骨发育不良，愚型样睑裂歪曲，耳朵位置低，双掌猿线出现率增加和atd角增大，双乳间距增宽

参考资料来源：百度百科-染色体

参考资料来源：新华网-致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开

09年诺贝尔化学奖获得者的简介及成就

2009年诺贝尔化学奖获得者：万卡特拉曼-莱马克里斯南、托马斯-施泰茨和阿达-尤纳斯。

约纳特 70岁，出生于耶路撒冷，持以色列国籍，1968年获以色列魏茨曼科学研究所X射线结晶学博士学位，目前在魏茨曼科学研究所工作。

据香港《文汇报》报道，出生于耶路撒冷的约纳特，是首名获诺贝尔奖的以色列女性，也是包括居里夫人在内，历来第4位获得化学奖的女性，但原来她童年时很贫穷，连买书的钱都没有，受到居里夫人事迹的启发，醉心科学研究，终于获得诺贝尔奖。

约纳特接受以色列电台访问时喜极而泣说：“我童年时想也未想过会有今天的成就，即使我的父母和家人经常相信我的工作终有机会被肯定。”

曾获诺贝尔和平奖的以色列总统佩雷斯也亲自致电祝贺她。她去年获联合国教科文组织“世界杰出女科学家成就奖”，接受访问时表示：“我一生都是实验，完全来自好奇心，有次我因量度家中露台的高度，失足跌落后花园，弄断手臂。”

印度出生美籍得主归功团队：

印度出生的拉马克里希南获悉得奖消息后如常回到英国剑桥大学MRC分子生物学实验室工作，实验室内一片欢腾。他表示获奖是很多研究员的功劳，“我只是团队中的队长。”

他又说得奖研究的很多意念和工作，都归功于其实验室员工和其它“真正出色的学生和博士后研究生们”。

另一名得奖者施泰茨在前往健身室途中获知得奖消息，瑞典皇家科学院通知他时，叫他不应去健身室，因为他将会接听很多电话。他解释对核糖体结构和功能的研究，有助研制针对细菌的新型抗生素。

胎儿性别最早什么时候确定了

　　　大家都知道，女性怀孕后一般是一种之后就可以通过验孕纸和验孕棒来检查出来是否怀孕的，但是性别的确定一般是需要三个月的时间的，一般来说在怀孕14周左右胎儿的性别就可以检查出来，通过某些孕期检查可以清楚的知道胎儿的性别，但医院一般都不会告诉妈妈们，想知道的妈妈还是要花点心思哦。接下来，我们一起来看看，胎儿性别最早什么时候确定了?

胎儿性别最早什么时候确定了? 　　其实早在受精的时候就已经决定了胎儿性别。精子携带了Y(男性)或X(女性)染色体，所有卵子带的都是X染色体。如果带Y染色体的精子与卵子结合，您将生个男孩。如果带X染色体的精子与卵子结合，您将拥有个女宝宝。

　　具体要从遗传物质——基因说起。

　　生物之所以能够代代相传、繁衍不息，主要是因为有遗传物质。这些遗传信息叫做“基因”，而基因存在于细胞的染色体之中。染色体决定个体的特性，隐含着胎儿变男变女的秘密。简单地讲，性染色体核型，决定了胎儿是否有睾丸发育。

　　人类每一个体细胞内均有46条染色体，其中23条来自父亲，另外23条来自母亲。也就是说，孩子从爸爸妈妈身上各得到50%的遗传物质。

　　在46条染色体中，只有2条起决定性别的作用，故被称为“性染色体”。

　　男性的性染色体为XY，女性为XX。胎儿从母亲那儿只能得到X染色体，从父亲那儿可以得到X染色体或者Y染色体。如果得到X染色体，那么胎儿染色体核型就是46，XX，在胚胎第8周的时候不会出现睾丸发育，将来发育成女性。如果从父亲那儿得到的是Y染色体，那么孩子的染色体类型就是46，XY，在胚胎第8周就可以出现睾丸发育。

　　由此可见，染色体Y决定男性性别，具有Y染色体的人就发育成男性，不具有Y染色的就发育成女性。事实上，孩子从父亲那儿得到X或者Y染色体的机会是均等的，所以发育成男性和女性的机会也是一样的。这种均等分配的原则，使得群体中男女性人数保持均等的状态。

鉴定胎儿性别的方法 　　1、从孕妇的肚型来判断：孕妇的肚型尖凸，会生男孩;肚型浑圆，则生女孩。其实，孕妇的肚型与胎儿的性别没有关系。

　　2、观察孕妇容貌与皮肤的变化：如果孕妇的容貌变得漂亮，皮肤变得光滑，可能生女孩;反之，容貌变丑、皮肤变得粗糙，甚至脸上长满青春痘，则可能生男孩。这种说法很多人相信，但事实证明可信度不高。

　　3、孕妇的口味改变：有人认为孕妇口味如果与前胎不同，则胎儿的性别也会改变。其实孕妇喜欢吃酸吃甜与胎儿的性别是无关的。

　　4、胎心的快慢强弱：一般认为胎心较强较慢的话，胎儿是男孩的可能性较大;反之则是女孩。

　　5、验血：可利用基因工程的技术，采取母体的血液，来判断胎儿的性别。这个检测对胎儿没有任何危险，而且可靠性达98%。只要怀孕满8周就可以抽取孕妇血检测胎儿的性别了。

　　6、羊膜穿刺术：羊膜穿刺术主要是为了诊断胎儿是否有染色体方面或神经管的缺陷，通常在怀孕16～20周实施。由于可以得知胎儿的染色体，因此也可知道胎儿的性别。准确度可达99%，但是有1%的流产几率。所以，医界不赞成只为了测知胎儿性别就做羊膜穿刺术.

　　7、绒毛采检术：又称“绒毛取样术”，通常在怀孕8～10周时做。主要目的和羊膜穿刺术一样，是为了诊断胎儿的染色体是否正常，但也有人用来诊断胎儿的性别。准确率可达98%。利用绒毛采检术虽然在怀孕10周左右即能判断胎儿的性别，但它可能造成流产(3%～5%)，还可能伤害胎儿，造成其手脚的残缺。因此，最好不要单为了测知胎儿性别而接受这种检验。

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