轻微唐氏综合征严重吗,康复治疗有必要(唐氏综合症是什么病)

轻微唐氏综合征严重吗,康复治疗有必要

唐氏综合征即21-三体综合征。这是一种先天性的遗传性疾病。对于唐氏综合征患儿来说，就算是存活，其智力等各方面的发育都不如正常儿童。唐氏综合征虽然是遗传性疾病，但是就病情的严重程度来说，也分为了轻度、中度和重度。那么轻微唐氏综合征严重吗?这里小编就来给大家详细地讲解一下这个问题，希望对大家有帮助。

唐氏综合征的孩子的21号染色体比正常儿童多处了一条，别看这多出的一条，正式唐氏综合征患儿发病的关键因素所在。因为这多余的染色体存在，导致唐氏综合征患儿有智力低下，特殊面容、流口水等表现。如果生下唐氏综合征，无疑对家庭和社会都是沉重的打击。随着产妇年龄不断增长，生出唐氏综合征患儿的几率会逐渐增加，所以产前筛查对防止唐氏综合征患儿的出生有很重要的作用。

唐氏综合征的智力发育障碍是明显存在的。但是轻微唐氏综合征患儿的智力发育与正常儿童略微接近，其实家长只要注重对轻微唐氏综合征患儿的康复治疗，其今后在智力、生活自理能力方面会有所进步。所以，如果一个家庭中如果不幸有唐氏综合征患儿降临，如果其是轻微的唐氏综合征，那么家长也不能放弃对唐氏综合征的管教，可以及时带唐氏综合征患儿到康复科进行早期的康复治疗，细心调理下，长大还是可以自力更生的。

综上所述，轻微唐氏综合征严重吗?康复治疗有必要。如果不幸生下了唐氏综合征患儿，只要是轻微的唐氏综合征，还是有希望让其长大成为一个有用的人，家长不能放弃对这种孩子的教养。轻微唐氏综合征患儿可以通过康复训练，让智商水平有所提高。

唐氏综合症是什么病

　　 唐氏综合症是什么病， 这是一种先天疾病，又叫做21-三体综合征，主要是因为21号染色体由正常2条变成3条，从而出现了各种各样的症状，导致发育迟钝，还有各种问题同时出现。

唐氏综合症是什么病 　　唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称?先天愚型?或?21三体综合征?，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。 60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体现在：

　　1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

　　2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

　　3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

唐氏综合症筛查如何检查 　　唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

　　唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。

　　唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

　　但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

　　目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

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唐氏儿的治疗方法

　　唐氏综合征是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在精子或卵子时期或是在精卵结合时期，细胞内多了一条21号染色体所致。那么，唐氏儿是什么意思呢?下面是我为大家准备的唐氏儿的治疗方法，希望大家喜欢!

　　唐氏儿有什么症状 　　特殊外貌症状

　　唐氏儿有什么症状：唐氏儿身体矮小，残缺畸形，营养比较差，还有呼吸障碍，容易患呼吸道感染疾病。

　　具体表现：

　　1、外貌表现：

　　头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮， 鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

　　2、体格发育落后

　　身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

　　3、指纹改变

　　通贯手，atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

　　智力障碍症状

　　唐氏儿有什么症状：唐氏儿经常的会傻笑，而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，动作笨拙等智力障碍的表现。

　　具体表现：

　　1、智能低下：

　　最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。

　　2、伴发畸形

　　约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。

　　语言发育障碍症状

　　唐氏儿有什么症状：唐氏儿会出现语言发育障碍。

　　具体表现：

　　1、唐氏儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;

　　2、口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

　　行为障碍症状

　　唐氏儿有什么症状：唐氏儿除了语言等方面有明显症状外，还会表现为行为障碍。

　　具体表现：

　　1、唐氏儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。

　　2、少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;

　　3、有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。

　　建议：

　　养育者要了解患儿的性情，因材施教。

　　运动发育迟缓

　　唐氏儿有什么症状：运动发育迟缓。

　　具体表现：

　　1、患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。

　　2、在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。

　　3、唐氏儿可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

　　唐氏儿的诊断鉴别

　　1、细胞遗传学检查：

　　对可疑的患儿，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析，正常者的核型为46，XX(或XY)。若患儿的核型为47，XX(或XY)+21，即为标准型;核型为46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)或46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)，是易位型;核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21者，是嵌合型。

　　2、荧光原位杂交：

　　以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。

　　鉴别诊断：

　　1、根据典型的面容特征，结合智能低下及皮肤纹理等表现，典型病例即可确定诊断;

　　2、对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿，外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。

　　3、本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状，但无本病的特殊面容，检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别。

　　唐氏儿产生的原因 　　遗传因素

　　唐氏儿产生的原因：遗传因素是主要原因。

　　具体表现：

　　1、10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。

　　2、孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。

　　具体分析：

　　唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。

　　建议：

　　1、但合理的遗传咨询、受孕之前做染色体鉴定，加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。

　　2、临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。

　　致畸物质及疾病

　　唐氏儿产生的原因：致畸物质和疾病导致。

　　具体分析：

　　1、环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。

　　2、孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。

　　妊娠时父母的年龄

　　唐氏儿产生的原因：父母怀孕时的年龄，年龄越大怀的唐氏儿几率越大。

　　具体分析：

　　1、孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。

　　2、母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁， 比率1/50;母亲40岁以上，比率1/20。

　　3、也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。

　　4、这些数据同时 告诉我们，高龄产妇必须作产前诊断，然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。

　　5、近年来国内外都发现，生育患儿的女性平均年龄有所下降，可能与致畸物质、感染等因素有关。

　　小贴士：

　　而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率，目前还没有定论。

　　环境因素

　　唐氏儿产生的原因：尽管唐氏综合症是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。

　　具体分析：

　　1、有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。

　　2、为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免下述有害因素的影响。

　　建议：

　　1、避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。

　　2、避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。

　　3、避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

　　4、避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

　　唐氏儿的治疗方法 　　唐氏儿怎么治疗：第一阶段

　　目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。不过，如果唐氏儿已经出生，家长只有配合医生对宝宝进行一些康复训练，让宝宝尽量能和正常人一般。

　　具体方法：

　　听力训练 ：从宝宝出生起抓紧其清醒的时间，通过物体、语言、音乐、抚摸来强化感官刺激，促进脑神经的发育。

　　视力训练：选取颜色鲜艳、形状各异的东西，一边在眼前慢慢移动，吸引注意力，一边给宝宝讲解这是什么形状，什么颜色。

　　语言训练：不断给孩子说话，无论做什么，都给她讲解。同时反复教宝宝发：a o e 这些单音。

　　音乐训练：经常给孩子唱歌，放轻柔的音乐。音乐能充分激活大脑细胞，对孩子的智力开发大有好处。

　　抚摸训练：帮孩子做操、按摩，并且一边做出示范一边教她笑，学会笑对智残儿童很重要，是大脑发育的一个重要标志。

　　唐氏儿怎么治疗：第二阶段

　　进行完第一阶段训练之后，就可以开始第二阶段的认知和动作训练了。

　　认知与动作训练：

　　1、等到宝宝的头基本竖起来，在家中贴上颜色鲜艳的挂图，家中的陈设、外界的景物，所有能见到的东西反复指着教她认，并给宝宝解释这些东西的作用。

　　2、等到宝宝1岁半左右，虽不会说话，但问宝宝什么东西在哪，基本都能指对。

　　唐氏儿怎么治疗：第三阶段

　　进行完第二阶段训练，家长可以观察宝宝的康复程度，然后根据宝宝具体情况进行第三阶段的训练。

　　学习与品德的培养：

　　1、每次抱宝宝上下楼梯，都一级级地数台阶，培养她对数字的兴趣。

　　2、除了上下楼梯，还有很多其他方法，家长注意配合医生的要求。

　　注意：

　　1、对于唐氏综合症来说，目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

　　2、在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚。

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