著名好莱坞女星安吉丽娜·朱莉在2012年和2014年分别宣告切除了自己的乳腺和卵巢,以预防癌症的发生。这两次均引起巨大关注的事件,将基因检测这个名词带进大众视野。然而,一直以来,与朱莉一样给人感觉“高冷”的基因检测,在大众眼里充满神秘色彩,也因为高昂的价格,离普通民众距离遥远。今年国家卫计委陆续批准了一批“肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点”,随着试剂和基因测序仪器的成本下降,出于预防目的的基因检测开始以亲民的价格瞄准大众市场。什么是基因检测?应该如何看待基因检测?今天,我们请业内人士和医学专家为我们揭开面纱。
“高冷”基因检测低价入市
2012年,女星朱莉宣布因为基因检测发现自己有家族遗传的乳腺癌高风险基因,因此预防性切除了双侧乳腺。两年后,朱莉再次宣布,因为类似的原因,已经切除了卵巢。朱莉给基因检测带来众多效仿者。34岁的广州白领小丽(化名),就是其中之一。因为母亲和外婆均患上乳腺癌,外婆还因此去世,小丽一直担心同样的命运落到自己身上。知道有基因检测这回事后,小丽一直跃跃欲试,只是此前一直听说基因检测的价格高昂,动辄上万,只好暂时作罢。
不过,一度“高冷”的基因公司正把目标瞄准像小丽这样的普通市民。近日,上市公司达安基因发布大众系列产品,一款针对女性乳腺癌易感基因的检测只需要580元。而另一家叫做“23魔方”的机构,推出的标准检测包999元,声称可以完成148项基因的检测服务。想做基因检测的市民不需要到专门的医疗机构,网上下单后会收到一个采样盒,按照说明采样后寄回即可,数日即可收到一份基因检测报告。
基因检测价格一直居高不下,跟试剂和基因测序仪器的价格有关。达安基因有关负责人接受记者采访时透露,跟一代技术相比,二代测序的成本已经大为下降,“试剂可以大规模生产,而且高通量一次可以做上千个样本,也拉低了成本”。另外,以达安基因为例,因为跟国外公司的合作,已经可以生产自己的基因测序仪,这也给基因检测大众化提供了可能。
基因检测准确度受质疑
基因检测的发展,得益于2006年人类完整基因图谱的绘制完成。研究发现,很多癌症和慢性病的发生与基因有关。基于这个理论,通过基因检测可以提前预示某些疾病的发生,从而实现提前预防。安吉丽娜·朱莉两次预防性手术,正是因为科学家发现了BRCA突变与乳腺癌、卵巢癌存在某种必然的联系。
不过,对于小丽来说,价格下来了,疑问仍没有消除。近年来基因检测火热的同时,负面新闻也不断,基因检测到底有多靠谱?
据悉,其实早在2006年互联网上就出现了基因检测项目,在安吉丽娜·朱莉效应之后,基因检测着实火了一阵。但由于缺乏相关的准入标准和管理规范,2014年初,国家食药监总局、卫计委等部门曾联合发文一度叫停基因测序临床应用,其中就包括用于疾病预测的基因检测。业内人士指出,基因检测经历了一个“神化”的阶段,“一滴血、一口唾液包测百病”的宣传,让基因检测类似“神棍算命”。也因为标准不统一、收费混乱以及市场缺乏监管,基因检测进入“妖魔化”的阶段,大众对基因检测普遍有了“瞎忽悠”的印象。
目前中国每年新发癌症病例350多万人,很多肿瘤发现时已经中晚期,高发病率对肿瘤的预防和早期诊断提出更高要求。通过基因检测找出突变基因,预警遗传性肿瘤,成为一条可行之路。不过,医学专家认为,基因检测目前仍处于发展阶段,一方面,还有不少癌症的突变基因未被找到,另一方面,检测的准确率也有待于提高,不可能做到“包测百癌”。
记者从网上搜索发现,有的基因检测机构打出“一口唾液5分钟,早早远离癌症与疾病困扰”的宣传语,颇具诱惑力。但事实上,在医学专家看来,基因检测并没有那么“神”。由于基因测序仪产地各不相同,各家基因公司使用方法和检测标准也有差别,加上试剂不一、使用的数据库不同,可能导致同一个人在不同公司做的基因检测,结果也会有差异。另外,基因检测的结果解读还需要高层次的生物工程人才。
对此,达安基因有关负责人表示,基因检测的准确性,跟比对的基础数据库有很大关系。如果使用欧美人的数据库,因为人种差异,检测准确率自然打折扣。“以B+守护系列为例,通过对女性与乳腺癌、卵巢癌关联性较强的12个位点进行检测,达安基因使用的是基于11年积累的GWAS亚洲人基因库,设备的检测准确率可以达到99.7%。”
基因检测结果 该如何面对
据介绍,在国外,基因检测已经常态化。在美国,每年有800万人选择基因检测;在英国,政府每年投入10亿英镑用于国民的基因检测项目。而在中国,目前基因检测最为广泛的应用是产前无创产筛,用于预防新生儿唐氏综合症。伴随着国内基因检测技术及市场机会的成熟,作为少数几个拥有“基因检测临床资格牌照”的达安基因认为,基因检测的大众化应用时代已经到来。
但对于广州白领小丽来说,如何面对检测结果仍是一大考验。“如果检测证实我有高风险的癌症基因,该怎么办?是不是就像头顶悬着‘达摩利克斯之剑’?不知道结果是不是更好?”
广州医科大学附属肿瘤医院内一科主任李卫东也认为,预防性的基因检测,目前技术成熟度还不够,只能作为参考。而检测结果可能带来的巨大压力,市民要有提前心理准备。
举例说,市民是否能承受基因检测报告的结果?如果知道自己患癌风险高于常人,会否带来很大的心理压力?基因检测涉及个人隐私,体检结果是否要跟亲人、伴侣或朋友分享,如果有某种遗传性疾病基因,还涉及到婚姻生育等社会问题。
李卫东主任认为,肿瘤的病因学到至今都是一个学说,基因突变的学说,蛋白缺失的学说,至今没有一个定论。按基因突变学说,基因突变导致肿瘤发生,但这个学说到现在也没有百分百站住脚,说不定过几年也可能被推翻。“最近也有研究质疑基因突变致癌学说,该研究发现,有癌症的发生是因为某种蛋白的缺失,导致细胞发生癌变。补充了这种蛋白后,癌细胞可以逆变回正常细胞。这提示了基因突变论是不是未必正确?所以利用基因检测去做肿瘤早筛,只能作为一项参考。”
“检测结果发现患某种肿瘤的概率高,可以提醒市民改变自己的生活方式,提高体检的密度,精确选择体检的项目。但概率低了,也未必就是预示没有风险”,李卫东主任指出,首先,目前对于遗传致病基因的研究还很有限,未能发现某一种疾病的全部突变基因位点。其次,外部环境,比如辐射、空气污染、紫外线照射等等,都可以诱发基因突变,导致癌症的发生。因此,预防性的基因检测,结果只具有一定的参考性,没有更多的指导意义。
对此,达安基因相关负责人表示,基因检测的意义就在于可以“精确预防”。找到自己患病的高危因素,可以进行针对性的预防和体检,不需要进行一些不必要的过量的影像学检查。
以乳腺癌为例,达安基因在检测报告里,会分析客户属于高风险、中风险、还是低风险,报告还会根据风险高低,请专家为客户提供生活方式和体检项目等方面的健康指引,帮助客户进行自身健康管理,该负责人也坦言,“基因检测的结果只能作为参考”。
基因检测用于临床治疗意义更大
◆声音
尽管对目前的基因检测持谨慎态度,不过李卫东主任对基因检测的未来充满乐观。“技术成熟时,未来一个人生下来就可以做全基因测序,从小就可以发现有没有高血压、糖尿病等疾病的高风险,就可以在生活方式上进行调整,也可以在做影像学检查有一定针对性。”
不同机构做亲子鉴定的费用不相同,但是基本都在200元左右;通常只需要一天的时间即可。在西安,亲子鉴定机构有:西安DNA亲子检测中心、安康亲子鉴定中心、华大基因股份有限公司、贝瑞和康生物技术亲子鉴定中心、北科生物科技亲子鉴定中心进行亲子鉴定,以上均是西安口碑较为良好的亲子鉴定中心。相关介绍具体如下:
1、西安DNA亲子检测中心:
西安DNA亲子检测中心是一家专门提供亲子鉴定服务的机构。DNA亲子鉴定中心已经联合石家庄广州、上海、北京、贵阳、沈阳等地区权威法医物证司法鉴定机构及基因检测公司,为国内外客户提供零距离便捷的DNA鉴定服务,对外承接各类DNA亲子鉴定等法医物证委托。
2、安康亲子鉴定中心:
安康亲子鉴定中心现与数十家权威法医物证司法鉴定所达成长期合作,联合司法鉴定资格专家上百人,主要由国家一级鉴定专家法医师、主检法医师、硕士以上学历鉴定实验人员组成。
合作机构基本采用实验室信息管理系统,对鉴定样本、数据和所有的标准操作流程进行标准化管理。同时配备多套世界高端实验设备,准确度高达99.9999%超高精确试剂盒等,从而保证DNA亲子鉴定中心提供给客户的实验数据稳定和准确性。
3、西安华大基因股份有限公司:
西安华大基因股份有限公司亲子鉴定中心通过对基因科技领域和DNA鉴定领域专研,长期为全国各地用户提供DNA行业资讯及DNA检测服务。并长期参加国内外一流DNA鉴定实验室举办的DNA鉴定技术探讨与研究,从而确保DNA鉴定中心所提供资讯价值。
4、贝瑞和康生物技术亲子鉴定中心:
贝瑞基因是一家先进的创新型生物科技公司,致力于实现基因测序技术向应用的全面转化,专注于用测序技术促进生命科学的研究。依托创新的测序技术、精准的检测方法和严谨的科学态度,最终实现为人类大健康服务的目标。
作为中国基因测序行业的践行企业,贝瑞基因始终秉承积极创新、锐意进取的精神,保持了领先优势的同时,引领了行业的发展。逐步形成了包括技术研发、产品生产、检测服务、全基因组数据库、基因治疗、健康咨询在内的全产业链并行发展的格局。
5、北科生物科技亲子鉴定中心:
北科生物科技亲子鉴定中心提供的DNA鉴定服务咨询包括个人亲子鉴定、司法亲子鉴定、胎儿产前亲子鉴定、亲缘关系鉴定、上户口及移民等DNA鉴定,所提供的亲子鉴定报告可作为独立司法鉴定依据,全球通用,被国内外公检法部门所认可和解读,广泛应用于移民留学、法庭证据、 户籍申报等领域。
针对不同的检测项目以及所使用的测序平.台不同,基因检测的价格从几百元到几万元不等。
基因检测价格主要是根据您的检测基因个数决定的,单个系统的检测是5000块左右。如果您感兴趣的话欢迎您看看中源协和基因。
常见疾病一共(71项)
消化系统(7项):食管炎、非酒精性脂肪肝病、胆结石、胰腺炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病、大肠腺瘤
呼吸系统(4项):哮喘、急性肺损伤、特发性肺纤维化、肺气肿
循环系统(12项):动脉粥样硬化、冠心病、房颤、急性冠脉综合征、心肌梗死、扩张型心肌病、肥厚型心肌病、高血压、高血压肾病、脑出血、脑梗塞、深静脉血栓
免疫系统(9项):类风湿性关节炎、风湿性关节炎、风湿性心脏病、红斑狼疮、自身免疫性肝炎、白塞氏病、小柳原田综合征、硬皮病、多发性硬化
神经系统(9项):失眠、偏头痛、丛集性头痛、抑郁症、认知功能减退、阿尔茨海默病、血管性痴呆、发作性共济失调、帕金森病
内分泌系统(12项):1 型糖尿病、2 型糖尿病、胰岛素抵抗、糖尿病肾病、糖尿病并发心血管疾病、代谢综合征、高甘油三酯血症、血脂异常、肥胖、痛风、甲状腺功能减退、突眼性甲状腺肿
五官(6项):高度近视、白内障、老年性黄斑变性、闭角型青光眼、息肉状脉络膜血管病变、耳硬化症
血液系统(1项):真性红细胞增多症
皮肤-运动系统(6项):白癜风、银屑病、川崎病、骨质疏松症、腰椎间盘突出症、骨关节炎
泌尿-生殖系统(5项):多囊肾病、遗传性肾炎、子宫肌瘤、子宫内膜异位、多囊卵巢综合征
肿瘤类疾病(29项)
消化系统(7项):食管癌、胃癌、原发性肝癌、胆囊癌、肝外胆管癌、胰腺癌、大肠癌
呼吸系统(3项):鼻咽癌、喉癌、肺癌
神经系统(2项):神经胶质瘤、脑膜瘤
内分泌系统(1项):甲状腺癌
五官(1项):口腔癌
血液系统(5项):急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、恶性淋巴瘤
皮肤-运动系统(2项):基底细胞癌、骨肉瘤
泌尿-生殖系统及乳腺(8项):肾癌、膀胱癌、散发性乳腺癌、前列腺癌、睾丸癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌
根据2019年12月9日的基因检测价格来看,基因检测的价格波动很大,从800元到相关基因检测到费用高达几十万元的全基因组测序皆有,基因检测的价格与检测的内容、试剂和基因测序仪器的价格、不同检测医院皆有关系。
在淘宝等平台上进行儿童基因检测的查询,发现价格也是差距极大,从不足一百元,到高达五六千元,让消费者很难选择。也有机构表示,由于技术的进步,基因检测的价格可谓是日新月异,因此,价格水分很难辨别。
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扩展资料:
基因检测的方法:
1、生化检测:通过化学手段,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查相关蛋白质或物质是否存在,确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷,这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的,通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
2、染色体分析:直接检测染色体数目及结构的异常,而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。常见的染色体异常是多一条染色体,检测用的细胞来自血液样本,若是胎儿,则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色,让染色体凸显出来,然后用高倍显微镜观察是否有异常。
参考资料来源:
/baike.baidu.com/item/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%A3%80%E6%B5%8B/278894?fr=aladdin"target="_blank"title="百度百科-基因检测">百度百科-基因检测
/sc.people.com.cn/n/2015/0930/c346399-26595002.html"target="_blank"title="人民网-基因检测几百元就能做?检测准确度受质疑">人民网-基因检测几百元就能做?检测准确度受质疑
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