众包个体基因数据库缓慢发展(集体智慧的应用)

众包个体基因数据库缓慢发展

2016年10月26日讯 计算遗传学家Yaniv Erlich因其建立了世界最大“家谱”而引人注目。而目前，他的DNAland又引发新一轮个体基因数据库“众包热潮”。

早在2013 年，Erlich 团队就发表了一篇论文，介绍了如何利用公共资源，通过交叉比对的方法确定遗传学研究参与者的个人身份。

之前研究发现，人们“遗留”在各个数据库里的匿名遗传学信息会泄露他们的真实身份信息，只需要将这些数据与个人的 DNA 进行一下比对就可以了。而且 Erlich 发现，只需要连上互联网就足以完成这一切工作。之后，该研究组还将1300万人的系谱信息结合到一棵家庭树上。

去年，Erlich与合作者、哥伦比亚大学的Joe Pickrell邀请在23andMe和Ancestry等商业基因公司测试过DNA的人，分享自己的DNA报告用于研究。Erlich提到，DNAland将收入已经寄出唾液样本进行检测的300万参与者的基因数据。

与企业不同，DNAland将取得参与者同意，将他们的个人信息向研究人员开放。本月，DNAland已经有3.2万注册参与者。Erlich近日在美国人类遗传学年会上报告了自己的成果，并表示，尽管不足100万人，但他仍认为该项目走上了正轨且进入了新领地。

“与其他试图众包DNA或人体材料的项目相比，我认为我们已经取得了很多成功。你需要花时间建立动量。”Erlich说。而目前，DNAland的资料已经被用于研究，他的团队已经发表了一篇基于MinION 测序的bioRxiv论文。“我们使用DNAland作为扫描大群体的方法，以判断能否确定单独的个体，像我或Joe。”Erlich说。

下一步，Erlich计划探索能否众包人们的脸书网档案。通常，获得外表型（例如性格等）更困难。在一篇发表于美国《国家科学院院刊》上的研究中，研究人员基于你的喜好，就能获得你的5大人格特性。

集体智慧的应用

集体智慧目前在商业和教育领域的应用最为成熟。商业领域应用包括：公司决策支持、众包（开放式创新）、服务质量管理、客户服务、市场预测等。教育领域应用包括：知识管理、教学工具更新、教学满意度研究等。此外，集体智慧在交通、导航、政策、医疗、移动服务等领域也具有巨大的发展潜力，但相关产品或服务大多还处于实验室阶段，如Zhang等 介绍的水稻基因数据库、Diplaris等 开发的移动导航系统等。

幽门螺杆菌的研究进展

幽门螺旋杆菌(Helicobacterpylori,Hp)是一种革兰阴性微需氧杆菌。2005年的诺贝尔生理学和医学奖获得者Warren及Marshall在1979年从慢性胃炎病人的胃镜活检标本中分离出Hp以来，受到国内外医学界众多学者的高度关注。Hp感染呈全球性分布，Hp和一些上消化道疾病发生有紧密联系[1]，是慢性胃炎、胃十二指肠溃疡的重要致病因素,与胃癌、胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤发生密切相关,世界卫生组织已将其列为一类致病因子[2]。现就其研究进展做一综述。1
生物学特征[3]
Hp是一种单极、多鞭毛、末端钝圆、螺旋形弯曲的细菌，有1～2个微小弯曲，菌体长2～4μm,宽0.5～1.0μm，只有一条环状染色体。1997年底已完成对Hp基因组全序列测定，其中约2/3的基因可以在基因数据库查到功能基因，并可推测其可能的生物学功能，1/5的基因功能未知，1/4的基因为Hp特有基因。细革兰染色阴性。电子显微镜下菌体一菌常排列成S形或海鸥状、
端或两端可有多跟带鞘鞭毛，运动活泼，通常在黏液层下面，黏膜上皮表面，在胃小凹内及腺腔内，呈不均匀的集团状分布。微需氧，生长时需二氧化碳，营养要求高，培养时需动物血清或血液，最适生长温度37℃、PH值为6～8时繁殖最为活跃，另外还需一定湿度（相对湿度98%），培养3～6天可见针尖状无色透明不菌落。传代培养后可变成杆状或圆球体形。生化反应不活泼，分解糖类。过氧化氢酶和氧化酶阳性，尿素酶丰富，可迅速分解尿素释放氨，是鉴定该菌的主要依据之一。另外，具有碱性磷酸酶、DNA酶、亮氨酰肽酶等也能与其他弯曲菌相区别。2
致病机制
Hp感染率在不同人群中各不相同，Hp感染后临床结局的多样性提示了其致病机制的复杂性，Hp致病机制包括：Hp的定植、毒素引起的胃黏膜损害、宿主的免疫应答介导的胃黏膜损伤以及Hp感染后胃泌素和生长抑素调节失衡所致的胃酸分泌异
作者单位：天津市疾病预防控制中心病原生物检测所，天津300011作者简介：于凌琪（1962-），女，副主任技师，从事医学微生物学研究。
常等[4]，涉及炎症、免疫、泌酸、氧化等多方面，有毒力因子、细胞因子、自由基、毒力基因等多种Hp致病因子参与[5]。Hp毒力因带鞭毛的动力、黏附素、超黏附因子、脂子很多,主要有尿素酶、
多糖、磷脂酶A的过氧化氢酶[6]。这些毒力因子的作用并不能解释为什么Hp感染者会出现不同的临床表现。近期研究发现，Hp存在许多菌种变异，这些菌种变异决定了细菌的毒力和致病性。并发现了Hp毒力因子能产生局部致病作用与疾病发生有关。
8]
Hp菌株致病性的差异主要与其毒力基因型的多态有关[7，。它们
和细胞毒性基因（CagA基包括空泡细胞毒素基因（VacA基因）因）及毒性相关基因蛋白。最近研究认为,菌株和宿主之间的多样性是由于多株菌株感染而不是单一菌株导致宿主体内的遗传多样化[9]。近年来,对同一位点上基因多态性所导致的蛋白表达水平及活性的差异,逐渐成为Hp感染宿主临床结局的一种新解释,随着疾病相关基因及基因表达水平的检出差异,结合基因突变的方法,相关基因编码蛋白的功能被进一步阐明,一系列新的致病基因(BabA、SabA、OipA、DupA等)逐渐被发掘出来,这有利于阐明Hp的致病机制,为Hp感染预后的判断及临床治疗提供新的有意义的指标[9]。3流行病学特征
Hp的传播途径有粪-口、口-口、密切接触和动物源性等[10]，感染Hp的人与家人的感染有家族聚集现象。饮用受污染的水，
密切接触、共餐，幼儿园、学校里儿童、学生之间的接触及吃路边摊位的不洁食品等，均可引起Hp的传播。人体受Hp感染后，病菌会长期潜伏在胃内，可无任何症状，有些患者会出现反复发作性腹痛、呕吐、缺铁性贫血、慢性胃炎、十二指肠溃疡等[11]。经污染的内窥镜引起的Hp医院感染已有报道[12]。Hp可以通过医源性传播目前已受大家重视，其中胃镜检查引起的Hp医源性传播是重要途径。在检查Hp阳性病人后，用PCR法可发现61%胃镜表面和内道受Hp污染，活检钳污染更为严重，通过DNA指纹法的研究已经证实由于胃镜污染而感染Hp[13]。在发达国家和70%～80%以发展中国家的HP感染率是不同的。发展中国家中，
上是儿童感染；而发达国家的儿童感染率很低，但40岁以上的

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