东莞100个新生儿中有6个地贫儿,孕检很重要(轻度地贫婴儿早期表现)

东莞100个新生儿中有6个地贫儿,孕检很重要

昨日，记者从东莞市卫计局了解到，东莞将加强地贫筛查诊断以及干预，并成立市级地贫诊断中心进行指导，相关方案已正式下发。根据要求，到2016年，东莞孕产妇产前地贫初筛率达95%，重症地贫胎儿产前干预率达80%。根据东莞市新生儿疾病筛查中心数据显示，东莞100个新生儿中，约有6个地贫患儿。东莞市卫计局有关负责人提醒，通过采取婚前检查、孕前检查，以及产前筛查和诊断等防控措施，可减少重症地贫病例的出生。

血常规指标异常建议做地贫基因诊断

地贫是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因遗传病，全球约有3.5亿基因携带者。中重度地贫患儿的出生会给家庭和社会造成巨大疾病和经济负担。

近期下发的《东莞市地中海贫血预防控制项目实施方案》明确，东莞将加强地贫干预网络建设，指定东莞市妇幼保健院为东莞市地贫诊断中心，负责全市地贫筛查和诊断实验室的业务指导和质量控制。

根据要求，各社区卫生服务机构要以建立居民健康档案和开展预防保健服务为契机，在群众中普及血常规初筛。各助产机构和计生服务机构要在提供婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查和诊断服务时，积极开展地贫筛查。

“血常规是孕检必定会做的项目，如果其中相关的指标异常，可怀疑地贫，助产机构应建议其做地贫基因诊断。”市卫计局有关负责人介绍，“如果夫妻双方都确认为同类型地贫，就有怀上地贫胎儿的风险，需要再对胎儿进行产前诊断，若确诊为重型地贫胎儿后，通过遗传咨询可选择终止妊娠。”

记者了解到，目前，东莞具备产前诊断资质的医院为市妇幼保健院、石龙人民医院。

本地户口人群免费筛查

根据方案，东莞地贫防控项目实施时间将持续到2016年12月。其中明确，到2016年，东莞地贫筛查和诊断适宜技术得到普及，孕产妇产前地贫初筛率（血常规）达95%，携带相同类型地贫基因的夫妇生育时进行产前地贫基因诊断比例达85%，重症地贫胎儿产前干预率达80%；孕28周前干预率达55%。同时，各助产机构开展地贫产前筛查服务的比例要达95%，每3年接受项目技能培训覆盖率达85%。育龄人群地贫干预知识知晓率达80%以上。

在地贫经费方面，方案明确，助产机构在提供产前检查服务中发现血常规异常的夫妇，要及时转介到户籍所在地或居住地社区卫生服务机构，按照东莞市社会基本医疗保险政策规定逐级转诊，到本市已开展地贫基因检测服务的助产机构进行诊治，享受医疗保险报销待遇。

市卫计局妇幼健康服务科有关负责人介绍，“根据此前下发的东莞免费孕检方案，如果是东莞户籍人口，可享受免费的地贫筛查。”

今年初筛检出地贫儿10929人

记者了解到，2002年，经卫生部批准，东莞市妇幼保健院设立了东莞市新生儿疾病筛查中心，地贫为筛查项目之一，东莞所有医院的地贫儿最终均要在筛查中心确诊。根据该中心近年来的数据显示，地贫是目前筛查的新生儿出生缺陷疾病中发病率最高的。

“初筛之后还要进一步检测来确诊，仅从这几年初筛的情况看，大概是1 0 0个新生儿中有6个地贫儿。”东莞市新生儿疾病筛查中心有关负责人叶立新说，“今年我们更新了检测方法，阳性率还有提高，今年筛查新生儿121119人，地贫检出10929人，初筛阳性率达9%。”

重度地贫儿要靠输血维持生命

轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应。但中、重度地贫患者有贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。

叶立新说，重型α地贫患儿通常在出生24- 48小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

厚街医院血液科相关负责人算了一笔账，通常情况下，重度地中海贫血患儿大约需要一个月输一次血，而且，输血到一定次数后，将导致身体的铁增加，还要配合进行除铁治疗。这样算下来每月花费大概要两三千元。

对此，专家也提醒，要重视婚检、孕前检查以及产前筛查、诊断等优生优育措施，可减少重度地贫儿的出生。

数据

2009年

东莞筛查新生儿43000名，其中地贫初筛阳性率为5.1%；

2010年

筛查新生儿93000名，地贫初筛阳性率6.2%；

2011年

筛查新生儿103000人，地贫初筛阳性率为5.9%；

2012年

筛查新生儿115000人，地贫初筛阳性率约为6%；

2013年

筛查新生儿117880人，地贫初筛阳性率为6.2%。

留声机

“血常规是孕检必定会做的项目，如果其中相关的指标异常，可怀疑地贫，助产机构应建议其做地贫基因诊断。”

――― 市卫计局有关负责人

链接

地贫的遗传规律

如果夫妇双方都有地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常小孩，25%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩。

轻度地贫婴儿早期表现

轻度地贫婴儿早期表现

轻度地贫婴儿早期表现，人们常说的地贫，真正的名称叫珠蛋白生成障碍性贫血，而新生儿地中海贫血在接受治疗前，必须先分清它是什么类型那么，以下分享轻度地贫婴儿早期表现

轻度地贫婴儿早期表现1 1、宝宝地中海贫血可以分为三种类型，重型，中型以及轻型的地中海贫血，重型地贫在刚刚出生的时候，并没有任何的症状。在一岁左右的时候，就开始出现慢性病症，出现慢性的进行性的贫血，发育不良面色苍白，还会伴随肝脾肿大的现象，部分儿童会有轻度黄疽，随着年龄的增长，贫血的症状也会变得非常的严重。

2、并且会导致其他的并发症，常见的一般表现症状表现为消化不良，头晕耳鸣，注意力不集中，肝脾肿大，轻型的患者一般不易发现，多在调查其家族史时被发现。但是仍然要注重日常的饮食和生活习惯，不然对身体健康也会产生和严重的影响。

3、而中型地中海贫血患儿大都是在幼儿时期被发现。婴儿时期会出现贫血，身体乏力，骨骼改变轻型，随着年龄的增长，会出现特殊的面容，比如说嘴巴会变得非常的大，牙齿会出现严重的畸形现象。

地中海贫血治疗方法

1、一般治疗

注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。

2、红细胞输注

输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。

3、铁螯合剂

常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。

或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

4、脾切除

脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

5、造血干细胞移植异基因

造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6、基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。

轻度地贫婴儿早期表现2 宝宝贫血的症状表现

1、皮肤和粘膜苍白

这是贫血患儿最突出的表现，以面部、口唇、耳廓、手掌和甲床等处较为明显，眼结膜及口粘膜更显苍白，这是因为这些部位毛细血管丰富、又在浅表处分布，贫血时红细胞及血红蛋白减少，血液颜色变淡，容易在这些部位表现出来。

2、营养不良表现

长期贫血患儿体格发育差，身材矮小，不爱玩，易疲倦;因营养不良导致皮肤弹性较差，指甲发育不好、质脆、有横纹，毛发干燥、颜色发黄、无光泽。

3、循环与呼吸系统表现

贫血时组织缺氧这个信息，通过神经系统“告诉”大脑指挥中心，大脑便命令心脏泵血速度加快(心跳加速)、肺脏呼吸运动加快，力图多提供一些氧气，这种现象称为“代偿”。但代偿是有限度的，如果贫血继续恶化，代偿功能失调，就会出现心脏扩大，严重者发生心力衰竭。

4、神经系统表现

脑组织缺氧时，就会出现精神不振、嗜睡、烦躁不安、注意力不集中、对周围环境反应差、智力减退。年长儿还可诉说头痛、头晕、耳鸣、眼前出现黑点等。如果是维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞性贫血，则神经系统症状更为明显。

5、消化系统表现

消化系统的细胞也因缺氧发生功能障碍，所以贫血的患儿常有食欲减退、消化不良、恶心、呕吐及腹泻等。

6、造血器官表现

出生后骨髓成为机体唯一的造血工厂，医学上称为“造血器官”。但在出生前，除了骨髓外，胎儿的肝脏、脾脏和淋巴结也是主要的造血器官，只是在出生后停止造血了。当重症贫血时，肝脏、脾脏和淋巴结又可以重新恢复造血，以补偿骨髓造血的不足，于是这些器官的细胞开始增生，临床上便可见到肝脏、脾脏和淋巴结肿大。

但有一种称为“再生障碍性贫血”的疾病，肝脏、脾脏和淋巴结并不增大，是因为这种贫血是造血器官本身病变造成的，所以没有能力进行代偿了。

轻度地贫婴儿早期表现3 宝宝如何补血最快

1、作为爸爸妈妈要随时注意观察宝宝的身体状况,必要时要给宝宝做血红蛋白成分的检测试验,因为患有轻微贫血的宝宝在外表是看不出来的。如果宝宝血红蛋白过低,就表示患有贫血,就应当及时补充铁质,吃含铁量高的食物。比方:加铁的婴儿配方奶粉、含铁的'米片或含铁的维生素滴剂等。

2、同时,还要补充富含维生素C的食物,以增进铁质吸收,也要多喂食含大量铁质的食物。

3、含铁丰富的食物:母乳、蛋黄、桔子汁、菜汁、菜泥、肝泥、肉泥及铁强化食品(如铁、强化的奶粉、米粉、面粉)和铁强化配方奶。肉末、鱼、豆腐、肝、瘦肉、豆制品、动物血、小米、高梁、玉米、绿叶蔬菜、黄红色蔬菜、黑木耳、海带、紫菜。

4、有研究发现,发酵食品中的铁比较容易吸收,因此,馒头、发糕、面包要比面条、烙饼、米饭更适合宝贝吃。吃叶菜时,先用开水焯一下,去掉大部分草酸,可以让宝贝吸收更多的铁。

如何判断宝宝贫血

由于每个宝宝的生长发育过程不同,因此很难从外表判断宝宝是否贫血。建议各位宝妈选择正规医院,给宝宝做血常规和血清铁蛋白检测,以准确地了解宝宝的是否贫血或缺铁。

贫血的诊断标准如下:正常情况:血红蛋白(Hb)>110g/L;轻度贫血:血红蛋白90-110g/L;中度贫血:血红蛋白60-90g/L;重度贫血:血红蛋白

为什么有的人一只有六个手指?

因为他患有拇指多指畸形症。

拇指多指畸形即是由于外胚层顶脊的发育异常，拇指侧顶向近位延长及其退缩迟缓所致。多指症是一种常见的手部骨病。

有部分病例为遗传因素且有隔代遗传现象。本病为常染色体显性遗传，男性发病多于女性。多指症遗传概率很大，被遗传的几率是50%。多指症对智力等方面都不会有影响。

扩展资料

多指仅为软组织相连者，可于出生后任何时候彩线结扎法切除或手术切除；如多指与正常指有骨、关节、肌腱相连者、应在6～7岁时做手术；需行骨关节矩形手术者手术可于12岁后进行。

六指症（多指）是常染色体(不是性染色体)显性遗传，隐性基因可以用a来表示，显性用A表示,它们的结合一共有3种形式AA、Aa、aa存在（AA和Aa都异常）。

AA显示A的性质，Aa的基因A和a同时存在会出现显性形状A的性质（也是六指），只有基因为aa时显示隐性症状（才不会出现多指）。比如说 如果爸爸是正常基因型aa，母亲是多指基因型AA他们的孩子一定会遗传上六指， 因为他们的基因怎么结合都是Aa。

参考资料来源：百度百科-六指症

夫妻双方都检查没有地贫.为什么生出的孩子

这位知友，“夫妻双方都检查没有地贫.为什么生出的孩子”会是地贫，这可能是隐性遗传的结果。
重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡
地中海贫血的 遗传方式
夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
地中海贫血的处理方法
轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。
常见咨询问题
夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？
不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。
孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？
一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。
1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？
不一定。应该这样理解 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？
有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。
孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？
补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。
如何联系做地贫的 产前诊断 ？
通过筛查（在各医院进行），疑为地贫的患者，先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过 遗传咨询 ，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断。

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