精准医疗准确度中的关键检测技术，基因检测对于精准医疗检测有重大意义

精准医疗准确度中的关键检测技术，基因检测对于精准医疗检测有重大意义

在精准医疗火热发展的当下，基因检测对于精准医疗的概念具有纲举目张的意义。而在肿瘤分子诊断领域里，循环肿瘤dna（ctdna）检测可以说是最具有发展潜力的技术。在癌症的临床诊治中，如果能够得知肿瘤的基因突变位点，医生便可针对性地使用抗癌药物，大大提高肿瘤患者的存活率。然而由于ctdna的低含量、随机片段化和低突变丰度等特点，目前ctdna相关检测服务对于检测方法和平台的灵敏度有着超高的要求。

来自江浙地区的一位临床医生,从事产前诊断工作十余年，2013年被诊断罹患肺癌。经过两次ctdna检测后，根据肿瘤的基因型，该患者服用了将近1年的靶向药--易瑞沙，效果良好。然而一年后耐药悄然而至。为了确定新的药物靶点，他先后又两次进行了ctdna检测，但检测结果要么提示阴性，要么根据检测结果推荐的靶向药没有疗效。2015年csco会议期间，该患者通过一则报道了解到检测精度可能影响检测结果的状况，于是他决定选择更高精度的检测技术进行第三次尝试。

在灵敏度高达3/10000的检测结果中，检验人员发现了该医生的样本中存在着比例极低的t790m突变，且1000个游离dna片段中仅存在一个突变。根据检测结果，医生很快制定了新的治疗方案。在服用针对t790m突变的靶向药azd9291三个月后，患者的cea值（癌胚抗原）从17点多下降到2点多。使用新治疗方案的1年后，患者健康状态始终保持不错的水平。

那么企业如何确保其基因检测技术真的能检测到低至1/1000的突变？不同的突变位点检测结果是否会不同？如何确定基因检测突变的敏感度和极限呢？

horizon discovery致力于为您考虑和解决如何监测基因检测平台敏感性和特异性，希望能够帮您解决上述的所有困惑。horizon提供的每个标准品中含有多个精确定义，定量的位点，适用于质控和监测二代测序平台。现有的多位点标准品最多同时含有40个以上突变位点，且国内外主流二代测序平台研发商都已在使用该类标准品，著名生物科技公司illumina也使用horizon的标准品进行多个测序平台的测序极限检测。

扩展阅读:一、妇科肿瘤的检查超声、HCG测定、盆腔检查等

二、甲良性肿瘤的检查甲床瘤：组织病理：来自甲床的上皮束及不规则上皮柱，或小叶伸入真皮，有的部位上皮束吻合包裹肿瘤周围的基质。上皮束由基底细胞及2～3层角质形成细胞组成。上皮束长轴中心芽生的角质形成细胞发展成角化不全细胞层，有的束中心有腔隙，致表皮面形成陷窝。肿瘤周围基质来自真皮，含许多纤维细胞及少许弹力纤维组成的松散结缔组织。

精准医疗中，基因检测、基因测序、基因解码哪个更重要？

佳学基因为您解答：基因测序只是测定DNA的序列，和站在机器前拍一张X光片是一样的。基因测序的结果拿到一个由A、G、C、T组成的文件。没有对测序结果进行分析和判断，基因检测是检测一个人的DNA在特定的位置是不是A、G、C、T四个字母中的某个特定字母，正如检查体内某个地方是否有肿块一样。而基因解码是根据要求了解相关的基因信息 ，正如看病是为了了解病因、实现治疗一样。是从了解病人需求入手、确定是否需要照X光，是否需要量体温，是否需要看某个地方有肿块，最后根据所有信息判断病情、设计方案。基因解码，不仅需要测序，更需要测序后的分析解读；重要的不是是否进行了基因检测，更重要的是检测什么，怎么检测，检测后有什么意义。

基因检测准确率多少？

基因检测的准确率还是很高的。

基因检测主要是利用分子生物学技术检测DNA、RNA的结构以及基因表达水平是否有变化，对基因作出诊断。基因检测在遗传性疾病中有重要的作用，可以检测特定的基因突变来确定患有某种遗传性疾病。另外基因诊断在肿瘤中也有重要的诊断价值，对诊断肺癌，乳腺癌以及大肠癌起到早期诊断的作用，还可以对肿瘤进行临床分期，预测愈后，肿瘤高危人群的筛查，指导个体化治疗和预防。基因检测方法大致分为三种：生化检测是通过生物化学分析，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查目标基因相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷；检测染色体数目及结构的异常，通常用来诊断胎儿的异常；DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病（Huntington’s disease,HD）等，DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

想要了解更多有关基因检测的相关信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯是一支由从事医学、基因组学、分子生物学、生物信息学、计算生物学、机器学习、大数据挖掘等研究的年轻海归科学家和国内顶尖科技人才组成的团队。利用深度学习，分析大量的肿瘤数据，发现其中的特征，并基于这些特征，对样本数据进行分类和预测。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】

本文地址:http://www.dadaojiayuan.com/jiankang/263908.html.

声明： 我们致力于保护作者版权，注重分享，被刊用文章因无法核实真实出处，未能及时与作者取得联系，或有版权异议的，请联系管理员，我们会立即处理，本站部分文字与图片资源来自于网络，转载是出于传递更多信息之目的,若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请立即通知我们(管理员邮箱：602607956@qq.com)，情况属实，我们会第一时间予以删除，并同时向您表示歉意,谢谢!

上一篇: 第一天同房吃避孕药了

下一篇: 第一天来姨妈然后出去开房