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什么是胎儿地中海贫血症状,地中海贫血症遗传吗(重度地贫胎儿)

佚名 2024-05-15 13:44:51

什么是胎儿地中海贫血症状,地中海贫血症遗传吗

一、胎儿地中海贫血症状是什么

宝宝地中海贫血有什么症状

1、轻型地中海贫血症常见于遗传型为杂合子的基因型,轻型地中海贫血的特点是症状不明显,患者无症状或有轻度贫血,β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大,α地中海贫血形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。

2、重型β地中海贫血患儿出生时无症状,3-12个月开始发病,面色苍白,肝脾大,语法不良,多伴有轻度黄疸;表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽,形成特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短,常导致胎儿在30-40周时发生流产、死胎或早夭,胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。

地中海贫血症遗传吗

轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,有1/4机会生出地中海贫血患儿。如果如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地中海贫血。

二、地中海贫血能不能治好呢

地中海贫血能治好吗?地中海贫血主要以预防为主,轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血干细胞移植也存在相当大的危险性。

有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。

三、地中海贫血要如何检查

鉴别诊断:

1、胎儿水肿:亦可见于Rh或ABO血型不合,HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。

2、缺铁性贫血:此病亦为小细胞低色素性贫血,但血清铁降低,与地中海贫血不同。

3、其他Hb病:HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似,但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高,但患者无贫血。

4、先天性溶血性贫血:如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病,可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

5、获得性HbH病,并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等,但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3-0.62。

6、HbF和HbA2增高:某些再生障碍性贫血、急性白血病,尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高,HbZürich和Tocoma等疾病,HbA2亦可增高,应注意鉴别。

诊断要点:

一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血),溶血严重时出现黄疸,颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。

二、常有家族史。

三、实验室检查

(1)呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形红细胞(可有0-66%),网织红细胞增多。

(2)红细胞渗透脆性降低。

(3)血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高,抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b 地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart’s的含量分别增高。

四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽,长骨皮质变薄,以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。

四、地中海贫血要怎样预防

由于重型地中海贫血难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者,患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此,对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点,对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。

孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先,夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查,如果筛查结果异常,医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊,只要抽一点儿静脉血就可以了。

如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血,医生会告知生育宝宝可能的后果,此时需要慎重考虑,再决定是否生宝宝。

夫妻双方或一方是患者,而妻子已经怀孕,就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血,就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为Hb Bart’s 胎儿水肿综合征(最严重的α 地中海贫血)患者,在孕中期以后,可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β 地中海贫血患者,则超声波检查往往不会表现出异常,必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时,医生会建议准妈妈终止妊娠,防止重症宝宝出生。

重度地贫胎儿

重度地贫胎儿

  地中海贫血有轻度的,也有重度的,一般轻度的地中海贫血对宝宝的危害不是很大,会导致宝宝脸色发白。而重度的地中海贫血造成的危害是极大的,因此宝宝患有重度地中海贫血时要立即治疗。那么重度地贫胎儿症状是什么?

  重度地贫胎儿1    地贫胎儿重型有什么症状

  症状一:重型地中海贫血的患儿在面貌特征上面表现的就是跟其它正常的孩子不一样,因为地中海贫血重度的患儿的面容是比较苍白的,长相上面两眼的间距比较宽,并且额头也比较突出,没有鼻梁。

  症状二:重型地中海贫血的患儿的肝脾都会因为身体贫血而肿大,肚子鼓鼓的,并且出现黄疸之后,患儿的浑身都黄黄的,身体的其它的器官和内脏都会和出现不同程度的并发症,引起脏器损害的相应症状。

  症状三:重型地中海贫血的患者很少见到的症状也是有一些的,比如患者的肋骨及脊椎之间也会出现异常情况,出现胸腔肿块,并且还会出现胆石症,有些患者的双下肢会出现溃疡。很常见的并发症是急性心包炎、继发性血色病、继发性脾功能亢进。

   注意事项

  现在的治疗地中海贫血方法是输血!其他的方法也就是脾切除、脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。最好的`办法就是造血干细胞移植!这是对血液病最好的治疗!

  重度地贫胎儿2   如果宝宝患有重度地贫,宝宝的面色会显得苍白,食欲也会随之下降,生长速度变慢,肝脾也会增大,如果宝宝出现了这些症状,需要及时带宝宝就医,因为重度地贫的治疗比较麻烦,所以家长一定要多观察宝宝动态,以免耽误治疗。

  地贫分为轻度、中度、重度,大部分地中海贫血患者在生活和外表上都和正常人没有任何区别,如果夫妻二人都患有地贫,那么宝宝患有地贫的几率也将大大增加,为了宝宝的健康,最好在婚前进行体检,能够在很多程度上预防地贫的发生。

  如果夫妻二人都患有地贫,在怀孕期间一定要定时检查,如果检测结果为宝宝患有中度或者轻微地贫,则可以安心生产,如果宝宝被确认为患有胎儿水肿综合症或者重度地贫,那么最好中止妊娠,以防重症的宝宝出生。

   重度地贫宝宝会怎么样

  1、导致宝宝发育迟缓:如果宝宝患有重度地贫,刚开始的时候会导致宝宝身体不适,然后在慢慢的导致宝宝食欲减退,从而导致宝宝发育迟缓,甚至会导致宝宝骨骼变形。

  2、影响宝宝面部美观:轻度的地中海贫血治疗不及时会发展为重度的地中海贫血,而一旦发展成重度的地中海贫血,等宝宝1岁后就会导致宝宝颅骨变大,出现鼻梁塌陷,还会导致宝宝出现两眼的距离变宽的情况,大大的影响宝宝的面部美观。

  3、身材矮小:宝宝患有重度地贫需要输血治疗,否则就会影响宝宝发育,导致宝宝身材矮小,甚至会引起宝宝患有肝病。

  4、心脏衰竭:重度地贫要必须要按时给宝宝输血,而长期给宝宝输血就会导致宝宝身体内铁质沉积,从而引发宝宝患有心脏衰竭,甚至会导致宝宝死亡。

  重度地贫胎儿3    重度地贫胎儿什么症状

  地中海贫血在我们生活中是一种比较常见的疾病了,这种疾病一般都影响的是一些儿童,因为这种疾病是一种遗传性疾病是有可能由父母等长辈遗传给孩子的

  所以的话这种病,一旦是发生的话,那么就会对我们的孩子造成比较大的伤害,有可能会引起一些比较严重的血性症状,造成我们的孩子生长发育受阻,所以我们一定要重视起来,及时的治疗。

  1、地中海贫血这种疾病是一种珠蛋白合成障碍性疾病,是一种基因缺陷的疾病,这种基因是有一定几率遗传给我们的孩子的,所以说孩子患这种病的比较多,一般生下来就患有地中海贫血这种疾病。

  2、孩子生下来之后会表现出来地中海贫血的症状,比如说,肝脾肿大,脸色发白,经常贫血,还有会出现黄疸,还有可能会发生骨质疏松,造成面部塌陷,所以说这些孩子一般都长得差不多。

  3、所以一旦孩子发生了这些地中海贫血的症状的话,那么一定要及时送到医院进行治疗,轻型的地中海贫血是可以治好的是可以控制住症状呢!对我们身体来说没有什么伤害,而重型地中海贫血有可能致人死亡。

  注意事项:所以我们在生活中一定要注意,一旦发生了地中海贫血,这种疾病的话,那么一定要及时到医院进行一些诊断还有治疗,因为这种疾病对我们身体来说是一种比较大的伤害。

   重度地贫胎儿几周开始水肿

  谈起重度地贫胎儿几周开始水肿的问题,我们又该从它的类型谈起,大概有两种情况。

  第一,如果患有的是重度甲型地贫,那么胎儿大概会在孕晚期出现水肿的症状,这样只能将自己的孩子打掉,以免对孕妈妈造成不良的影响。

  第二,假如患有重度地贫乙型地贫,大概会在生出来后出现地贫的症状,这样你只能乖乖地去给孩子治疗。

  既然重度地贫症这样难以治疗,那么我们就该提前去预防它。首先,因为它是一种遗传性疾病,所以对于本身就带有这种疾病的父母或者本身就有这种疾病的父母来说,一定要定期去检查,不管是婚前检查,还是孕期过程中的检查,千万不要漏掉,尤其是地贫的检查。

  其次,我们一定要到正规的医院去做规定的检查,不要贪图便宜去那种不正当的医院,一定要对自己和孩子负责。最后也要做一下产前诊断,以防止自己的孩子也有这种疾病。

  总而言之,重度地贫胎儿会在孕晚期或者出生后出现水肿的状况。对于没有患有这种疾病的人来说,要定期的做检查,预防此疾病的发生。但是如果出现了这种疾病,那么就更应该咨询医生来看看是否留下孩子,实在不行只能终止妊娠。

  除此之外,对于那种本身带有这种疾病基因的父母来说,一定要引起注意,因为他们的胎儿很有可能也患有此疾病,一定要去做相应的检查。

新生儿地贫最明显症状

新生儿地贫最明显症状

  新生儿地贫最明显症状 ,有些小孩出生不久就被诊断患上了地贫,大家对于地中海贫血应该算是比较熟悉的,在现实生活当中,此病并不是属于罕见的疾病,给新生儿所带来的伤害是非常大的,以下分享新生儿地贫最明显症状。

  新生儿地贫最明显症状1    新生儿地贫有什么症状

  新生儿患上地中海贫血此病是让人非常担心、着急的一件事情,此病的产生除了会给新生儿的身体健康带来非常严重的影响之后,也会让一个家庭承担非常重的经济负担,但是无论一旦,一旦发现新生儿出现了这种情况,就一定要马上治疗。

  首先,如果新生儿患上的地中海贫血是属于轻型的,那么一般的情况下,患儿身上是不会产生什么特别明显的症状表现的。孩子的日常行为表现和正常的新生儿是没有什么不同的,所以在这里建议广大的家长朋友们,在孩子出生之后应该要定期带孩子到正规的儿科医院进行检查,避免此病的产生。

  而如果新生儿患上的地中海贫血是属于中度的,那么一般的情况下,孩子在刚出生的时候也是同样不会产生什么特别明显的症状表现的,而且其行为表现和大部分的新生儿也是一样的,但是等到孩子度过了婴儿期之后,很容易就会产生贫血的情况。

  并且在平时的生活当中,会经常觉得浑身疲乏无力,家长还会发现孩子浑身水肿,像是肝、脾肿大,甚至会出现轻度的黄疸,所以家长平时一定要留意孩子的身体变化情况。

  除了上面所介绍的之外,新生儿如果患上的是重度地中海贫血,那么在出生之后立即死亡的可能性是非常高的。当然了,有的地贫患儿是从中度地中海贫血慢慢地转变为重度的,一般都不可能活到成年。

  新生儿患上了地中海贫血这一种疾病之后会有什么症状产生?相信广大的家长朋友们在阅读完上文之后,心中都有了答案了吧。总而言之,在发现孩子患上此病之后,作为父母不能够轻易放弃治疗,因为现代社会的医疗技术水平在不断地发展,治愈的可能性还是有的。

  新生儿地贫最明显症状2   “世界地贫日”,为响应广东省卫计委开展的“关爱地贫,携手同行”为主题活动的号召,市博爱医院小儿血液科于近日邀请60余名地贫患儿家长开展了“地贫日医患交流会”。

  据悉,广东是地中海贫血的`高发区,发病率居全国前列,目前市博爱医院接诊的中重型地贫患者70余例。医生表示,地贫尚无特别有效的治疗方法,不过该病是可的,婚前检查和胎儿产前基因诊断是重型地贫发生的关键。所以在孕前一定要做地中海贫血症检查,而在婚前如果男女双方都患有地中海贫血症的话,应该再三考虑在结婚。因为以后的宝宝将会有75%的机会会是地贫患儿。

   不规范治疗或致小孩早夭

  据市博爱医院小儿血液科主任介绍,地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病,因遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。轻度地贫患者和正常人一样,无特别不良反应。重型地贫患者需要长期输血,严重时会死亡。

  “近年来随着家长求医意识的增强,许多孩子早期就开始接受“输血+去铁”规范治疗,但仍有一部分小孩家长由于一些原因没能规范治疗。”

  而且不规范治疗的后果是患儿在数年后,会出现生长发育差、心力衰竭、肝硬化、内分泌失调等并发症,以及巨脾、下肢溃烂等问题,严重者会因并发症而早期夭折。主任称“目前反复输血是治疗重型地中海贫血的主要措施,同时坚持长期去铁治疗才能减少铁过载导致的并发症,提高患儿存活率。”

   地贫不会传染但可遗传

  据博爱医院儿保科主任医师介绍说,在国内,广东省地贫发病率居全国前列。“该病是由基因缺陷导致的,没有传染性,但有遗传性。”只有父母一方是地贫基因携带者,就有可能遗传给下一代。

  如果夫妻双方都有地贫基因,其生育的子女25%是重型地贫,50%是轻型地贫,25%是正常人。如果夫妻双方只有一方是地贫基因携带者,其生育的子女50%是正常人,25%是轻型地贫,不会有重型地贫孩子。

  重型地贫的关键仍是,我们呼吁新婚青年主动到医院进行婚前检查和胎儿产前基因诊断。“这样才可避免重型地贫患儿的出生。”另外南北婚配可稀释地贫基因,一定程度上也可减少孩子患地贫的概率。在“世界地贫日”的今天,我们再次呼吁在孕前产前都要做好孕期检查,特别是重型遗传疾病的地中海贫血检查是孕期必不可少的一项检查。

  新生儿地贫最明显症状3    a地贫和b地贫的区别

  1、是地贫的最常见两种。血红蛋白A是由α和β两种珠蛋白组成的。如果α珠蛋白基因有问题就是α地贫,如果β珠蛋白基因有问题就是β地贫。αβ地贫是哪种倒是第二位的,地贫的严重程度是最重要的。

  2、α和β中度地贫有不同的基因型,并不是一个明确的概念。所谓中度地贫只是基因和临床表现在某种程度上的融合。

  3、a珠蛋白基因缺失或缺陷,导致a珠蛋白链合成减少或缺乏,称为a地中海贫血。B珠蛋白基因缺陷导致B珠蛋白链合成减少或缺乏,称为B地中海贫血。

   怎么样治疗贫血病

  1、治疗首先找到原因针对原因进行治疗,另外建议多吃瘦肉和猪肝,蛋黄,牛奶,鱼虾,贝类,大豆,豆腐和血补充铁和蛋白质和多吃蔬菜和水果补充维生素c促进铁的吸收。严重贫血需要输血治疗。

  2、我们知道叶酸在人体内不仅是脂肪及氨基酸代谢过程中不可缺少的辅助酶,其主要功能是辅助产生红血球,防止红血球变型。而铁质则是制造血红蛋白的基本微量元素。绿叶蔬菜和动物肝脏中存在一定的叶酸和铁质,其中尤以芹菜、菠菜中含量最为丰富。

  以上就是关于a地贫和b地贫的区别,这一问题做的简单介绍。总之对于这两种病症的区别只有专业的医疗人员通过医疗设备才能检查出来,对于患贫血的人员需要多吃豆类食品,多吃牛奶等一些营养丰富,比较促进身体内产血的食品。

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