血友病：患者可因失血过多，短时间内无法凝血，发生休克

血友病：患者可因失血过多，短时间内无法凝血，发生休克

在100多年之前的欧洲皇室家族中，曾经出现过一种十分特殊的造血系统疾病，患者有极其明显的出血倾向。

只要发生体表和内脏出血，就无法被顺利止住，患者可因失血过多短时间内休克、死亡。

你以为这种疾病是白血病吗？错！

它在临床上被称为“血友病”，在当时也被称为“皇家病”。虽说现如今，血友病已经不再是欧洲皇室的专属疾病，但是它依旧是全球罕见疾病。

其病发的原因，是因为患者血液中缺乏某些凝血因子，导致患者出现了严重凝血障碍，其本质为遗传性出血性疾病。

到目前为止，血友病主要被分为了三大类型，分别就是甲、乙、丙型，前两者是性连锁隐性遗传，后者则是常染色体不完全隐性遗传。

在这三大类中，以甲型血友病的病发率最高，有超过了85%的患者都是出现了这一类型的血友病。

虽说它是男女都可能会患病，但是绝大部分患者都属于男性，这主要和男性只有一条X基因有关。

既然如此，血友病是否可以治疗，又是否能够治愈呢？

首先，血友病的本质就是一种遗传性疾病，想要根治它必须要对基因进行治疗。

但遗憾的是，即便是已经到了2021年，关于血友病的基因治疗依旧处于研究状态、没有较大的进展，所以其在临床也没有真正的治疗方法，想要根治、治愈血友病到目前还没有希望。

其次，如上文中提到的一般，血友病最为典型的症状是出血，这包括了皮肤黏膜异常出血、内脏出血、肌肉出血和血肿、关节积血以及创伤性出血等等。

大部分血友病患者都是在2岁左右就开始发病、有出血倾向，且这种出血症状是终身存在的。在目前看来，为了能将出血的风险降到最低点，能用到的方法就是对症治疗和代替疗法；

对症治疗，指的就是患者在出现出血症状之后，针对出血本身进行治疗。

举一个非常简单的例子，比如患者皮肤有破损出血，就要立刻对患处进行按压止血，持续性的压力作用于皮肤，以保证毛细血管不在继续出血。

而内脏器官或其他器官出血，则要立刻就医抢救；

代替疗法，就是目前针对血友病患者最主要的治疗手段，这也是一种预防性治疗。由于患者体内存在严重的凝血因子缺乏，这也是患者出血且难以止住的主要因素。

所以，为了预防出血发生，无论其是否有症状，都需要一定频次、固定的向体内注射凝血因子。

但遗憾的是，代替疗法也仅仅只是治标不治本而已，因为人体内的各种凝血因子其实都有半衰期。注射补充凝血因子，只是暂时稳住了患者的凝血系统、缓解出血症状，其却不能从根本解决问题。

这也意味着，只要患病，患者未来的生活都需要小心翼翼活着。

最后，即便是有对症和代替疗法，出血在生活中往往也难以避免，只要人还活着，生活中就存在不能预估的意外和风险。

因此在中国，血友病患者的生存率相当堪忧，存活年龄平均值仅仅只有14岁左右。而14岁以上的患者，也有1/2以上都出现了残障问题。

血友病的病因、临床表现与诊断治疗方法有哪些？

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括以下几种。

（1）血友病甲：即因子Ⅷ（又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症。

（2）血友病乙：即因子Ⅸ（又称血浆凝血活酶成分，PTC）缺乏症。

（3）血友病丙：即因子Ⅺ（又称血浆凝血活酶前质，PTA）缺乏症。这一组疾病并不罕见，其发病率为5～10／10万，以血友病甲较为常见。其共同特点为终身轻微损伤后有长时间出血的倾向。

一、病因病机血友病甲和乙均为X染色体连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，而引起血液凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是一种大分子复合物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病因子所组成，其中Ⅷ：C的含量很低，仅占因子Ⅷ复合物的1％。Ⅷ：C是一种水溶性球蛋白，80％由肝合成，余20％由脾、肾和单核一巨噬细胞等合成，其活性易被破坏，在37℃储存24小时后可丧失50％。血友病甲患者Ⅷ：C减低或缺乏的机制尚未明了。VWF为因子Ⅷ的载体，它具有使血小板黏附于血管壁的功能，当VWF缺乏时，则可引起出血和因子Ⅷ缺乏。

因子Ⅸ是一种由肝合成的糖蛋白，在其合成过程中需要维生素K的参与。因子Ⅺ也是在肝内合成，在体外储存时其活性稳定，故给本病患者输适量储存血即可补充因子Ⅺ。

二、临床表现与诊断

1．临床表现出血症状是本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血倾向，但血友病丙的出血症状一般较轻。

血友病甲和乙可在新生儿期发病，但大多在2岁时发病。前者出血程度的轻重与其血浆中的Ⅷ：C活性高低有关：活性为0～1％者为重型，患者自幼年起即有自发性出血、反复关节出血或深部组织（肌肉、内脏）出血，并常导致关节畸形；2％～5％者为中型，患者于轻微损伤后严重出血，自发性出血和关节出血较少见；6％～20％者为轻型，患者于轻微损伤或手术后出血时间延长，但无自发性出血或关节出血；20％～50％为亚临床类型，仅于严重外伤或手术后有渗血现象。

血友病乙的出血症状及轻重分型与血友病甲相似，因子Ⅸ活性少于2％者为重型，很罕见；绝大多数患者为轻型。因此，本病的出血症状大多较轻。

血友病丙较为少见，杂合子患儿无出血症状，只有纯合子者才有出血倾向。出血多发生于外伤或手术后，自发性出血少见。患者的出血程度与因子Ⅺ的活性高低并不相关，有些患者的因子Ⅺ活性仅为1％，但出血症状不严重；而有些患者的因子Ⅺ活性虽为20％，却可有严重出血。本病患者常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。

2．诊断

（1）发病多在初学走路的幼儿和学龄儿童。

（2）轻微外伤或小手术后，出血不止，迁延数日、数月，甚至威胁生命。

（3）出血：皮肤大片瘀血或肌肉深部血肿，鼻衄、牙龈等黏膜出血等。

（4）关节病变：急性期以肿痛为主。

（5）实验室检查①筛选试验：血小板计数、出血时间及血块退缩时间正常，凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长，血清凝血酶原时间缩短。

②定性实验：凝血活酶生成试验及纠正实验，简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义：能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。

（6）鉴别诊断：应与血管性假性血友病鉴别。

三、辨证施治

1．气不摄血型

【辨证】反复出血，出血不止，皮肤瘀斑，肌肉血肿，吐血衄血，伴头晕自汗，心悸气短，四肢倦怠，食少纳呆，面色无华。舌质淡，苔白厚，脉沉细无力。

【施治】健脾益气，摄血养血。

【方药】归脾汤加减：党参、黄芪、茯苓各15g，当归、白术、阿胶、鸡血藤各10g，紫草、地榆炭各6g。

【加减】脾胃虚寒加炮姜、艾叶；血肿不消加丹参、广地龙；皮肤瘀斑不退加白茅根。

2．阴虚火旺型

【辨证】反复出血，出血不止，血色鲜红，时发鼻衄，皮肤紫斑，伴手足心热，颧红盗汗，头晕耳鸣，咽干口渴，便干尿黄。舌红少苔，脉细数。

【施治】滋补肝肾，益阴降火。

【方药】知柏地黄汤加减：生地、丹皮、知母、旱莲草、女贞子各15g，山药、山萸肉、白芍各12g，黄柏6g。

【加减】出血重加白茅根、仙鹤草；虚热症状明显加青蒿、鳖甲；瘀血加丹参。

3．瘀血阻络型

【辨证】反复自发出血，皮肤瘀斑，斑色紫暗，关节肿痛，屈伸不利，痛有定处，肌肉血肿，甚则肌肉萎缩，肌肤不泽。舌质紫暗，或有瘀点，脉细涩。

【施治】益气活血，化瘀通络。

【方药】桃红四物汤加减：红花、赤芍、川芎、当归各12g，丹参、黄芪、生地各10g，炮山甲、地龙各6g。

【加减】上肢血肿加桑枝；下肢血肿加牛膝；肌肉萎缩者加大活血药剂量。

四、辅助治疗

1．成药方

（1）十灰丸（适用于血友病之出血期，有虚热症状者）。

（2）云南白药（适用于血友病长期慢性出血，关节肿痛者）。

（3）归脾丸（适用于血友病之缓解期，脾气虚弱者）。

（4）知柏地黄丸（适用于血友病属阴虚火旺者）。

（5）犀角地黄丸（适用于血热妄行所致之出血者）。

2．验方

（1）白及、生蒲黄、白僵蚕、三七各30g，广地龙40g，小蓟、甘草各20g。共研细粉。3～6岁每次2～3g，6～9岁每次3～4g，9～12岁每次4～5g。每日3次（适用于长期自发性出血者）。

（2）黄连、黄芩各6g，生石膏、白茅根各30g，知母、仙鹤草各15g，石斛、茜草炭各12g，甘草9g。水煎服（适用于血热出血不止者）。

（3）水蛭6g，地龙10g，丹参15g，红花10g，黄芪15g，党参10g，三七（冲服）5g。水煎服（适用于长期自发性出血，关节肿痛者）。

（4）生地30g，仙鹤草20g，茜草20g，藕节20g，黄芩15g，川牛膝10g，红花5g。日1剂，水煎，3次分服。

（5）白及10g，阿胶10g，乳香2g，没药2g。白及煎水，阿胶烊化，乳香、没药研面冲服，日1剂（适用于长期关节出血肿痛者）。

3．局部止血治疗方包括局部压迫、放置冰袋、局部用血浆、止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。

五、调护

（1）做好预防出血的宣教工作，嘱患者动作轻柔，剪短指甲，衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。

（2）避免各种手术，必要手术时应先补充凝血因子，纠正凝血时间直至伤口愈合。

（3）尽可能采用口服给药，避免或减少肌内注射，必要注射时采用细针头，并延长压迫止血时间。

（4）有出血倾向时应限制活动，卧床休息，出血停止后逐步增加活动量。

（5）对长久反复出血影响生活质量的患者应做好耐心劝慰，并指导其预防出血的方法，积极配合治疗和护理。外伤或小手术后引起的出血可局部加压或冷敷止血，也可用肾上腺素等药物止血。

（6）关节出血时的护理：①卧床休息，停止活动；②局部冷敷止血，适当包扎，将肢体固定在功能位置；③抬高患肢；④按医嘱及时补充凝血因子；⑤出血量多必须作穿刺时，注意无菌技术操作；⑥肿胀消退后，逐步帮助恢复关节活动和功能。

（7）其他脏器严重出血时应及时补充血容量，补充凝血因子做急救处理。如输入成分血，抗血友病球蛋白浓缩剂或凝血酶原复合物等，并注意观察有无发热、肝炎等并发症。

血友病有什么特别症状

1 血友病的主要表现 血友病的主要表现是出血，这也是它最特别的症状。

血友病的患者经常出血难以自止，出血前往往有轻度外伤史，比如碰撞、小手术（拔牙等）、打针等，但是很多情况下会发展成为没有任何诱因、自发性的出血，比如牙龈出血等。

2 血友病的出血特点 1.血友病为遗传性疾病，生来就有，终生伴随，但是婴儿出生时脐带出血的较为罕见。

2.血友病的患者血小板的数量是正常的，但是因为缺少凝血因子，所以无法止血。

3.一般来说，血友病发病越晚，病情越轻，病情的严重程度和发生频率取决于患者体内的凝血因子水平。

4.血友病的出血部位血友病出血的最常见部位是皮肤和肌肉，关节腔出血次之，内脏出血少见。

3 血友病一定会出血吗 血友病是否会出血，主要取决于正常的凝血因子的水平，根据凝血因子的水平可将血友病划分为四型。

轻型血友病

当凝血因子活性水平达正常的5%～40%时，不会出现自发性出血，但手术或外伤时，可异常出血。

中型血友病

当凝血因子活性水平达正常的1%～5%时，偶然可见自发性出血，手术或外伤时可有严重出血。

重型血友病

当凝血因子活性水平小于正常的1%时，可出现典型的肌肉或关节自发性出血。

亚临床型血友病

凝血因子活性水平为25%～45%，这种类型很容易漏诊，一般在患者经历严重创伤或大手术后出血不止才发现本病。还有部分女性血友病基因携带者，由于其凝血因子水平与轻度血友病的水平相同，也可表现为与轻型男性血友病患者相同的出血表现。

4 血友病的并发症 血友病出血后容易形成血肿，血肿压迫周围神经，会引起局部疼痛，甚至继发感染或造成滑膜、软组织及骨关节破坏，引起关节萎缩、畸形、功能丧失等，腹膜后出血可导致麻痹性肠梗阻、贫血、休克，神经附近的出血可导致神经损伤，颈部出血可压迫气道引起窒息等，而颅内出血可能危害生命。

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