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患甲苯酮尿症有什么影响,细说甲苯酮尿症的危害

佚名 2024-05-14 17:37:11

小编的朋友刘先生有一个可爱的儿子,今年已经一岁了,一家人对孩子是非常疼爱。可是刘先生总是觉得自己的孩子与小区里的孩子不一样,发育总要看上去迟缓不少。于是刘先生带孩子去医院检查,结果医生诊断孩子为甲苯酮尿症。这可急坏了刘先生一家。那么患甲苯酮尿症有什么影响?这里小编就来给大家详细地讲解一下这个问题,细说甲苯酮尿症的危害,希望对大家有帮助。

甲苯酮尿症其实就是苯丙酮尿症,英文缩写为PKU,这是氨基酸代谢病,发病率为千分之一左右,还是比较常见的。酮尿症的患儿由于身体中苯丙氨酸(PA)代谢途径缺失了重要的酶参与,所以导致苯丙氨酸不能被代谢成成为酪氨酸,而大量的苯丙氨酸及其酮酸蓄积在体内,只能通过尿液排出。本病属于遗传性疾病,而遗传的方式为常染色体隐性遗传。如果父母双方都携带有这样的致病基因,那么其下一代就有可能发病。

患上此病对孩子有什么影响呢?下面来了解下本病的危害有哪些呢?

1、生长发育缓慢。在孩子出生半年左右即可显现。其中以智力发育落后作为明显,主要是因为大脑发育障碍所致。

2、影响神经系统发育。本病患儿有小脑畸形或者脑萎缩,所以会出现神经反射亢进,肌张力高,走路共济失调等表现。

3、身体有异味。由于苯丙氨酸过多,小孩的汗液和尿液有股老鼠尿的味道,十分难闻。

综上所述,患甲苯酮尿症有什么影响?小编已经告诉了你甲苯酮尿症的危害。甲苯酮尿症也称之为苯丙酮尿症,是一种遗传性疾病。甲苯酮尿症属于常染色体隐性遗传疾病,本病对孩子的成长发育会带来严重的危害,可以导致患儿智力发育低下,出现神经系统异常表现,身上的分泌物还有老鼠尿的味道。

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