FDA批准罕见神经肌肉疾病（周期性麻痹）新药Keveyis

FDA批准罕见神经肌肉疾病（周期性麻痹）新药Keveyis

该新药由Taro Pharmaceuticals公司用 Keveyis的品牌名销售，该药的化学名为二氯苯二磺胺（dichlorphenamide）。罗切斯特大学医学中心的神经学系教授Robert “Berch” Griggs，是该药品临床研究的首席研究员。他说：“这是一种非常奇怪的病症。患者可能在早上醒来时发现，从颈部往下已经完全瘫痪。在几个小时的过程中，他们重又新获得正常的运动机能。等他们到了医生的办公室，他们往往又是完全正常的。”

周期性麻痹是极为罕见的疾病，在美国大约有5000名患者。该疾病并不会致命，也不会明显缩短寿命，但因为这种周期性的运动机能丧失会降低生活质量和给自己和家人带来很大的麻烦。一些患者可能过去的一整个月都不会发作，也可能一个月只有一次的瘫痪。而对另外一些患者，他们发病的频率更高些，短到只有固定几个小时的时间。随着时间的推移，许多患者变得软弱无力，身心俱疲。

差不多早在45年前，Griggs教授首次证明，乙酰唑胺对于周期性麻痹有部分的效治疗效果。最近，一个研究小组的发现了周期性麻痹的遗传因素。2003年，美国国立卫生研究院呼吁，由Griggs教授组织其他科学家们组成全国性研究网络，专注于罕见的神经性疾病，如周期性麻痹等。2000年，Griggs教授和他的同事在一个研究表明，二氯苯二磺胺可以有效减少周期性麻痹的发作和保持患者的肌肉结实。

一个涉及二氯苯二磺胺更大的研究开始于2004年，高血钾及低血钾性周期性麻痹临床试验，涉及65例患者，证实了早期的研究结果。周期性麻痹是一种离子通道异常引起的，属于家族遗传性疾病，如果离子通道不能够正常工作，就可能导致周期性麻痹的发生。钠，钙，钾，和氯化物的精确及时的调节，对肌肉的控制是至关重要的。异常的离子浓度虽然只有一点点的变化都可能诱发疾病的产。低钾和高钾型周期性麻痹是的钠和钙通道相关的疾病。

美国食品药物管理局已批准了二氯苯二磺胺用于青光眼的治疗，但药物的原始制造商默克公司，已经停止了该药的生产。2000年的这项研究结果促使Taro Pharmaceuticals购买了默克的药品许可证，以使其可用于周期性麻痹的治疗。对于那些患有周期性麻痹的患者，Keveyis的批准上市既是一个重要和急需的治疗进展，也会增加对人们疾病的认识和理解，而这对于这些疾病的患者有着重要的意义。

诺华推出全球首个脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因疗法，治疗2岁以下儿童！

慢性肾脏病第五期：末期肾脏病变，出现尿毒症状慢性肾脏病第二期：轻度慢性肾脏病，须控制血糖、血压与饮食医药联手　为肾友打造肾利人生高血磷的进阶治疗　柠檬酸铁 诺华Novartis近日宣布，日本厚生劳动省MHLW已批准基因疗法Zolgen *** a，专用于治疗2岁以下的脊髓性肌肉萎缩症SMA儿童患者。接受Zolgen *** a治疗的患者，必须抗AAV9抗体为阴性。据估计，在日本，每年约有15-20例SMA患者有资格接受治疗。

什么是脊髓性肌萎缩症 SMA？

脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy, 简称SMA) 属于体染色体隐性遗传疾病，是因脊髓的前角运动神经元渐进性退化，造成肌肉逐渐软弱无力、萎缩的一种疾病，但智力完全正常。其肌肉萎缩呈对称性、下肢较上肢严重且身体近端较远端易受影响。此病发病年龄从出生到成年皆有可能发生。

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由于缺乏SMN1基因，SMA将导致运动神经元的丧失，影响肌肉功能，包括呼吸、吞咽和基本运动。 SMA是2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，其中第1型SMA是最常见的类型，约占所有病例的60%。如果不进行治疗，90%以上的患者在2岁时会死亡。

Zolgen *** a于2019年5月即获美国FDA批准上市

Zolgen *** a成为全球首个治疗SMA的基因疗法。该药是一种一次性的基因疗法，目的在透过替代缺失或没作用的SMN1基因的功能，来解决SMA疾病的基因根源。

在单次静脉注射给药后，Zolgen *** a将SMN基因的一个功能复制导入患者的细胞，持续运作SMN蛋白来阻止疾病的发展，达到长期改善患者生活品质。临床研究显示，在有症状和症状前SMA患者中，Zolgen *** a单次注射治疗表现出显著的治疗益处。

Zolgen *** a治疗后最常见的副作用是肝酶升高和呕吐。患者可能发生急性严重肝损伤和转氨酶升高，有先天性肝损伤的患者可能有更高的风险。在注射前，医生应透过临床检查和实验室检查来评估所有患者的肝功能。所有患者在治疗前后，均应给予全身皮质类固醇治疗，注射后应继续检测肝功能至少3个月。

治疗儿童罕病的新药创天价 可以买一间台北6700万元的豪宅

可以想像打一针就可以治疗好罕见的肌肉萎缩症，但却要花上新台币6700万元（212.5万美元）吗？

FDA核准治疗脊髓性肌肉萎缩症新药，治疗费212.5万美元创天价

美国知名的诺华药厂日前获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，上市一款治疗「脊髓性肌肉萎缩症」（SMA）的基因疗法 Zolgen *** a，适用于2岁以下的儿童病患。这种新药是世界上首创一次性治疗脊髓性肌萎缩症的药物，只要打一针就完成治疗。

而这样的罕病新药的价格为新台币6700万元（212.5万美元），也再次创下全球最贵药物的新纪录，打破了先前一款同样是基因疗法的眼科基因治疗药物Luxturna的纪录，这种药一剂定价为新台币2109万元（85万美元）。

脊髓型肌萎缩症是种罕见的遗传疾病

所谓的「脊髓型肌萎缩症」（SMA），是因运动神经元基因突变所引起的罕见遗传性疾病，该基因存在于运动神经元蛋白中，这种功能性蛋白对运动神经细胞至关重要，而运动神经细胞则控制着全身的肌肉运动，如果缺少功能性蛋白会发生肌肉无力的症状，出现抬头、吞咽、呼吸障碍等问题。大多数患病幼儿，都因呼吸衰竭而无法幸免，会在2岁前死亡。

脊髓型肌萎缩症是一种遗传性疾病，是儿童发生率第二高的严重体染色体隐性遗传疾病。在台湾的 SMA 带原率约 2－4 %，大约每30到50人即有1人为带原者，若夫妻皆为 SMA 带因者，则每一胎儿无论男女皆有 1/4 的机会为 SMA 患者。新生儿发病率大约是 1/6000－1/10000，若以台湾每年有19万名新生儿计算，一年会有约10多个新生病例。

过去其他治疗方式的费用需要新台币1亿2750万元（400万美元）

在Zolgen *** a研发上市之前，FDA在2016年9月核准一款Spinraza的药物来治疗脊髓型肌萎缩症，是第一个获准用于此疾病的药物，它是一种要注射到脊髓的反义寡核苷酸（ ASO），总计10年的慢性治疗成本大约新台币1亿2750万元（400万美元），而且患者必须每4个月就要接受1次注射，需要终生注射，否则就会失效。而Zolgen *** a则是将新的DNA引进人体来纠正错误的基因，采取静脉注射，只要打一针就好，不必再像过去一样必须频繁进行脊髓穿刺注射。

但新药也有副作用，台湾尚未核准进口

而Zolgen *** a也不是完全没有副作用，副作用的表现为急性肝损伤带来的肝酶升高和呕吐，FDA 在批准要求中提到需要在标签中警示可能会患者会带来的副作用。

目前台湾食药署尚未核准这款新药进口，但国内多家大型教学中心型的医院都已经开始支持推动脊髓型肌萎缩症的基因筛检，以避免因遗传而带给下一代这种花费昂贵的罕见疾病。

运动神经元病是什么？

运动神经元病是一种发展迅速的神经系统疾病，当患有运动神经元病时，神经细胞就会死亡，因此外界刺激无法从大脑传到肌肉。久而久之，患者的肌肉会逐渐萎缩。当这种情况发生时，患者会失去对动作的控制，走路、说话、吞咽和呼吸都变得越来越困难。症状通常开始于手、脚或声音的肌肉无力，残疾进行性加重。临床症状：肌萎缩侧索硬化症：症状通常开始于四肢，然后扩散到身体的其他部位。患者常表现为行走或日常活动困难、跌倒、下肢无力、手部笨拙无力、口齿不清、吞咽困难、手臂、肩膀和舌头的肌肉抽筋或抽搐、不能自控的哭泣或大笑、认知和行为变化等。进行性肌萎缩：病情进展通常缓慢，以四肢肌肉的逐渐萎缩为特征，并缓慢扩展到身体其他部位。患者常表现为从上肢蔓延到下半身的虚弱无力、肌肉萎缩、疼痛和肌肉抽筋等。进行性延髓麻痹：患者常表现为吞咽困难、颚和面部肌肉无力、进行性言语障碍和舌头功能障碍、四肢无力、情绪不稳定等。原发性侧索硬化：症状通常从单侧肢体开始，逐渐发展到躯干，然后是手臂、手、舌头和下巴。患者常表现为腿部僵硬、无力、肌肉痉挛、跌倒、声音嘶哑，说话含糊不清、流口水、吞咽困难、呼吸困难等。多发人群：有家族遗传史的人群、55-75岁年龄段人群、吸烟人群、环境毒素暴露人群运动神经元疾病（MND），又称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种神经退行性疾病，好发于40～70岁的中老年人。按照国外4～6/100000的患病率,中国应有六万名患者。该病主要侵犯患者的运动神经元系统。一般而言，身体的运动神经元有2大类：一为上运动神经元，一为下运动神经元。上运动神经元发生问题，会产生肌肉僵直，反射增强，临床上表现出来的症状使得患者走路时，一跳一跳的，无法协调。因为反射增强，有时患者的膝盖会一直抖个不停，这些都是上运动神经元的症状。至于下运动神经元，则以肌肉萎缩、无力，肌肉震颤的症状为主，通常出现在手掌、指间的肌肉萎缩，虎口萎缩，慢慢地，恶化到达肩膀、颈部、舌头、吞咽的肌肉萎缩，造成吞咽困难及呼吸衰竭。一、病因运动神经元病的病因至今不明。5%的病例可能与遗传及基因缺陷有关，另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元疾病。中医认为运动神经元病病位虽在肌肉筋脉，但关乎五脏，尤以肝脾肾肺胃最为密切，因肝藏血主筋，肾藏精生髓，脾统血主肌肉，津生于胃，肺通调布散津液。其病机则为毒邪浸淫经络，气血不运，脏腑受损，气血精微生化不足，导致筋枯肉痿。二、早期症状早期运动神经元疾病，以手脚无力或反射增强为主，常被误认为颈椎神经受压迫，而接受颈椎手术，等到开完刀后，情况没有进步，持续恶化，才确定诊断为运动神经元疾病。有些患者以吞咽、呼吸困难为主，亦被误诊为食道或神经质的问题。一般而言，早期的症状并不典型，易与其他疾病混淆。三、早期诊断要早期诊断运动神经元疾病，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。中医辨证需要根据患者具体临床表现进行辨证诊断。四、治疗1.一般及支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。还要多翻身以防止褥疮发生。2.营养支持：进食障碍，给予鼻饲或经皮胃造瘘。3.药物治疗：目前唯一通过美国FDA（食品药品监督局）批准治疗ALS的西药是力如太，应当要尽早使用。部分临床研究显示，一些中药对于改善患者症状，延缓病情进展和提高生活质量有较好的效果，但是效果尚不稳定。4.中医治疗：运动神经元病的病机和临床表现比较复杂，治疗上应针对具体的中医辨证分型，从温补脾肾、补益气血、滋养肝肾、活血化瘀、通络解毒等方面进行干预。

霍金的奇迹

　　霍金--科学的奇迹 生命的奇迹

　　【主要内容】
　　背景：2006年国际弦理论大会于六月十九日在北京人民大会堂隆重开幕，被称为当代爱因斯坦的著名科学家斯蒂芬·霍金(Stephen Hawking)出席会议并进行演讲。超过6000人聆听了64岁的斯蒂芬·霍金讲述的《宇宙的起源》，创下国际物理史学术讲演会听众人数之最。其中最多的还是高校学生和科研工作者，而普通市民来得也不少。

　　谁是霍金？一个用眼睛讲述宇宙起源的人
　　霍金，英国理论物理学家，剑桥大学卢卡逊数学讲座教授，世界公认的引力物理科学巨人，是当代最重要的广义相对论家和宇宙论家。他的黑洞蒸发理论和量子宇宙论不仅震动了自然科学界，并且对哲学和宗教也有深远影响。1942年1月8日：出生于英国牛津, 1963年：被诊断出患肌萎缩性侧索硬化症。这种病在英国被称作运动神经细胞病，在美国被叫做卢伽雷氏症。1974年：宣布发现黑洞辐射，成为英国皇家学会会员。此后他的研究转向量子引力论。1985年他更几乎完全丧失了生活和语言能力，当时医生曾宣布他最多活两年。 1988年：《时间简史：从大爆炸到黑洞》出版，获沃尔夫基金奖，至今销售2500万册，被翻译成40多种语言。

　　霍金得了什么病：肌萎缩性侧索硬化症（ALS）
　　肌萎缩性侧索硬化症是一种运动神经元疾病，以肌肉无力、肌肉挛缩、肌束颤动以及萎缩为主要临床表现，该病会影响咽喉部肌肉，使患者出现言语和吞咽困难；亦可累及呼吸肌，导致呼吸困难而死亡。起病隐袭，进展缓慢，以40岁以后多见。本病病因不明，一般发病数年内死亡。现代西医学尚无有效措施阻止本病的进展。
　　目前运动神经元病的早期诊断仍有一定的困难，误诊的情况常见。

　　研究新进展
　　1、日本发现肌萎缩性侧索硬化症致病机理：据日本《读卖新闻》报道，日本东京大学郭伸副教授领导的研究小组发现，肌萎缩性侧索硬化症患者合成受遗传信息控制的蛋白质机能部分失效，无法形成构成神经细胞的物质，导致运动神经细胞死亡，从而引起肌萎缩性侧索硬化症病发。新成果将为根治这一疑难病症带来福音。
　　2、MSNBC/Reuters声称：研究者已经开发了一种可能有助于减缓肌萎缩性侧索硬化症发展的新型基因疗法。
　　3、环氧合酶-2抑制剂可治疗肌萎缩性侧索硬化症：据11月出版的神经病学纪事杂志报道，选择性地抑制环氧合酶-2 (COX-2)可防止肌萎缩性侧索硬化症(ALS)体外模型中运动神经元的丧失，发现定期使用维生素E可帮助预防肌萎缩性侧索硬化症死亡
　　4、2006年1月的期刊《自然神经系统科学》发表了由魁北克Laval大学的科学家Jean-Pierre Julien领导的研究组作出如下总结：神经系统的周围环境会对肌萎缩性侧索硬化症发病产生非常重要的影响。他们称这种情况为“坏邻居”理论。
　　5、 随着医学的发展，医学家在研究中发现有一种对抗谷氨酸兴奋性毒性的药物可以有效延缓病情的发展，延长患者不使用呼吸机的时间。这就是目前被美国FDA批准的唯一一个治疗ALS的药物力如太，它使ALS患者看到了生命的希望。

　　霍金是个怎么样的人
　　霍金评价自己：
　　“我是一个乐观的、浪漫的，并且顽固不化的人。”
　　“我还有很多事情想做，人如果什么梦想都没有，就等于死亡。”
　　“我在各方面都非常幸运，除了患“运动神经元症”之外。并且就是这个病对我也不是多么重大的打击。患此症仍能成功，我感到满意。我现在真的比发病之前的那个我远为快乐。我无法说它是一项恩典，但已经够幸运了：它并没有比预计的更坏。”
　　“有生命就有希望。”
　　“如果梦想都没有的话，我们就彻底死掉了”
　　公众和朋友的评价：
　　“人们追随霍金，固然有他身体缺陷所带来的‘残缺美’，但我更相信，这是他学术思想魅力导致的结果。”
　　“只要有智慧和精神在，没有什么能打倒自己。身体的健康固然重要，心灵的健康也会给你无穷的力量。”
　　这位杰出科学家的生活“缓慢、费力、充满各种阻碍”，但他仍旧乐观、坚强、智慧，从工作中体验到人生的许多乐趣。

　　要多方关注运动神经元病
　　1941年6月，被美国人民视为英雄的美国棒球运动员LouGehrig死于一种较为罕见的神经肌肉疾病，因此美国人称之为LouGehrig病，是属于运动神经元病的一种。由于这类疾病严重影响患者的活动功能和生活质量，治疗困难，因而一直受到医学界和各国慈善组织的广泛重视，并将每年的6月21日定为“国际运动神经元病日”，以唤起世人对该类疾病的关注。

　　多方关爱患者
　　如今，国外的一些发达国家成立了专门为病人服务的运动神经元病病友协会，集中病友和家属，联络神经科医生、康复医生、心理医生、义工等，一起从医护上、生活上、经济上以及心理上帮助病人。目前我们国内还没有这样的机构。但是在北京、上海以及广州的多家大医院，已经建立了运动神经元病的诊治中心，为患者提供诊治、关爱和教育等服务。

　　霍金告诉了我们什么？
　　1、坚强乐观的态度有助于战胜病魔
　　被医生断言活不过24岁的霍金已经64岁了，是什么助他战胜疾病？医学专家认为坚强的性格、乐观的精神状态在一定程度上会有助于疾病的治疗。这样的例子在古今中外还有很多，贝多芬、张海迪等均是在身体不健全的情况下坚强生活的典范。
　　2、科学拥有改变生活和世界的力量。
　　是什么帮助霍金生活和工作，是现代发达的电子计算机技术。人类可以通过科技弥补许多缺憾这也是霍金带给人们的另一个启示。当代生活的各个领域都离不开科学。我们只有努力学习，掌握了科学这个工具，才能更好的实现自我，也才能更好的建设我们的国家和改善我们生活的世界。
　　3、关注残疾人事业
　　霍金本人在他的著作里说明，他取得成就的重要原因之一，是他所生活的社会对身患残疾的人没有精神和物质的压力，整个社会对残疾人不存在歧视。正是因为有这样一个处处减轻残疾人困难的社会，才使得他攀上了事业的高峰。
　　霍金面对成功，谦虚地排除了自己付出的努力和心血，将其归之于社会。从这个方面来讲，我们可以看出发达国家对残疾人的宽容和关照。社会对残疾人的关照，在许多发达国家里，并不是出于怜悯，而是出于对人的尊重。社会通过法律视他们为正常人，并从社会的各个方面尽力消除对残疾人的歧视和各项不便。“让他们过正常人的生活。北京将于2008年举办奥运会，紧接着还要举办残疾人奥运会，这说明国际社会对残疾人的重视。我们也要从多方面关心残疾人的生活。
　　4、护理工作非常重要
　　霍金的护理工作非常艰巨，进食、日常的大小便、睡眠等均需要多个护理人员细致、专业的工作。在国外护理人员的待遇是很高的，人们对护理人员的劳动也很尊重。但在我国，人们普遍存在重医轻护理的想法，认为护士就是打针、跑腿而已。其实对于一些长期卧床、烧伤等疾病来说，某种意义上护理和治疗同样重要。而且我国的护士们工作非常辛苦，劳动强度大，精神压力也很大，作息时间不规律，经常要加班加点等。我们的护士们在繁重的劳动同时，理应得到人们的尊重和理解。

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