"抖抖病"并非一定是帕金森,基因检测可了解患病可能性

就目前的医学手段，帕金森越早诊断，越早干预，病情越能得到有效控制和缓解。而实现早期诊断的关键在于发病前5——20年的前驱期预测、确诊。该院神经内科主任徐评议教授牵头研发，在全国34家三甲医院率先投入试用的帕金森前驱期预测软件，可提前10年对帕金森前驱期进行可靠预测。

徐评议介绍，帕金森病的临床分期主要分为四个阶段。第一阶段是指易感人群；第二阶段是临床前期；第三阶段是前驱期，患者开始出现嗅觉减退、便秘、睡眠障碍，精细动作或行动减慢、震颤等临床症状。这一阶段的时间长达5——20年；第四阶段会相继出现单侧肢体震颤、肌强直等运动迟缓症状，甚至平衡障碍、认知障碍和活动受限等。

徐评议分析，尽管临床前期的脑内黑质和基底节的铁含量可通过定量磁敏感成像检测到，但是，目前这一检测的费用近4万元，患者难以接受，因而现实意义不大。而从第三阶段的前驱期发展到第四阶段，有5——20年的时间，如果在前驱期就能进行预测，再进行干预，就为患者赢得了更多时间。

为了找到一种有效的早期诊断方法，徐评议团队决定研发一套帕金森病早期诊断生物标记及综合诊断指标体系。此模型主要包括环境及生活习惯暴露、影像学标记物、遗传学标志物、临床症状等几个模块。他将每个模块里的相关危险标志物又细化成若干分项，每个分项又都按照不同的权重量化成具体分值，然后根据患者的各项标志物进行综合评分，最终得出是否为前驱期帕金森的判断。

据介绍，该软件已试用于全国32家医院临床实践半年以上，这半年中对2.3万名患者进行了评估，已证实对帕金森病的前驱期筛查及早期诊断有效，灵敏度可达90%以上。徐评议说，对帕金森患者而言，可以将患者的发病时间推迟5——10年。

扩展阅读:一、帕金森病的症状1.运动症状

运动过缓、肌强直、静止性震颤、姿势步态异常。

2.非运动症状

认知/精神异常、睡眠障碍、自主神经功能障碍、感觉障碍。

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