PTC杜氏营养肌不良症药物被拒，股票狂跌60%(肌营养不良的症状是什么)

PTC杜氏营养肌不良症药物被拒，股票狂跌60%

2016年02月26日讯 今天美国生物技术公司PTC Therapeutic的杜氏营养肌不良症（DMD）药物Translarna（ataluren）被FDA拒绝受理，股票狂跌60%。Translarna已经在欧盟有条件上市，但如果三期临床失败仍可能被撤市。在去年的一个三期临床试验中Translarna未能显着改善DMD儿童6分钟走，但PTC认为亚组分析显示该药对部分病人可能有效。

PTC前总经理说她不能肯定Translarna确实有效，但是亚组分析和全新机理这两个优势应该至少给Translarna一个评审机会。FDA显然有不同看法，如果你不能确定你的药物是否有效那就回去继续收集数据。

DMD是一种比较罕见的遗传疾病，由于肌营养蛋白基因变异所致。大概每3600个男孩会有一例这种疾病。女孩虽然可以有这个基因变异但不会有疾病症状。这个病目前没有任何有效药物，患者多在30岁之前死亡。如果按疾病严重程度和已有疗法的差距算，DMD应该和ALS类似算是最大未满足医疗需求因为没有任何上市药物。受DMD影响的全是儿童，有时DMD被反着扩写为Dear Mom and Dad，更加使这个疾病令人揪心。

FDA对缺乏标准疗法的严重疾病通常会放宽审批标准，比如瘦素类似物Metreleptin的临床试验非常粗糙但也被批准上市。这令很多厂家错误估计形势，以为没有标准疗法的疾病也没有审批标准。Translarna是个结构简单的小分子，号称是核糖体调控剂，从而调节蛋白合成。这个药物针对的是一类特殊的DMD，即无义突变型，约占DMD病人的13%。DMD机理相对清晰，即肌营养蛋白（dystrophin）表达不足。但在关键临床试验中Translarna仅增加不到3%的肌营养蛋白，所以缺乏改善症状的生理基础。

另外一类DMD药物是针对跳过外显子51表达DMD患者的反译核酸药物，过去两年一直新闻不断。但FDA已经拒绝了BioMarin的drisapersen，Sarepta Therapeutics的Eteplirsen今年5月将会得到FDA的评审结果。但因为他们的临床试验仅有12例病人，前景不容乐观。虽然这两个药物都未能显着改善肌营养蛋白表达，但都获得FDA优先审批资格。

所以短期内DMD不会有新药上市。去年年底多个实验室用CRISPR技术在小鼠整体给药（CRISPR-Cas9）显着改善了肌营养蛋白表达，令人看到一线希望。希望这个技术能够早日在DMD临床显示疗效。

肌营养不良的症状是什么

从现代西方医学的病理学角度来看，肌营养不良症是由于基因缺陷结构破坏导致肌肉细胞变性和坏死而发生的。它根据遗传规律的形式分为各种类型，没有地域或种族差异。它可以发生在任何地方和任何年龄。其病因和发病机制复杂多样。因此，有必要尽快诊断异常：根据临床表现、发病年龄、遗传方式、家族史、血清CK、肌电图、肌肉酶组织化学和免疫组织化学检查，明确诊断和治疗。

肌营养不良是一种由基因异常引起的慢性运动障碍。这不太可能一辈子都不会发生。肌营养不良容易导致骨骼肌不同程度的萎缩和虚弱，并进行性加重，甚至可能累及心肌。随着疾病的发展，它可能会导致瘫痪，并可能出现严重的并发症，如肌肉挛缩、肺部感染、智力低下、脊柱侧凸、心肺衰竭和心肺衰竭。

根据遗传模式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、进展速度和预后，至少有9种进行性肌营养不良症：假肥大性肌营养不良症，包括杜氏肌营养不良症(DMD)和贝克肌营养不良症(BMD)、面肩臂肌营养不良症(FSHD)、肢带肌营养不良症(LGMD)，emery Dreifuss肌营养不良症(EDMD)、先天性肌营养不良症(CMD)有多种类型的眼咽肌营养不良症(OPMD)、眼肌营养不良症和远端肌营养不良症。

肌营养不良症怎么才能治好？

肌营养不良症是一种遗传性疾病，是由于肌肉基因的突变导致肌纤维、肌细胞不能维持正常的生理功能，逐渐坏变、死亡、丢失导致肌肉无力、萎缩。肌营养不良症是一种遗传性疾病，针对这种遗传性疾病目前人类的治疗方法非常有限，很多肌营养不良没有特效药物，但并不代表没有药物治疗，如现在最常见的杜氏肌营养不良，即Dystrophin肌营养不良，进行性肌营养不良，是最常见的肌营养不良。在刚刚发病的早期，在2-3岁时，可以给患者尽早开始激素治疗。激素可以有效减少患者出现呼吸肌无力的时间，可以推迟患者瘫痪在床上的时间。除此之外还有药物如大剂量艾地苯醌可能对患者有潜在的治疗作用。目前人类对该类病人还在发展基因治疗手段，如51号外显子缺失表现为进行性肌营养不良，有一种药物叫51号外显子跳跃可以跳过51号外显子，能够表达出相对正常的蛋白，在很多患儿中取得了相当不错的效果。该类药物正在源源不断的被开发出来，将来针对该类病会有越来越多的办法。其他类肌营养不良也面临着同样的情况，相应的特效药物或可能有效的药物都在不停的探索和开发当中。

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