武汉新增43项新生儿筛查项目你知道了吗

武汉新增43项新生儿筛查项目你知道了吗

武汉新增43项新生儿筛查项目

“如果不是免费检查，我根本不知道遗传代谢类疾病丙酸血症是什么，也不会考虑花钱做这个检查。”32岁的吴某说。吴某与妻子常年在武汉市打工，去年4月，1岁的儿子因急性脑炎医治无效夭折。之后，吴某的妻子生下一女，在武汉市儿童医院做免费疾病筛查，查出孩子得了遗传代谢类疾病丙酸血症。

此前，这一项目是收费检查，因发病率极低，很少有家长愿意付费检查。近日，武汉市卫生计生委印发文件，规定在武汉市内各助产技术服务机构出生的婴儿除原本免费检查项目外，还将免费享受高苯丙氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、精氨酸血症、精氨琥珀酸尿症等43种新生儿遗传代谢类疾病筛查。

据介绍，免费筛查的所有费用由政府买单，具体筛查工作由助产技术服务机构、妇幼保健机构、新生儿疾病筛查中心（武汉市妇女儿童医院）三级主体负责。筛查将严格按照知情告知、采血、实验室检测、追访、确诊、治疗和跟踪随访、信息采集和管理的程序进行。武汉市卫生计生委要求各助产技术服务机构新生儿5种疾病筛查率均达到95％以上，43种新生儿遗传代谢病筛查率达到80％以上。

新生儿的体检是非常细致全面的，你知道新生儿需要做什么检查？

宝宝出生后，医生会从头到尾来检查，宝宝的头部慢慢向两边深圳，有无异常，顺产的宝宝会经历产道的挤压，需要观察有无产道挤压痕迹，还得捏一下宝宝的耳朵轮廓有无异常。生给他量了身高、头围、体重，给孩子全身仔仔细细做了观察查看孩子有没有不对的地方吧。三天后采了足血，做先天性疾病筛查。在宝宝出生后的72小时内，护士在宝宝的脚跟采集3滴血（放心孩子痛觉不敏感），通过现在的医学技术，发现某些危害的先天性遗传病。

头部，头围，前囟后囟大小，有无血肿，颅骨有无异常；眼睛外观，瞳孔，外耳廓有无畸形，鼻外观，鼻中隔，唇，上下腭，舌头，舌系带；Apgar评分：这是每一个孩子都会做到初步评分，基本上产科医生或者新生儿科医生在1分钟内就能给一个孩子评估。主要包括五项：皮肤颜色、心率、呼吸、反射、肌张力。围巾征：检查者用手托起宝宝的头颈部，呈正中位，宝宝身体半卧位，将宝宝的手去找对侧的肩部，观察宝宝的肘关节和身体中线的关系。

检查地点：宝宝出生的医院；检查内容：宝宝经历的第一次常规检查，测量宝宝的头围、身高、体重，查看宝宝皮肤的颜色，检查宝宝心脏是否有杂音、呼吸是否正常、肌肉紧张程度

孩子出生之后医院的医生首先就会给孩子做从头到脚的身体外观检查，各个部位轮廓有没有异常，然后就会带孩子去称体重，以便检查宝宝在母亲肚子里的发育情况，还有就是测孩子的身高.代谢筛查:一次血液检测至少检查21种严重的遗传、代谢、激素和功能障碍，包括:PKU、甲状腺功能减退、先天性肾上腺增生、生物素酶缺乏、枫糖浆尿病、半乳糖血症、高胱氨酸尿症.

新生儿听力筛查项目有哪些？

新生儿听力筛查阶段包括听力初筛和复筛。
1.初筛
（1）住院期间的初筛，新生儿出生后在住院期间接受听力普遍筛查；初筛包含两个群体，其一是母婴同室的正常新生儿，在生后2～7d进行听力筛查；其二是新生儿重症监护病房
的病理性新生儿，在病情稳定出院前进行听力筛查。
（2）非住院期间的初筛，新生儿出生后在非住院期间接受听力普遍筛查，这部分新生儿是指家庭分娩、住院期间未进行筛查或其他医疗服务单位分娩后回家哺乳的新生儿，在新生儿期（出生后1个月内）到门诊接受听力筛查。
2.复筛
初筛“未通过”，或初筛“可疑”者，在42天内科接受听力复筛；另外，即使初筛
“通过”，但具有听力障碍高危因素的新生儿及婴幼儿，应告知家长让孩子接受定期的听力学监测，以便及时发现迟发性或进行性的听力障碍。
操作步骤包括：①清洁外耳道；②受检儿处于安静状态；③严格按技术操作要求，采用筛查型耳声发射仪或自动听性脑干反应仪进行测试。

新生儿筛检新项目—严重复合型免疫缺乏症

新生儿筛检新项目—严重复合型免疫缺乏症 这一两年，台湾的新生儿数增加了，罕见地突破了每年20万的关卡。家中有新成员加入，大家一定非常兴奋，但是接下来难免会担忧：宝宝是否健康？除了卫生署常规建议的筛检项目外，还有其它健康检查项目可以做吗？ 须筛检疾病的共同特征 原本每家医院提供的新生儿遗传代谢疾病筛检项目有10～20几项，其中蚕豆症是大家最耳熟能详的项目，因为在台湾，蚕豆症的盛行率高达3%。其它要筛检的疾病盛行率虽然都是小于千分之一，但是有着以下两个共同特征：一、罹病者不治疗的话病情会很严重；二、早期诊断出疾病，尽早给予治疗则预后较好。

随着医药进步与经济发展，国内的新生儿筛检项目从早期的5项，慢慢增加到2、30项，近几个月，又有越来越多接生医院提供一项新增的新生儿筛检项目??严重复合型免疫缺乏症（Severe bined immunodeficiency，简称SCID）， SCID的盛行率并不高，国外研究是5～50万人才有一例，台大的统计约是八万分之一，但是顾名思义，SCID是很严重的疾病，若不治疗，通常周岁前就会死亡。

何谓「严重复合型免疫缺乏症」？ 我们的免疫系统包括细胞免疫与体液免疫，倘若两者皆发生严重缺失，就称为严重复合型免疫缺乏症。经由妈妈脐带来的抗体，还可以保护新生儿一段时间，约3个月开始，这些援军慢慢消耗殆尽，SCID患者本身没有办法制造抗体保护自己，于是容易受到病毒、细菌或霉菌的侵犯，表现出慢性腹泻、生长不良、严重鹅口疮或其它黏膜的霉菌感染…等疾病，很容易在周岁前就因严重感染而死亡。

SCID是源自于基因的异常，至少有10种以上的基因与SCID有关，方式是自体隐性或性连遗传；也因为性连遗传，所以SCID这个疾病在男婴身上较女婴多。或许有人认为，我的家族没有这个遗传，我的宝宝因此就可以高枕无忧。但是，也有不少SCID患者并没有家族病史，是来自于基因突变，所以广泛性的新生儿筛检还是有其意义。

新生儿筛检新项目—严重复合型免疫缺乏症 如何让宝宝做SCID筛检？ 现行出生医院会帮宝宝采集脚跟血做1、20项的新生儿代谢疾病筛检，有提供SCID筛检服务的医院，会请家长填写同意书，了解SCID筛检的意义与所需的费用（大多要自费数百元），若家长同意了，并不须额外帮宝宝抽血，只要利用常规检测的脚跟血，就可以加做这个项目。

SCID筛检异常怎么办？ 大概7个工作天左右，就有筛检报告。倘若呈现异常（阳性），需要回原来的出生医院（即原筛检医院）做复检（再帮宝宝采集脚跟约0.2.的血）。以往的经验显示，若宝宝是早产儿（不到37周就出生），或宝宝有动胸腔手术（手术时可能伤到淋巴球输送的胸管，导致血液中的淋巴球不足），都有可能造成伪阳性。如果第二次筛检仍呈现异常，就需要转介至台大医院抽血确诊。目前研究粗略估计，大概每40个筛检呈阳性的宝宝，最后只有一个是SCID患者。

等待筛检结果正常再打卡介苗 宝宝出生到两足岁至少要打10几针疫苗，疫苗的原理就是利用降低活性或丧失活性的细菌或病毒，让人体的免疫系统认识，以对抗日后可能遇到的细菌或病毒。而SCID患者，自体的免疫力严重缺失，连对抗疫苗里活性降低的细菌或病毒都没办法，对SCID患者给予活性疫苗，反而是害了他，会造成严重的感染。

我们的活性疫苗包括了卡介苗、水痘疫苗、麻疹德国麻疹与腮腺炎三合一疫苗与自费的口服轮状病毒疫苗，其中卡介苗在出生后不久就要施打，因此若宝宝有做SCID筛检，卡介苗疫苗最好要等结果是正常（约等七个工作天左右）才施打，这也凸显了SCID自费筛检的价值（假使没做SCID自费筛检，若宝宝不幸是SCID患者，出生后施打卡介苗就有严重结核菌感染的风险）。

SCID该如何治疗？ SCID患者除了避免上述的活性疫苗之外，平时需服用预防性抗生素与输注免疫球蛋白以避免感染；若已经发生感染疾病也须用抗生素积极治疗；最终的治疗方式是脐带血或骨髓干细胞移植。

医学进步，SCID的治愈率已高达75～90%，若能在3个月前就诊断出来（尤其现在有越来越多医院提供SCID自费筛检服务了），治疗的成功率会更高。

石家庄市四院新生儿产后抽血检查，说是42种疾病筛查，当时是收费一个400，谁知道都查的是什么吗？

这是做新生儿多种遗传病筛查主要是21一3丅，甲减，枫唐血症等是有差不多几十个，但最主要是5项，应该可以选择只做5项，这很重要必需做。但收费总共才400，不会一个就收400，你再了介一下。

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