英国一女孩患先天性失鼻症致天生没有鼻子(需要医学专业解释！卟啉症的各种知识！)

英国一女孩患先天性失鼻症致天生没有鼻子

英国17个月大的女婴特莎・伊文思(tessa evans)因患有完全先天性失鼻症，天生没有鼻子。据了解，这种病极为罕见，医学史上至今仅约有40例病例。

患有完全先天性失鼻症，意味着特莎没有嗅觉，没有鼻窦，但特莎是个快乐的孩子。她喜欢四处跑动，在户外玩耍和送飞吻。特莎的妈妈格来尼(grainne)表示，在怀孕时的一次b超检查中，已经察觉到特莎的面部轮廓异常平坦，虽然一开始难以接受这一事实，但她还是决定将特莎生下来。

除了没有鼻子外，特莎还有其他问题，比如心脏上的小洞和视力问题。在11个月大时，特莎接受了左眼白内障的移除手术，但手术并发症使她的左眼完全失明。她也接受了气管再造手术，使她能够在吃饭和睡觉的时候好好呼吸。

为了特莎漫长的人生考虑，她的父母决定为她植入一个“假鼻子”。特莎将在大奥德蒙街医院接受治疗，将鼻子形状的模具从发际线处的切口植入，这种方法对外貌的破坏较小。等特莎长大了，还会为她换一个大号的“鼻子”。目前，特莎的父母已建立基金来缓解为特莎治疗所带来的经济压力。

需要医学专业解释！卟啉症的各种知识！

卟啉症是一种罕见疾病,有皮损、光敏性或不典型内外科、精神病表现，常漏诊、误诊。急性发作可致死、致残，尤其神经精神性卟啉症。尽早正确治疗能有效缓解，故需迅速准确诊断该病。

卟啉症是一组血色素生物合成存在不同遗传障碍的疾病，当合成通路中7种酶的任一部分缺陷使某种卟啉或前体堆积时，出现相应临床、生化改变。急性间歇卟啉症（AIP）、铅卟啉症（PP）属神经精神型；先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）、迟发性皮肤卟啉症（CTP）、红细胞生成性原卟啉症（EP）属皮肤型；遗传性粪卟啉症（HCP）、混合性卟啉症（VP）属杂合型。后者可急发，其中约1/3CTP和1/2VP伴皮损或皮损是唯一表现。卟啉症因国家及种类不同，流行变异大，如英国CTP公开病例的总发病率约为1/25000，CEP不到1/1000000，PP则未报道〔1〕。

1 急性发作

AIP是最常见急性卟啉症，临床表现多，有严重上腹痛，肌无力（常影响上臂近端肌肉，可进展为轻瘫和呼吸麻痹而似Guillain-Barre综合征）。轻微感觉改变伴明显运动神经病变（后者常“向心性”分布），便秘、恶心、呕吐、高血压、体位性低血压及脱水、低钠血症〔2〕。发病机制不明，可能机制包括氨基酮戊酸（ALA）直接神经毒性，神经组织血色素缺乏、自由基损害等，AIP基因敲除动物模型的研究将利于该领域进展。急发常有诱因，包括许多常用药、毒麻品（安非他明，可卡因等）、烟酒、禁食、压力、感染、性激素（青春期前急发罕见，而30多岁最常见，且女性是男性4~5倍）。发作频率、严重性变异大：仅10%~15%基因携带者有临床表现，1/3无家族史可能因病变潜伏或几代人未确认；即使有诱因，一些人疾病终生潜伏；即使无明显诱因，一些人则频繁，甚至危及生命发作〔3〕。

1.1 实验室诊断 当前述症状出现，关键要判断是否为卟啉症，因患者对其他疾病无免疫力。AIP新鲜尿标本避光送检，ALA和卟胆原浓度增加；但发作间歇期，尿卟胆原，特别ALA含量可正常，红细胞ALA合成酶活性下降则证实AIP诊断。VP血浆荧光常增强，有助诊断和家族研究〔4〕。检测粪卟啉鉴别AIP，VP和HCP，DNA分析不是常规方法。

1.2 治疗 约1%卟啉症急发可致命，大多数患者需住院，只能用已知对卟啉症安全药。严重疼痛用鸦片剂，扑尔敏促进放松、睡眠，交感兴奋引起心动过速和高血压可用安慰剂。若疾病潜伏或既往仅发1次，尿ALA和卟胆原浓度正常时，用药不当很可能致急发〔5〕。低钠血症可诱发惊厥，应监测血浆渗透压、电解质，限制液体摄入，惊厥常好转。AIP偶可出现癫痫，治疗应针对潜在病，因常用抗癫痫药都为卟啉原性，卟啉症中抽搐顽固难治。历史上曾用溴化物〔6〕，20世纪90年代中后期则出现一些不致卟啉危象的新抗癫痫药〔7，8〕。现在主要静脉输葡萄糖（保持高能量摄入）及精氨酸（减少尿ALA，卟胆原浓度）治疗抽搐，作用快速。后者不能逆转神经病变且有高度刺激，故应尽早中央静脉缓慢输注（＞15min），剂量为3mg/（kg·d）×4天。血色素氧化酶抑制剂联合血液精氨酸化延长消退期，但前者有光敏性和潜在毒性，需进一步评价。少数患者，主要女性无明显诱因复发，应常规预防输精氨酸，黄体生成素释放激素拮抗剂介导化学停经也成功用于这些患者〔9〕。

1.3 预防 避免诱因，如烟酒、卟啉原性药、突然或长期低能量饮食等。患者佩带“警报手镯”（紧急识别病情的腕套），向专门机构咨询，认识本病。ALA通过胎盘影响胎儿大脑发育，应至少避孕到消退2年，如孕期急发，按常规处理〔10〕。

1.4 家族筛选 急性卟啉症显性遗传患者或无症状基因携带者暴露诱因，有发生潜在致命神经精神性发作的危险。故一旦诊断某家族成员有该病，排外或证实所有亲属患急性卟啉症至关重要；但因生化检测不完善，某些病例需做遗传分析。后者较困难，如AIP有100多种突变（包括缺失、插入、错义和拼接突变），且多数无家族特异性。不过许多卟啉症基因位点已鉴定，有望明确该病分子机制〔11〕，从而能识别家族先天患者，排除未受累成员携带状态而不必为防止发作受限制。

2 皮肤卟啉症

EP在儿童发生急性光敏，暴露日光后皮肤灼痒、红斑，无大庖仅遗留小瘢痕。肝脏原卟啉堆积致肝硬化，偶可发生肝衰竭。CTP、VP、HCP和CEP皮损相似：脆性皮肤（易损伤且愈合慢），表皮下大庖，色素沉着，多毛（特别是前额及上脸颊），曝光部皮损以CEP最严重〔12〕。CTP是最常见卟啉症，多数与肝细胞损伤有关，并增加慢性肝病恶变的危险，有两型：（1）自发型CTP：占80%~90%，病因有酒精、雌激素、铁、肝炎。几乎总有轻度铁超载，遗传性血色素沉着症患CTP可能为正常人4倍多，故需检测铁负荷（如铁蛋白、肝铁含量），必要时分析DNA〔13〕。（2）家族性CTP：占10%~20%，可合并常染色体显性肝红细胞生成性卟啉症（严重罕见纯合型），但环境因素对疾病表现也重要。常有肝功能和铁蛋白量异常，肝活检示脂肪浸润、炎症，1/3病例有肝硬化〔14〕。

2.1 实验诊断 怀疑皮肤卟啉症，首要检查尿、粪卟啉，但个体卟啉水溶性不同，有阳性发现应进一步分析、定量。红细胞游离原卟啉检测有助诊断EP。区分仅有皮损的VP、HCP和CTP、CEP尤其重要。因前两者如暴露诱因，有危及生命的急性发作，后两者则无危险发作〔15〕。

2.2 治疗 避免日光、酒精、雌激素，注意皮肤护理。肝解毒疗法，如加快酒精代谢，静脉切开放血以耗竭过多储存铁，口服氯喹均能改善皮损，一些患者甚至长期消退。氯喹与尿卟啉形成复合物，促其从肝脏释放而增加尿中排泄，还可遮挡紫外线〔16〕。EP除以上这些，胡萝卜素常有效，其通过裂解活性氧基团发挥作用。

鼻中隔偏曲有什么危害

鼻中隔偏曲影响工作学习、影响睡眠、引起鼻窦炎、引发鼾症，具体介绍如下：

1、影响正常学习和工作：受鼻塞、头痛的影响，学龄期儿童会出现学习时注意力不集中，导致学习成绩下滑。成人会鼻塞和头痛影响正常的工作。

2、影响睡眠：鼻塞严重时，会影响睡眠质量，同时可能引起鼾声变大，影响他人睡眠

3、鼻中隔偏曲导致鼻部狭窄，可引起鼻窦炎、鼻息肉、睡眠呼吸暂停综合征，可导致大脑、血液严重缺氧，引起激素分泌功能紊乱，造成多种组织器官损害。

4、引发鼾症：鼻中隔偏曲者鼻阻力增大，吸气时气道负压增大，上呼吸道软组织塌陷，阻塞气道，引起阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征，简称鼾症。

注意事项：

1、手术矫正是唯一治疗方法。但若伴有鼻息肉或鼻甲肿大，同时行鼻息肉和鼻甲手术。

2、一般经鼻镜检查便可诊断。但须与鼻中隔结节相鉴别。后者发生于鼻中隔高位近中鼻甲处，系中隔黏膜限局性肥厚形成的突起，以探针触及，质地柔软。

参考资料：

百度百科-鼻中隔偏曲

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