染色体异常的临床表现,染色体异常有哪些症状(性染色体异常的医学表现)

染色体异常的临床表现,染色体异常有哪些症状

我们在高中的生物课本上都学过，染色体是我们人体中重要的组成部分，我们人体是由基因遗传的，而染色体便是基因的重要组成部分，如果染色体出现异常，人体的基因也会相应发生异常，染色体异常是人类常见的一种疾病，它一般是一种先天的遗传性疾病，主要是由于基因中的染色体发育不全所致，今天小编就为大家介绍一下染色体异常的临床表现有哪些。

​染色体异常的临床表现有哪些?又有哪些原因导致染色体异常?这是我们在日常生活中感到疑问的事，下面为大家介绍一下染色体异常的症状及原因有哪些：

一 症状

染色体异常的临床表现是比较明显的，它多是一种先天性遗传的疾病，虽然它的发病率不高，600-700个人之中大概只有一个人得病，但是发病会给患者及家庭造成严重的影响。染色体异常的主要症状是发育迟滞，先天性智力障碍等，总之对新生儿的危害是很大的，甚至危及生命。

二 原因

染色体异常主要有三大因素导致，分别是物理因素、化学因素和生物因素

物理因素：主要是由于人体处于辐射的环境下，有天然辐射和人工辐射，这些辐射的射线就容易导致人体的基因出现突变，导致人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

化学因素：我们生活在一个化学世界中，日常生活中会接触到各种化学物质，有天然产物，有人工合成的，我们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，从而引起染色体畸变。

生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

染色体异常的临床表现有哪些?引起染色体突变的原因有哪些，以上是小编为大家介绍的，希望大家看完这篇文章，对染色体异常的原因和症状有了更多的了解。

性染色体异常的医学表现

性染色体异常，人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活，严重的可以做变性手术。主要有XO, XXY,XYY ,XXX 四种基本类型，XXY，XYY为男性多1条X染色体，男性多1条Y染色体；XO，XXX为女性少1条X染色体，女性多1条X染色体。先天性遗传的两性畸形伴随发育异常，如青春期才出现第二性征发育障碍或异常，某些性染色体异常者伴随精神障碍。除了先天性以外，单基因的缺陷和环境因素也可造成性染色体异常。诊断方法采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术进行性染色体分析，自发性流产、死胎、早夭，先天性疾病是性染色体异常及男女不孕症、不育症的重要原因。

染色体异常不育的几类病症

男性不育多为后天不良因素所致，但也有部分患者是先天遗传性疾病所致。那么常见的不孕不育类型有哪些呢？下面介绍一些染色体异常不育的疾病，供大家参考。


脆性X染色体综合征


脆性染色体综合征患者在X染色体上存在“脆性”部分，在某些特殊条件下可引起非随机染色体断裂或裂隙。患者表现为智力低下，面容特殊，睾丸大但无生育能力。


克氏综合征


这种综合征也被称为原发性睾丸疾病，比正常男性多一条染色体，为47，XXY。也有部分患者存在染色体变异的嵌合体。大多数患者身材高大，鬃毛和胡须少，阴茎短，睾丸小，呈去势状。有的患者有男性乳房发育症，精液中有精子。


Xy综合征


发病率约为1:l000。与正常男性相比，该病患者多一条Y染色体，部分患者可能有生育能力。成年患者主要表现为身高极高、智力差、脾气暴躁、易激动等反社会人格。该病可能有多种变体，如XYYY、XYYYY和X/XYYYY嵌合体。


常染色体异常所致不孕症


例如，双重三体综合征是由福特在1959年首次发现的。患者不仅有21三体唐氏综合征的症状，而且还有性功能障碍和不育。患者的核型为48xXY2l。


染色体核型正常的遗传性不孕症


比如卡尔曼综合征，又称低促性腺激素伴低嗅觉综合征；先天性睾丸缺失；家族性男性性腺机能减退。

染色体异常带来的影响有哪些呢？

染色体异常会使染色体结构畸变，染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等。常染色体畸变，如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO）和先天性睾丸发育不全等。

最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

扩展资料：

目前已知的染色体病有300余种，大多数胎儿伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。类似的染色体异常胎儿，多数情况下会自然流产，极少数可能存活下来，染色体异常会影响胎儿发育，给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。

造成染色体异常可能有以下几种原因：

1、自身免疫性疾病。机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害如甲状腺原发性自身免疫抗体增高。

2、母亲年龄因素。随着母亲年龄的增长，机体内外多种因素的作用下，卵子质量会有些许降低，可能会影响分裂中的染色体间的相互关系，使得染色体减数分裂不分离，造成胚胎染色体异常。

3、物理、化学因素。如电离辐射，接触或使用不良药品、病毒感染等。

参考资料来源：百度百科-染色体异常

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