Amicus,Therapeutics法布瑞氏症药物Galafold获欧盟批准

Amicus,Therapeutics法布瑞氏症药物Galafold获欧盟批准

2016年6月1日讯 Amicus Therapeutics近日在欧盟监管方面收获好消息，其法布瑞氏症药物Galafold获得欧盟委员会批准，这是继去年秋季Galafold被FDA拒绝之后注入的一支强心剂。

Amicus Therapeutics表示，公司已经在筹划为德国市场供货事宜，欧洲的其它国家也在该药物第一批商业推广的范围内。据悉该药物获批的消息一经发布，Amicus的股价大涨7%，符合此前分析师的预计。

追溯到去年10月份，Galafold在美国审批方面遭遇了严重挫折，后来经过缜密的讨论分析，Amicus Therapeutics的管理团队认为他们对Galafold的审批工作过于自信，造成了许多不足，这是导致Galafold被FDA拒绝的主要原因。随后Amicus Therapeutics针对已经得出的临床试验数据做出了更多的分析和补充，并且设计和实施新试验，以重新获得FDA的认可。当然这造成Galafold在美国上市严重推迟。

Amicus Therapeutics已经是成立了15年的生物技术公司了，总部位于美国新泽西，多年以来经历非常坎坷。2012年，Amicus Therapeutics的一项关键临床试验失败，随后葛兰素史克与其解除了合作关系。这次Galafold在欧洲获批或许可以一定程度上逆转公司这些年发展的不利局面。Amicus Therapeutics目前致力于Galafold在美国以外市场的审批工作，并筹划下一阶段继续进军美国市场。

法布瑞氏症（Fabry disease）是X染色体缺陷的遗传疾病。由于α-半乳糖甘酶基因缺陷，造成溶酶体内酰基鞘鞍醇三己糖堆积，进而引发心脏、肾脏、脑血管及神经病变。临床症状通常在儿童与青少年期开始出现，最显着的症状是间歇性的肢体末端疼痛与感觉异常。除此之外，下腹部与大腿间的皮肤出现皮疹，出汗减少，角膜呈现辐射状或螺旋状浊斑。随着年龄增长，在成人时期出现肾脏、心血管、脑血管病变，最后进展为肾脏衰竭、心脏合并症、早发性中风。另外，部份的患者会呈现肠胃道不适的症状。

Amicus Therapeutics的CEO John Crowley表示，Galafold的获批意味着公司在罕见病方面的工作获得认可，并为法布瑞氏症患者提供了新的用药选择。

不是生长痛！小孩子手、脚剧烈疼痛 可能是遗传疾病造成

10岁的小明最近一直嚷着手脚痛，虽然带去看医生，却也没检查出什么毛病，爸妈认为他可能只是因为要开学了，压力太大，决定带小明出去骑脚踏车放松一下，但没想到小明骑完脚踏车，却痛到趴在地上起不来，送急诊之后，医师怀疑小明可能有遗传疾病，建议他们抽血检测一下，结果发现他是罕见的「法布瑞氏症」（Fabry disease）。

小时候会手脚抽痛的疾病

但其实生长痛并不是一个普遍的现象，大概只有20％的人会出现，所以大部分的孩子的手脚抽痛，很可能是肌肉、骨骼的问题，甚至是罕见的疾病造成的。

像是法布瑞氏症就是其中一个很明显的例子，它是一个罕见、性联遗传性疾病，变化的基因在X染色体上，所以男生得病的机率很高，根据台大新生儿筛检的统计，台湾法布瑞氏症的男性发生率约为1/1250，女性发生率约为1/40840，差了32倍左右。

法布瑞氏症的症状

虽然法布瑞氏症造成的问题很多，但只要及早确诊，可以透过额外补充α-GAL酵素的方式来治疗，就不会真这对心血管或肾脏带来危害。而神经引发的四肢疼痛可以透过抗癫痫药物来缓解，其他部位的疾病，比如真的引发了心血管的问题，也可以透过一些三高的药物来治疗。

因为这个疾病的病程不是很快，也有一半以上会在成人之后才发病，所以如果小时候就发现不对劲，骨科、复健科等又检查不出问题，建议可以带去给小儿神经科看，或是带去遗传咨询中心检查；而现在也有产前筛检可以预防这样的疾病，建议如果要怀第二胎，可以先做相关检查，避开这样的疾病。

法布瑞氏症的治疗原则

法布瑞氏症因涉及多种不同的系统，需要各科专家联合诊治。目前，此疾病的治疗方式除了症状治疗以外，亦可采用酵素替代疗法。在症状治疗方面，肢体疼痛可藉由一些药物来缓解，若病情进展到肾衰竭的阶段则需靠血液透析以维系生命。在酵素替代疗法方面，利用基因工程所合成的法布瑞氏症酵素制剂，经临床试验证实可有效减少醣脂质堆积于某些器官，有助于改善症状与减缓长期合并症。至今，现有的两种酵素制剂皆已经由卫生署核准为罕见疾病用药。 Replagal (力甫盖素浓缩注射液)
剂量：成人剂量为0.2 mg/kg，以静脉输注至少40分钟，每两星期接受一次静脉输注液。
相互作用：不可与Chloroquine、Aminodatone、Benoquin、Gentamicin一起使用。
注意事项：在一小时内之输注过程中，约有10%患者产生轻微、急性之特异反应，一般症状为寒颤及脸部潮红。
副作用：发生频率大于10%的症状包括：血管方面－潮红，胃肠道－恶心，皮肤部位－红斑疹、座疮，全身性症状－灌注时可能发生胸痛、寒颤、发烧、疲劳、背痛、热耐受力缺乏。 剂量：16岁以上青少年及成人每两星期接受一次静脉输注液，剂量为1 mg/kg。起初20个星期，药品输注速率为0.25mg/min。输注时间不可少于2小时。
相互作用：不可与Chloroquine、Aminodatone、Benoquin、Gentamicin一起使用。
注意事项：对此药过敏、中等至严重的高血压(于输注时可能恶化)、肾衰竭(对于血浆肌酸酐大于2.5mg/dL患者的研究不足)及发烧病患(会恶化)应避免使用。监控治疗指标为定期测量血浆中GL-3浓度，正常浓度应低于1.2ng/ml。
副作用：发生频率大于10%的症状包括：全身性症状－寒颤、对温度变化敏感、发烧、四肢疼痛，呼吸系统－支气管痉挛、喉咙紧闷，胃肠道－恶心、呕吐，中枢及周围神经系统－头痛、震颤，心血管－四肢水肿、高血压，肌肉骨胳系统－肌痛。

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