性染色体异常怎么回事,会引发什么病(染色体异常带来的影响有哪些呢？)

性染色体异常怎么回事,会引发什么病

一、性染色体异常怎么回事

性染色体异常，人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活，严重的可以做变性手术。先天性遗传的两性畸形伴随发育异常，如青春期才出现第二性征发育障碍或异常，某些性染色体异常者伴随精神障碍。除了先天性以外，单基因的缺陷和环境因素也可造成性染色体异常。诊断方法采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术进行性染色体分析，自发性流产、死胎、早夭，先天性疾病是性染色体异常及男女不孕症、不育症的重要原因。

关于性染色体异常的原因这个问题，没有确切的原因，可能是因阴道闭锁或阴道中隔等先天因素引起性交障碍或困难，从而影响精子进入女方生殖道。再者，由于霉菌、滴虫、淋球菌等感染造成阴道炎症改变了阴道生化环境，降低精子活动力和生存能力，从而影响受孕机会。也有内分泌因素和输卵管因素等等。

二、性染色体异常导致的疾病

1、先天性卵巢发育不全：发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。占胚胎死亡的6.5％。是一种最为常见的性发育异常。单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。仅0.2％的45,X胎儿达足月，其余的在孕10～15周死亡。

2、曲细精管发育不良：又称克氏综合征，是一种染色体数目异常的性发育异常，典型的核型为47,XXY，亦可有嵌合，性腺为发育不良的睾丸。发生率为1:600～1:1000男婴。

3、超雌：母亲年龄大时危险性亦大。多X的特点为智力低下，亦有报道有5个X，X越多，智力低下程度越严重，临床常误诊为先天愚型。

4、XO/XY性腺发育不全：此类患者染色体为45,X/46,XY。最初发现此类患者的性腺一侧为发育不全的睾丸，另一侧为条索状性腺，故又称为混合型性腺发育不全。临床特征有Turner综合征的表现，部分患者可有阴蒂增大。

5、真两性畸形：真两性畸形可有各种嵌合的性染色体，亦可有正常的46,XX或46,XY性染色体。

三、性染色体与性别有关吗

性染色体与性别决定有直接的关系。人类的性别决定方式为XX-XY型，男性为异型性染色体，细胞中含一条X染色体，另一条是Y染色体，其性染色体组成为XY；而女性为同型性染色体，其性染色体组成为XX，体细胞中含有两条X染色体。在配子发生时，男性可以产生2种精子，含有X染色体的X型精子和含有Y染色体的Y型精子，两种精子的数目均等；而女性只能形成1种含有X染色体的卵子。

受精时，X型精子与卵子结合，形成性染色体组成为XX的受精卵，将来发育成为女性；而Y型精子与卵子结合则形成性染色体组成为XY的受精卵（也称合子），发育成为男性。所以人类的性别是由精子决定的。在自然状态下，不同的精子与卵子的结合是随机的，因此人类的男女性别比例大致保持1：1。

四、性染色体异常有哪些表现

先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点（参阅第十章），腹肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝，约1／2以上的患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭,消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等也偶尔可见。

在男性常有隐睾，睾丸有生精过程，但精子常减少，性欲下降，尚未见有生育者。女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。精神发育迟滞或智力低下（mental retardation,MR）是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25-50之间，高于50的很少。行为、动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。

染色体异常带来的影响有哪些呢？

你知道吗？染色体异常是导致男性不育的一个重要原因，如果不及时治疗的话，男性染色体异常甚至会导致女性习惯性流产。那么，染色体异常会带来哪些影响?专家分析指出，在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象，可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在综合症患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合症患者的身上就只发觉45条染色体。染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、反复、倒位、易位等。有很多原因都可能导致染色体异常，如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿阅历过辐射等，这些都可能改变胎儿的基因规律。而基因操控着胎儿的发育和器官的生长。以下是三种最常见的染色体异常的症状：18-三体综合症(爱德华综合症)是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症，有18-三体综合症的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。13-三体综合症(帕韬综合症)发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。性染色体异常性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状：特纳综合症(先天性无卵巢综合症)在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体，只有一条X染色体：45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发觉。克氏综合症(先天性睾丸发育不全)在男婴中发病率约为1/1000，最卓著的特症就是男孩达到青春期后身型格外高大。患儿有一条多余的X染色体，核型为47XXY，经常表现为性发育不全，睾丸小。脆X综合症是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。致畸因子风疹是发觉最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。致畸因子会引起胎儿出现系列问题：包括心脏异常、新生儿出生时感染。对于上面关于“

染色体异常的原因

　　染色体是基因的载体， 染色体异常即染色体病，故而导致基因表达异常机体发育异常。 染色体异常的原因 是什么呢？染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

　　 一、染色体异常的原因

　　 1、物理因素：

　　人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

　　电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

　　 2、化学因素：

　　人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

　 　3、生物因素：

　　当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

　 　4、母龄效应：

　　胎儿在6?7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

　　5、遗传因素：

　　染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

　 　6、自身免疫性疾病：

　　自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。[1]

　　 二、染色体异常的分类

　　1、数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

　　2、结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

　　最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

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先天基因遗传的性功能和性能力的缺陷类疾病的分类和分型分别又都有哪些？

一. 性染色体异常症：包括Turner综合症、Klinefelter综合症等，主要表现为性腺发育不良、性激素水平异常等。
性染色体异常症是指由于染色体异常导致个体的性别发育与典型的男性或女性模式不符合的一类疾病。常见的性染色体异常症包括Turner综合征、Klinefelter综合征和多囊卵巢综合征等。这些疾病可能对个体的身体和心理健康产生影响。
当一个人面临性染色体异常症时，作为心理健康顾问，我会提供以下支持和建议：
1. 提供信息和教育：向个体提供有关其性染色体异常症的信息，帮助他们了解疾病的性质、可能的影响以及可用的治疗选择。
2. 情绪支持：帮助个体处理因性染色体异常症而可能引起的情绪问题，如焦虑、抑郁或自尊心受损。提供安全的环境，倾听他们的感受，提供情绪支持和积极的反馈。
3. 接纳和身份认同：帮助个体接受自己的性染色体异常症，并探索他们在性别身份和性取向方面的个人认同。支持他们建立积极的自我形象和身份认同。
4. 与医疗团队协作：与医疗团队（如医生、遗传学家等）紧密合作，确保个体得到全面的医疗和心理支持，制定适合其个体需求的治疗计划。
通过这些支持和建议，我将努力帮助个体应对性染色体异常症所带来的挑战，促进他们的心理健康和整体福祉。
二. 遗传性性腺发育不良症：包括Turner综合症、Swyer综合症等，主要表现为性腺发育不良、雄激素水平异常等。
遗传性性腺发育不良症是一种由遗传突变引起的染色体异常，导致个体的性腺（如卵巢或睾丸）无法正常发育和功能。这种疾病会影响个体的性别特征和生殖能力。
作为心理健康顾问，我将为您提供以下支持和建议：
1. 提供知识和教育：向个体提供关于遗传性性腺发育不良症的信息，包括疾病的性质、症状和可能的治疗选择。帮助他们了解疾病对性别认同和生殖能力的影响。
2. 心理支持：提供情绪支持和安慰，帮助个体处理可能产生的情绪问题（如焦虑、抑郁或自尊心受损）。倾听他们的感受，提供安全的环境供他们表达情绪并探索身份认同。
3. 接纳和身份认同：促进个体接受自己的遗传性性腺发育不良症，并探索他们在性别身份和生殖选择方面的个人认同。帮助他们建立积极的自我形象，并提供支持和指导以应对可能的身份困惑。
4. 建立支持网络：协助个体寻找并加入支持性社群、组织或论坛，让他们与其他经历类似情况的人进行交流，分享经验和互相支持。
5. 心身健康管理：鼓励个体采取积极的生活方式，包括良好的营养、适度的运动和充足的休息。推荐寻求医疗专业人员的建议，以制定适用于个体的治疗计划。
通过这些支持和建议，我将致力于帮助个体应对遗传性性腺发育不良症所带来的挑战，促进他们的心理健康和整体福祉。
三. 先天性睾丸发育不良症：包括Klinefelter综合症、阳萎等，主要表现为睾丸发育不良、睾酮水平异常等。
作为心理健康顾问，我了解到您正寻求帮助来管理先天性睾丸发育不良症所带来的心理健康问题。这是一个复杂的情况，因为身体的生理方面也会对心理健康产生影响。以下是一些建议和策略，可以帮助您改善整体的心理健康状况。
1. 接受情绪：面对这个情况可能会引发各种情绪，如愤怒、沮丧、焦虑等。不要压抑或忽视这些情绪，而是试着接纳它们，并找到适当的方式来表达和处理它们。
2. 寻求支持：与专业心理健康专家、亲朋好友或支持群体保持联系，分享您的感受和困惑。他们可以提供情感支持和建议，让您感到不再孤单。
3. 认知行为疗法：这种心理治疗方法可以帮助您认识到自己的负面思维模式，并学习将其转变为积极的态度。与心理健康专家合作，学习应对挑战和增加自信心的技巧。
4. 冥想和正念练习：通过冥想和正念练习，您可以培养专注、接纳和减轻压力的技巧。寻找合适的冥想应用程序或参加冥想课程，这些都可以帮助您放松身心。
5. 身体保健：尽可能地关注身体健康，包括适度锻炼、健康饮食和充足睡眠。这些方面与心理健康有着密切的联系，能够使您的整体状态更加稳定。
6. 寻求专业医疗帮助：考虑咨询具有相关专业知识的医生或医疗团队，他们对先天性睾丸发育不良症有更深入的了解，并可以给出具体的治疗建议。
请注意，以上建议仅供参考，每个人的情况是独特的，因此最好咨询具备相关专业知识的医生或心理健康专家以获取个性化的建议和支持。
四. 先天性肾上腺增生性遗传病：包括21-羟化酶缺乏症、17-羟化酶缺乏症等，主要表现为肾上腺激素水平异常、性腺发育不良等。
作为心理健康顾问，我了解到您正寻求帮助来管理先天性肾上腺增生性遗传病所带来的心理健康问题。这是一个复杂的情况，因为身体的生理方面也会对心理健康产生影响。以下是一些建议和策略，可以帮助您改善整体的心理健康状况。
1. 接受情绪：面对这个情况可能会引发各种情绪，如愤怒、沮丧、焦虑等。不要压抑或忽视这些情绪，而是试着接纳它们，并找到适当的方式来表达和处理它们。
2. 寻求支持：与专业心理健康专家、亲朋好友或支持群体保持联系，分享您的感受和困惑。他们可以提供情感支持和建议，让您感到不再孤单。
3. 认知行为疗法：这种心理治疗方法可以帮助您认识到自己的负面思维模式，并学习将其转变为积极的态度。与心理健康专家合作，学习应对挑战和增加自信心的技巧。
4. 寻找支持网络：加入先天性肾上腺增生性遗传病的支持组织或线上社区，与其他人分享经验和资源，互相支持。
5. 积极应对：寻找有效的应对策略，如通过锻炼、艺术创作、写作或其他爱好来缓解压力和焦虑。
6. 定期咨询医生：与医生密切合作，进行定期的身体检查和治疗，以确保病情得到控制并减轻可能导致的心理负担。
请注意，以上建议仅供参考，每个人的情况是独特的，因此最好咨询具备相关专业知识的医生或心理健康专家以获取个性化的建议和支持。他们可以帮助您制定适合您个人情况的治疗计划和心理支持策略。
需要注意的是，以上疾病仅为常见的一些分类和分型，实际上还有许多其他类型的先天基因遗传的性功能和性能力缺陷类疾病。如果您有相关疑问或需要详细了解，请咨询专业医生或遗传学家。

染色体异常是怎么回事?请教专家!!!!!!!!!!!!!!!!

染色体的异常，就意味着遗传物质在质或量上的改变，均可导致程度不同的遗传病，临床上称之为染色体病。
自然界中生物体都是由细胞构成的。细胞好比构成一座大厦的砖块，人体就是由大约260多亿个细胞组成的各种功能不同但相互协调的器官系统。
人体细胞大致分三个组成部分，也就是细胞膜、细胞质和细胞核。它的形状结构类似鸡蛋，蛋黄似细胞核，蛋清为细胞质，其外包膜为细胞膜。细胞核中最重要的物质是遗传物质，细胞分裂中期遗传物质能凝聚成棒状样，可被染色，并在光学显微镜下可见，医学上称之为染色体。
人类体细胞中有46条染色体，它们两两结对，组成23对染色体。其中，22对为常染色体，还有一对为决定人不同性别的性染色体。女性的一对性染色体为XX,而男性的一对性染色体为XY。在性染色体中，较大的一条称为X染色体，较小的一条为Y染色体。Y染色体上有决定男性睾丸发育的决定因子（TDF）。
如睾丸女性化综合征患者的性染色体为46，XY，为男性，但其体内缺乏雄激素受体，所以“她们”的所有性征都呈现为女性型(人的胚胎发育具有能向男女两性分化的性质，当胚胎期受到雄激素影响时则发育为男性，否则，发育为女性)，从小也是按女孩抚养的。

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