“fgf13可能是一个智力障碍相关基因，这项研究工作对大众来说显得非常令人兴奋。”这是国际著名学术期刊《细胞》对中科院上海生科院神经所张旭研究组新成果的审稿意见。研究组昨天宣布，他们发现一种调控大脑发育的新机理，由此鉴定出“fgf13”是导致先天性智力障碍的关键基因之一，这可能有助于“智障基因”胎儿早期筛查。
人类x染色体基因缺陷或变异，可致大脑发育迟滞，造成儿童智力发育障碍，这被称为“x―连锁智障综合征”。携带这种缺陷或变异基因的父母，生儿必智障，生女则可能隐性遗传，其后代仍会发生智障。目前，在x染色体上，虽已知多个基因与智障相关，但只有少数基因被证明可以直接致病。现在，这个代号为 “fgf13”的相对陌生的关键基因现身了。
在发育中的脑皮层之间，神经细胞如藤蔓般生长，爬升至特定区域。神经细胞中的微管蛋白，卷成一个个“微管”，形成细胞骨架，加入神经细胞迁移活动。在张旭研究员指导下，博士研究生吴青峰、杨柳等观察到发育期间大脑皮层和海马区的神经细胞均表达fgf13基因，并产生一种“fgf13b”蛋白，与微管蛋白结合，促进微管形成，稳定微管结构。正是它们帮助神经突起生长，引导神经细胞向上迁移，直至正确的脑皮层区域。
小鼠实验验证了这一大脑发育机理。fgf13基因缺失的小鼠出现神经细胞迁移迟滞，造成大脑皮层和海马结构分层异常，无法正常进行学习与记忆，不能像对照组小鼠那样在水迷宫训练实验中完成任务，这样的脑功能异常与x―连锁智力障碍病人相似。科研人员认为，这一研究结果提示fgf13基因可能也是一种智障致病基因。通过人体尤其是病例基因的进一步研究，或许可以针对性地采用基因检测手段，如排查唐氏综合征的宫内取样法，筛查胎儿所携的这一基因有无缺陷。“由于这种智障无法在后天补救，目前只能通过胎儿早期诊断，才能确保新生儿智力发育正常。”
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智力障碍(MR)又称智力缺陷，一般指的是由于大脑受到器质性的损害或是由于脑发育不完全从而造成认识活动的持续障碍以及整个心理活动的障碍。
由于遗传变异、感染、中毒、头部受伤、颅脑畸形或内分泌异常等有害因素造成胎儿或婴幼儿的大脑不能正常发育或发育不完全，使智力活动的发育停留在某个比较低的阶段中，称为智力迟滞。由于大脑受到物理、化学或病毒、病菌等因素的损伤使原来正常的智力受到损害，造成缺陷，则称痴呆。
治疗
儿童有明显的智力低下大多数在婴儿期就容易识别，然而轻度弱智往往进入小学之后学习困难才发现。若发现有运动发育落后，对外界反应迟钝，语言发育差，表情呆板或有特殊面容者，应尽早到医院检查，以便及早诊断，作出相应的治疗。
有些先天性代谢异常病，例如苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、组氨酸血症，半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下症(克汀病)等，若能在新生儿期作出诊断及时治疗，多数病儿智力可免受损害或病情得到控制。以苯丙酮尿症、克汀病为例，如能在生后3个月作出诊断及时治疗，多数智力可以恢复正常，超过6个月治疗，几乎不可避免地智力受到损害，如果3～4岁以后再治疗，病孩的身体发育亦有困难。克汀并苯丙酮尿症，在早期症状不典型，很难发现，往往出生后数月之后才能发现，但这时却已到了难于治疗的程度，智力障碍很严重了。因此，有不少国家对上述遗传病在新生儿期就进行筛查。
预防
减少弱智儿童的发生，必须做好预防工作，加强宣传教育工作，避免近亲结婚，对严重遗传病尽量动员绝育术。
避免早婚和超过40岁妇女高龄生育，因为容易使染色体异常发生先天愚型。
做好产前保健检查，提高处理难产的技术，减少产伤，有条件的地区对新生儿进行遗传代谢病的筛查，及早发现，早期治疗，减少弱智儿童发生。
因突变是一种现象会导致或者不导致好或坏的结果。有很多因素能引起基因突变，主动的被动的，物理的化学的乃至生物的。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式。
妊娠5周后才能后看见孕囊，妊娠6周时妊娠囊检出率达100%。妊娠6—7周可见胚芽，孕49天，胚芽径线2mm时可见原始心管搏动，妊娠8周初具人形。?一般怀孕6周B超可以检查出胎心胎芽，宫内孕还是宫外孕，前期主要注意按时吃叶酸，不要剧烈运动保持合理饮食，保证充足睡眠即可。孕早期是很重要的，孕妈一定要引起重视，如果身体出现不适，要及时到医院检查，以免出现不必要的麻烦。
但是近几年随着研究的深入，逐步发现B超对胎儿还是有损害。如果做B超时间超过5分钟，胚胎的绒毛都发生了变形，表现细胞排列紊乱，细胞内出现泡状结构，在正常产检过程中，是没有放射性检查的，放射性检查对于胎儿有致畸致突变的危险，但也并不绝对。
如果我们因病情需要，迫不得已进行放射性检查最好选择在三个月之后。宝宝成型后少量的放射线是可以逐渐吸收，再加上羊水的缓冲，对宝宝的伤害会大大减低。辐射检查孕妇应该能避免就避免。怀孕前三个月是最关键的时候，也是胎儿发育最快的时候，如果经常受到放射性物质的辐射，那么很容易会导致胎儿畸形。孕期做X线或者CT检查的一般都是必须要做或者做过相关检查后才发觉自己怀孕。
胎儿能否健康发育直接关系到宝宝出生后的身体状况，因此胎儿的生长发育一直都是准爸妈们关心的重点，要知道胎儿发育情况，主要通过产检，那么，哪些检查可以查出胎儿畸形？
怀孕了，很多准妈妈无时不在关心着胎儿的健康，畸形可能是大家最关心的问题。孕妇需要做哪些检查可以排除胎儿畸形?
唐氏综合征筛查
唐氏综合征筛查，非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(afp)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hcg)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。
检查时间段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。
为什么要严格控制检查的时间?
因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。
检查的方法：
少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。
哪些人需要做：
(1) 年龄大于35岁
(2) 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。
(3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
(4) 产前出血。妊娠期间有 *** 出血。
(5) 在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。
(6) 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。
(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
如何看检查结果：
医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。
检查结果的准确度：
60%～70%。
检查费用参考：
200～300元。
温馨提示：有些地区进行唐筛需要提前预约，最好能在妊娠14周建档的时候提前向医生咨询进行唐筛的细节，例如是否需要空腹、检查结果什么时候可以取等等。
更多热点问题：
q：“唐氏综合征是一种什么病?遗传的机率有多少?”
a：“唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。
只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过筛查来及早发现。”
q：“一定要做唐氏筛查吗?”
a：“卫生部规定所有的准妈妈都应该在孕14周-19周之间做唐氏筛查。
符合以下条件的准妈妈更要按时进行唐氏筛查：近亲结婚的、35岁以上的高龄准妈妈、分娩过染色体异常孩子的准妈妈、多次自然流产或死产。”
q：“唐氏儿的发生率还跟妈妈的年龄有关系吗?”
a：“是的，跟妈妈的年龄有密切的关系。唐氏儿的发生率会随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的机率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的机率则会高达1/40。因此，对于已经超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前应该进行一下优生咨询，医生会告诉你怀孕的过程中要接受哪些检查，该注意些什么。”
q：“我听说很多唐筛为高危的准妈妈进行羊水穿刺后，结果都很正常。为什么会这样?”
a：“唐筛的假阳性率确实有些高。但假阴性率并不高。也就是说即使唐筛被诊断为高危的一些准妈妈怀的胎儿多半也是正常的。唐筛的准确性会受到很多因素的影响。”
q：“哪些因素会影响唐筛的准确性呢?”
a：“例如准妈妈末次月经的日期、实际的孕周、平时的月经周期是否规律等等。准妈妈可以记好早孕反应出现的时间、尿检的时间、以及胎动开始的时间，如果能在怀孕后3个月之内拍一次b超(尤其是孕11~12周进行的b超，观查胎儿颈后透明带的宽窄)，都能帮助更准确地判断实际的孕周，使唐筛的结果更准确。”
q：“听说羊水穿刺有可能会导致流产，可以不做吗?”
a：“唐筛结果低危的准妈妈可以不做羊穿，但如果唐筛的结果高危，或者家族中出现过唐氏儿，或者以前因为不明原因流产过的准妈妈都应该做。另外，年龄在35岁以上的准妈妈也应该做。因为羊水穿刺流产的比例是非常小的，不用担心。”
q：“我听说做羊穿很难约，羊穿的时间有限制吗?”
a：“一般应该在孕21周以前进行。不用担心，医院会根据每个准妈妈的孕周来安排羊穿的时间，所以不会出现过了21周还没有约上的情况。”
b超排畸检查
检查时间段：孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。
检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。
24周左右做三维彩超，可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。
8种胎儿畸形b超查不出
几乎所有胎儿的内脏器官，在出生前都会持续不断的成长变化，因此并非在早期检查时，为正常状况的器官，就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。孙三源院长提出以下几项，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：
1.水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。
2.全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的 *** ，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
3.听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。
4.先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。
5.肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。
6.肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。
7.侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。
8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多糖症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
羊水穿刺
检查时间段：孕16～22周
羊膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、dna、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。
羊膜腔穿刺有什么风险?会损伤到胎儿吗?会造成胎儿畸形吗?
羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿 *** 、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。
约有2～3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及 *** 流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。
由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。
哪些孕妈妈需做羊膜腔穿刺术?
◎ 35岁以上的高龄孕妈咪。
◎ 唐氏筛查高危的孕妈咪。
◎ 曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪。
◎ 夫妇一方是染色体异常者。
◎ 性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。
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