无创产前基因检测技术获重大突破

无创产前基因检测技术获重大突破

今后，准妈妈们可以不再忍受痛苦进行“唐氏综合征”筛查了。武汉华大基因科技有限公司日前研发出无创产前基因检测技术，利用基因诊断，准确安全地检测出胎儿是否存在患有唐氏综合征的风险。

这项技术是通过采集怀孕12周－24周的孕妇静脉血，从中提取游离dna，采用新一代高通量测序技术，然后通过序列比对将这些dna片段精确定位到每个染色体上，从而检验出胎儿是否存在患病的风险。

目前，无创产前基因检测技术已通过湖北省卫生厅的专家论证会。专家组认为，无创产前基因检测技术成熟、领先，具有不痛苦、准确度高的特点，可以避免目前唐氏筛查技术存在的缺陷。

唐氏综合征在我国俗称先天性痴呆。此前，运用传统医疗技术，对孕妇进行唐氏综合征筛查只能通过血清学筛查或羊水穿刺诊断。此种筛查方法准确度有限，而且，会给孕妇带来一定比例的流产风险。

无创产前基因检测技术已在湖北省武汉市、十堰市推广，孕妇仅需挂号咨询医师以后，抽取5毫升孕妇静脉血，通过基因测序及生物信息分析，即可进行检测。

华大基因助理院长杨爽透露，华大基因已在全国完成了四万多例无创产前基因检测样本，检测出近400名“唐宝宝”。截至目前，检测准确率为99%。

NIPT（无创产前DNA检测）技术的解说及运用（一）

? ? 现如今，相信越来越多的孕妈们都非常关注自己宝宝的健康，也期望宝宝可以健康平安的出生。随着时代科学的发展，如今的孕检项目是越来越科学化，人性化。

? ? ? 这次就和大家来谈谈众多检查项目中的Noninvasive Prenatal Testing（以下简称“NIPT”），NIPT称为无创产前DNA检测又称为无创胎儿染色体非整倍体检测等。主要检测胎儿是否患三大染色体疾病即13三体综合征（帕套综合征）、18三体综合征（爱德华综合征）、21三体综合征（唐氏综合征）。

? ? ? NIPT检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用二代DNA测序技术对母体外周血浆中纯化后的游离胎儿DNA片段（cffDNA）进行测序，并将测序结果进行数据化处理、生物信息分析，可以从中解读出胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

? ? NIPT检测技术的无创伤性可以避免因侵入性诊断带来的感染风险和流产风险，准确率也高达99%以上，报告周期较短，早期（12周）即可检测等优势。

? ? ? 当然，虽然NIPT检测技术技术现在已经相对成熟，但是还是存在一些慎用人群和不适人群，这次就来说说慎用人群：? ? ? ?

? ? ? a、孕周小于12+0周和孕周大于26+6的孕妇。因为NIPT是基于母体血浆中的cffDNA的检测，cffDNA含量的高低与NIPT的检测精度有关，根据数据显示cffDNA来源于胎盘滋养层细胞，其含量与孕周密切相关，最早4周便可检出，7周建立胎盘循环后，含量以一定的比例稳定增加。当cffDNA含量低于4%时，NIPT检测可能失败或出现假阴性结果。所以将NIPT检测的最早时间规范在12孕周是非常严谨的。而26+6孕周限制更多是为孕妇自身考虑，如果NIPT检测结果为阳性，后期会有合适的时间进行其他产前诊断以确诊，排除这些，其实NIPT检测孕周并无上限，至少单从技术层面是这样。

? ? ? b、多胎孕妇 对于这一类孕妇，NIPT检测技术也是有局限性的。 若为异卵双胞胎，如果一胎为正常胎儿，一胎为染色体非整倍体异常时，虽然总体血浆cffDNA含量上升，但单个胎儿的cffDNA含量却是相对降低的，据数据统计大约10-15%的双胎cffDNA含量低于最低检测值4%，存在假阴性风险。现实生活中还存在一种情况就是前期孕检时发现是双胎，后期孕检却成为单胎，这种情况常见于IVF-ET孕妇,当发生双胎中一胎早期流产，残留的cffDNA也会干扰检测结果。至于同卵双胞胎，NIPT检测相当于单胎。

? ? ? c、恶性肿瘤自身免疫疾病患者孕妇? 恶性肿瘤细胞的染色体和基因组多发生变异，可能肿瘤本身即含有T21、T18或T13的异常细胞，细胞凋亡后释放异常的基因组DNA进入母体血浆中，将可能出现NIPT假阳性，从而导致结果的准确性。还有一部分孕妇的样本可能在前期DNA纯化时就出现DNA浓度偏高，样本不合格而无法得出检测结果。

? ? ? d、通过其他产前诊断染色体异常高风险的孕妇? 多数高龄孕妇（>=35岁)唐氏筛查结果为中高风险，这一类高危、高龄孕妇的检测结果风险普遍升高。建议选用其他技术。

? ? ? e、孕妇体重>100kg? 体重过重的孕妇因怀孕而增大的血液循环体系稀释了血浆中的cffDNA，同时血液中相对增多凋亡的脂肪细胞，增加了血浆中母亲游离DNA的含量，导致cffDNA含量的降低，cffDNA含量低于NIPT检测的最低极限水平4%，就存在假阴性的风险。

? ? 随着科学技术的不断发展，NIPT检测技术也在不断的完善，让我们一起拭目以待吧！

? 欢迎感兴趣的朋友一起来补充、探讨。

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ——生物菌君

无创dna筛查哪些疾病

　　为了帮助宝宝更加健康地出生，我们需要随时关注孕妇和胎儿的健康，那么孕妇们在孕期就需要检查各种检查，这些检查可以判断了解孕妇和胎儿的健康水平，保证孕期健康。 无创dna筛查哪些疾病 ？

无创dna筛查哪些疾病 　　无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。

　　但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者 13 号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉，也最为常见。18-三体综合征和13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。

　　虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。人类染色体有 23 对，羊水穿刺能较为全面检测所有这 23 对染色体的问题，不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常，而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。

什么是无创产前基因检测技术 　　无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

　　研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

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