本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。 关于发病机制,近20~30年中,有了一些瓣的线索。根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测,认为本病的发生,主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退,致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物,妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动,从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因,目前还不清楚。可能与基因异常,某种或某些酶的缺乏有关。在免疫学方面,近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常,玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞,视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原,正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象,但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面,同时也发现本病患者有自身免疫现象,但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面,发现本病患者脂质代谢异常,视网膜中有脂褐质的颗粒积聚;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述,本病可能存在着多种不同的发病机理。
视网膜色素变性是基因突变导致的遗传性疾病,常表现为家族聚集倾向。
其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。
迄今为止,基因解码已发现可以导致视网膜色素变性的基因有数百个,如 ABCA4等基因。这些基因的突变都会导致该病的发生。
近年来,视网膜色素变性新的治疗方法不断推出,包括干细胞治疗、基因治疗、神经保护治疗、营养疗法、高压氧疗法、视网膜移植等,其中基因治疗的进展最为显著。
针对MERTK相关的视网膜色素变性的基因治疗已完成一期临床试验,初步结果显示良好的安全性,注射眼较对侧眼治疗后视力有所提高。
按发病的机制可分为孔源性、牵拉性和渗出性视网膜脱离。根据视网膜脱离范围分为部分性和完全性两型,按其病因分为原发性和继发性两类。
原发性视网膜脱离也称孔源性视网膜脱离,是玻璃体腔内液体通过视网膜的裂孔进入到视网膜下,引起神经上皮和色素上皮的分离。这种病人常由于某种因素如高度近视,高龄而存在视网膜变性、萎缩、变薄,或有高度近视,玻璃体液化、脱离、浓缩及与视网膜粘连等。
继发性视网膜脱离原因比较明确,是眼部其他疾病或某些全身病引起,如渗出性视网膜炎、急性弥漫性脉络膜炎、妊娠期高血压疾病性视网膜病变等,有大量渗出液积聚于视网膜下,造成视网膜脱离。某些眼外伤或视网膜静脉周围炎玻璃体出血以后,机化增殖的玻璃体条索牵引,把视网膜拉下来。还有一些脉络膜肿瘤或视网膜下寄生虫可把视网膜顶起来,形成视网膜脱离。全身疾病如糖尿病玻璃体视网膜病变,由于玻璃体增殖牵引视网膜而致脱离。
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