严重联合免疫缺陷病应该做哪些检查？(人类免疫缺陷病毒联合试验是什么意思)

严重联合免疫缺陷病应该做哪些检查？

SCID是以系统免疫缺陷病，体液与细胞免疫功能均明显异常。但实验室检查却表现多种变化。

1.IgG、IgA与IgM很低，但少数病人可能有1～2项Ig正常。几乎普遍无抗体反应。

2.部分病例血液和淋巴组织B细胞减少，而另些病例则可能基本正常。

3.所有细胞免疫试验均异常，外周血T细胞数明显减少；记忆抗原试验和皮内植物血凝素试验反应极差。体外T细胞功能试验亦明显异常；有丝分裂原增殖反应缺如。

人类免疫缺陷病毒联合试验是什么意思

您好，根据您的病情描述，人类免疫缺陷病毒就是HIV检测，实际上就是检查您是否感染了艾滋病病毒。<br><br>人类免疫缺陷病毒一般在孕期产前诊断的时候，医院会要求检查，排除一下有无感染HIV病毒。

免疫性疾病简介

目录 1 拼音 2 概述 3 免疫缺陷性疾病 4 风湿性疾病 5 血液病 6 变态反应性疾病 7 胃肠系统病 8 肝病 9 心肺疾病 10 皮肤病 11 内分泌疾病 12 神经系统疾病 13 眼病 1 拼音 miǎn yì xìng jí bìng

2 概述 免疫性疾病是由于免疫缺陷、免疫功能和免疫调节失常而引起的一系列疾病。这些疾病的发生和发展都和免疫反应有关。

过去一直认为免疫反应是机体针对外来病原体的反应，因而常用于传染病的特异性预防、诊断、治疗;免疫力就是机体对外来不利因素的抵抗力，对机体有保护性。事实上免疫应答及免疫反应可以是防御性的，对人体有保护作用，也可以是病理性的，造成免疫损伤或导致疾病。由病理性的免疫应答和免疫反应引起的疾病，总称之为免疫性疾病。

机体不仅对外来病原体或抗原发生免疫应答和免疫反应，对机体自身成分也可发生相似的应答和反应。现代免疫学的发展，已从抗感染的概念中解放出来，成为机体识别自己与排除非己、借以维持机体自身稳定性、使机体与体内外环境保持相对平衡的生物学概念。当这种自身稳定性遭到破坏时，即可导致疾病。

机体内产生异常的或可能不利于机体的免疫反应，不等于即是免疫性疾病。例如在正常人体内以最敏感的方法，可能查出抗双链DNA抗体的存在，但这并不意味机体即会发生抗双链DNA抗体起主要作用的系统性红斑狼疮。正常老年人中血类风湿因子阳性者，较一般人群为高，但并不意味老年人中，类风湿关节炎的发病率也随之增高。人的免疫系统是复杂的。除中枢免疫器官和外周免疫器官外，维持机体自身稳定的免疫调节还依赖于不同免疫细胞，如巨噬细胞、B细胞、T细胞间的相互作用，同时也受免疫遗传，如HLA型别、免疫应答基因、免疫抑制基因、细胞相互作用基因等因素的影响。有些疾病较多发生于特定遗传素质的人或人群中，即是例证。总之免疫调节异常或失控，往往是发生免疫性疾病的重要原因。

免疫性疾病并不少见，有些是常见病、多发病，例如风湿性疾病中的类风湿关节炎，患者估计至少在300万人以上;系统性红斑狼疮在我国发病率高，为世界所公认。很多免疫性疾病的发病机理目前仍不完全清楚，不少尚乏满意的尤其是特异的治疗，都有待深入研究。

根据免疫反应造成组织损伤的机理，免疫性疾病可分为若干类型，每个类型具有某些共同的基本特征或临床特点。例如Gell及Coombs根据免疫损伤过程中抗体和细胞是否参与，抗体的类型，抗原与抗体或细胞反应的方式，以及有无补体参与将其分为四型。I型主要是机体在变应原 *** 下，产生以IgE为主的相应抗体，并通过Fc分段与肥大细胞和嗜堿粒细胞结合。当致敏机体再次接触相应的变应原时，上述细胞即脱颗粒释出组胺、慢反应物质（SRSA）、前列腺素和嗜酸粒细胞趋化因子，导致平滑肌痉挛、毛细血管扩张、通透性增加、腺体分泌增加等。青霉素过敏性休克、支气管哮喘、枯草热等均属此型。Ⅲ型反应主要为免疫复合型反应。免疫复合物最常沉积于毛细血管基底膜或其间隙，或更大血管的内膜，之后激活补体，吸引中性粒细胞局部聚集。后者在吞噬作用过程中释放溶酶体酶，损伤血管及邻近组织，引起血管炎。皮肤、肾小球、关节滑膜是最多见的沉积部位。血清病、过敏性肺炎、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等都属此型。同一类型的免疫反应疾病累及范围可不相同，有的只影响一个器官或一个系统，如过敏性鼻炎或支气管哮喘，有的则可影响多系统以至周身，如过敏性休克。另外，免疫性疾病可由单纯一种类型或几种类型交互反应所致，如系统性红斑狼疮可由Ⅱ型免疫反应引起自身免疫性溶血贫血，由Ⅲ型免疫反应引起皮疹、肾炎、血管炎，也可由Ⅳ型免疫反应引起狼疮性肺炎等。掌握不同类型免疫性疾病的基本特征，和各疾病的不同临床特点，对免疫性疾病的诊断很有帮助。

早期、正确诊断免疫性疾病，可及时治疗，防止病情发展及产生不良后果。免疫性疾病一般根据临床、实验室或流行病学资料，在综合分析的基础上作出诊断。实验室资料，特别是免疫学检查，包括自身抗体、免疫功能测定，对诊断起重要作用，有时是建立诊断的唯一依据。随免疫诊断技术的不断完善，免疫性疾病诊断的正确率也正不断提高。

免疫性疾病是与临床各学科、各专业几乎都有关联的一组疾病。免疫性疾病范围很广，除本分册条目中所列的一些疾病外，下面按系统列举临床上主要的免疫性疾病。

3 免疫缺陷性疾病 （1）抗体（B细胞）免疫缺陷性疾病：

①性联低丙球蛋白血症

②婴儿短暂低丙球蛋白血症

③常见变异性获得性低丙球蛋白血症

④选择性IgA缺乏

⑤选择性IgM缺乏

⑥选择性IgG亚类缺乏

⑦药物性、蛋白丢失状态继发性B细胞免疫缺陷

⑧5′核苷酸酶缺乏症的B细胞免疫缺陷

（2） 细胞（T细胞）免疫缺陷疾病：

①先天性胸腺发育不良（Di Gee综合征）

②慢性粘膜皮肤念珠菌病

③嘌呤5′核苷磷酸化酶缺乏症的T细胞缺陷

（3）联合抗体介导（B细胞）及细胞介导（T细胞）免疫缺陷疾病：

①严重联合免疫缺陷病（常染色体、隐性、性联、偶发性）

②细胞免疫缺陷并发免疫球蛋白合成异常（Nezelof综合征）

③毛细血管扩张性运动失调

④湿疹血小板减少免疫缺陷（WiskottAldrich综合征）

⑤胸腺瘤免疫缺陷

⑥短肢侏儒症免疫缺陷

⑦腺苷脱胺酶缺乏的免疫缺陷

⑧阵发性淋巴毒淋巴细胞减少

⑨移植物抗宿主病

⑩获得性免疫缺陷综合征（AIDS）

（4） 吞噬功能异常：

①慢性肉芽肿病

②葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

③髓过氧化酶缺乏症

④ChediakHigashi综合征

⑤Job综合征

⑥Tuftsin缺乏症

⑦“白细胞懒惰”综合征

⑧IgG增高、趋化缺陷、湿疹及复发感染

（5）补体异常及免疫缺陷：

①C1q、C1r及C1s缺乏症

②C2缺乏症

③C3缺乏症（Ⅰ型，Ⅱ型）

④C4缺乏症

⑤C5缺乏症，C5功能异常

⑥C6缺乏症

⑦C7缺乏症

⑧C8缺乏症

⑨C9缺乏症

4 风湿性疾病 类风湿性关节炎、青年性关节炎、系统性红斑狼疮、进行性系统性硬化症、多发性肌炎、皮肌炎、结节性多动脉炎、过敏性血管炎，Wegener肉芽肿、巨细胞动脉炎（颞动脉炎、无脉症、风湿性多肌痛）、眼、口、生殖器三联综合征、（Behcet病）、干燥综合征、复发性软骨炎、非化脓性结节性复发性脂膜炎等。

5 血液病 多发性骨髓瘤、Waldenstrom巨球蛋白血症、重链病、轻链病、良性单克隆丙球蛋白病、冷球蛋白血症、白血病、淋巴瘤、自身免疫性粒细胞缺乏症、免疫性溶血性贫血（自身免疫性溶血性贫血、冷凝集综合征、药物性溶血性贫血、阵发性冷血色素尿、新生儿溶血性贫血、阵发性夜间血色素尿）、原发性血小板缺乏性紫癜、药物性免疫性血小板减少症、血友病等。

6 变态反应性疾病 过敏性鼻炎、枯草热、支气管哮喘、过敏性皮炎、食物过敏、过敏性休克、荨麻疹、血管性水肿、药物过敏。

7 胃肠系统病 复发性口疮（recurrent aphthae）、慢性萎缩性胃炎及恶性贫血，克隆病、慢性溃疡性结肠炎、麦胶敏感性肠病等。

8 肝病 乙型病毒性肝炎、自身免疫性慢性活动性肝炎、原发性胆汁性肝硬变、药物性肝炎等。

9 心肺疾病 心肌梗死后综合征（Dressler综合征）、风湿热、肺出血肾炎综合征（Goodpasture综合征）、变态反应性肺炎（过敏性肺泡炎）、过敏性支气管肺曲霉病，原因不明肺间质纤维化（隐冷性纤维性肺泡炎）、结节病等。肾病 抗肾小球基底膜抗体性肾小球肾炎、免疫复合物性肾炎（急性链球菌感染后肾小球肾炎、狼疮性肾炎）、肾小管间质性肾炎、原因不明性肾病综合征等。

10 皮肤病 接触性皮炎、光过敏性皮炎、天疱疮、大疱性类天疱疮、疱疹样皮炎、大疱性类天疱疮、多形红斑、盘状红斑狼疮等

11 内分泌疾病 慢性甲状腺炎、原发性甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、原因不明肾上腺皮质功能不全、糖尿病（Ⅰ型）等。

12 神经系统疾病 急性弥漫性脑脊髓炎（感染后或接种后脑脊髓炎）、多发性硬化、急性原因不明性多神经炎（GuillainBarre综合征）、重症肌无力等。

13 眼病 枯草热结合膜炎、特应性角结膜炎、类风湿性眼病、眼结节病、交感性眼炎、角膜移植反应、Behcet病、寻常天疱疮等。

此外，感染性疾病（病毒、细菌、寄生虫、真菌病）及某些口腔疾病、男女生殖器官病也都与免疫机理有关。新的免疫性疾病不断被认识，如获得性免疫缺陷综合征（AIDS），经近年研究，既是免疫性疾病，又是与人T细胞白血病病毒Ⅲ有关的感染性疾病。

什么是联合免疫缺陷

联合免疫缺陷疾病概述:
随着单克隆抗体技术应用于淋巴细胞的研究，以及其它检测手段的更新，进一步揭示了联合免疫缺陷发病机理的复杂性，临床上兼有抗体缺陷和细胞免疫缺陷表现的病人不一定同时存在T、B细胞缺损。不少病例主要是T细胞缺陷并由此引起B细胞产生抗体功能低下。相反的，单纯的细胞免疫缺陷病乃属罕见。这是由于T辅助细胞的缺陷必然影响B细胞产生抗体的功能，因而多少是有联合免疫缺陷的性质。（一）严重联合免疫缺陷病（severecombinedim-munodeficiemcy，简称SCID）是以各种获得性免疫功能都明显丧失为特征的先天性疾病，若不移植免疫活性组织以重建免疫，或无菌隔离，患者将均在1岁以内天折。1．常染色体隐性遗传的SCID1958年在瑞士最早报道，故又称瑞士型SCID。患儿在生后最初数月内就频繁发生中耳炎、肺炎、败血症、腹泻和皮肤感染。接着出现消瘦、生长停滞，还可发生白念珠菌、卡氏肺孢子虫、巨细胞病毒等条件性感染或在接种活疫苗后出现的全身性疫苗病。患儿常由于不容易确诊或缺乏有效治疗而死亡。这类患儿缺乏排斥非已组织的能力，处于移植物抗宿主（GVH）高危状态。通过胎盘的母亲免疫活性细胞或输注了含有HLA抗原不一致的淋巴细胞的血制品，都可发生GVH反应，而出现GVH病。免疫学检查发现血清Ig水平很低或缺如，于接受抗原免疫后不产生抗体。细胞免疫功能几乎全无，淋巴细胞＜1．2×109/L（1200／mm3），CD3阳性细胞低于10％，对有丝分裂原或同种异型细胞的增殖反应极低或没有，不出现皮肤迟发型超敏反应，对非已组织不能排斥。典型病人的胸腺都小于2g，且常常尚未降到颈部。镜下胸腺缺乏皮髓差别，几乎见不到胸腺淋巴细胞，且往往没有哈氏小体。淋巴结的滤泡和副皮质区都见不到淋巴细胞。扁桃体、腺样体和肠集合淋巴小结都极度发育不良甚至缺如。推测本型SCID的发病机理为T及B细胞发育成熟不良。治疗方面丙种球蛋白替代疗法不能阻止SCID病程恶化，但予以HLA基因型一致的或D位点相配的异体骨髓移植能使病人的免疫缺损得以纠正。输入D位点不相配的骨髓细胞几乎都发生致死性的GVH病。骨髓移植的剂量各家不一。一般是静脉注入（有人作腹腔注入）有核骨髓细胞106～108/kg，也有注入103/kg而获得成功的。即使选择主要组织相容抗原（HLA抗原）完全相同的供者，还有次要组织相容抗原的差异，仍有发生GVH反应的可能。因而对SCID病人在移植同型骨髓的第1、3、6、11天分别给予氨甲蝶呤（MTX）10mg／m2静脉注射，以防止或减轻术后的GVH反应。在术前不必给予任何免疫抑制措施。近年来已有移植除去T细胞的HLA半匹配骨髓而获免疫重建的报道。以往曾为得不到相配的骨髓的患儿作胎肝移植，往往效果欠佳，如今已很少采用。2．X-连锁隐性遗传SCID临床表现、免疫检查所见以及病理改变均与常染色体隐性遗传型相似。唯这类病人往往具有正常B细胞，已知X-连锁的SCID是由于白细胞介素α受体（IL-2R）的γ链突变，主要使T细胞成熟缺陷。因而在治疗上除骨髓移植有良效外，移植小于14周龄的胎儿胸腺，或注射体外培养的胸腺上皮细胞也可能取得一些短期疗效。（二）腺苷脱氨酶（adenosinedeaminase，简称ADA）缺陷ADA存在于红细胞、淋巴细胞、羊水细胞及肝、肾、肺等脏器组织中，但以淋巴样组织和淋巴细胞中的酶活性最高，T细胞内的含量更高于B细胞。当ADA缺陷时脱氧腺苷（deoxyadenosine）和它的三磷酸盐将大量堆积，从而抑制DNA合成，对淋巴细胞呈毒性作用。不少病人的淋巴细胞于生后就明显低下，T、B细胞功能缺陷；也有的病人淋巴细胞波动于正常与低下之间，到6周龄以后，甚至到2岁后才起病，出现淋巴细胞减少。病人的胸腺中能见到一些哈氏小体。此外，多数病人尚可出现骨骼系统的发育异常，表现为肋骨前端凹陷外翻、脊椎扁平、长骨干骺端不整齐、骨盆畸形等。本症属常染色体隐性遗传，是由于位于22号染色体上的ADA编码基因丢失或基因内部点突变导致ADA缺陷。HLA型一致的同胞骨髓移植可部分或全部地纠正ADA缺陷病人的免疫缺损，每2～4周输注一次X线照射（2500rad）过的红细胞可使一部分病人获得临床和免疫学改善。本症已有经基因治疗而获免疫重建的报道。（三）嘌呤核苷磷酸化酶（purinenudeosidephosphorylase简称PNP或NP）缺陷缺乏PNP可导致去氧三磷酸鸟苷（dGTP）堆积而抑制细胞增殖，特别是T细胞尤为敏感，因而较B细胞受到更为严重的损害。1975年首例报道PNP缺乏伴细胞免疫缺陷病，此后又发现不少过去认为是Nezelof综合征（T细胞明显减少，功能缺陷，血清Ig不低，多数病人有不同程度的抗体生成的缺陷）的病人缺乏PNP，病人家庭成员调查结果符合常染色体隐性遗传，PNP编码基因在9号染色体。本症起病较DiGeorge综合征晚，有些PNP缺乏患者到了婴儿晚期才出现活疫苗接种后的全身性致死性疫苗病；输血后发生移植物抗宿主（GVH）反应等细胞免疫严重缺陷的表现。病人常有反复或慢性的肺部感染，口或皮肤白念珠菌病和慢性腹泻，易患重症水痘和进行性牛痘，没有特征性的骨骼异常。除反复感染外，血和尿中的尿酸含量明显减少是发现本病的重要线索。血清Ig水平不低，抗体生成可能受影响，仅个别病例应用输注洗涤过的正常红细胞作为PNP酶的替代疗法见效。（四）主要组织相容复合体（MHC）Ⅱ类分子缺陷表现为婴儿腹泻、生长停滞的一种常染色体隐性遗传的综合征。是由于HLA-D区基因不能转录，导致细胞表面缺乏MHCⅡ类分子，特别是CD4阳性的T淋巴细胞功能明显受损，引起严重的细胞免疫缺陷和辅助B细胞抗体生成功能低下，血清Ig减少。循环淋巴细胞数正常，但CD4阳性T细胞减少。（五）网状组织发育不全（reticulardysgenesis）这是一种伴白细胞低下的SCID，1959年首次描述一对同卵双生男婴，他们的血和骨髓中完全缺如淋巴细胞和粒细胞。我国于1983年也报道1例，连同国外报道的7例，全部都在3～119天龄内死于全身感染，本症的遗传可能与常染色体有关。病人血清中各类Ig都非常低，淋巴细胞对丝裂原的刺激无反应，胸腺重量低于1克，无哈氏小体，没有或偶见胸腺细胞。

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