遗传代谢病概述(遗传代谢病有什么症状)

遗传代谢病概述

遗传代谢病是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。

1、肝脏 可表现为急性或慢性肝炎、暴发性肝功能衰竭或肝硬化。

2、神经系统 早期有腕部震颤、扮鬼脸、口吃和书写困难等，同时有步态僵直、吞咽困难，四肢呈波动性强直。

3、精神症状 表现为行为异常，躁狂抑郁或精神分裂症、痴呆。

4、眼 位于角膜周围，呈棕色或绿色，或金黄色。

5、血液系统 病程中常出现急性血管内溶血，至少15%的患者溶血表现明显。

6、肾脏 肾功能受损程度不一，包括肾小球滤过率降低，肾血流量减少和肾小管病变。

7、骨骼 可有脱钙，骨质软化，患者可有膝关节或其他大关节疼痛和僵硬。

8、其他 心脏可有心律失常，心肌病和植物神经功能异常，继发于肝病的内分泌变化。

治疗：1、青霉胺为首选药，成功的关键是早期诊断早期治疗。2、低铜饮食。3、硫酸锌或醋酸锌制剂每次50mg，每日3次，餐间服。4、对有明显肝硬化或肝功能衰竭患者，原位肝移植。5、其他有骨骼脱钙者补充维生素D、钙剂。

遗传代谢病有什么症状

神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
1.尿液
异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。
2.低血糖
新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：
（1）内分泌缺乏 如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症；
（2）遗传性碳水化合物代谢缺陷 如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；
（3）遗传性氨基酸代谢缺陷 如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。
3.高氨血症
除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。

遗传代谢病的临床表现

神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
1.尿液
异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。
2.低血糖
新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：
（1）内分泌缺乏 如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症；
（2）遗传性碳水化合物代谢缺陷 如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；
（3）遗传性氨基酸代谢缺陷 如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。
3.高氨血症
除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。

【新生儿遗传代谢病的症状】婴儿遗传代谢病的症状

尿液 异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。

低血糖 新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：

1、内分泌缺乏：

如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症；

2、遗传性碳水化合物代谢缺陷：

如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；

3、遗传性氨基酸代谢缺陷：

如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临牀呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。

高氨血症 除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、 *** 呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。

检查方法

1、遗传代谢病的种类：

种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：

（1）大分子类：①溶酶体贮积症：主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、巖藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病：主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。

（2）小分子类：①糖代谢缺陷：半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷：苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷：如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病：如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。

2、遗传代谢病的代谢紊乱：

本病的代谢紊乱表现为以下几个方面：

（1）代谢终末产物缺，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临牀上出现相应症状，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症，肝糖原分解葡萄糖不足，在饥饿或进食延迟时出现低血糖。

（2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现毒性反应和代谢紊乱，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。

（3）代谢途径受阻，物质的供能和功能障碍导致供能不足，如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。

3、遗传代谢病常见的症状与体征：

本病的临牀症状多种多样，随年龄不同尚有差异，全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状，此外还有代谢紊乱，容貌异常，毛发皮肤色素改变，尿液的特殊气味等。

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