男性不育与染色体

男性不育与染色体

如果男性出现少精或者无精，应该考虑是不是染色体发生了问题。患者进行外周血淋巴细胞染色体检查，发现异常染色体比例较高，应该引起人们的重视。检查时，应该通过物理、生化及精道造影等检查方法，排除先天性附睾及输精管缺损、精道梗阴、逆向射精及生殖道炎症等疾患。

少精或者无精者，常见的病情为染色体结构或数目异常，其中有KIinefelter综合征、四倍体＞8%、染色体畸变率＞6%、微核率＞5‰、核型虽为64XY，但Y染色体＞17号染色体、核型47XY+ESC1等。据文献报道，已婚夫妇中有10%—15%患不育症，其中男性不育占三分之一；而染色体异常导致的男性不育症又占男性不育的18%—20%。染色体异常在男性不育中占有相当高的比例。

男性染色体异常导致的不育可以治疗吗

建议：一些染色体异常的患者从外表看完全正常,但恰恰是他们所携带的异常染色体或基因,成为造成不良产史和孩子先天畸形的重要原因.不育患者在适当的时机进行遗传咨询,检查染色体是否有异常,可以避免在治疗的路上走弯路.
如果结婚后时间长还怀不上孩子,夫妻双方应该一起到医院检查,一份简单的精液常规检查就可以查出男方是否无精症.无精症患者应该做病理检查,看是否梗阻性无精症,如果是的话,可以做卵胞浆内单精子注射;如果不是,就要做AZF检查,如果发现患者仍能产生少量精子,也可以做卵胞浆内单精子注射.“
但如果发现是染色体异常导致根本没有精子生成,就不要把时间和金钱浪费在睾丸穿刺取精上,而应该走供精人工授精的路.

染色体异常会导致不育症发生吗

近年来有不少男性朋友得了不育症就是由于染色体异常导致的，今天我们就给大家对为何染色体异常会导致男性不育做详细介绍，男性朋友可以做一定的了解。 其实，临床上很多男性不育患者，是因为无精子症或者少精子症而引起的，而引起这些疾病的重点就在于男性的体内出现了染色体异常的现象，这在不育症患者中，大约占有2%-21%左右的比例，因此广大男性朋友要予以高度的重视。 对于判断是否是因染色体异常而引起的男性不育，患者可以到正规医院，通过物理、生化及精道造影等检查方法，进行外周血淋巴细胞的染色体检查，当出现异常的染色体比例较高时，那么就应警惕，是由该疾病而引起的不育。对于出现无精子症或者少精子症的患者，首先我们建议排除是否是因先天性附睾及输精管缺损、逆向射精、精道梗阻及生殖道炎症等疾病而引起的，如果均不是这些疾病，就建议对患者进行染色体检查，以便能够及时发现病因，对症治疗。 染色体异常对于男性生育能力的影响非常重要，为了及时查找男性不育的原因，建议患者在出现病情后，及时到正规医院接受检查，以免因延误治疗，而导致其它疾病的发生。

男性原因也会造成胎停育的发生

在很多人的认知里，怀孕过程中出些什么问题，大概率就是女性的问题。其实出现流产的情况，并不全是女性的因素。下面这五种情况下，男性原因也会造成胎停育。
?染色体异常
染色体异常是造成胎停育的重要原因之一。染色体出现异常的无论是女性还是男性，都会导致胎停育的发生。
?精子质量不达标
如果出现少精、弱精、死精、精子不液化、精液颜色异常、精子畸形率高等等，都会使得受孕的成功率大打折扣。即使成功受孕，胎停育的几率也会很高。
?精子DNA碎片多
精子DNA碎片化程度反映精子遗传物质的完整性，如果不完整的话会对生育产生负面影响，导致女性出现反复流产，严重时甚至会导致男性不育。
?不良生活习惯
熬夜、偏食、吸烟酗酒、不运动等等不良生活习惯都会影响到男性的精子质量。精子质量不好会导致胎停育的发生。此外，应避免蒸桑拿、泡温泉等高温环境。
?生殖系统感染
男性如果生殖系统受感染，会对生育造成负面影响，比较常见的有沙眼衣原体和解脲支原体感染。

男性不育从组织学上，分析可能发生病变的有哪些器官或细胞

影响男性不育的一个重要原因是遗传因素，约占男性不育因素的30%，通常表现为无精子及严重少精子。精子乃是人类生殖和繁衍的基础。与男性不育有关的遗传因素为：染色体异常、染色体特殊的易位、Y染色体的微缺失（小于20×106个核苷酸）、基因突变/缺陷等。随着分子生物学技术的迅猛发展，有关少精、无精症的遗传缺陷研究成为当今研究热点之一。
一、染色体异常与男性不育
染色体异常以数目异常最多见，包括性染色体和常染色体的异常，整条常染体缺失则个体不能存活，一般都是短臂或长臂的一段丢失，如5pˉ引起的猫叫综合征和4pˉ引起的Wolf-Hirschhorn综合征。而性染色体可少一条不影响生命，如Turner综合征少了一条X染色体。此外，还有染色体数目增加异常，如Klinefelter综合征。
1、Klinefelter综合征：
1942年Klinefelter和他的同事们观察到一种畸形，这种畸形在青春期之前是不明显的，它们包括小睾丸，不能生成精子，尿中含有大量的促性腺激素，常有类去睾者体质和男子女性化乳房。故将此畸形称为Klinefelter综合征或先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。1959年Jacobs和Strong观察了一个Klinefelter综合征的XXY染色体组；同年Ford和他的同事报道了在同一个病人身上同时存在Klinefelter和Down综合征的染色体异常。因此又将该综合症称为47，XXY综合征。本症在青春期前难以发现。青春期出现典型的症状是睾丸小而硬，长径不超过2厘米。身材细长，皮肤细腻，胡须无或稀疏，喉结不突出，约有半数于青春期呈现女性化乳房、阴毛少，阴茎短小，性功能低下、无生育能力。部分患者有轻度智力低下。血浆睾酮含量正常或偏低，雌激素生成量增多，二者比例失调。大多数病例血、尿中促性腺激素含量显著增高，尤其是FSH含量的上升最为显著。精液检查精子量很少或无精子。睾丸活体组织检查可见曲精小管透明变性、基底膜显著增厚、生精细胞萎缩以至消失，仅有支持细胞，内腔多闭塞。睾丸间质中胶原纤维大量增生，间质细胞多群集，细胞内脂滴减少。Klinefelter综合症患者多了一条X染色体，为染色体非整倍体异常。这条X染色体可由于父亲的精细胞或母亲的卵细胞在减数分裂时X染色体出现不分离所致，但也不排除合子第一次有丝分裂时出现X染色体不分离的可能。一般认为不分离更多来自母亲（60%），这可能与母亲受孕年龄过迟，卵子长期处于双丝期易于产生不分离有关。由于精小管基膜玻璃样变性，甚至纤维化，腔内无精子或少精子生成，故患者不育。Klinefelter综合征中核型为47，XXY占91%；还有少见核型46，XY/47，XXY；48，XXXY；49，XXXXY；49，XXXYY。具有嵌合核型的患者，其类阉体型、乳房女性化和睾丸的病变都比核型XXY者轻，血清睾酮也可正常，极少数患者的精液中可见精子，有生育能力。相反，X数目越多，智力障碍越严重，而且常伴有其他躯干畸形和腭裂、隐睾、斜颈等。本病发病率约为1：1 000，无地区及种族差异。治疗主要是雄激素补充，改善男性性征和维持性功能，精液中有少量精子的Klinefelter综合征患者可采用单精子显微卵胞浆内注射助孕技术（ICSI前用FISH或流式细胞仪检测非整倍体精子）。

2、XX男性综合征（XX male syndrome）
自1964年Therkelson首先报道1例不育男性，其核型为46，XX后，至今已有近200例XX男性综合征的报道。本病发病率在活的男婴中为1：2～2.5万。本病的体征类似Klinefelter综合征（XXY）：皮肤细白，阴毛稀少，内外生殖器为男性，至青春期呈现稍差的男性第二性征，阴茎较小。约1/3患者乳房女性化，一部分患者出现尿道下裂或隐睾，双侧睾丸小，身高低于Klinefelter综合征，平均身高为168.2±1.52厘米。一般无智力障碍及显著躯干畸形。发病机制有四种解释：（1）它是一种性嵌合体，但含Y的细胞系是隐匿的，不易被检出。（2）Y和X染色体之间或Y和常染色体之间在减数分裂时有染色体片段交换，使含有睾丸发育基因的Y染色体片段易位至X和常染色体上。（3）常染色体基因突变，突变的基因导致H-Y抗原的表达。（4）一条X染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活。
XX男性综合征大都为散在性，少数病例有家族史。Page等利用多种Y特异性DNA探针对三例有亲属关系的患者进行检查，认为是患者父亲Y染色体上决定睾丸发育的片段断裂易位至X染色体上，并根据家谱分析结果认为是常染色体隐性遗传。实验室检查：血清睾酮低，FSH和LH升高，尤其FSH升高明显。X染色质试验阳性，核型为46，XX。H-Y抗原阳性。精液中无精子。鉴别诊断：（1）Klinefelter综合征；（2）肾上腺皮质增生引起的女

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