血友病发病机制的研究(血液学的概述)

血友病发病机制的研究

FVIII基因定位于Xq28，全长186kb，由26个外显子和25个内含子组成。已发现约300多种基因突变，基因型与表型密切相关。点突变，小的基因缺失引起轻度FVIII缺乏。终止密码子，大的基因缺失，插入，移位，无义突变往往引起严重的FVIII缺乏和临床表型。已证实FVIII 22内含子倒位突变引起FVIII严重缺乏是45%的重型血友病A的分子发病机制。最近在1%的重型血友病A中还发现FVIII内含子1倒位突变。

血液学的概述

根据研究内容和范畴的不同可细分为：
①血细胞形态学：研究对象为血液中有形成分的形态。
②血细胞生理学：研究对象为细胞来源、增殖、分化和功能。
③血液生化学： 研究对象为血细胞代谢和血浆成分。
④血液免疫学： 研究对象为血细胞免疫和体液免疫。
⑤遗传血液学： 研究对象为血液病遗传方式和信息传递。
⑥血液流变学： 研究对象为血液流动性和血细胞变形性。
⑦实验血液学： 研究对象为实验技术和实验方法。 临床血液学（clinical hematology）是以来源于血液和造血组织的原发性血液病以及非血液病所致的继发性血液病为主要研究对象，基础理论与临床实践紧密结合的一门综合性临床学科。
临床血液学重点研究各种血液疾病（如白血病、再障、血友病、深静脉血栓形成等）的致病原因、发病机制、临床表现、和诊治措施等。
此外，也研究临床其它各科疾病（如肝脏病、肾脏病、冠心病、糖尿病、脑血管病、呼吸病、传染病、产科病、恶性肿瘤、遗传病以及外科手术、严重创伤、药物治疗等）所引起的血液学异常。

a型血友病是什么病

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　　a型血友病是什么病1 　　血友病a型又称抗血友病球蛋白缺乏症或因子缺乏症，是X染色体上抗血友病球蛋白基因突变引起遗传性凝血功能障碍的主要原因。主要表现为出血倾向，出血部位广泛，常反复，可形成血肿和关节变形，死亡原因多为颅内出血。血管性血友病是一种常染色体显性遗传和III型隐性遗传。

　　血友病a型是一种罕见的出血性疾病，是一种由X染色体上的基因突变引起的遗传病。由于缺乏凝血因子VIII，导致出血和凝血功能异常。血管性血友病是一种常见的遗传性出血性疾病。当血管性血友病因子的数量或质量发生变化时，会导致止血功能的缺陷和凝血困难。

　　 那么应该如何区分这两种血友病呢？

　　1、血友病a型：主要表现为反复出血，如关节、肌肉、深部组织、胃肠道、中枢神经系统等内脏器官出血，严重者可危及生命。外伤或手术后迟发性出血是本病的特征。常见症状包括各部位出血、明显创伤后迟发性出血、平时皮肤出血、全身紫绀、瘀斑、关节、肌肉深层组织出血、出血部位肿胀疼痛、严重者各部位自发性出血。当中枢神经系统出血时，可能出现头痛、呕吐和视力障碍、肢体运动或感觉异常等。

　　2、血管性血友病：主要表现为出血，出血症状随年龄增长而减轻。出血多见于皮肤和黏膜，主要是鼻腔和牙龈出血以及月经过多。拔牙和外伤后出血过多也很常见。吐血和排尿也会发生，但自发性关节炎和肌肉出血相对少见。

　　3、血友病a型与血管性血友病不要吃太硬和粗糙的食物，如带刺的鱼和带壳的螃蟹，以防刺破口腔、食道和胃肠道而出血。避免油腻和刺激性食物，如肥肉、胡椒、生姜等。避免喝浓茶、喝咖啡、饮酒和吸烟。不要吃得太多。

　　综上所述，血友病a型和血管性血友病可通过并发症和发病症状来区分。血管性血友病患者应避免使用影响血小板功能的药物，可多吃碱性食物。血友病a型患者不要剧烈运动，避免出血以及并发症的发生。日常生活中还应注意饮食清淡，养成良好的生活习惯。

　　a型血友病是什么病2 　　A型血友病是甲型血友病的一种。可分为：

　　(1)、甲型血友病，

　　(2)、乙型血友病，

　　(3)、丙型血友病，

　　(4)、获得性血友病。

　　 疾病分类

　　血友病依其缺乏凝血因子种类之不同，可分为：

　　(1)、甲型血友病：是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起，亦称作血友病A，是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的.80%-85%，在某些高发地区甚至更高。

　　(2)、乙型血友病：是由于凝血因子九（即IX）缺乏引起，亦称作血友病B，临床较甲型血友病少见，约占血友病人数的15%左右。

　　(3)、丙型血友病：缺乏凝血因子十一（即Ⅺ缺乏，国外又称作Rosenthal综合征） Ⅺ缺乏症在我国极为少见

　　(4)、获得性血友病（即后天性凝血因子缺乏）：常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如获得性凝血因子八（Ⅷ）缺乏症，常由于自身产生Ⅷ因子抗体，导致凝血功能障碍，导致获得性血友病（甲型血友病）。

　　 发病机制

　　血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病，而丙型血友病（遗传性Ⅺ缺乏症）则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主，致病基因位于女性X染色体上，也就是女性携带基因，导致下一代男性发病，而下一代女性均为正常人。

　　所以，血友病患者常有家族史，常见的遗传模式是：女性从上一代获得发病基因（携带者，不发病），然后遗传给下一代男性，也称“隔代遗传”。

　　 临床表现

　　典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主要为下肢）活动困难，严重者不能行走。

　　a型血友病是什么病3 　　 血友病a型和b型有什么不同？

　　在医学上来看，血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。

　　正常情况下，人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结，然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。

　　 1、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。

　　血友病a型在血友病中最被大家所常见，发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的，血友病a型患者FⅧ活性降低，使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟，导致患者易出血且伤口不易愈合，其发病概率最高，是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致，临床上没有血友病a型常见，发病概率约占血友病发病人数的15%左右。

　　 2、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。

　　血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象，会发生反复血肿，关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长，出血症状比a型血友病病人轻。

　　 3、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同

　　对于血友病a型患者发病的性别来说，其发病并不平等，女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿，只有下一代男孩儿发病，下一代的女孩儿都不会发病；与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。

　　综上所述，对于血友病a型和血友病b型有什么不同有了一个具体的了解，通过上面介绍可知道，血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病，在很多方面都不一样，当出现类似的病症时，应加以鉴别，以免被误诊，带来严重的后果。

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