唐氏筛查高风险怎么办(唐氏筛查ntd高风险怎么办)

怀孕之后准妈妈们通常都要做很多检查，其中有一个就是唐氏筛查，而有的人做唐筛后查出高风险，那么唐氏筛查高风险怎么办？唐筛高危怎么办？

1、唐氏筛查高风险怎么办

(1)做羊水穿刺检查

羊水穿刺检查有一定的感染风险，因此，一般情况下医生都不建议做，但若是唐氏筛查为高危，医生还是会要求做进一步的检查，多半会选择羊水穿刺检查，毕竟属于DNA检测，准确率高。

(2)做无创NDA检查

目前还有一项DNA检查，通过抽取孕妇的血液进行检查，属于无创检测，因此检测对胎儿的影响不大，若是多次流产，胎儿不是很稳的孕妇建议选用。

(3)停止妊娠

唐氏筛查的检测结果只能显示风险度，无法进行确诊，因此，还需要做其他的检查，若是检测到胎儿属于唐宝宝，建议选择停止妊娠，毕竟三体综合征的宝宝属于先天愚儿，对今后的生活有很大的影响，还不能治愈。

(4)结果高危就是唐宝宝吗

唐氏筛查高危也不一定就是唐宝宝。唐氏筛查是一项概率性的检查，也就是说查出来是高危，只能说是唐宝宝的风险比别人大一些，尤其是年龄在35岁以上的孕妇，但这并不是说就一定是唐宝宝，高危人群还需要做进一步检查确诊。

(5)唐氏筛查准确度高吗

唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。

2、唐氏筛查什么时候做

(1)什么是唐氏筛查

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

(2)唐氏筛查什么时候做

进行唐氏筛查可以在妊娠10~20周内进行，对于唐氏筛查主要分为两个时期。

第一孕期

第一孕期检查主要在孕妈妈第10-13周左右时，利用超声波和抽血两种方式检查。超声波可以清楚的测量胎儿颈部透明带厚度，验血可以测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

第二孕期

第二孕期主要在孕妈妈第15-20周时接受抽血检查，其主要目的是检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，以及再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

(3)为什么要做唐氏筛查

因为唐氏综合征是一种偶发性疾病，其发生的机率是八百分之一到一千分之一，而且没有明显的遗传倾向。然而这种几率还会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，

并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，孕妇产前要进行唐氏综合症筛查。

(4)唐氏筛查怎么做

唐氏筛查主要包括抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离hCGB亚基（早期

两项）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）（中期三项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出唐氏儿的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。

在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于

放免、酶免结果变异较大，目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法，国家推荐时间分辨免疫荧光法。

(5)唐氏筛查结果怎么看

甲胎蛋白(AFP)

甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白，正常值应大于2.5MoM。怀有先天愚型胎儿的孕妇，血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。

MoM是中位数值的倍数，指产前筛查中孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。

游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素（FreehCGβ）

怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高，指数越高胎儿患唐氏症的机会越高。

游离雌三醇（uE3）

游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素，怀有先天愚型胎儿的孕妇血中uE3值有降低的现象。

验血筛查值

如果验血筛查值大于国际标准1/270，孕妇属于高危人群。高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大，低危人群也可能生出唐氏儿。

需要注意由于各家医院的计算方法不完全一样，标准也不一样。一般正常值为1/700左右，国际标准为1/270,小于这两个数值，相对而言风险更低。

(6)筛查时注意事项

在产前筛查时孕妇需要提供较为详细的个人资料包括出生年月末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎是否吸烟异常妊娠史等由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。

(7)做唐氏筛查需要空腹吗

与一般涉及肝功等体检不同，唐氏筛查不用空腹。近来发现有些女性朋友搞不太清楚是否需要空腹，主要是由于唐氏筛查简称唐筛，和另一个词糖筛非常类

似，听上去完全一样。不过，与唐氏筛查不同，糖筛是排查妊娠期糖尿病的，一般在24周做，需要空腹12小时。所以，假如有疑虑或者分不清楚，不妨问清医生，给你开的是哪种化验单。

3、唐氏筛查都查些什么

(1)什么是唐氏筛查

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

(2)为什么要进行唐氏筛查

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。

(3)唐氏筛查的检查内容

第一孕期唐氏症筛查

这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用超声波和抽血两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

(4)第二孕期唐氏症筛查

孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

绒毛膜取样术

孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。

羊膜穿刺检查

这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。

(5)注意事项

唐氏筛查主要通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

(6)唐氏筛查的检查时间

筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。

检查前的准备：做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

唐氏筛查ntd高风险怎么办

最近新闻报道很多畸形儿的情况，让不少怀孕期间的准妈妈们都人心惶惶。我们都知道，这不仅给宝宝的医生带来影响，同时也是给予一个家庭重大的大家。那么， 唐氏筛查ntd高风险怎么办？

唐氏筛查ntd高风险怎么办唐氏筛查的目的是要在孕期就筛查出可能的唐氏儿(又称21三体或先天愚型),这种疾病是染色体异常的结果，由第21号染色体数量异常而引起。每一次怀孕胚胎都有发生染色体异常的可能，其中就包括21三体，而且该病的发生率还相对偏高，新生儿发病率大约在1/700。它的发生具有偶然性、随机性，可以没有家族史，没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇年龄的增高而升高。

唐氏筛查只是一种判断评估方法，不是确诊的检查方法，如果唐氏筛查ntd高风险，那么就需要进一步通过其它方法来确定诊断。可以选择羊水穿刺进行检查的，以确定胎儿发育是否正常的。

以上就是面对唐氏筛查ntd高风险时可以采取的办法，唐氏筛查是一种判断的方法，为了确定的结果，可以选择羊水穿刺或者四维彩照，这样都可以了解胎儿具体的发育情况。唐氏筛查最主要的作用是避免胎儿患上唐氏综合症，所以为了自己宝宝的健康，希望所有的准妈妈们能在最佳的时间内去做检查。

唐氏筛查什么时候做可以说几乎每一名女性朋友都需要去经历十月怀胎这个漫长而辛苦的阶段，对于怀孕期间的每一项检查女性朋友都应该十分的重视，唐氏筛查什么时候做最好，当然应该在医生的建议下进行确定选择。

唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。?唐氏?的意思就是我们常说的?唐氏综合征?，?先天愚型?也叫 ?21三体综合征?，是最常见的一种染色体异常状况，大约每700个新生宝宝中有1人会出现唐氏综合征。正常人的第21号染色体只有一对(二条)，而21 三体儿的第21号染色体变成了三条，造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。

唐氏筛查的检测方法很简单，而检查的时间非常关键。怀孕15?20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。

以上就是关于唐氏筛查什么时候做最好的解答了，女性朋友在怀孕15周开始就可以做唐氏筛查了。这个阶段掌控好胎儿的成长状况对于以后的生育都十分有好处。可以最大程度的避免胎儿出现先天性的疾病，让优生优育得到实现。

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如果检查出唐氏筛查高危，应该怎么解决？

自怀孕开始，孕妈妈都要按规定进行孕检。常规孕检如下：

1、怀孕刚开始要去医院验血，确认怀孕，并看HCG翻倍是否正常。

2、8周左右做B超，查看是否有胎心胎芽，如果无胎心胎芽就需要做人流，若多次出现无胎心胎芽情况，需进行原因排查。

3、12周第一次正式产检，建档，常规产检（身高体重、血压、验尿、验血、听胎心、量宫高、腹围），查NT。

4、16周第二次产检，唐氏筛查及常规产检。

3、17-20周第三次产检，常规产检。

4、24周第四次产检，糖耐，孕妈妈5分钟之内喝下50g葡萄糖水，喝后每1小时抽一次血，抽2次。四维检查，四维做完后就可以安心等生产了。

5、28周以后，孕妈妈要注意早产，保护好自己和孩子。

6、30周以后，孕妈妈每2周检查1次。

7、36周以后每次产检就要做胎心监护了，孕妈妈要准备好胎心监护带，也可以准备宝宝出生及产妇需要的用品啦。

8、37周宝宝足月后，有的宝宝就等不及，想要快点来到这个世界啦。

其中唐氏筛查又称21-三体综合征 ，主要特征是容貌有异，生长发育迟缓等，是由于染色体异常导致的。唐氏筛查结果显示为三种：低风险、中风险、高风险，如果是低风险表示患唐氏的概率很低，就表示通过检查啦；如果是中风险（又称临界风险），孕妈妈就可以选择是否进一步确认一下，可以做无创DNA，无创DNA结果分两种，低风险和高风险，如果是高风险就需要做羊水穿刺再确认；如果唐氏筛查结果显示为高风险，就可以直接选择羊水穿刺了，羊水穿刺具有一定的风险，所以要选择正规三甲医院做，保险一点。

唐氏筛查准确率只有70%左右，所以孕妈妈要根据医嘱，选择合适的检查方法。目前社会因素导致的疾病很多，所以孕妈妈们要按规定时间进行产检，对宝宝负责哦。

唐筛高风险

出现“高危”字样，提示胎儿患病的几率较高，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。
接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。
早唐高风险的数值是由多个单项风险累计相乘而得出的，如年龄、PAPP-a的MoM值和β—HCGMoM值和NT值。
如果NT值小于3毫米，但早唐却提示高风险，孕妈妈基本可以放心，因为NT更有参考意义。如果实在不放心，可以做无创基因检测。
如果NT值大于3毫米，除染色体问题外，还应关注NT增厚提示的其它疾病，如先天性心脏病等，并在医生的指导下决定是否有必要接受羊水穿刺，以诊断所有可能的染色体问题。
如果NT在3.5、4以上甚至更高，在无创基因检测没有异常后，还可以继续进行羊水穿刺对染色体进行完整的诊断。
如果孕妈妈没有做NT和早期唐氏筛查，只做了中期唐氏筛查，并且得到了高风险的结果，你可以接受无创基因检测。如果检测结果无异常，则可以放心享受孕期生活。
如果检测结果有异常，则要立刻预约羊水穿刺。因为没有做NT，所以中期唐筛结果没有早唐准确，只能提示21三体和18三体两基染色体问题，不能提示先天性心脏病或畸形问题。
总之，唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄、遗传、孕周等，根据自己的需要，再做进一步检查，确认胎宝宝的情况。

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