白化病属于哪种基因突变

白化病系皮肤、毛发、及眼色素缺乏的先天性遗传性皮肤病。男女均可罹患。其发病是由于先天性酶代谢缺陷所致，即酪氨酸生成不足以及酪氨酸酶活性减弱或缺乏致使黑素细胞内前黑素体不能转变为黑素体或黑素不能黑化的结果。那么，患白化病的原因有哪些?白化病属于那种基因突变？下面，和大道家园网一起了解一下吧！

本文目录

1、患白化病的原因有哪些

2、白化病属于哪种基因突变

3、患白化病有哪些危害

1、遗传基因

有的人家族中有人得过白化病，而自己也没有对这个问题引起重视，平日饮食不注意，日常生活也比较粗线条，这样的人就特别容易激发白化病。

2、家族史

有的人家族中有人得过白化病，而自己也没有对这个问题引起重视，平日饮食不注意，日常生活也没有对预防白化病引起足够的重视，这样的人就特别容易激发白化病。

3、近亲结婚

也是最容易引发白化病的原因就是近亲结婚，近亲结婚最容易生出白化病婴儿，如果白化病婴儿出生，就意味着将来还会有白化病的后代出生。

通过了解白化病基因研究鉴定，在国际上首次报道了4种新的突变等位基因(C24Y、K142M、1348insGG和W475X),白化病是一种主要表现为眼睛、皮肤和毛发等部位色素减低或完全缺失的遗传性疾病，发病率约也不低，已发现至少有16种白化病亚型，分别由不同基因突变引起，多呈常染色体隐性遗传，人群白化病基因携带率约为六十分之一。

白化病的发病机制为基因遗传性疾病，基因遗传的类型为常染色体隐性遗传性疾病。患病基因位于父母双方的性染色体上，性染色体为XX或者XY,只携带有其中一个致病基因，患者可以表现为正常体征，不会出现白化病的形状，但是当性染色体均出现了致病基因，患者就可以表现为患病的特征。

1、遗传

白化病携带者并没有出现发病，身体携带白化病隐性基因，容易导致这种白化病基因遗传给下一代，对下一代的危害是非常大的，白化病发病机制主要是因为遗传性缺陷造成络氨酸酶的缺乏，这会导致身体无法进行黑色素的合成。

2、视力

白化病患者会因为免疫缺乏而造成肝纤维化，甚至造成在幼年出现死亡，是比较严重的一种遗传性的疾病，尤其是对视力会造成很大的影响，导致眼睛变色，为淡粉色的眼球，怕光。

3、无法治愈

白化病目前还没有特别有效的治疗方法，所以最好的方法就是以预防为主，尤其是对于白化病携带者人士来说，避免把这种遗传基因遗传给下一代，导致下一代出现发病的可能，要做好相关的孕前检查以及婚检等检查。

4、心理问题

不容忽视的是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感，久而久之会影响到他们的身心健康，甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作﹑婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。

5、更容易患皮肤病

白化病人因为皮肤里的黑色素缺乏，对阳光中的紫外线抵抗力不强，如果经常接受太阳光的照射，得皮肤癌的几率也比正常人多。

白化病是什么遗传？

白化病分类

通常有两大类,一种是常见的眼睛皮肤白化病,即患者身体本身不能产生黑色素。还有一种是白化病,这种白化病包括海-普综合症、谢迪亚克-东综合征、克罗斯综合征、格里塞利综合征等,这些白化病都与黑色素以及其他细胞蛋白的缺陷有关。

白化病遗传学特征

通常白化病的症状多是由于近亲结婚造成的,属于常染色体隐性遗传方式。这意味着白化病患者的双亲都带有白化病基因,而患者父母本身并没有发病。假如父母双方同时遗传了携带致病基因给孩子的话,他们的孩子就会生病,并且在孩子中男女有相同的患病机会,这一疾病的发生率大概只有1/4。白化病有一种类型,主要是眼睛损伤,这种类型的白化病被称为眼白化病,它是一种X连锁隐性遗传,由母亲携带的白化病基因,这种白化病遗传给女儿,一般不会患病,但遗传给儿子时就会患病,这种白化病传播的概率是1/2。但与其他白化病类型相比,这一类型的白化病所占比例就更少了。在70个表现型正常或无白化病症状的人群中,就有一个白化基因杂合子。

正常和白化在遗传学上属于。

（1）“肤色正常和白化病”是同一性状的不同表现形式，因此“家庭成员出现的肤色正常和白化病这两种性状”，在遗传学上属于一对相对性状．（2）生物的性状由基因控制．④为白化病（由隐性基因d控制）患者，其体细胞中的白化病基因组成为dd．“由此可知”，白化病属于一种隐性遗传病．（3）“④患白化病，其他家庭成员正常”，体现了亲子代之间在性状上的差异性，因此这在遗传学上属于变异现象．（4）人的性别遗传过程如图：．从性别遗传图解看出，如果“在生殖过程中，①和②分别将性染色体X和Y传递给③”，则③的性染色体是XY，因此③的性别为男性．由此判断①的体细胞中性染色体组成为XX．故答案为：（1）相对 （2）dd（3）变异 （4）男； XX

基因突变的类型有哪些?

什么是基因突变？它分为哪几种类型？基因突变有哪些后果
baike.baidu/view/131542

从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。

后果

同义突变

无论是碱基置换突变还是移码突变，都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，进而影

基因突变

响蛋白质或酶的生物功能，使机体的表型出现异常。碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响一般有下列几种类型。⑴同义突变（same sense mutation）：碱基置换后，虽然每个密码子变成了另一个密码子，但由于密码子的简并性，因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变，故实际上不会发生突变效应。例如，DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代，变为GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就变为CGU，由于CGC和CGU都是编码精氨酸的密码子，故突变前后的基因产物（蛋白质）完全相同。同义突变约占碱基置换突变总数的25﹪。

错义突变

错义突变（missense mutation）：碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称为错义突变。错义突变可导致机体内某种蛋白质或酶在结构及功能发生异常，从而引起疾病。如人类正常血红蛋白β链的第六位是谷氨酸，其密码子为GAA或GAG，如果第二个碱基A被U替代，就变成GUA或GUG，谷氨酸则被缬氨酸所替代，形成异常血红蛋白HbS，导致个体产生镰形细胞贫血，产生了突变效应。

无义突变

无义突变（nonsense mutation）：某个编码氨基酸的密码突变为终止密码，多肽链合成提前终止

基因突变

，产生没有生物活性的多肽片段，称为无义突变。例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代时，相应mRNA链上的密码子便从UAC变为UAA，因而使翻译就此停止，造成肽链缩短。这种突变在多数情况下会影响蛋白质或酶的功能。
基因突变包括哪些类型？
转换指同类型碱基之间的取代，即一种嘧啶碱基被另一种嘧啶碱基取代或一种嘌呤碱基被另一种嘌呤碱基取代形成的点突变。颠换指不同类型碱基之间的取代，即一种嘧啶碱基被一种嘌呤碱基取代或一种嘌呤碱基被一种嘧啶碱基取代形成的点突变。
何谓基因突变？有哪些主要类型？
基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫基因突变（gene mutation)。它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重复和插入。

在自然条件下发生的突变叫自发突变，由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。

碱基置换突变：由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替，AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入，例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院（BU）后，会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，从而导致AT碱基对变成GC碱基对，或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外线照射，也能引起碱基置换突变。

移码突变：基因中插入或者缺失一个或几个碱基对，会使DNA的阅读框架（读码框）发生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化，结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子，使DNA复制时发生差错，导致移码突变。

根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。

基因突变的特点:

基因突变作为生物变异的一个重要来源，它具有以下主要特点：

第一，基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。例如，棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病，都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。

第二，基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。一般来说，在生物个体发育的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少。例如，植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变，那么由这个叶芽长成的枝条，上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时，那么，将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。

基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变，可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的。

第三，在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约十万个到一亿个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变，突变率是105～108。不同生物的基因突变率是不同的。例如，细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低。同一种生物的不同基因，突变率也不相同。例如，玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4，而黄色胚乳基因的突变率为2.2×10-6.

第四，大多数基因突变对生物体是有害的，由于任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系。因此，基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如，绝大多数的人类遗传病，就是由基因突变造成的，这些病对人类健康构成了严重威胁。又如......>>
什么叫基因突变，可分为几类？
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从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。

后果

同义突变

无论是碱基置换突变还是移码突变，都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，进而影

基因突变

响蛋白质或酶的生物功能，使机体的表型出现异常。碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响一般有下列几种类型。⑴同义突变（same sense mutation）：碱基置换后，虽然每个密码子变成了另一个密码子，但由于密码子的简并性，因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变，故实际上不会发生突变效应。例如，DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代，变为GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就变为CGU，由于CGC和CGU都是编码精氨酸的密码子，故突变前后的基因产物（蛋白质）完全相同。同义突变约占碱基置换突变总数的25﹪。

错义突变

错义突变（missense mutation）：碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称为错义突变。错义突变可导致机体内某种蛋白质或酶在结构及功能发生异常，从而引起疾病。如人类正常血红蛋白β链的第六位是谷氨酸，其密码子为GAA或GAG，如果第二个碱基A被U替代，就变成GUA或GUG，谷氨酸则被缬氨酸所替代，形成异常血红蛋白HbS，导致个体产生镰形细胞贫血，产生了突变效应。

无义突变

无义突变（nonsense mutation）：某个编码氨基酸的密码突变为终止密码，多肽链合成提前终止

基因突变

，产生没有生物活性的多肽片段，称为无义突变。例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代时，相应mRNA链上的密码子便从UAC变为UAA，因而使翻译就此停止，造成肽链缩短。这种突变在多数情况下会影响蛋白质或酶的功能。
基因突变的种类
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。 指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变（point mutation）。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversion）。由于DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换（见上图）。在自然发生的突变中，转换多于颠换。碱基对的转换可由碱基类似物的掺入造成。例如，5-溴尿嘧啶(5-bromouracil，BU）是一种与胸腺嘧啶类似的化合物，具有酮式和烯醇式两种结构，且两者可以互变，一般酮式较易变为烯醇式。当DNA复制 时，酮式BU代替了T，使A-T碱基对变为A-BU；第二次复制时，烯醇式BU能和G配对，故出现G-BU碱基对；第三次复制时，G和C配对，从而出现G-C碱基对，这样，原来的A-T碱基对就变成G-C碱基对（见左图）。碱基对的转换也可由一些化学诱变剂诱变所致。例如，亚硝酸类能使胞嘧啶（C）氧化脱氨变成尿嘧啶（U），在下一 次复制中，U不与G配对，而与A配对；复制结果C-G变为T-A（见右图）。又如，烷化剂中的芥子气和硫酸二乙酯可使G发生乙基化，成为烷基化鸟嘌呤（mG），结果，mG不与C配对，而与T配对，经过复制，G-C变为A-T。 一般基因突变是有害的，但是有极为少数的是有益突变。例如一只鸟的嘴巴很短，突然突变变种后，嘴巴会变长，这样会容易捕捉食物或水。一般，基因突变后身体会发出抗体或其他修复体进行自行修复。可是有一些突变是不可回转性的。突变可能导致立即死亡，也可以导致惨重后果，如器官无法正常运作，DNA严重受损，身体免疫力低下等。如果是有益突变，可能会发生奇迹，如身体分泌中特殊变种细胞来保护器官，身体，或在一些没有受骨骼保护的部位长出骨骼。基因与DNA就像是每个人的身份证，可他又是一个人的先知，因为它决定着身体的衰老、病变、死亡的时间。 某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因，即等位基因中的两个基因不会同时发生突变。①隐性突变：当代不表现，F2代表现。②显性突变：当代表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。 物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。生物因素：某些病毒和细菌等。 从基因突变的性质来看，检测方法分为显性突变法、隐性突变法和回复突变法三类。①显性致死突变法，用待测物质处理雄性小鼠，使处理的雄鼠和未处理的雌鼠交配，观察母鼠子宫中的死胎数，死胎数愈多则说明诱发的显性致死突变愈多。这一方法适用于慢性处理，其优点是可靠性较大，而且测试对象是哺乳动物。缺点是不能区别出药物对遗传物质的诱变作用和对于胚胎发育的其他毒理效应。②隐性突变法，一般采用某些隐性突变基因呈杂合状态的动植物作为测试对象，如果经某种药物处理后出现这一隐性性状，便说明这一药物诱发了这一隐性突变。小鼠中有多个隐性突变基因呈杂合状态的品系，可以......>>

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