罕见病重大进展！FDA批准首个杜氏肌营养不良症（DMD）治疗药物Exondys,51（eteplirsen）

2016年09月27日讯 美国食品和药物管理局（FDA）近日有条件批准Sarepta治疗公司的新药Exondys 51，成为首个获批治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的药物。

Exondys 51（eteplirsen）专门适用于抗肌营养不良蛋白基因（dystrophin gene）中存在确证突变可导致51号外显子跳跃（exon 51 skipping）的DMD患者；据估计，该类患者约占全部DMD患者的13%。Exondys 51可解决导致该类DMD病例的根本病因，能够产生有功能的抗肌营养不良蛋白，在临床研究中具有广泛良好的安全性、耐受性和疗效。

FDA表示，Sarepta提交的数据证实该类DMD患者（抗肌营养不良蛋白基因中存在可导致51号外显子跳跃的确证突变））经Exondys 51治疗后抗肌营养不良蛋白（dystrophin）水平升高，而这可以合理的预测这些DMD患者中的临床受益。

但FDA也强调，Exondys 51的临床受益还未证实，Sarepta必须开展进一步的临床研究，将有条件批准转变为完全批准。

FDA药物评价及研究中心主任Janet Woodcock表示，此次批准，使DMD群体中一类特殊类型的患者获得了一种重要的治疗选择，标志着DMD临床治疗的一个重大突破；我们将继续利用从药物Exondys 51中获得的科学认识，加速靶向抗肌营养不良蛋白基因其他外显子的新药研发，最终目的是有一天能够治疗携带所有导致外显子跳跃的确证基因突变的DMD患者。

目前，FDA也正在审查来自罕见病药企BioMarin提交的实验性DMD药物drisapersen的上市申请文件，预计将在今年底做出最终审查决定。

杜氏肌营养不良症（DMD）：

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。该病由抗肌营养不良蛋白基因（dystrophin gene）突变所致，属于进行性肌营养不良症常见类型。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大部分DMD患者在3-5岁发病，7-12岁彻底丧失行走能力，20岁左右会因为心肌、肺肌无力死亡。

关于罕见病，世界卫生组织的定义是患病人数占总人口的0.65‰--1‰之间的疾病或病变。据了解，目前已知的罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人。在这些罕见病中，神经系统遗传病占到了50%。而排在神经系统遗传病第一大类的遗传性肌肉病中，肌营养不良居第一位。

肌营养不良，不是“营养短缺”惹的祸

肌营养不良，望文生义，常有家长提出这样的问题：我的孩子营养状况很好，为什么还会得“肌营养不良”？

其实进行性肌营养不良并非人体营养“短缺”所造成的营养不良，它是一类疾病的名称，是一大组肌肉组织变性疾病，造成肌肉萎缩、肌肉力弱，出现不同程度的运动障碍。当影响下肢肌肉时，出现上楼、爬坡、蹲下起立困难；波及上肢肌肉时，上肢不能抬举，还可以出现脊柱和关节畸形。

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型，部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，也可累及心肌。

（一）进行性肌营养不良是怎样发病的呢？

肌营养不良是一类发病原因复杂、病人疾病表征各异的一类疾病。不同的病人有不同的发病原因，单单是因为肌肉组成成分发生变异而导致的肌营养不良就有30多个基因，涉及2000多万个基因位点。神经系统、神经肌肉接头出现障碍也可导 致肌营养不良，针对一个特定的病人，需要采用致病基因鉴定基因解码，全面细致分析可能导致肌营养不良的各个基因，从而找到每一个人的发病原因。根据发病原因可以设计、寻找针对性的治疗方案，通过完美宝贝基因解码避免后代再次患病，阻止该病在家族中的传播。

（二）杜氏肌营养不良症（DMD）

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种X染色体联锁隐性遗传疾病，主要发生于男孩。该病由抗肌营养不良蛋白基因（dystrophin gene）突变所致，属于进行性肌营养不良症常见类型。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大部分DMD患者在3-5岁发病，7-12岁彻底丧失行走能力，20岁左右会因为心肌、肺肌无力死亡。

编码生成抗肌营养不良蛋白的基因是人体内较大的基因之一，会大多个位置产生突变，引起轻重和表现程度不同的肌营养不良。其中一类突变导致这个基因的第51号外显子不被表达，从而产生疾病。美国食品和药物管理局2016年9月19日（FDA）近日有条件批准Sarepta治疗公司的新药Exondys 51，用于治疗由于这类突变而产生的杜氏肌营养不良症（DMD）患者。该药的用药剂量为每周一次，每次30mg/kg体重。

（三）EXONDYS 51 （ETEPLIRSEN)肌营养不良治疗药物

Exondys 51（eteplirsen）专门适用于抗肌营养不良蛋白基因（dystrophin gene）中存在确证突变可导致51号外显子跳跃（exon 51 skipping）的DMD患者；据估计，该类患者约占全部DMD患者的13%。Exondys 51可解决导致该类DMD病例的根本病因，能够产生有功能的抗肌营养不良蛋白，在临床研究中具有广泛良好的安全性、耐受性和疗效。

FDA表示，Sarepta提交的数据证实该类DMD患者（抗肌营养不良蛋白基因中存在可导致51号外显子跳跃的致病基因序列）经Exondys 51治疗后抗肌营养不良蛋白（dystrophin）水平升高，这表明，患者经过治疗后，可以预期获得良好的效果。但是这些效果还没有得到证实。如果在临床使用中，这些治疗效果得到证实，有条年批准将转变为完全批准。

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