乔布斯曾花10万美元尝试基因检测治病(癌症基因检测怎么做)

自从好莱坞影星安吉丽娜・朱莉通过基因检测预防乳癌，基因检测瞬间火起来了。从2007年以来，无论是发达国家还是发展中国家，从科研机构到商业公司，市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗？从基因可以预见未来的健康情况吗？如果有致病基因，你愿意知道这样的信息吗？基因会带来量身定做的个性化医药吗？虽然科学界普遍对这一技术充满信心，但世卫组织也警告称，这种技术对疾病的预测能力值得怀疑。这又是为什么呢？

价钱

乔布斯10万美元测基因

近年来一些名人尝试用基因检测来治疗疾病，已故苹果公司ceo史蒂芬・乔布斯在患癌时，就对自己的肿瘤及全基因谱进行了测序，乔布斯当时花了10万美金。

这个尝试以失败告终。不过，今年5月，好莱坞女影星安吉丽娜・朱莉高调曝光自己通过基因检测，选择了切除乳腺手术，将患乳腺癌风险从87%降到了5%。这一行为产生了强大的明星效应，全球各地很多人摩拳擦掌要去做基因检测。

其实，基因检测这个高技术并不只是为名流和富豪特供的，2011年，美国一家儿童医院无法诊断出一名6岁儿童所患的神秘疾病，最后，他们为这个孩子做了基因检测，并采用骨髓移植帮助其逃离死神。

现状

绘制基因图谱预测疾病

从上世纪50年代dna被发现后，人类对自身的理解便进入了一个新的时代。上世纪70年代后，美国前总统尼克松要求投入大量经费研究疾病治疗，其中包括一种基因遗传病镰刀形红细胞贫血症，引发科学界的基因研究热潮。

1985年，美国科学家率先提出人类基因组计划，于1990年正式启动，美英法德日中6国科学家参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划，中国是其中唯一一个发展中国家。为了做这个计划，中国成立了人类基因组研究南方中心、北方中心和华大基因，后者此后转为公司。

中国人类基因组北方研究中心基因检测项目负责人吴彬认为，基因检测的发展历程在2003年时进入一个“地理大发现阶段”。他指的是2003年，人类基因组完整图谱绘制好了。

在基因地理大发现后，人类进入了“后基因组时代”，主要研究基因与人体功能、身高、疾病、智商等特征的关联。“我们知道，从受精卵开始，细胞的分化，生命的发育，包括生老病死都是由基因慢慢展开的，”负责人吴彬说，“虽然每个人的变化是由基因和环境共同作用的，但在基因层面，这是预先设定好的。”

另一个向基因检测大迈进的一年便是2007年，新一代的测序技术产生，这让之前要花14年、30亿美金的成本，变成几十万美金和几个月甚至几周。据吴彬介绍，到今天，要测一个人的基因组，只需要几万美金，一两周乃至几天时间便可实现，技术的变革，让基因检测更趋于平民化。国际上至少已有几千种基因检测，大部分检测直接与疾病相关，如色盲症可以通过基因进行预测，剩下的一小部分基因检测与易感基因有关，可以在一定范围内对疾病风险做出预测。

吴彬表示，我国一些医院检测的种类比较少，大约有几十种，也有少数单位可以做单基因检测。

前景

基因检测改变健康观念

大部分疾病都是由于基因之间的复杂作用、环境因素，或者再加上一点背运导致的，但有一些疾病，比如遗传性疾病亨丁顿舞蹈症或囊性纤维化，则主要由基因导致，也就是说，如果人体有这些特定基因，就有可能会患上这类疾病，可以采取“基因测序”技术进行检测。

安吉丽娜・朱莉所做的检测也基于特定基因和乳腺癌的关系，只不过，这个特定基因的变异和疾病之间并非100%对应，而是85%左右。

另一种基因检测类型单碱基多样性芯片技术（snp）从2007年后盛行，这种技术与已出现病症的患者的碱基序列对比，从而判断出客户对某种疾病的易感程度。

但吴彬也表示，芯片检测速度快，一般适合筛查用，但准确度比不上测序。他指的测序，即基因谱测序，是国际上公认的标准，也就是乔布斯所做的基因谱测序。

被称为“dna之父”的詹姆斯・沃森也曾自告奋勇地对自己的基因谱做了测序，成为了世界上第一个获得自己基因图谱的人，他甚至将自己和老年痴呆症有关的一段基因公布于世。

2010年，詹姆斯・沃森在接受新京报记者采访时说，基因谱测序将决定在未来人们可以根据不同的基因疾病，量身定做不同的药物，并在10年内，控制住一些主要的癌症，并在2020年攻克癌症。

在吴彬的愿景中，未来基因检测可以运用在很多方面，可以改变健康管理的观念。正如《黄帝内经》所言“上医治未病，中医治欲病，下医治已病”。

【争议】

争议1 疾病并非均由基因导致

随着迅速普及，这项技术可能很快运用在疾病预测上，如癌症、心脏病等，此外，医药公司也迫不及待要开发由预测得出的定制药物。

世卫组织称，基因检测的质量和安全程度令人担心，这主要体现在实验室的规范程度。另外，检测的有效性、安全性、病人知情权和防歧视方面也无足够规范。

“安吉丽娜・朱莉毕竟是特例。”吴彬说，现在有一些疾病，如乳腺癌、卵巢癌等癌症跟基因突变相关性非常强，达到80%，但对于其他重大疾病则关系不大。基因的影响就和身高差不多，身高与遗传和后天均有关，一些常见疾病，如糖尿病、高血压、心血管疾病等，并非基因决定一切，如果后天保护得好，可能不发病，这是内外因共同作用结果。

吴彬表示，有一些遗传性疾病，比如色盲、贫血等，若单个基因发生突变，发病可能性会在90%以上，但对大部分疾病来说，基因的决定因素只占30%或60%，以糖尿病为例，基因可能只占45%左右，这意味着即使人带有糖尿病易感基因，也不一定会发病。

国家基因组南方研究中心伦理部、上海社科院哲学所专家沈铭贤也表示，一些单基因疾病，如乳腺癌等，可通过单基因检测判断患病风险，但更多疾病，并非由单一基因决定，而是由很多基因和环境共同引发。

“基因组计划把人体基因谱解码了，好像什么都晓得了，现在证明并非如此，人有那么多基因，相互之间关系到底如何，基因跟非基因之间关系如何，都还有很多未知的东西，生命的奥秘不可能一下子全部就呈现在你面前，这不切实际。”

癌症基因检测怎么做

摘要：临床上癌症基因检测就是检测这些通路中特定基因的扩增/突变/表达情况，能针对性地为每位患者“量身定做一套最适合的治疗方案，从而最大程度地提高治疗的有效率，减少药物的毒副作用，避免用药不当贻误治疗时机。癌症基因检测怎么做？癌症基因检测要不要做？【癌症基因检测】癌症基因检测怎么做癌症基因检测要不要做？
癌症全基因检测是什么？
对肿瘤细胞进行基因检测可以帮助你的主治医生为你制定个性化治疗方案。基因检测可以确定你的癌症基因图谱，然后通过循证医学把你的基因图谱和已经发表的癌症治疗方案匹配。世界各国权威肿瘤学家已经进行了大量和基因检测相关的癌症治疗研究，积累了大量治疗癌症的有效方案。基因检测就是通过这些询证医学证据指导患者的癌症治疗。
到目前为止，对于癌症的化学治疗总体有效率为30%到40%之间，如果首次一线标准治疗失败，通过常规方法推荐的二线治疗方案，有效率可能只有5%。然而临床肿瘤学杂志报道的一个多中心研究表明，即使在晚期癌症患者中，他们已经用了所有常规治疗方案，不同肿瘤基因检测指导的治疗方案无进展生存率能够达到27%到86%。通过分子水平的基因检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，癌症治疗也开始迈入个性化治疗的新天地。
在美国，美国FDA食品药品监督管理局（FDA）已经强制要求在某些癌症治疗用药前必须进行EGFR、KRAS等基因检测。美国另一癌症权威机构美国癌症综合治疗网络（NCCN）已经将EGFR、KRAS、ERCC1等基因检测纳入到《癌症治疗指南》中。
癌症全基因检测指的是通过一次检测，把目前已知的和癌症发生相关的所有癌症基因检测完毕，通常检测靶点高达400多个。在美国，越来越多的癌症患者和医生选择癌症全基因检测，而不是部分基因检测，以便于全面了解癌症患者基因突变情况，为未来整个治疗过程提供分子学证据。
为什么接受癌症全基因检测？
国内患者通常也进行几个靶点的癌症基因检测，帮助医生确定用药方案。部分基因检测最大的优势在于费用经济且检测结果直接与靶向药物相关，但缺点也是非常明显的：
1、一般癌症患者的病理标本非常有限，同样大小的组织，仅检测几个靶点浪费了宝贵的资源。
2、未来出现新的靶点和靶向药物时，需要重新获取患者的肿瘤组织进行基因检测，这对于很多患者非常困难。
3、肿瘤的异病同治：目前全球有大量的临床试验正在针对不同肿瘤的靶点进行治疗，仅检测几个确定的靶点，患者在现有药物耐药后，可能会丧失了许多新药物的治疗机会。
以往阻碍患者接受全基因检测的主要问题有两个：
首先，全基因检测费用远远高于几个基因靶点的检测费用。在医院，检测几个基因的费用只有2000-3000元，而检测400-500个基因的费用高达2万以上，在美国则高达5万多。
其次，全基因检测的结果在国内意义有限：因为国内新药和临床试验很少，能够用于临床治疗的也就是40多个基因，所以国内医生一般不会推荐患者接受检测。
癌症全基因检测已经有了普及的基础。
但随着基因检测成本的迅速降低和国内肿瘤治疗水平的提高，癌症全基因检测对于大部分患者已经不是费用的问题。国内患者完全可以一次性通过全基因检测获得自己的全部癌症基因图谱，指导自己今后的整个治疗方案，不会错过全球肿瘤治疗的任何一个研究突破，随时能够了解到和自己基因突变相关的最新临床试验和最新药物。
癌症全基因检测到底多少钱？
目前世界上最著名的癌症基因检测公司主要在美国，乔布斯时代的美国一次性全基因检测分析大概要花费10万美元甚至更高。随着基因检测技术的进步，现在的检测费用已经降低到几千美元。国内目前有十几家具备检测资质的公司在推广癌症全基因检测服务，但检测质量和检测价格差异很大。在技术上比较领先的有北京诺禾致源和深圳华大基因，这两家公司都是直接为医院提供检测服务的专业机构，具备强大的研发能力。
目前在市场上，癌症全基因检测由于各机构检测成本的差异和中介的利润影响，价格差异非常大。同样的全基因检测定价最高的竟然达到6、7万，低的在15000元左右。全球肿瘤医生曾经咨询的一个患者，之前检测了40个基因，竟然收费20000多元，远远超出了检测成本价。
普通人该不该做癌症基因检测？
癌症越来越常见。有人说癌症和糖尿病一样是富贵病，是因为人均寿命提高了，很多人活到了得癌的岁数。这只是原因之一，此外还有癌症诊断技术的改进，特别是早期诊断技术的改进，使得很多人身体内的癌症被早期发现。总而言之，我们死于癌症的可能性会越来越高。
癌症是一大类疾病的总称，其共同点是失去控制的细胞增殖。在正常情况下，我们体内的细胞会增长、分化和死亡，但癌症细胞只增长和分化，并不死亡，这种细胞的永生导致了失控，身体无法承受而走向死亡。
这种细胞疯长是因为基因变异，这样一来就有一个问题：癌症是遗传的吗？
如果回答是，赖投胎。如果回答不是，赖自己。
对这个问题的回答：只有很少一部分癌症，大约5%到10%是遗传的。
大多数癌症，大约60%的样子，是偶发性的。导致这些癌症的基因变异不是从父母那里传来的，而是患者身体里面发生的。比如皮肤癌，是因为日晒的缘故，宫颈癌是因为HPV感染造成的，肺癌是吸烟导致的等等，还有许多偶然的机会导致的基因变异。现在可以通过基因检测去发现这些变异，但检测出来变异了，只和本人有关，和家族的其他成员无关。
遗传性癌症是致癌基因变异从父母传给子女，这样每个细胞都有这样的变异。有这样的基因变异并不表明一定会得癌症，而且往往多于一个变异才可能导致癌症的出现，但患相关癌的危险会高很多。这类变异和偶发癌的变异往往是同样的，区别是遗传性癌症的基因变异是先天的，偶发性癌症的变异是后天的。
两者之外，还有一类叫做家族性癌症，一个家族有好几位患癌症。这种情况看起来是遗传性的，但并不一定，目前还无法确实是遗传引起的，还是生活习惯和环境引起的。例如一家人有好几位吸烟，家里到处是二手烟，家族成员得癌的危险肯定比其他人高。当然也有可能致癌基因病变还没有被发现，很可能这些基因变异引发癌症的可能性不高，在环境因素的作用下才发挥作用。
就上面三种情况，偶发癌的预防效果很难说，采取权威机构推荐的防癌措施并不能预防所有的癌症，只能预防部分癌症或者把自己患癌的可能性降低一些。对于家族性癌症，从生活习惯入手，效果就会好得多。而对于遗传性癌症，则可以通过基因检测来有针对性地减少患癌的可能性，其效益通常会高得多。
这样就说到基因检测了，是不是有必要去做一次，看看自己有没有从爹妈那里继承了癌症基因？
携带基因变异，并不表明肯定会得癌症，这取决于几个因素。
每个人大部分基因都有两个拷贝，一个得自父亲，一个得自母亲。这样就有两种情况，染色体显性遗传和隐性遗传。显性遗传时，只有一个拷贝就足以增加癌症的风险。如果是隐性遗传的话，只能当父母都有这样的基因才能影响子女。
如果父母都是携带者的话，生出受影响的孩子的几率是有25%，生出完全不受影响的孩子的几率也是25%，生出携带者的几率是50%，所以受影响是小概率。
还有一种情况是X连锁隐性遗传，男子只有一个X染色体拷贝，是得自母亲的。女子有两个X染色体拷贝，如果其中一个是致癌变异基因的话，并不能增加本人患癌的可能性。如果这个有致癌变异基因的X染色体遗传给儿子的话，这个儿子患癌的可能性就会增高。这种情况同样只有25%的几率，女孩像母亲一样成为携带者的几率也是25%，子女成为正常人的几率是50%。
因此遗传性肿瘤只发生在携带一个拷贝显性遗传基因、两个拷贝隐性遗传基因、一个拷贝X连锁隐性遗传基因的情况。但这样的人并不一定会得癌，因为有些癌症基因只在某些人身上起作用，还有在成长过程中癌症基因的表达，所以因人而异。
那么什么人值得做癌症基因检测？
1.此人有个人或者家族性遗传性癌症的危险。
2.检测结果能够给出是否存在致癌基因的明确解释。
3.检测结果有助于此人将来的医疗照顾。
专家建议，上述三条都满足时，才值得做癌症基因检测。
基因检测成本越来越低，新的检测也越来越多，基因检测在中国很火，有的医院并没有这样的条件，或者质量不成，就花钱将样品送到国外做。是否做要全盘考虑。基因检测结果如果不能很好的解释，不能为被检测者今后的医疗照顾提供帮助的话，是没有必要做的。除了浪费金钱外，还有心理上的影响。试想你做了检测，查出若干癌症基因，但检测方说不清楚这些基因和癌症的确切关系，或者不能为你提供将来怎么办，你只能一肚子疑惑和郁闷地生活下去，这样的检测有什么意义？
上面说的第一条，有以下几种情况：
·年纪轻轻被诊断出癌症。
·同一个人患几种不同的癌症。
·如果有一对器官的话，都长了癌症，比如双肾、双乳。
·几位近亲得了同样的癌症，比如母女、姐妹同患乳腺癌。
·很罕见的情况，比如男人得乳腺癌。
·一些相关的出生缺陷。
·属于某个遗传性癌症高发人群或种族。
上面说的可以是本人，也可以是家族。
是否值得，应该咨询专家，就是遗传咨询，要排除掉医疗单位出于赚钱目的的行为，如果真的值得做，不仅自己做，也要动用亲属做，这是一件有益于整个家族的事。例如乳腺癌基因，就知道家里女性都做一下。
目前发现50多种遗传性癌症，这50多种遗传性癌症，其中大多是致癌性很强的显性遗传。
而基因诊断的结果并不仅仅是阳性和阴性，有还是没有这么简单，会有下面几种结果：阳性、阴性，真阴性、不提供信息的阴性、假阴性、意义不明的变种和良性的多态性。
拿到阳性结果，肯定是个准信，问题是谁也不乐意。不能怨天怨地怨父母，要从年轻的时候开始定期检查，尤其是专项检查，力争早期发现癌症的迹象。或者像乳房切除术那样防患于未然。还可以通过不吸烟、多锻炼、吃健康饮食等降低患癌症的风险。
如果已经查出癌症了，基因检测的阳性结果还有助于癌症的治疗。拿到阴性结果，先不要高兴。如果家族里确实有致癌基因变异，本人没有的话，就是真阴性，说明本人患癌症的几率和平常人一样。
如果有很强的患癌家族史，但查不到致癌基因变异，叫做不提供信息的阴性，很难说是查不出来还是真没有，这种情况就让人踏实不下了。
假阴性容易理解，技术上查不出来。意义不明的变种是这种变异不知道和癌症有没有关联。良性的多态性则是和癌症没有关联。
基因检测只是手段，关键在于其目的。

那些人需要做基因检测

1.具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测。这些人通过基因检测可以明确地知道自己是不是携带有遗传疾病尤其是导致各种类型癌症的基因。确诊患有遗传性肿瘤的人，也可通过做基因检测获得更合适的病人病情的化学治疗和放疗治疗方案。美国已故IT巨头—苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯在确诊罹患胰腺癌时，就曾花费10万美金对肿瘤组织及自己的全基因组进行过测序。

2.患有长期或慢性疾病的人。如：80%的肝癌患者，有乙型肝炎病史或者为乙肝病毒携带者；另有研究表明，有55%的胃癌患者的胃部检测出幽门螺旋杆菌的存在。因此，长期患胃病的人属于胃癌的高危人群。

3.长期暴露在高污染环境中或有不良生活习惯和不健康生活方式的人。可以通过基因检测了解个人在不同疾病上特别是某种类型癌症上的发病倾向。

恩本基因带领的团队致力于为癌症易感人群和癌症患者提供基因检测服务，公司拥有全国6大检测中心、国家最高级别司法鉴定中心，自有基因库超10万份样本，合作伙伴遍布17个省、58个城市和572家机构，为北京301、上海瑞金和协和医院等2000多家医院提供多项专业技术服务。

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