五国科学家发现新致盲基因,首次与人类疾病关联

7月30日，来自美国casey眼科研究所、深圳华大基因研究院、浙江大学医学院第一附属医院等中、美、加、澳和巴西五国多个单位的研究人员，联合发现了一个新的莱伯氏先天性黑蒙（leber congenital amaurosis，lca）致病基因nmnat1，并首次将nmnat1基因突变与人类疾病相关联起来，为罕见“黑蒙症”的基因诊断、治疗及药物开发提供了一条新途径。最新研究成果已于国际著名学术期刊《自然？遗传学》上在线发表。

莱伯氏先天性黑蒙是一种严重的遗传性视网膜病变，始发于婴幼儿时期，到成年时会完全失明。近些年随着基因组学的快速发展，基因治疗为黑蒙症患者提供了新的曙光，国外已有数次通过基因疗法使患者恢复部分视力的成功报道。虽然国内外已经发现了17个与黑蒙症相关的致病基因，但在20%~30%的临床病例中，仍然无法在分子层面找出明确的病因，这表明还可能有一些致盲基因未被发现。

在初步的临床分析中，研究人员发现lca患者症状的严重程度可能与nmnat1基因的突变类型有关，其中同时携带无义突变和错义突变的患者，在一出生便患有眼盲；而仅携带有错义突变的患者，在出生几年后视觉才有所损伤。

浙江大学医学院特聘教授、深圳华大基因研究院首席科学家祁鸣教授表示：“先天性黑蒙是目前导致儿童先天性眼盲的主要疾病之一，nmnat1致盲基因的发现为黑蒙症基因诊断、治疗提供了一个很好的候选基因靶点，同时为进一步研究nmnat1基因的生物学功能提供了新方向。最近基因治疗在眼科领域中所取得的进展，也凸显出lca潜在遗传机理研究的重要性。”

本文地址:http://dadaojiayuan.com/jiankang/137934.html.

声明： 我们致力于保护作者版权，注重分享，被刊用文章因无法核实真实出处，未能及时与作者取得联系，或有版权异议的，请联系管理员，我们会立即处理，本站部分文字与图片资源来自于网络，转载是出于传递更多信息之目的,若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请立即通知我们(管理员邮箱：douchuanxin@foxmail.com)，情况属实，我们会第一时间予以删除，并同时向您表示歉意,谢谢!

上一篇: 美国生物学家发现蟒蛇肌肉或许能治疗心···

下一篇: 美研制全新口服药物,有望助瘫痪患者重···