y染色体在演化进程中丢失了大量基因,不过这种丢失基因的过程在大约250万年前就已停止,留下不到100种稳定的祖先基因。
y染色体是大多数哺乳动物(包括人类)的两条性染色体之一,雄性所具有而雌性没有的那条性染色体即是y染色体。但不同于与它同源的x染色体,人类y染色体上的基因,在其数百万年的演变过程中越来越少,只保留了祖先基因的百分之三,而x染色体在进化历程中却几乎保有了全部2000种基因。
由于有着大量的重复序列,y染色体的重建很不容易,长期以来制约了测序和相关的进化研究。但是瑞士洛桑大学的进化遗传学家亨利克卡诗曼和他的研究团队利用自己开发出一种新测序技术,研究了15种具有代表性的哺乳动物的y染色体的演化历程。他们的分析结果显示:虽然有些y染色体上的基因演化出了新的功能,但大多数y染色体上的基因可能受剂量限值影响,保留了原来的功能。
在这项对于8种哺乳动物的y染色体进行的独立研究中,他们确定了基因含量的偏差,其同样展示出y染色体基因的生存率并非随机的,剂量限值正是保留y染色体上祖先基因的重要选择压力。该研究团队提出,y染色体除了参与形成睾丸和生成精子外,对于雄性的存活也是十分必要的。
丹尼尔贝洛特团队还认为,探明y染色体的进化历史和功能,有助于了解两性在健康方面存在差异的根本原因,也有助于找出一系列遗传疾病的发病机制和治疗方法。
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