血红蛋白疾病的遗传机率大吗,遗传性血红蛋白病有哪些

随着我国医疗技术的飞速成长，婚前检查也普及到我国各城乡，在部分血红蛋白疾病高发的区域，在婚前进行遗传性血红蛋白病的检测显得尤为重要，这时候一些新婚的夫妇不禁要问了：遗传性血红蛋白病有哪些?而血红蛋白疾病的遗传机率大不大?想要让宝宝健康避免遗传疾病，不妨和小编一起来了解吧。

血红蛋白是人体重要的一个含铁的特殊蛋白质，它的主要功能是对氧气和二氧化碳的运输作用，也是血液呈红色的主要因素，在临床上，血红蛋白含量也是人体是否贫血的检测标准之一。在人体的红细胞里的血红蛋白是不可缺少不能损伤的一个特殊细胞，因此如果有血红蛋白疾病的话，就有可能会导致病人痛苦一辈子。因此为了避免这些疾病的遗传在婚前检查是非常重要的。

目前我国能检测到的遗传性血红蛋白病有HbM、UHb、β-海洋性贫血患者(也叫地中海贫血)。综合来说前面几样的发生率都比较低，而最后的地中海贫血则是有一定的病例记载并且也有成功检测出来过的个例，因此新婚夫妇们要特别注意检查。

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，是因为父母双方遗传性的基因缺陷，导致血红蛋白合成或者是不足而导致的病理性贫血。这种遗传性疾病广泛分布在世界很多个地区，东南亚是高发区之一。而在我国长江以南各省区都有散发病例，其中以广东广西四川多见。而在长江以北的北方则比较少见。一般来说这种病情分为三这个阶段，在以上高发区域中，有部分人是轻型地中海贫血患者，还有人是中型的患者，这一类患者平时不会有影响生活的状况，大多数都可以健康生活，比较麻烦的是重型的地中海贫血，一出生就是贫血的状况，而且及其容易夭折，因此要注意检查是否有这类的遗传性血红蛋白病。

就目前的研究数据来说，如果两个中型的地中海贫血患者结合，必有很大的机会生下重型地中海贫血患者。如果想预防这种情况的发生，必须抽血进行检查和基因分析，就目前的医疗技术来说，有遗传性的血红蛋白病暂时没有彻底根治的方法，因此在婚配方面，有地中海贫血家族史的要注意进行婚前检查，避免影响到下一代。

关于医学遗传学的几个名词解释

1、医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。

补充：医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。
医学遗传学主要由人类细胞遗传学（human cytogenetics）和人类生化遗传学（human biochemical genetics）组成。它们分别用形态学和生物化学方法研究人类正常及变异性状的物质基础。而分子遗传学（molecular genetics）是生化遗传学的发展和继续；分子细胞遗传学（molecular cytogenetics）则是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物。它们互相补充，甚至正融为一体，使人们能从基因水平提示各种遗传病的本质，从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。

2、TSG=tumor suppressor gene
与原癌基因编码的蛋白质促进细胞生长相反，在正常情况下存在于细胞内的另一类基因——肿瘤抑制基因的产物能抑制细胞的生长。若其功能丧失则可能促进细胞的肿瘤性转化。由此看来，肿瘤的发生可能是癌基因的激活与肿瘤抑制基因的失活共同作用的结果。目前了解最多的两种肿瘤抑制基因是Rb基因和P53基因。它们的产物都是以转录调节因子的方式控制细胞生长的核蛋白。其它肿瘤抑制基因还有神经纤维瘤病－1基因、结肠腺瘤性息肉基因、结肠癌丢失基因和Wilms瘤－1等。
Rb基因随着对一种少见的儿童肿瘤——视网膜母细胞瘤的研究而最早发现的一种肿瘤抑制基因。Rb基因的纯合子性的丢失见于所有的视网膜母细胞瘤及部分骨肉瘤、乳腺癌和小细胞肺癌等。Rb基因定位于染色体13q14，编码一种核结合蛋白质（P105－Rb）。它在细胞核中以活化的脱磷酸化和失活的磷酸化的形式存在。活化的Rb蛋白对于细胞从G0/G1期进入S期有抑制作用。当细胞受到刺激开始分裂时，Rb 蛋白被磷酸化失活，使细胞进入S期。当细胞分裂成两个子细胞时，失活的（磷酸化的）Rb蛋白通过脱磷酸化再生使子细胞处于G1期或G0的静止状态。如果由于点突变或13q14的丢失而使Rb基因失活，则Rb蛋白的表达就会出现异常，细胞就可能持续地处于增殖期，并可能由此恶变。
p53基因定位于17号染色体。正常的p53蛋白（野生型）存在于核内，在脱磷酸化时活化，有阻碍细胞进入细胞周期的作用。在部分结肠癌、肺癌、乳腺癌和胰腺癌等均发现有p53基因的点突变或丢失，从而引起异常的p53蛋白表达，而丧失其生长抑制功能，从而导致细胞增生和恶变。近来还发现某些DNA病毒，例如HPV和SV－40，其致癌作用是通过它们的癌蛋白与活化的Rb蛋白或p53蛋白结合并中和其生长抑制功能而实现的。

3、动态突变：

在研究与人类神经系统遗传性疾病相关的基因时，在患者基因的编码序列中，或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。换句话说，患者基因中某种三核苷酸的重复拷贝数急剧增加，这种突变导致了疾病的发生。这种三核苷酸重复拷贝数增加，不仅可发生在上代的生殖细胞中而遗传给下一代，而且在当代的体细胞中也可发生，并同样具有表型效应。除此之外，一个个体的不同类型细胞或同一类型的不同细胞中，三核苷酸重复拷贝数也可以是不同的。重复拷贝数改变后的基因的可突变性(mutability)，将不同于拷贝数改变前的基因。这不同于以往发现的基因突变。过去观察到的基因突变体仍然有着与其上代相同的突变率，突变率是很低的，而且变动是很小的。比如，编码血纤维原肽(400个氨基酸组成)的基因的突变率，估计是每20万年改变一个氨基酸，这些突变可说是“静止的”。由于三核苷酸扩增突变不同于此，所以称之为动态突变(dynamic mutation)。动态突变也可称为基因组不稳定性(genomic instability)。

补充：
动态突变最初是在与人类神经系统疾病相关的基因中发现的。在动态突变与疾病相关的研究中，发现扩增的重复序列是不稳定地传递给下一代，往往倾向于增加几个重复拷贝；重复拷贝数越多，病情越严重，发病年龄越小，这种现象称为遗传早现(anticipation)。不仅是与神经系统遗传性疾病相关基因中有三核苷酸拷贝数扩增，在一些与发育有关的基因中同样也有此现象。例如，与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。研究过的三个家系中分别为22、23和25个，但编码的密码子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸扩增突变与基因的显隐性也有关系，但其机制仍不清楚。如上面提到的人类的眼咽肌营养不良症(OPMD)基因是位于14 q11，当编码N端多聚丙氨酸的密码子GCG从正常的6份拷贝增加到8～13份拷贝时，呈常染色体显性遗传；可是，当(GCG)7／(GCG)7纯合子时，则表现为常染色体隐性遗传；而(GCG)7／(GCG)9杂合子则症状特别严重。(GCG)7在人群中约占2％。

4、血红蛋白病：
血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白病），或珠蛋白肽链合成速率异常（珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血）所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。
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常见遗传病有哪些

常染色体显性遗传病：如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都会出现相同的患者。男女都会发病，病情与性别无关。正常人与患者结婚，生育的后代出现这种病的几率是50%，因此不宜结婚。
X连锁显性遗传病：由于患者的显性致病基因在X染色体上，所有出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿，都有50%的发病率。因此不宜生育。男性患者的后代，女儿全部都会患病，儿子正常，因此可生育男孩，限制女胎。
多基因遗传病：躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病，发病机制复杂，具有较高的遗传度，危害严重，患者不论男女，后代发病率大于10%。
常染色体隐性遗传病：夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。
染色体病：先天愚型等染色体病患者，所生的子女发病率超过50%。
X连锁隐性遗传病：这类遗传病常见的偶血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男患者与正常女性结婚，所生的男孩全部正常，但女儿都为致病基因的携带者。如果女性携带者和正常男性结婚，所生的子女中，儿子有50%的发病几率，女儿全部正常。

不稳定血红蛋白病的疾病简介

血红蛋白病是一组由于血红蛋白（Hb）遗传缺陷引起的疾病。一类导致珠蛋白肽链结构异常，称异常血红蛋白病；另一类导致珠蛋白肽链合成障碍，称地中海贫血（见另文）。异常Hb至今发现了数百种，其中一半以上无临床表现。异常Hb引起的临床表现可分四类：(1)镰刀形红细胞性贫血，如HbS，仅在非洲黑人中多见；(2)不稳定Hb；(3)HbM病（家族性紫绀）；(4)Hb氧亲和力增高（伴有红细胞增多症）或减低（家族性紫绀）。不稳定Hb病是Hb的珠蛋白α链或β链发生某个氨基酸被置换或缺失，使Hb分子变得不稳定，容易发生变性沉淀。此类异常Hb至少已发现有80余种。不稳定Hb在红细胞内发生变性、沉淀，形成了变性珠蛋白小体（Heinz小体），引起了慢性溶血性贫血。

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