北京唐氏综合症发生率达109‰,8家三甲医院可以筛查

唐氏综合征是足月新生儿最常见的染色体疾病，俗称先天愚型，是新生儿出生缺陷的主要病症之一，唐氏综合征患儿存在严重的智力障碍，生活不能自理，给家庭和社会均造成极大的经济和精神负担。根据2013年北京市妇幼健康工作数据统计，北京市唐氏综合征的发生率为1.03‰（1/974）。从去年开始，单独二孩政策开始实施，2014年北京市唐氏综合征的发生率为1.09‰（1/913），略高于2013年。

如何避免唐氏综合征？

北京市卫生计生委新闻发言人高小俊告诉凤凰健康，目前，医学上已经可以对大多数唐氏综合征患儿进行诊断，通过唐氏综合征的筛查，可以有效降低和防止唐氏综合征患儿的出生。

唐氏综合征筛查又称唐氏筛查，是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，发现可能怀有唐氏综合征胎儿的高危孕妇，以进行产前诊断。

唐氏筛查的时间为孕妇怀孕第15到20周的时间段内，它通过定量测定孕妇血液中一些特异性生化指标，结合孕周、年龄等因素，经过分析计算出孕妇怀有唐氏综合征胎儿的风险。筛查结果显示为高危孕妇，仅代表其可能怀有唐氏综合征的胎儿而不是确诊，应对其进行羊水穿刺明确诊断。预产期年龄在35岁以下的孕妇适合唐氏筛查，对于预产期年龄超过35岁的孕妇，则应直接进行产前诊断。

北京市唐氏筛查如何开展？

高小俊介绍，从2003年底，北京市全面开展产前筛查与产前诊断规范化管理工作。为了提高产前筛查质量，进一步提高唐氏筛查的准确率，从2015年起，北京市优化产前筛查机构，并与产前诊断机构进行对接，方便孕产妇进行安全有效的筛查。如有问题，可进行后续的产前诊断。

北京8家医院可做唐氏筛查

据了解，目前北京市产前诊断机构有8家。分别为北京协和医院、北京大学第一医院、北京大学人民医院、北京大学第三医院、北京妇产医院、中国人民解放军总医院、海军总医院和海淀区妇幼保健院。

此外，2015年，北京协和医院、北京大学第一医院、北京大学人民医院、北京大学第三医院、北京妇产医院和中国人民解放军总医院等6家机构成为全国首批开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的产前诊断机构，针对常见胎儿染色体异常开展基因检测工作。有需要的市民可咨询12320北京市公共卫生服务热线进行查询。

唐氏综合症能治好吗

问题一：唐氏综合症能治好么，真的永远不要在纠缠我啊？唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面恭和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾, 在北京能解决这方面的问题的.

问题二：唐氏综合症可以治好吗？不能，但针对症状上的治疗还是有的 北京海文就可以

问题三：唐氏综合症能治好吗？不能，染色体的问题，绝对不可能医治，只有趁早给孩子康复才是根本，上海希之星儿童中心，医教结合，非常针对唐氏的孩子

问题四：唐氏综合症能治好吗你好，不能。本人慎重建议你，不要乱投医，这个病是没法看好的。从医生角度来说，本人不想打击你，这个没法治疗。母子连心啊，有钱就给他找一个保姆，或给他存点钱给他用吧。

问题五：怎么才能治好唐氏综合症？朋友孩子刚出生查出唐氏综合症，找了很多医院，试了很多方法，现在在普陀希之星接受治疗。那里有言语治疗，作业治疗，感统治疗，运动治疗，中医疗法，饮食排毒，针灸治疗，方法多。上次去看望朋友的孩子，明显还是有变化的，千万不要放弃治疗。

问题六：唐氏综合症能治好吗应该无法治愈..
而且不能找医院理论...
很多三甲医院都是没有这项检查的,这项检查是妇幼保健院专门做的~
一般孕期社区医院都会要求去做,但是是自愿的,可以拒绝做,因为做出来的不是确实的结果,只是一个概率...换句话说,筛查的时候,高危不代表有事(大部分都没事),低危不代表没事,羊水穿刺是最准确的筛查方法...不过面对相当低概率的唐氏综合症,做个羊水穿刺有些得不偿失~~
不管怎么说,宝宝先天愚型让父母很难过.
不过换个角度想,这样的宝宝也会少了很多聪明孩子的烦恼和痛苦~
别太难过了..坚强起来!孩子需要你们的爱!
希望能解决您的问题。

问题七：唐氏综合症可以治愈吗？很不幸的告诉你，无法治愈! 如有疑问请追问！ 满意请采纳！如果能帮助到您希望您勾选【√原创√能解决】 谢谢！

问题八：唐氏综合症治疗方法唐氏综合症 l 病因： 唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症， 由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述， 此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。 大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误， 引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。 L 症状： 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。 他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。 患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低， 令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌， 易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、 鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（ 俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。 L 治疗： 由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物； 故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而， 经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。 先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。 L 预防： 唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿， 发病率高5倍以上。男性患者多为不育， 但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％ 患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关， 亦可以无任何家族史、 故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。 在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞， 辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚， 可以确断胎儿有否患上唐氏综合症， 从而由家长决定是否需要人工流产。 ―――――――――――――――――――――――――― 大部分先天性心脏病都能通过手术治疗 先了解一下什么是先天性心脏病， 不同类型的先天性心脏病治疗方法不一样，费用出入很大， 而且每个医院的收费也不一样！！费用很难讲的 很多类型的先心病都可以介入（数字剪影，熟称大C臂）治疗， 这是现在最好的技术手段 先天性心脏病是在胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病。 ◆病因 妊娠后第2-8周胎儿心脏发育处于关键时期,孕妇受到内在( 主要指遗传)因素或外来因素(包括感染某些病毒, 接触大量放射线或服用某些药物)的影响, 使心脏发育中断或异常而出现先天性心脏病.根据调查 8%属于遗传因素,2%属环境因素,90%由多因素造成。 ◆症状 根据血液分流方向及解剖学概念,将先天性心脏病分成三大类; 1、左向右分流型：包括房间隔缺损，室间隔缺损、 动脉导管末闭等。这类心脏病出生后没有青紫， 在疾病晚期或患重症肺炎时可以出现青紫。 2、右向左分流型：又叫青紫型心脏病，例如法洛氏四联症。 这种心脏病生后不久即出现持续青紫，一般很少能活到20岁。 3、无分流型：心脏各部分之间没有血液的分流， 所以也无青紫的出现，例如主、肺动脉狭窄。 不同的先天性心脏病表现不同， 从以下几方面分析有无先天性心脏病： 1、生后不久或者3、4岁以前查出小儿有四级以上的心脏杂音。 2、母亲怀孕时患过风疹或重感冒并服用过大量中西药。 3、小儿生后发育营养比同年龄的小儿差；稍活动易气喘、疲劳、 反复患肺炎，而且病情比一般肺炎要重，易出现青紫，不易痊愈。 4、小儿生后不久即发现青紫。如果怀疑小儿有先天性心脏病， 应到医院请医生检查。 先天性心脏病的诊断方法日渐完善，常用的有心电图，X线检查， 超声心动图检查，这些检查是无创伤性的，无痛的， 易被家长和患儿所接受。通过检查可以......>>

【唐氏综合症风险率】唐氏综合症风险率多少为正常

什么是唐氏综合症筛查风险率唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度，游离雌三醇的检测结果，结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周，计算出相应疾病的危险系数，其结果是一个风险值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同，进入分析的参数略有差异，有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算，因此各个单位的参考风险系数是不同的。

但是应该指出的是，不管是什么结果，这只是个筛查结果，不管是高危组和低危组，都存在一定的误差，即假阴性和假阳性。假阳性就是报告显示异常而胎儿是正常的，假阴性则是报告正常，而胎儿为患病儿。要不要做羊水穿刺，要具体问题分析。原则上排除了干扰因素后(一般比较多见的是孕周误差)建议还是做确诊，即羊水胎儿细胞染色体分析。如果是低风险，就继续孕期检查。

孕周误差主要是针对一些月经周期不规则或是周期较长(超过37天)的孕妇，纠正孕周后再进行分析，排除因孕周误差引起的误判。

唐氏综合征是最常见的染色体病，发病率为活婴的1.5‰，其主要特征为智力低下、先天性多发畸形、生长发育迟缓，迄今无有效的治疗手段。

唐氏综合症风险率并不能确诊唐氏儿，在国外，超过35岁的高龄产妇是常规做羊水穿刺的，虽然穿刺有一点风险，如：引起感染、出血、流产等，但发生率极低，权衡利弊，高风险的准妈妈还是该做羊水穿刺确诊。

唐氏综合症风险率多少为正常唐氏综合症风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。

唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后，怀唐氏儿风险率比较高。因为，唐氏综合症高危，只是一个根据母血检测，再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数，因此，唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。

唐氏综合症高危怎么办唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。

目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

怎样预防唐氏高危综合症目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临牀意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇羣的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

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