新生儿疾病筛查的内容,新生儿疾病筛查的好处(新生儿疾病筛查有哪几项)

一、新生儿疾病筛查什么

新生儿疾病筛查是通过实验室检测的方法，对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查，找出可疑病例，再加以进一步检查确诊，从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免日后造成体格和智力发育障碍，甚至死亡。

1.先天性甲状腺功能低下症(CH)

大部分是由于甲状腺先天性缺陷(缺如、发育不全或异位)所致，也可能由于甲状腺激素合成异常，如母亲孕期饮食中碘缺乏或服用抗甲状腺药物所致。

根据个体情况，甲状腺素补充治疗，越早治疗效果越好，如果出生后3个月内就开始治疗，大约80%的婴儿能有正常的发育和智能。

2.苯丙酮尿症 (PKU)

常染色体隐形遗传疾病，苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏。尽早开始低苯丙氨酸饮食，需儿科医师与营养师跟踪指导患儿饮食。

3.葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶缺乏症(G-6-P-D缺乏症“俗称”蚕豆病)

红细胞细胞膜上缺少“葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶”，这种红细胞容易受到特定物质(氧化作用)破坏而产生溶血现象。预防重于治疗，不管是婴儿还是成人，都不能接触樟脑丸、紫药水或服用蚕豆和磺胺类药物等，以免发生急性溶血出现危险。

二、新生儿疾病筛查的方式

(1)采血时间 采血应当在婴儿出生72小时，哺乳至少6～8次。

(2)采血滤纸 采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸，既保证了筛查的质量，又具与国际筛查质料的可比性。

(3)采血部位及采血方法 多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约2～4毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。

(4)标本的保存与递送 血滤纸片在室温下阴干，在规定时间内送达筛查中心，或暂时放入纸袋在2～10℃冰箱中保存。

(5)采血卡片填写要求 应在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项。字迹要清楚，文字要规范。

(6)筛查方法 随着现在实验诊断技术的发展，国内多数筛查实验室已采用荧光分析法(全定量)进行PKU筛查，极少数仍用传统的Guthrie细菌抑制法(半定量)，也有用高效液相色谱法进行PKU筛查。CH筛查有酶联免疫法、酶免疫荧光法。近10多年来发达国家已采用串联质谱技术对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等约25种遗传性代谢缺陷进行筛查，大大提高筛查效率。串联质谱技术是将来新生儿疾病筛查的发展方向。

三、新生儿健康体检的项目

1、血液检查

在新生儿出生进食48个小时后，由脚跟采取少量的血液滴在特制的滤纸片上，待阴干后封袋寄至筛检中心检查，可检验先天性甲状腺低功能症、G-6-PD缺乏症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症及半乳糖血症。

2、体重

体重是判定宝宝的体格发育和营养情况的一项重要指标。在给宝宝测量体重之前是排去大便，在宝宝空腹的情况下进行。并且尽量出去宝宝衣物及尿片的重量。

3、身高

身高是宝宝骨骼发育的一个主要指标。人的身高受很多因素的影响，如遗传、内分泌、营养、疾病及活动锻炼等，所以，一定要保证宝宝营养全面、均衡，睡眠充足，并且每天保持一定的活动量。

4、头围

反应宝宝的脑发育情况，脑容量的大小，也是宝宝体格发育的一项重要指标。宝宝的头围大小也像体重、身高一样，有个正常范围，并不像有些人认为的那样，头大的宝宝肯定大脑发达，比别的宝宝聪明。宝宝的头围长得过快或过慢，都是不正常的。比如宝宝出生时头围就比正常小，而后头围增长速度也很慢，甚至停止生长，就要怀疑是否有脑发育不良或头部畸形的可能。

5、胸围

评价宝宝胸部的发育状况，包括肺的发育、胸廓的发育以及胸背肌肉和皮下脂肪的发育程度。宝宝胸围的大小与体格锻炼及营养有关。所以，新妈妈要经常给宝宝做被动操，锻炼他的肌肉和骨骼，比如扩胸运动可以促进宝宝胸肌发达，带动胸廓和肺的发育。

6、评价发育智能

了解宝宝的智能发育是否在正常水平。医生会用一些方法来测量宝宝的智能发育情况，如果有疑问，会通过神经心理测试进一步对宝宝的智能发育作全面评价。对有智能发育迟缓的宝宝，可以及时采取相应的干预措施，进行早期康复治疗。

7、肌肉骨骼系统

肢体应该对称且能自主活动。新生儿仰卧，髋关节和膝关节屈曲时，股部能完全外展到检查桌平面。外展受限，且当股骨头滑入髋臼时可摸及“弹响声”，是先天性髋关节脱位的主要体征。

四、新生儿疾病筛查的重要意义

随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷一些全然是由遗传因素所引起， 包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。

有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)两项筛查。

CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复;相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查， 以期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。

新生儿疾病筛查有哪几项

新生儿刚来到这个世界上的时候，作为家人我们我们是特别高兴的，同时心里面也有一种担忧。就是在想这个孩子健不健康，有没有什么遗传性疾病，或者是先天性心脏病这些？所以新生儿刚生出来不久，我们就要给他们做新生儿疾病筛查。那么新生儿疾病筛查都有哪些项目呢？

先我们要了解新生儿疾病筛查都是筛查一些重大的疾病，是通过抽取新生儿的血液做血液检查分析。而且在抽血之前一定要空腹，不能在刚吃完奶以后，这样检测出来的结果没有那么准确。
检查项目有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症这些等等，还会检查一些其他的。看看新生儿是否有一些遗传性的疾病，有些即使父母没有这些疾病，但是也有一个代遗传自己的祖辈有，也有可能遗传到孩子身上。

新生儿听力筛查，孩子出生以后就要做听力筛查看看孩子听力方面是否有问题。在新生儿早期通过耳声发射等等来检查。如果发现有问题的话，再做完月子以后还要带着孩子去检查。
其实新生儿疾病筛查是很有必要的，如果一旦发现新生儿有任何的问题的话，早期治疗早预防，这样会减少孩子日后发病率。提高新生儿残疾，死亡率。

作为家长来说我们都希望自己的孩子健健康康，但是也不能排除一些例外，如果真有这样的情况，一定要去及时的接受治疗，听从医生的建议和安排。千万不能说这是医院为了挣一些检查费用才做的。

新生儿疾病筛查有多少项

新生儿本身的体质就比较虚弱，所以需要进行检查，其中新生儿疾病筛查有几项呢？

新生儿疾病筛查是临床上非常重要的筛查项目。新生儿疾病筛查需要在宝宝出生七十二小时左右进行，要给宝宝哺乳至少六次到八次。新生儿疾病筛查能够及时发现先天性疾病并进行治疗，能够一定程度提高新生儿的生存质量，减少新生儿因疾病导致的智力障碍及死亡风险。

新生儿疾病筛查是通过抽取新生儿的血液做血液检查分析。而且在抽血之前一定要空腹，不能在刚吃完奶以后，这样检测出来的结果没有那么准确。检查项目有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症这些等等，还会检查一些其他的。看看新生儿是否有一些遗传性的疾病，有些即使父母没有这些疾病，但是也有一个代遗传自己的祖辈有，也有可能遗传到孩子身上。

新生儿疾病筛查主要是查哪些

新生儿疾病筛查主要是查哪些

新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。

新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。

孩子看起来很健康，还要做筛查吗

即便带有先天缺陷的患儿，大多数在早期没有明显特异性症状，通常在出生后3-6个月甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法挽回，因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。

在孩子出生开始哺乳72小时后，出生医院负责采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在均采用集中检验的方式，即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。目前新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。

无遗传病家族史还要做筛查吗

通过对已发病患儿进行统计分析后发现，只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史，大于65%的'患儿家族中没有出现过这类疾病，一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿，究其原因：一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关。因此，为了孩子的健康，有必要对每个孩子都进行筛查。

新生儿查出问题来怎么办

缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状，但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因，造成机体代谢紊乱，从而影响孩子的体格和智力发育，对孩子造成严重损害。因此，如果能通过早期筛查，早期诊断，及时给予适当的治疗和控制，就有可能避免患儿智力和身体器官的损害，使其健康成长。

疾病筛查的名词解释？

疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，一般用于新生儿的疾病筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。

欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，目前覆盖率已接近50%。2004年原卫生部颁发《新生儿疾病筛查技术规范》文件，各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件，使新生儿疾病筛查更趋于规范化。

扩展资料：

注意事项

1、采血时间，采血应当在婴儿出生72小时，哺乳至少6～8次。

2、采血滤纸，采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher&?Schuell?903特种滤纸，既保证了筛查的质量，又具与国际筛查质料的可比性。

3、采血部位及采血方法，多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约2～4毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。

4、标本的保存与递送、血滤纸片在室温下阴干，在规定时间内送达筛查中心，或暂时放入纸袋在2～10℃冰箱中保存。

5、采血卡片填写要求，应在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项。字迹要清楚，文字要规范。

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