法国健康杂志《topsante》10月23日报道称,瑞典一项研究表明,男性拥有的y染色体(女性是两条x染色体)不仅仅只对区分性别及产生精液有影响。数名瑞典研究人员最近发现,y染色体可以通过控制一些重要基因来延长寿命,甚至能起到抗癌作用。
在瑞典,一组来自乌普萨拉大学的研究人员对70岁至84岁的1153名男性个体的血液样本进行了分析研究。研究发现,与其他y染色体正常的个体相比,y染色体缺失的个体平均寿命会减少5.5年。此外,血细胞中缺失y染色体的个体更容易患上癌症死亡。jan dumanski博士表示,y染色体中的基因有重要作用,可以有效预防癌症肿瘤。
研究表明,缺失y染色体与多种癌症相关,包括血液系统外部的很多癌症。研究人员表示,这可能是因为y染色体包含的基因可以帮助血细胞对机体进行免疫监督,这有利于免疫系统检测并杀死癌细胞。一旦y染色体出现缺失,其抗癌作用就大打折扣。
研究人员表示,对y染色体的观察可以检出男性患癌症的风险,但这一观察结果还需其他研究进一步确认。
染色体XY代表男性性染色体,X染色体和Y染色体,人类的性别决定方式为xx-xy型,男性为异型性染色体,其性染色体组成为XY,而女性为同型性染色体,其性染色体组成XX,男性可以产生两种精子,女性只能形成一种含有X染色体的卵子。
性染色体在真核生物中和性别相关的染色体,如X, Y和 Z,W。这些染色体在性别决定中起重要作用。1.性染色体为决定个体雌雄性别的染色体,哺乳动物的性染色体是以X和Y标示,X染色体较大,携带的遗传信息多于Y染色体。2.人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成,拥有二个X染色体(XX)的个体是女性,拥有X和Y染色体各一个(XY)的个体是男性。3.某些疾病是与性染色体的数目异常有关,包括特纳氏症候群(X)和克兰费尔特氏症候群(XXY)。4.仅由出现于X染色体的基因来控制遗传性状(例如血友病、红绿色盲)称为性联遗传。性联遗传在男性的出现频率多于女性,因为男性遗传了X染色体上隐性的性联遗传基因,Y染色体缺乏对应的等位基因来抵消其作用。
主要功能是 传递遗传基因信息
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染色体的医学应用
一、生殖功能障碍者。 染色体 在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常。 二、第二性征异常者。常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位重接形成,环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善,也可能获得生育能力。 三、外生殖器两性畸形者。对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查,两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。 1.真两性畸形:内生殖器同时存在着两性的特征,即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。染色体检查表现为两种类型:1、46,XX/46,XY,即一个机体内存在着两个细胞系,每种细胞的比例决定性别取向,产生的原因:X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合,或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。2、核型是46,XX,但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上,或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能。 2.假两性畸形:有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性,有子宫、卵巢、输卵管,染色体检查为46,XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸,染色体核型是46,XY。 3.性逆转综合征:即染色体核型与表型相反,例如核型是女性核型46,XX,但表型却似男性;或核型是男性核型46,XY,但表型却似女性。46,XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良,隐睾,阴茎有尿道下裂,精子少或无精子,可有喉节、胡须。腋毛稀疏,群体发病率:1/2万。46,XY女性的主要临床表现有身材较高,卵巢为条索状,无子宫,盲端阴道,原发性闭经,乳房不发育。 四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下,常见临床特征有,头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。 五、性情异常者。身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征,染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体,染色体核型表现为47,XYY。患者多数表型正常,即健康情况良好,常有生育能力,但子代男性中同样为47,XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者,有时还可以伴有智力异常,应通过染色体检查确定是否患有可氏综合症,该病患者比正常男性多一条X染色体,染色体核型表现为原`原47,XXY。其发病率在一般男性中为1/800,在男性精神发育不全者中为1%,而在男性不孕者中可高达1/10。 六、接触过有害物质者。辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将形成各种结构异常的染色体,如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等,这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,可以引起流产、死胎、畸形儿。 七、婚前检查。婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常,但性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对优生优育有着重要的意义。 八、白血病及其它肿瘤患者。白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达,使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常,因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。 1.慢性粒细胞白血病:Ph染色体是其标记染色体,由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标,治疗过程中Ph染色体的出现或消失,还可作为疗效和愈后的参考指标。 2.急性非淋巴细胞白血病:染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位,以及15号和17号染色体相互易位,形成4条异常染色体,并且增加一条12号染色体。 3.急淋巴细胞白血病:染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位,4号和11号染色体相互易位,9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。
Y染色体一直是基因组中被大家所忽视的组成部分。造物主设计出的这个只在男性体内
存在的染色体,除了把正在发育的胚胎变得肌肉发达和充满攻击性以外,似乎没有太多其他的作用。
但是Y染色体迎来了它的春天,对Y染色体的研究已经成为了基因组研究的前沿阵地。通过研究,科学家们获得了一些非常有意思的发现。
美国麻省剑桥的怀特赫德学院的大卫.佩奇主要负责Y染色体的研究。他说:“Y染色体在过去一个世纪中,一直被忽视和误解,很多人认为这是一个没有研究价值的荒漠。但我认为,它就像黄石国家公园一样,蕴藏着丰富的内涵。”
目前,研究人员正试图通过对Y染色体的研究回答以下问题:
我们从哪里来?人类如何发展了自己的语言能力?是什么造就了人类和猿类之间的区别?性别的斗争是否与基因有着紧密联系?(也许,正是Y染色体包含着人之所以为人的秘密,这足以让女权主义者无可奈何。)先有亚当还是先有夏娃
在3亿年前,根本不存在Y染色体。当时,大部分的生物有一对相同的X染色体,而性别是由许多其他因素来决定的,比如温度(海龟、鳄鱼等两栖动物,一旦达不到一定的温度要求,所有的卵就都会孵化成雌性)。随着戏剧性的生物进化,出现了Y染色体。这种染色体由哺乳动物体内的X染色体的某种基因变异而来。大卫.佩奇解释说:“这种变异产生了专横的男性性别决定基因。它不再由那么多的环境因素所控制,男性世界也因它的存在而出现。 ”
通常生物体内的染色体都是成对的,每一对都是一模一样,彼此频繁地交换相应的DNA片段,这种交换改变了遗传物质,有利于物种除去有害的变异。由于变异DNA区域在基因上的扩展,X染色体与其相配对的那条染色体之间的交换越来越少。随着时间的推移,Y染色体便诞生了。这个染色体演变故事的情节可以和任何一部小说相媲美。
Y染色体只在男性体内存在。任何一个卵子与携带Y染色体的精子相遇受精,即产生男性;卵子与携带X染色体的精子相遇受精,则产生女性。这就是为什么Y染色体是男性生命信息的来源,也可以说是基因版的圣经宗谱。人类本是同根生
通过对Y染色体变异程度的测定,研究人员可以显示不同人种的男人是否拥有一个共同的祖先。比如居住在南部非洲的兰巴人属于黑色人种,但他们代代相传的说法是他们是犹太人,本来是住在也门的金属匠,后来迁居非洲南部,因为灾难的阻碍而被迫留在了当地。有的人就在当地娶妻生子,定居下来。经过研究人员的测试,发现兰巴人Y染色体的变异模式与犹太人种中的歌沙人的Y染色体变异模式很相近。另一项研究也发现,以色列人和巴勒斯坦人在7800年前拥有同一个祖先。
基因考古学领域出现了量的飞跃。这些惊人的发现综合在一起,构成了一幅宏大的画卷。著名的科学杂志《自然遗传学》发表了最新的人类系谱图,该图吸收了对Y染色体变异的研究成果。研究证实,人类的发源地在非洲。通过对Y染色体的研究,还发现了X染色体比男性特有的Y染色体出现的时间要早8万4千年。
在冰河时代末期,印第安人以长毛象猎人的形象到达了北美这块处女地。印第安人被一致认为是这块土地上最早的人类。但越来越多的证据表明,在他们到来之前,这块土地上就有了人类。在过去的几年中,北美出土了一些古人类的头盖骨化石,根据测算,他们的时间比印第安人到达美洲还要早,而且其外形和五官比例与北亚人相去甚远。相反,他们看起来更像东南亚和太平洋地区的人种。美国亚特兰大恩莫利大学医学院分子医学研究中心的道格拉斯.华莱士通过对线粒体DNA的研究,他发现了一组叫做“单组X”(haplogroup X)的变异基因。这种变异的基因在印第安人和欧洲人身上发现了,但西伯利亚人却没有,在东南亚人身上也没有找到。另外在今年早些时候,牛津大学人类遗传学中心斯宾塞.威尔斯博士发表了一篇论文,公布了就这一问题的最新研究成果。通过对Y染色体的研究,他认为欧洲人和印第安人的共同祖先是4万年前的中南亚人。
Y染色体不仅可以告诉我们古人的迁移路线,还能告诉你和与你同姓的人之间有多少相同的基因码。牛津大学分子医学研究所的布莱恩.塞克斯教授说:“我们发现一个人的基因遗传组织和他的姓氏有着令人吃惊的联系。”这种联系来自于一个人从他父亲那里同时继承了姓氏和Y染色体。塞克斯教授在研究了与他自己同姓的人的基因后,发现其中的50%具有相同的Y染色体。这意味着从这个姓氏700年前在英国出现开始,塞克斯宗族一直保持着他们的血缘。进一步的研究表明,其他姓氏拥有相同Y染色体的比例也一样。研究还发现不忠贞的婚姻关系,并不像通过其他手段估计的5%到10%那么多。通过对姓塞克斯的人的基因进行研究,这种情况只占1%不到。这一研究成果还可以运用到刑事案件的侦破上:通过分析犯罪分子留在现场的DNA,能迅速知道犯罪分子的名字。性战场上的武器
对Y染色体的研究还发现,性的斗争植根于基因的内部。男性的精子含有有毒成分,在一名男性的精子和另一名男性的精子相遇的时候,可以破坏对方,从而确保自己的竞争优势。人类的进化过程证明,精液之间的竞争是物竞天择的结果。在灵长类的动物中,黑猩猩是最好的例子,雄性黑猩猩能产生大量的精子。由于雌猩猩通常会和许多雄猩猩发生关系,所以产生的精子越多,和雌猩猩的卵子相遇的机会才越大。
去年,芝加哥大学的吴中毅博士和他的同事发现,不管是人还是猩猩,与精液中蛋白质的制造有关的基因变异得都非常快。吴博士说:这说明他们的竞争压力非常大。“Y染色体中蕴藏着大量的产生精液的基因。研究人员正在寻找究竟是哪些基因卷入了这一竞争。”
Y染色体有可能使男婴在子宫内受到得不到母亲免疫系统保护的危险。多伦多大学的雷伊.布兰切德教授还有一项惊人的发现:兄弟之间(不包括姐妹间),年级小的跟年纪大的比较,会有轻微的行为失常。哥哥越多,弟弟行为失常的情况会更严重。以前就有研究发现,兄弟之间,如果哥哥越多,弟弟成为同性恋的可能性越大。这是什么原因呢?布兰切德认为问题可能出在Y染色体上。在Y染色体中有一种基因能够产生叫做AMH的雄性蛋白质,AMH可以阻止子宫和卵巢在男性体内发育成型。但AMH同时也触发了母亲的免疫系统,随之产生的抗体可以影响胎儿大脑的发育。
尽管绝大多数的基因都很规矩老实,只会安分地停留在自己所处的染色体中,但跳跃基因在基因组里则像一个游民。在一个位置停留多年后,他们会突然离开先前的染色体,毫无规律地进入另一个染色体。他们可以闯入一个基因,对其产生破坏,或者停留在某个基因的旁边,逐渐改变它的功能。大卫.佩奇发现,DAZ就是Y染色体中的第一个“外来移民”。
在此之前,一般认为Y染色体中有一种叫做SRY的基因,它是能让子宫孕育男孩的关键。现在我们知道Y染色体至少包含24个基因,而X染色体则有2000个或更多基因,这在染色体当中是独一无二的。Y染色体中的绝大部分基因都要负责制造精子或者帮助细胞完成本职工作,比如制造蛋白质。
DAZ基因可能在约2000万到4000万年前到达Y染色体,它被认为是精子的制造者,没有它男性就不能产生精子。大约有六分之一的夫妇患有不孕症,他们当中有20%的原因就是男性的精子出了问题。
当代试管受精技术提供了解决的办法:将精选出来的一个精子直接注入卵子,让其在试管中受精。但同时这也带来了严重的问题,不孕症有可能遗传给后代——不孕症第一次成为了遗传性疾病。大卫.佩奇说:“人工辅助受精将把不孕症带入这个家族,这个家族今后所有的男性如果不借助外界的帮助,将无法产生后代。”造就人猿分化
Y染色体的主要职能除了产生精子外,最新最大胆的设想来自英国的研究人员。他们提出了一个颇具争议的说法,就是跳跃基因到达Y染色体,是人类能够发展语言能力的关键所在。
DAZ基因能产生精子后,使得我们的灵长类老祖宗能够家族兴旺,但我们基因中一定有什么东西标志着人类和猿类的分道扬镳。这正是牛津大学精神病学系的蒂姆.克劳的研究项目。他认为有一个基因相对较晚在人类的进化过程中出现,正是这个基因改变了大脑的发育方式,从而给了我们语言能力。不仅如此,他还认为,这个基因在男人和女人身上会略有差别。另一个研究小组也宣布他们在Y染色体中发现了一个有着相同功能的基因。
“我们在人脑中发现了这个基因,但猿脑中却没有。”剑桥大学的阿法拉博士说,“它很可能就是使人类掌握了语言能力的基因。”猿身上的X染色体中也有类似的基因(PCDHX),但在人类的进化过程中,这个基因跳到了Y染色体(PCDHY)上。
这个基因转投Y染色体怀抱的时间大约是在300万年前,那时人脑体积开始增大,工具开始出现。但在Y染色体控制不到的地方,携带着PCDHY四处游窜的DNA一样可以自行分裂或改变其位置,所以目前确切的时间还很难确定。
基因究竟做了些什么?目前是问题远多于答案。在所有这些关于Y染色体的新发现背后,还有一个最大的不解之谜。因为Y染色体就像典型的资本主义经济,胜者为王,败者为寇。能存活下来的基因一定具有我们还不了解的价值。阿法拉说:“Y染色体在进化过程中,失去了很多基因。问题是为什么有些一直存在着?他们一定有什么还不为人知的作用。”基因考古学家正在对此进行研究,希望能找到答案。
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