上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断

2016年10月02日讯 上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目，而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。

据了解，目前国际公认的罕见病有近7000种，但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。研究发现，约80%的罕见病由基因缺陷导致。因此，测序罕见病的基因组是预防与治疗此类疾病的突破口。2015年，上海市儿童医院检测了数百例罕见病，并确认百余例。其中，借助高通量测序技术检查出多种罕见病和遗传病。

上海儿童医院的医学专家在研究罕见病中发现了一种普遍情况：在绝大多数罕见病中，和发病有关的基因只要出现微小差异，罕见病的发病风险就会大幅提高。通过浪潮基因一体机预置的外显子组重测序和全基因组重测序流程，可以很好地帮助医学专家完成对罕见病致病基因的还原与分析，并寻找潜在的治疗方案。

该研究非常依赖于浪潮基因一体机上搭建的英特尔基因组数据库，需要形成从高通量测序仪测序到浪潮基因一体机结合基因数据库计算的一整套软硬件系统。这套系统目前可在一天内完成多个Panel样本的基因测序以及检测流程，而未使用前完成同样工作量需要花费数天。

在上海儿童医院看来，罕见病的治疗更应该是多学科合作的团队诊疗服务。借助于罕见病研究项目的开展，上海儿童医院以医学遗传科为发起者，联合内分泌科、泌尿外科、消化科、肾内科、普外科等相关科室，成立罕见病诊治中心。多学科交叉并行的罕见病临床治疗、实验室诊断及科研等工作，将为罹患罕见病、遗传病以及各种疑难病的患儿带来希望。

上海儿童医院与五官科医院路程差的多吗

公交线路：15路，全程约3.4公里

1、从上海交通大学附属儿童医院(新闸路)步行约130米,到达北京西路常德路站

2、乘坐15路,经过4站, 到达衡山路复兴中路站（也可乘坐927路）

3、步行约660米,到达复旦大学五官科医院

复旦大学附属儿科医院与上海儿童医院哪个好

复旦大学附属儿科医院与上海儿童医院各有所长。
复旦大学附属儿科医院
复旦大学附属儿科医院创建于1952年，系国家卫生计生委三级甲等医院，是集医、教、研、防为一体的综合性儿童专科医院，是全国儿科学重点学科、国家“211”工程和“985”工程建设单位，是最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授权点、临床医学（儿科学组）博士后流动站的单位。目前是中华医学会儿科分会前任主任委员单位；上海医学会儿科学会主任委员、上海医学会小儿外科学会主任委员单位。是《中华儿科杂志》主编单位。是国家和上海市儿科专科医师及住院医师规范化培训基地；上海市儿科临床质控中心依托单位。连续7次蝉联上海市文明单位。2014年，医院荣获
“上海市五一劳动奖状”。
上海市儿童医院
上海市儿童医院、上海交通大学医学院附属儿童医院的前身是“难童医院”，由中国著名儿科专家富文寿、中国现代儿童营养学创始人苏祖斐等前辈创建于1937年。院名、院址历经变迁，于1954年与上海市儿童保健院合并更名为上海市儿童医院，2003年3月又正式成为上海交通大学附属儿童医院。拥有一批重点学科，是一所集医疗、教学、科研、保健、康复于一体的三级甲等综合性儿童医院；是上海市文明单位。
医院占地面积1.59公顷，建筑面积约2.5万平方米，核定床位300张，职工780余人，年门诊量逾100万人次，住院病人逾1.5万人次。位于普陀区长风生态商务区的新院将于2010年动工，占地面积约39亩，核定床位550张。

孩子生病了，上海这边的儿童医院那个比较好。谁有知道啊？

No.1 上海儿童医学中心是上海市人民政府与美国世界健康基金会（Project HOPE）的合作建设项目，由原上海第二医科大学附属新华医院负责筹建。上海儿童医学中心坐落于浦东东方路上，是一所集医疗、科研、教学于一体的儿科医院，占地100亩，总建筑面积5万多平方米，核定病床358张，拥有一流的楼宇自动化设备和完备的医疗保障设施，担负着上海和全国各地患病儿童以及来华外籍人士子女的医疗工作。 No.2 上海儿童医院（上海市儿童医院）的前身是"难童医院"创建于1937年，1954年与上海市儿童保健院合并更名为上海市儿童医院，2003年成为上海交通大学附属上海儿童医院，拥有一批重点学科，是一所集医疗、教学、科研、保健、康复于一体的三级甲等综合性儿童医院。上海儿童医院床位300张，有儿内科（新生儿、呼吸、消化、血液、肾脏、神经、内分泌、心血管内科、感染）、儿外科（普外、新生儿外科、泌尿外科、骨科、胸心外科、神经外科）、病理科、检验科、影像科、麻醉科、中医科、五官科、皮肤科、口腔科。上海儿童医院设有在国内外颇有影响的上海医学遗传研究所；有全市儿童保健机构上海市儿童保健所及儿童营养研究室；近年来随着医疗事业的发展还创立了 上海市儿童急救中心、特别医疗中心、上海市儿童康复中心、上海市儿童听力障碍监测与康复中心等。 全院职工700余名，拥有中国工程院院士1名，博士生导师1名，硕士生导师3名，高级职称以上专家70余名。

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