科学家或成功利用基因疗法来治疗阿尔兹海默氏症

日前，来自帝国理工学院的研究人员通过利用病毒将特殊的基因片段运输到小鼠大脑中，从而成功抑制小鼠患阿尔兹海默氏症，相关研究刊登于国际杂志pnas上，该研究或为后期开发治疗诸如阿尔兹海默氏症等神经性疾病的新型疗法提供思路。此前研究中，研究者在实验室发现，名为pgc1-α的基因能够抑制细胞中β淀粉样蛋白的形成，β淀粉样蛋白是大脑中淀粉样斑块的主要成分，而阿尔兹海默氏症患者大脑中能够发现β淀粉样蛋白的粘性聚集体，而且这些淀粉样斑块被认为能够诱发患者脑细胞死亡。

在英国阿尔兹海默氏症影响着大约52万人的健康，患者的症状包括：记忆缺失、混乱、情绪或个性的改变等，目前全世界大约有4750万人饱受痴呆症的影响，而阿尔兹海默氏症就是最常见的痴呆症。尽管当前的药物能够帮助减缓患者的症状，但针对该病并没有有效的治疗方法。

研究者magdalena sastre表示，尽管当前的研究发现表明，基因疗法对患者具有潜在的治疗效应，但却有很多障碍需要克服，而当前唯一的方法就是通过注射的方式将基因直接运输到患者大脑中，然而有证据表明这种方法似乎需要进一步进行探究分析。在实验中所用到的修饰化的病毒名为慢病毒载体，其是基因疗法中常用的一种病毒载体。研究者通过修饰慢病毒感染细胞的方式产生了一种新型的病毒版本，其能够将基因运输到特殊的细胞中，同时在一系列实验中其还能够治疗诸如关节炎、癌症等疾病，此前研究者就在临床试验中成功地利用慢病毒载体将基因运输到了帕金森患者的大脑中。

这项最新研究中，研究者将包含基因pgc1-α的病毒注射到对阿尔兹海默氏症敏感的小鼠大脑的两块区域中，即海马体和大脑皮层；研究者对早期阶段的阿尔兹海默氏症小鼠进行研究，这些小鼠大脑中并未产生淀粉样斑块，四个月后他们发现，相比未接受基因疗法的小鼠而言，接受治疗的小鼠大脑中淀粉样斑块的水平较低，此外，相比对照组小鼠而言，接受治疗的小鼠的记忆表现和正常小鼠一样。

研究者指出，利用这种新型的基因疗法似乎能够有效治疗早期阶段的阿尔兹海默氏症，当然后期他们还需要在临床研究中进一步探索，目前并没有有效的疗法能够抑制阿尔兹海默氏症的进展，因此研究者希望能够通过更多创新性的研究来，比如基因疗法等方法来治疗阿尔兹海默氏症。本文研究表明，pgc1-α似乎是未来研究者开发新型疗法的靶点。

什么是 - 阿兹海默症？

什麼是阿兹海默症？
1986年，美国罗奈尔得?雷根总统在某些政党交锋的时刻常以「我想不起来」，「我不记得」…这类显得蹩脚的答案来回应对手。然而，他的回应很可能是真心话而非玩弄政治语言。因为，1994年，卸任的雷根总统宣布他罹患阿兹海默症 (Alzheimer's disease)。

罗奈尔得?雷根(Ronald Reagan)

阿兹海默症侵袭人的脑部；它并非正常的老化现象。得到阿兹海默症的人会渐渐的丧失记忆并且出现语言和情绪上的障碍。智力逐渐丧失的情形称为痴呆（dementia）。当这个疾病越来越严重时，病患在生活各方面都需要他人的协助，像是洗澡、吃东西、上厕所…等等。由於阿兹海默症患者需要人日夜看护，因此病患亲友的生活往往也跟著受到很大的影响。阿兹海默症在目前仍是一种不可逆、尚无法治疗的疾病。

谁会得阿兹海默症？
在美国约有5-6%的人口罹患阿兹海默症或是有相关的痴呆症状。这表示有将近四百万的美国人罹患阿兹海默症。随著患者们老化退化，照顾者及社会的负担也日益沈重。据估计，到了2050年，在美国将有一千四百万人罹患阿兹海默症。在美国，阿兹海默症高居成人死因第四位。每年有10万人死於阿兹海默症。超过六十五岁的人口中有5-10 % 罹患阿兹海默症。85岁以上的人口有一半是阿兹海默症患者。年龄是阿兹海默症相关因素之一，而研究显示「遗传」也扮演著重要角色。因为女性的寿命普遍较男性长，因此罹患阿兹海默症的女性也比男性多。此外，80 % 的阿兹海默症照顾者是女性，因此她们也间接受到阿兹海默症的影响。
美国阿兹海默症病患之估计数值 （百万）

症状
记忆的丧失可能是阿兹海默症最显而易见的的病徵，尤其是记不住前不久才发生的事或是最近才获得的讯息。初始的症状细微而渐次的出现，不易察觉，而且这些症状也可能出现在其他的失智症并非阿兹海默症特有。例如：在熟悉的地方迷路，忘了某件事做了没，老是旧事重提或是无法学新东西。病情恶化时，患者可能会在谈话时没办法找到适当的用字或是无法做重大的决定。

阿兹海默症其中一项最令人痛苦的地方是患者有时会没办法认得亲友。患者的性格也可能变得异常的烦躁，偏执多疑，不喜欢与人互动。到后期，患者可能会出现在街上游荡，迷路回不了家的情形。新的研究显示阿兹海默症患者脑部处理视觉和空间讯息的区域可能受到损伤。这可说明患者为何会有没办法认出自己在哪儿或是搞不清方向的问题。患者也可能变的不专注，因此无法照料他们自己日常身体的各种需要。阿兹海默症患者脑部其他对记忆很重要的区域亦受到影响，例如基底前脑（basal forebrain）以及海马回（hippocampus）。许多为阿兹海默症所苦的人死於其它的原因，像是肺炎 (pneumonia)。由诊断确定日算起，阿兹海默症的病人一般可有6-8年的寿命，但仍许多患者存活超过20年。

阿兹海默症患者的症状个别差异很大，但是最终每一个患者的症状都会持续恶化。许多行为上的改变伴随著阿兹海默症—忧郁、偏执狂和妄想。然而，阿兹海默症目前是无法治愈的，虽然某些治疗似乎有一些效果。
受阿兹海默症影响的大脑区域

A =大脑皮质
B = 基底前脑
C = 海马回

影像来源：NIA
插图： Lydia Kibiuk

近观阿兹海默症患者脑部
1906年，德国的神经科学家爱罗斯˙阿兹海默 (Alois Alzheimer)首次记录了阿兹海默症患者脑部的微观变化。（1906年，德国的神经科学家爱罗斯˙阿兹海默首次以显微影像记录阿兹海默症患者脑部的变化。）他呈献一位女性的病理解剖图，这位女性的心智在她往生的前几年渐趋混乱。他将他由这位女性的脑部所观察到的变化称之为班块（plaques）和纠结（tangles）。这些特徵只能藉著病理解剖被观察到。纠结和斑块会阻断神经彼此沟通和传递讯息的功能。

某些研究推测著这些纠结是正常老化过程的一部份。华盛顿大学医学院的约翰?默立司博士在1999年三月的神经学年刊（Annals of Neurology, Volume 45 Number 3, pages 358-368）发表一篇名为「在精神无错乱老化现象及临床前的阿兹海默症所见之纠结和斑块」的论文。此研究显示，在39位精神无错乱现象的人们（这些人在行为上并没有阿兹海默症的症状）脑部里也都可以发现纠结的存在。因此，脑中纠结的渐渐堆积可能是老化过程中无法避免的事。默立司在其论文中陈述「这是进一步的证据说明纠结的实在是正常老化会发生的现象，它并不必然导致阿兹海默症」。 我们需要更多的研究来帮助我们找出纠结和斑块在阿兹海默症中所扮演的角色。究竟是只有斑块是造成阿兹海默症的原因，还是纠结与斑块两者之间会交互影响？

其他可在阿兹海默症患者脑部观察到的变化：

脑部梅纳德氏基底核（nucleus basalis of Meynert）的部分有神经退化的现象

脑中的神经传导物质乙醯胆碱（acetylcholine）减少

影像来源：NIA
插图： Lydia Kibiuk

神经纤维纠结（Neurofibrillary Tangles）
目前并不清楚神经纤维纠结（简称NFTs）是如何形成的。神经纤维纠结在神经内部被发现：这些有纠结产生的神经，它们的细胞型态严重变形，并且堆叠成团。还曾被形容成像是一条打了许多节的绳索。曾有研究者指出一种名为「涛」(Tau)的蛋白质和神经纤维纠结（NFTs）的形成有关。但是神经纤维纠结是如何形成的呢？为什麼要形成？以及这些纠结如何影响脑部？

斑块（Plaques）
和纠结不同，斑块堆积在神经细胞的外部。斑块主要由名为乙型 －淀粉样蛋白（beta amyloid）的蛋白质所组成，而和其他蛋白质也参与斑块的形成。研究显示我们身体中名为淀粉样蛋白（amyloid ) 的蛋白质在阿兹海默症当中扮演著很重要的角色。蛋白质是维持生命所需的分子，在身体内控制著各种反应。淀粉样蛋白（amyloid )蛋白质在我们脑中自然的产生，但是当我们老化的时候淀粉样蛋白（amyloid )却过剩了，遂以乙型-淀粉样蛋白（beta amyloid）的形式在脑中堆积，形成斑块。淀粉样蛋白前驱蛋白（amyloid precursor protein)被酵素切割后产生的新片段，称为乙型－淀粉样蛋白（beta amyloid）；此种蛋白质很容易聚集形成沈淀物。而这些沈淀是因为乙型－淀粉样蛋白（beta amyloid）生产过剩，或是因为负责分解此蛋白的酵素无法适当的运作所致尚待厘清。这种情形与胆固醇（cholesterol）在我们体内的情形雷同。要维持我们细胞的健康，一些些的胆固醇是需要的，但是过多的胆固醇却会阻塞血管，导致心脏的伤害以及其它问题。

影像来源：NIA
插图： Lydia Kibiuk

药物治疗
只有 Cognex 以及 Aricept两种治疗阿兹海默症的药物获得美国食品药物管制局（US Food and Drug Administration ，简称FDA)的认可。这些药物是胆碱酯分解酵素抑制剂cholinesterase inhibitors (非商标名称分别为 tacrine and donepezil) Cholinesterase是乙醯胆素（acetylcholine）分解反应中的关键酵素，这些药物藉著阻断胆碱酯分解酵素（cholinesterase）的作用来抑制乙醯胆素（acetylcholine）的分解。两种药物都可以增加脑中乙醯胆素（acetylcholine）的含量。两种药物皆可延缓记忆的丧失，并且有助於患者执行日常起居所需的动作。很重要的一点是这些药物并不能治愈阿兹海默症，它们只能减轻阿兹海默症的症状。

由於Tacrine 对於肝脏的某些酵素有副作用，为此而研发的新药rivastigmine可能就快要得到FDA认证。这种药物专门作用在脑部，而不会对肝脏的酵素造成影响。另外至少还有17种治疗阿兹海默症的药物正等著美国FDA的核准。

其它的治疗方法
维他命E（一种抗氧化剂）和阿司匹灵（一种抗发炎药物）被认为对於阿兹海默症具有疗效。但这两者是如何减缓阿兹海默症的症状，目前尚不清楚。曾有研究者推测维他命E可以保护神经细胞的细胞膜不会受到具破坏性氧化作用（oxidation）的伤害。

研究显示某些人工器材（architectural designs）可用来辅助阿兹海默症患者。例如：在建筑物中张贴公告建筑的平面图可以让迷路的阿兹海默症患者藉此找到他们房间的位置。藉著一些小标示或图形提醒患者该做某些事，可以帮助患者集中注意力。每天都依著相同的作息来进行事物也有助於患者记起自己现在该做什麼事。

某一些研究显示一种名为银杏（Gingko Biloba ）的植物对於阿兹海默症的症状有些许疗效。

内华达洲立大学医学院的Harry S.Goldsmith 医师对於医治阿兹海默症曾提出颇受争议的外科手术治疗方式（controversial surgical treatment for AD）。他将腹部支撑器官用的腹腔内网膜组织omentum移入脑部。或许是因为omentum的化学性质，这样的处理方式可改善阿兹海默症患者的短期记忆但是此治疗法需要进一步的研究结果来解释为何这样的手术具有疗效。

扩展中的诊断工具
由於阿兹海默症最可靠的诊断得在患者死后检查脑部才能确立，因此在病人活著时必须藉著排除法来诊断出病人是否得了阿兹海默症。这意味著要先排除其他可能会造成痴呆的疾病。没有办法仅仅依赖一项检验来断定一个人是否得了阿兹海默症，但是某些检验有助於推测就诊的人是否出现阿兹海默症。

分析脑脊髓液时，如有某些特定的蛋白质含量上升，像是乙型-淀粉样蛋白（amyloid beta protein），则表示就诊人可能罹患阿兹海默症。

当影像技术变的越来越精良、容易取得，医疗专业人员可以利用电脑断层扫瞄（Computerized Axial Tomography，简称CAT scans）来观测脑部收缩的程度。当大脑表面的凹纹（sulci）变宽、脑室（脑内充满著脑脊髓液的空间）变大，这些都是阿兹海默（其他神经性疾病也有）会有的特徵。

也可以利用脑部影像技术来获取不同脑区的血流和代谢活性的状态。

正子射出断层扫描PET Scans

危险因子
第一项，也是最重要的一项阿兹海默症发生机率会随著老化而增加。随著年岁增长，个体出现阿兹海默症的症状机率也越高。男人和女人罹患阿兹海默症的机率相同，所有人种都可能受到它的侵袭。

实际上阿兹海默症有两大类：家族型（早发性）和偶发型（晚发型）家族型阿兹海默症较为罕见，极少数人会在他们五十岁前就发病。这一类阿兹海默症有很强的遗传因素：位於第21，14，和1号染色体上的一些基因发生突变易於诱发阿兹海默症。(Reported in Neurology, July 1998.)

大部分的阿兹海默症患者是属於偶发型的阿兹海默症。他们多数在65岁~75岁间发病。 A gene called APOE on chromosome 19 has been pinpointed as being a risk factor for AD (JAMA, August 19, 1998, Vol. 280, #7.), as it has a gene called APOE on chromosome 12.

当我们老化时，可以做些什麼来保护脑部？
当我们老化的时候，脑中某些连结会因为纠结或是斑块的产生而失效，由此延伸出的概念是我们拥有的神经连结总数越多，能够承受的连结缺损也越多。就好像一个球队一样！若是场上的一名球员受伤时，有能胜任的候补球员可以递补的话，整个球队还是可以运作的很好。可以递补的球员越多，球队便能运作的更顺畅。

要如何形成和维持神经连结呢？ 俗语说：要活就要动！保持心智和身体的灵活度会很有帮助！挑战自己的心智：试著记住别人的名字、玩玩纵横字谜、做数学题目、阅读、学新字。

未来研究的方向
了解阿兹海默症是神经科学中最活络的的研究议题之一。1998年，科学家藉著繁殖出能够发展出阿兹海默症的小鼠在研究上跨出了一大步。这些小鼠帮助研究者解开阿兹海默症的奥秘。对於未来治疗方式的研究可以分成几种：

以化学理论为基础的治疗方法（Chemical Theories）
脑中生物化学上的变化
脑中的细胞需要某些营养才能生长。其中一种营养素称为神经生长因子（NGF）。神经生长因子（NGF）的减少会促成阿兹海默症。由大鼠的实验显示神经生长因子会促进脑中海马回这个区域生成新的突触连结。在这个理论中，新的连结生成可以回复记忆的丧失。既然有可以帮助神经生长的化学物质，相反的，也有毒杀神经的化学物质。这些化学物质称为神经毒。可能是神经毒的含量增加而促成这个疾病发生。假如这些神经毒性物质的含量可以被调控，神经细胞死亡便少，由此可以减轻阿兹海默症的症状。

脑中神经传导物质缺损
神经细胞使用神经传导物质来沟通。如前所言，阿兹海默症病人脑中乙醯胆碱的含量比没有得病的人低。减低乙醯胆碱（acetylcholine）的药物有造成暂时性失忆的副作用。因此，可以促进增加乙醯胆碱在脑中含量的药物可以减缓痴呆的发生。

脑中的毒性的化学物质过量
在过去,曾於阿兹海默症患者的脑部组织发现铝,汞,和其他的金属,因此推测这些分子促成疾病的发生.大部分的科学家同意铝和其他金属并不会造成阿兹海默症.需要近一步的研究来厘清这些金属在阿兹海默症所扮演的角色。

以遗传学为出发的治疗论（The Genetic Theory）
阿兹海默症的遗传学是最令人困惑的. 某些家族可能有许多成员受到影响,但是因为家族成员可能暴露在同样的环境,因此无法道尽究竟遗传因素要负多大的责任. AD.有几种位於第21和 14号染色体上的基因被辨识出来,它们是家族型阿兹海默症所特有的.对於一般最常见的偶发型阿兹海默症,在第19号染色体上带有载脂蛋白E（Apolipoprotein E；APOE）的人,其阿兹海默症的发生率比一般人高.有更多的研究工作需要进行，好去了解遗传因素是如何影响阿兹海默症的发生。

自体免疫理论（The Autoimmune Theory）
你的免疫系统捍卫著你的健康,使你免於细菌,病毒,和其他威胁的感染.如果这个系统机能失常了,你的免疫系统会攻击自己的组织.科学家们假设如果老化时你的免疫系统攻击你的脑部,便造成阿兹海默症.然而,目前尚未厘清自体免疫会不会导致阿兹海默症,因为在没有罹患阿兹海默症的人脑部也可以见到自体免疫的迹象。

慢性病毒理论（The Slow Virus Theory）
某些慢性病毒所引起的脑部疾病其症状与阿兹海默症相似.然而,并没有某一特定的病毒被确认一定会引起阿兹海默症。

文献与进一步的资讯
1. 我把自己弄丢了—阿兹海默症的故事 康拉德．茅尔（Konrad Maurer）、邬丽克．茅尔（Ulrike Maurer）;杨梦茹/译;正中书局

2. 阿兹海默诊疗室（There's Still A Person in There）马修?奈松斯等/著；易之新/译；天下文化

3. DIN 身心障碍者服务资讯网

4. 喔…亲爱的你怎麼舍得就此远去…..在这个情人可能不如宠物忠诚的年代…你需要知道： 宠物的阿兹海默症—认知功能障碍

5. 阿兹海默症：记忆之谜的一些线索

6. 阿兹海默症－老化教战手则

7. 阿兹海默症－美国健康援助基金会

8. 阿兹海默症－未解之谜

9. 概说阿兹海默症

10. 阿兹海默症－美国联邦政府老化研究报告

11. 阿兹海默症－美国国家神经性疾病及中风研究中心

12. 阿兹海默症教育及转诊中心

13. 阿兹海默症协会网站

14. 国家老化研究中心大众服务公告

15. 阿兹海默症儿童及青少年参考书目

谁能告诉我关于克隆的过程? 要详细 好的我给70分

克隆技术即无性繁殖技术。通常的有性生殖是由雌雄交配，精子和卵子结合发育成胚胎，经妊娠后产出新的个体。克隆技术不需要雌雄交配，不需要精子和卵子的结合，只需从动物身上提取一个单细胞，用人工的方法将其培养成胚胎，再将胚胎植入雌性动物体内，就可孕育出新的个体。这种以单细胞培养出来的克隆动物，具有与单细胞供体完全相同的特征，是单细胞供体的“复制品”。英国英格兰科学家和美国俄勒冈科学家先后培养出了“克隆羊”和“克隆猴”。克隆技术的成功，被人们称为“历史性的事件，科学的创举”。有人甚至认为，克隆技术可以同当年原子弹的问世相提并论。

从芬兰多塞特母绵羊的乳腺中取出乳腺细胞，将其放入低浓度的营养培养液中，细胞逐渐停止了分裂，此细胞称之为供体细胞；给一头苏格兰黑面母绵羊注射促性腺素，促使它排卵，取出未受精的卵细胞，并立即将其细胞核除去，留下一个无核的卵细胞，此细胞称之为受体细胞；利用电脉冲的方法，使供体细胞和受体细胞发生融合，最后形成了融合细胞，由于电脉冲还可以产生类似于自然受精过程中的一系列反应，使融合细胞也能象受精卵一样进行细胞分裂、分化，从而形成胚胎细胞；将胚胎细胞转移到另一只苏格兰黑面母绵羊的子宫内，胚胎细胞进一步分化和发育，最后形成一只小绵羊。出生的“多莉”小绵羊与多塞特母绵羊具有完全相同的外貌。

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基本概述
生命科学是系统地阐述与生命特性有关的重大课题的科学。支配着无生命世界的物理和化学定律同样也适用于生命世界，无须赋予生活物质一种神秘的活力。对于生命科学的深入了解，无疑也能促进物理、化学等人类其它知识领域的发展。比如生命科学中一个世纪性的难题是“智力从何而来？”我们对单一神经元的活动了如指掌，但对数以百亿计的神经元组合成大脑后如何产生出智力却一无所知。可以说对人类智力的最大挑战就是如何解释智力本身。对这一问题的逐步深入破解也将会相应地改变人类的知识结构。生命科学研究不但依赖物理、化学知识，也依靠后者提供的仪器，如光学和电子显微镜、蛋白质电泳仪、超速离心机、X-射线仪、核磁共振分光计、正电子发射断层扫描仪等等，举不胜举。生命科学学家也是由各个学科汇聚而来。学科间的交叉渗透造成了许多前景无限的生长点与新兴学科。也是目前2011年很受欢迎的一种专业..
编辑本段主要课题
主要课题
生命科学研究或正在研究着的主要课题是：生物物质的化学本质是什么？这些化学物质在体内是如何互转化并表现出生命特征的？生物大分子的组成和结构是怎样的？细胞是怎样工作的？形形色色的细胞怎样完成多种多样的功能？基因作为遗传物质是怎样起作用的？什么机制促使细胞复制？一个受精卵细胞怎样在发育成由许多极其不同类型的细胞构成的高度分化的多细胞生物的奇异过程中使用其遗传信息？多种类型细胞是怎样结合起来形成器官和组织？物种是怎样形成的？什么因素引起进化？人类现在仍在进化吗？在一特定的生态小生境中物种之间的关系怎样？何种因素支配着此一生境中每一物种的数量？动物行为的生理学基础是什么？记忆是怎样形成的？记忆存贮在什么地方？哪些因素能够影响学习和记忆？智力由何而来？除了在地球上，宇宙空间还有其它有智慧的生物吗？生命是怎样起源的？等等。
主要学习内容
生命科学概论这门课程主要学：生命科学的概念与研究内容、生命科学研究简史、生命科学研究热点与发展趋势、生命伦理学)、生命科学基础(生命的物质基础、生命的基本现象、生物的遗传与变异、生命的起源与进化、生物的多样性、生物与环境)和现代生命科学(生命科学与现代生物技术、生命科学与农业科学、生命科学与环境科学、生命科学与生物能源、生命科学与现代医学、生命科学与药物的研究与开发、生命科学与海洋生物资源、生命科学与军事生物技术、生物信息学与生物芯片、生命组学与系统生物学
编辑本段显著特点
当代生命科学的显著特点是：分子生物学的突破性成果，成为生命科学的生长点，使生命科学在自然科学中的位置起了革命性的变化。20世纪50年代，遗传物质DNA双螺旋结构的发现，开创了从分子水平研究生命活动的新纪元。此后，遗传信息由DNA通过RNA传向蛋白质这一“中心法则”的确立以及遗传密码的破译，为基因工程的诞生提供了理论基础。蛋白质的人工合成，使人们认清了生命现象并不神秘。这些重大的研究成果，阐明了核酸和蛋白质是生命的最基本物质，生命活动是在酶的催化作用下进行的。绝大部分的酶的化学本质是蛋白质。蛋白质是一切生命活动调节控制的主要承担者。从而揭示了蛋白质、酶、核酸等生物大分子的结构、功能和相互关系，为研究生命现象的本质和活动规律奠定了理论基础。
编辑本段鉴定技术
生命科学中的亲子鉴定技术 通过遗传标记的检验与分析来判断父母与子女是否亲生关系，称之为亲子试验或亲子鉴定。DNA是人体遗传的基本载体，人类的染色体是由DNA构成的，每个人体细胞有23对（46条）成对的染色体，其分别来自父亲和母亲。夫妻之间各自提供的23条染色体，在受精后相互配对，构成了23对（46条）孩子的染色体。如此循环往复构成生命的延续。
编辑本段基因检测
生命科学中的基因检测
基因来自父母，几乎一生不变，但由于基因的缺陷，对一些人来说天生就容易患上某些疾病，也就是说人类DNA
人体内一些基因型的存在会增加患某种疾病的风险，这种基因就叫疾病易感基因。 只要知道了人体内有哪些疾病的易感基因，就可以推断出人们容易患上哪一方面的疾病。然而，我们如何才能知道自己有哪些疾病的易感基因呢？这就需要进行基因的检测。
如何进行
基因检测是如何进行的呢？用专用采样棒从被测者的口腔黏膜上刮取脱落细胞，通过先进的仪器设备，科研人员就可以从这些脱落细胞中得到被测者的DNA样本，对这些样本进行DNA测序和SNP单核苷酸多态性检测，就会清楚的知道被测者的基因排序和其他人有哪些不同，经过与已经发现的诸多种类疾病的基因样本进行比对，就可以找到被测者的DNA中存在哪些疾病的易感基因。 基因检测不等于医学上的医学疾病诊断，基因检测结果能告诉你有多高的风险患上某种疾病，但并不是说您已经患上某种疾病，或者说将来一定会患上这种疾病。
基因检测作用
通过基因检测，可向人们提供个性化健康指导服务、个性化用药指导服务和个性化体检指导服务。就可以在疾病发生之前的几年、甚至几十年进行准确的预防，而不是盲目的保健；人们可以通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等多种方法，有效地规避疾病发生的环境因素。 基因检测不仅能提前告诉我们有多高的患病风险，而且还可能明确地指导我们正确地用药，避免药物对我们的伤害。将会改变传统被动医疗中的乱用药、无效用药和有害用药以及盲目保健的局面。
编辑本段发展展望
生命科学发展与展望 中国工程院院士 巴德年巴德年
这个世纪是生命科学的世纪，作为医学，长期以来的任务是防病治病。可是，从现在开始，医学的任务将主要是维护和增强人们的健康，提高人们的生活质量。在这个范围内，过去医学所面临的是病人，现在医学将面对的是整个人群，以前的医学都在医院里，而现在在欧洲、北美，有半数的医生已经离开了医院，他们在社区，和老百姓生活在一起，指导老百姓的保健、医疗，更重要的是在指导那里的人们如何正确的生活。我们国家当今还有97%的医生在医院里。随着时代的发展，医生将也要逐渐走向社会，走入人群。从这个意义上讲，中国的医生资源配置，也必然要发生变化。现在中国还没有一个概念，就是通往急诊室的快速、绿色通道。建设急诊快速、绿色的通道是完全必要的。方便就医的观念就是未来的方向。 很多国家已经开始了《脑死亡法》的执行，脑死亡以后，器官组织、细胞，由于有循环的支持还在活着。如果这位死人生前有很好的风格，提出把脏器献给其他人，就可以做肾脏、肝脏的移植。 人类基因组基本完成以后，对医学的影响很大，还将发生更深刻的影响。很多基因疾病，也可以通过生活改善、环境改善来防治。现在一提药就是化合物，不久的将来，药品不仅是化合物，蛋白质可以是药，基因可以是药，细胞可以是药，甚至某些组织和器官也可以是药。正因为这样，以后的药审，首先审查的不再是药理、毒理、临床，而首先是伦理，进行所有一切之前先要有伦理审查。为什么讲这个？因为，基因要变成药物，或者将来组织器官一旦成为药物，首先是允许不允许。 回顾20世纪下半叶生命科学的重大突破，可以展望21世纪生命科学作为先导学科的前景。 50年代：1953年4月，《Nature》 发表了美国生物学家沃森和英国物理学家克里克共同研究的成果－?? DNA分子的双螺旋结构模型。此模型的建立，是分子生物学诞生的标志，打开了“生命之谜”的大门，改变了生物学在整个科学中的地位，同时还给技术科学和社会科学带来了巨大的影响和冲击，因此，被称之为是“生物学的革命”。1953年NATURE
60年代：1965年9月15日报道， 我国首次用人工方法合成具有生物活性的牛胰岛素获得成功。这是在控索生命起源过程中的一次突破。它突破了一般有机物分子与生物大分子的界限，带来了人工合成生命的曙光；它更有力地打破了生命神秘论，揭示了生命与非生命物质的统一性。人工合成牛胰岛素
70年代：70年代初，随着限制性内切酶的发展和DNA分子杂交技术的建立，分子生物学进入了技术化时代，基因工种学也有所发展，出现了基因重组技术，从而开创了基因工程这一生物技术的新领域。在这个基础上，现代生物技术逐渐兴起，特别是近十多年来发展很快，越来越受到世界各国的重视。 80年代：PCR技术发明，美国加州Cetus生物技术公司的史密斯发现在克隆过程中，不用细菌来复制经筛选的DNA，而用DNA多聚酶来进行复制，因为细菌本身也用它来复制DNA。他发明的这种方法叫多聚酶链反应，简称PCR。用这种方法可以扩增试管中的任何特异性DNA序列。 90年代：克隆动物掀起热潮。 在胚胎学上，克隆是指通过无性繁殖的手段，从一个细胞获得遗传上相同的细胞群或个体群，这些细胞叫克隆细胞，个体群称为克隆动物。直到本世纪末，人们才有足够的知识和科学实验结果，能把某一成年动物的个体细胞移入一个去除遗传物质的成熟卵母细胞，然后移入另一只成年动物体内，让它生长发育，最终产生具有与体细胞相同的基因的幼体－克隆动物。 Wilmut I et al 在《Nature》1997，385:810～813报道，用3种新的细胞群细胞作为供体细胞，进行细胞核移植，获得了活的绵羊。世界上第一只克隆羊
这3种细胞是从第9天胚胎的胚盘细胞，第26天胎儿的成纤维细胞和6岁成年绵羊妊娠后3个月的乳腺上皮细胞经体外培养获得的。实验结果，3种不同源细胞的核移植，分别得4只、3只和1只羔羊。体细胞作为供体细胞进行细胞核移植的成功，无疑是20世纪生物学突破性成就之一。其技术难度大，涉及领域较广，需要多种实验程序，但由于它具有潜在的应用价值，因而一直吸引着众多的科学家执着地去探索。 1997年是克隆年。2月24日，英国罗斯林研究所与PPL生物技术公司宣布，他们利用一只6岁母羊的体细胞于1996年7月成功地繁殖出了一只小母羊多莉。当即被誉为本世纪最重大，同时也最有争议性的科技突破之一。许多国家都将其评为1997年最突出、最重大的科技成就，如德国《焦点》新闻周刊与美国《Science》周刊评出的1997年10大科技成就，多莉均榜上有名。美国《大众科学》评出100 项科技成就中，多莉名列榜首。 3月2日，美国宣布利用不同的胚胎细胞于1996年8 月成功地复制出了两只基因各异的猴子。3月罗斯林研究所又发布消息， 他们正利用死牛的细胞进行无性繁殖试验。这是世界上首次利用已死亡动物进行克隆试验。如果这项试验获得成功，克隆死去的人是否将成为可能？7月24日，他们又宣布于1997年7月繁殖出世界上第一批无性繁殖的转基因羊。其中7月9日出生的小母羊波莉已被确认含有植入的人类基因。标志着朝着大规模为人类服务阶段迈了一步。8月6日，美国威斯康星州一家生物技术公司宣布于6个月之前克隆出一只毛色黑白相间、名为“基因”的小公牛，可用来大批复制繁殖出多奶、多产肉的优质牛。10月中旬, 英国巴斯理工大学宣布培育出无头青蛙胚胎。这种技术改良后，有可能利用人体组织培养出人体无头胚胎，待其发育成熟后，从中取下相应器官进行人体器官移植，解决了全球移植供体短缺问题。日本、法国、巴西、韩国等国也纷纷开始动物无性繁殖技术研究。德国科学家1997年初宣布培育出转基因羊，其奶液中含有人体所需的血凝蛋白。俄罗斯则培育出一只转基因绵羊，可用来制作奶酪，还可用来提炼药品。克隆技术的突破是一项伟大的科学成就。该技术施用于组织、植物和动物，已导致癌证、糖尿病和恶性纤维化等疾病新疗法的成功开发；将来可用来为事故中受伤者制造代用皮肤、软骨或骨组织，以及为治疗脊髓受伤而制造神经组织。开发前景广阔。 美国芝加哥科学家理查德·席德于 12月5日一次生育技术研讨会上，谈到计划借用多莉的技术，利用一些显微操作器械将取自某位妇女卵子中的DNA 剔除出去，代之以将要克隆的那个人的DNA，一旦受精，这个受精卵就会分裂为50～100个细胞，此时形成的胚胎就可以移植到体内，一个婴儿克隆体就会在9个月之后出生，并且，他打算将生产过程企业化，最终目的是在美国设10～20个复制诊所,另在海外设5～6个同类型诊所。全世界每年克隆20万人，受到各国政府及科学家的谴责、 反对、禁止。 2月23日罗斯林研究所和英国PPL医疗公司宣布，该公司又克隆出一头牛犊，名叫“杰弗逊先生”，用的是细胞核移植技术，但用的是胚胎细胞，故与多莉不同。 20多年来，生物技术在工业、农业、化学、环境保护等各个领域都有广泛的应用，但迄今为止，生物技术最突出的成就是在医学方面。由于基因工程师已经掌握了基因剪切、拼接和重组技术，因此可以在生物体内取出无用基因，加入有用基因。生产出新的药物，创造出新的诊断、治疗方法，例如1962年以前，用于治疗糖尿病的胰岛素，只能从猪或牛的胰脏中提取。1978年，利用基因工程技术人工合成胰岛素取得成功，此后不久，科学家已能够用经过基因转移的微生物，批量生产纯净的人工胰岛素；用于治疗侏儒症的人体生长激素于1979年研制成功，1983年应用于临床。1986年，在美国和欧洲，基因工程干扰素先后投放市场；此后，促红细胞生长素、乙肝疫苗等一大批基因工程药物相继投放市场。现今世界已有50多种生物技术新型药物和疫苗投放市场。我国已有自行研制的15种投放市场。80年代末，我国也研制成功了基因工程干扰素，并用于临床和实现了产业化。科学家认为，基因工程师在今后几年内，将有可能研制出治疗免疫系统疾病、心血管疾病和癌症等顽疾的基因工程药物。利用生物技术开发出的新疗法也日益增多，在治疗遗传性疾病和免疫系统疾病方面，尤为突出，例如，美国国立卫生研究院的科学家用基因疗法治疗一名腺苷脱氨酶缺乏症的患儿。他们将能分泌腺苷脱氨酶的健康基因注入患儿体内，患儿免疫系统缺陷得到修复，功能恢复正常。我国复旦大学遗传研究所与长海医院合作，采用反转录病毒基因转移技术，治疗两例血友病患者，取得了显著疗效，长期依靠输血维持生命的患者，关节出血、肌肉萎缩等症状大为改善，体内凝血因子浓度成倍上升，凝血活性大大提高，已持续18个月未进行输血治疗。这是迄今世界上治疗血友病疗效最好的一例。1990年国际上正式将基因疗法用于临床。经卫生部批准，上海复旦大学遗传研究所与长海医院的基因治疗血友病技术，已正式应用于临床，成为我国第一例获国家批准的基因治疗技术。迄今，在临床实践中应用生物技术开发的诊断、检测装置已有数百种，其中最重要的是血液产品筛选试验装置，这种装置可以保证血液制品不被艾滋病毒、乙型和丙型肝炎病毒所污染。 生物技术在农业、畜牧业和食品工业中的应用也引人注目。1994年5月18 日，美国联邦食品和药物管理局正式批准应用基因工程培育的西红柿上市销售。加州基因公司投资2000万美无，耗时8年培育成功的这种转基因西红柿，不易腐烂，耐贮存和运输，可以在充分成熟后再进行采摘，所以味道特别鲜美。日本培育成功的转基因西红柿也已在筑波市种植。抗病虫害马铃薯已在墨西哥培育成功，去年开始，墨西哥政府已向农民供应这种转基因马铃薯种苗，这样，每年约可避免60%～10% 的损失。不怕除草剂的转基因棉花、专供织牛仔布的蓝色棉花、具有杀虫能力的转基因烟草均已培育成功。最近我国科学家利用低能离子束技术培育出世界首例转基因水稻，利用基因重组技术培育出花期长，能改变花色的牵牛花，表明我国植物基因工程已缩小了与世界水平的差距。在动物基因工程方面也硕果累累。进入90年代以来，转基因动物－牛、羊、猪、鸡等相继培育成功。欧洲莱夫德生物工程公司不久前培育了一头带人类基因的奶牛，它的雌性后代能产含有铁乳酸的奶，这种牛奶像人的母乳那样，能促进儿童吸收铁元素。1992年，英国爱丁堡医药蛋白公司，培养出一种叫“特蕾西”的转基因绵羊，这种羊的奶中含有一种能控制人体组织生长的蛋白酶。这种蛋白酶只存在于人体，无法用化学方法合成和进行工业化生产。所以，“特蕾西”羊的培育成功，引起医药界的极大兴趣，德国拜尔化学公司不惜重金买下了这种羊的使用权。英国爱丁堡罗斯林生理和遗传研究所培育出一种转基因公鸡，它的雌性后代所产的蛋中含有能治疗血友病所必须的凝血因子和治疗肺气肿病的一种人体蛋白质。今年1月，以色列科学家也培育成功一头名为“吉蒂”的山羊，“吉蒂”身上带有人类的血清蛋白基因。“吉蒂”的雌性后代所产的每一升牛奶中可以提取10克白蛋白，血清蛋白是人体血浆中的一种主要成分，它可以用来治疗休克，烧伤和补充血液损失。英国剑桥大学的科学家培育出能为人体提供心、肺、肾的转基因猪，这种猪的器官移植到人体可大大降低受体排斥的危险性。当前，世界各国均增加对生物技术研究的投入，大力发展生物技术产业，开发生产生物技术产品。近20年来，美国成立的生物技术公司已达1000多家。从1998年开始，美国生物技术产业的收益开始大幅度增加。90年代出现了生物技术产品销售的黄金时期。预计到1995年底，销售额将达60亿美元，1995年美国用于生物技术开发的经费将达40亿美元，日本政府最近决定将生物技术、新材料和新能源作为科技开发的重点领域。日本不惜花费巨资，大量购买美国的生物技术成果和专利，发展自己的生物技术产业。日本的高速发展已威胁到美国在生物技术领域的领先地位。美国国家研究委员会已呼吁停止向日本的单向技术输出，英国政府调整了科技发展战略，决定优先发展生物科学技术。作为发展中国家的泰国，每年用于生物科学的研究经费达6000万美元，为了加速发展生物科学技术，泰国专门成立了遗传基因工程学与生物技术中心。我国已将生物工程技术列入“863”高科技发展计划。 随着时间的推移，生物技术产业在规模和重要性方面，都将超过计算机工业，成为21世纪发展最迅速的产业！21世纪将是生命科学世纪！
编辑本段生命之书
谱写生命之书
伟 农
4月14日，科学家完成了对人类基因组的测序，也就是说，他们终于撰写完了曾经被认为是不可能的人类生命之书；这本书中，包含着人类自身的许多秘密；包含着改造医药、了解疾病的关键；更包含着所有人对生命科学改造生活的殷切期望。 一个全新的生命科学时代拉开了序幕。
生命之书最后一个字符
4月8日，美国东部夏令时当日零点，全球16个实验室通过电子邮件将最后一个比特的基因代码传输到一个中央数据库中，走完了人类基因组计划13年漫漫探索路上的最后一步。凌晨两点，美国国家卫生研究院院长、计划负责人柯林斯在华盛顿郊外小镇贝塞斯达的一个小型庆祝会上宣布，人类基因组计划正式结束。 从此，人类基因组计划走进历史--开工：1990年；竣工：2003年；参与国：美国、英国、德国、法国、日本和中国；耗资：26亿美元；成果：排出人类遗传物质中大约30亿个遗传密码的顺序。 人类基因组计划被称为生命科学的“登月计划”，难度可想而知。然而进展却比预想的要顺利。此前，科学家至少两次宣布过该计划的完工，但推出的均不是全本，而是人类基因组草图。这一次，科学家最新杀青的全本“生命之书”也只覆盖了人类基因组的99%。 然而，与前两次人类基因组的宣布相比，这次无论是科学界，还是政界，似乎平静得多。也许正如负责人类基因组的科学家在宣布这一消息时所引用的莎士比亚名言“过去的只是序幕”，科学家们已无暇回味人类基因组的成果，因为更加艰巨的任务还在前方。 在“人类基因组计划”正式结束之后，一个由美国能源部负责的新计划“基因组到生命”已经开始，新的探索将把基因研究推进到生命的每一个层面，例如，基因对于人种的作用，对于个性、行为的影响等等。专家们说，进一步的研究将有可能带来社会、伦理道德和法律等方面的一系列争论。
黄金时代刚刚开始
1953年4月25日，英国《自然》科学杂志发表了詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克的论文，这一成果被很多人认为是“20世纪最重要的科学发现之一”：遗传物质DNA（脱氧核糖核苷酸）是双螺旋结构。自此，人类在生命科学探索路上突飞猛进。但DNA内的遗传密码究竟如何排列等难题，一直困扰着世界各国科学家。DNA双螺旋结构
与2000年最初宣布的人类基因组草图相比，基因组全本填补了草图中的许多漏洞，并作了不少修改。草图每1万个碱基中有一处错误，现在，这一错误率下降到了10万分之一。 目前，研究人员认为的一个最主要和最大的问题是，人到底需要多少条基因来完成生命的发育和成长。目前的估计在2．5万至3万条之间，远低于科学家最初估计的10万条。弗朗西斯·柯林斯说，真正的分析刚刚开始，“我们将弄清人与人之间的共同之处和许多不同之处”。 是的，人类才读懂了这本大书的所有字母，但更浩瀚的“故事”仍在等待读出。今天已经完成的只不过是对这本书的惊鸿一瞥。而且已完成的也只覆盖了人类基因组所含基因区域的99%，所剩1%为现有测序技术无法解决的部分。 早在人类基因组全本完成之前，科学家就已经把目标转移到基因功能鉴定和蛋白质研究等方面。科学家认为，至少4000种基因与人类疾病的发生有直接关系，还有大量基因与疾病有千丝万缕的联系。但是，在确定致病基因之前，必须首先分析出基因组上数万条有遗传意义的基因的位置、结构和功能等。 在弄清导致疾病的基因后，基因测试将取得迅猛发展。以癌症为例?这种疾病通常需要数年时间才能形成，有效的测试能够警告人们可能有患癌症的危险。基因测试也能帮助人们更好地了解自我。许多来自有某种家族疾病史家庭的人早就想弄清自己是否注定要得家族遗传病。当然，有些人出于隐私忧虑会拒绝接受检测。 科学家预言，在“人类基因组计划”完成后的10至20年内，基因医学将进入黄金时代。
生命之书背后的故事
人类基因组计划
人类基因组计划可以追溯到1984年，当时科学家们在美国犹他州一滑雪胜地聚会，探讨如何识别日本广岛原子弹轰炸幸存者的基因突变。美国能源部顾问委员会在1987年的报告中敦促美国开始人类基因研究行动，并预见这一研究“在广度和深度上都是非凡的”，“将最终为人提供一本人类之书”。 1988年，美国一份联邦报告批准了人类基因组计划，1990年美国国会开始为计划提供资助，研究拟定在2005年9月30日结束。同时，在研究过程中公开所有发现。这一计划的目标是：测出人体基因组中包含的30亿个碱基对的排列顺序；确定24对染色体上的基因分布；绘制一幅分子水平的人体解剖图；把人体基因的全部遗传信息输入基因库，帮助科学家掌握有关碱基对如何组成基因、每个基因的功能、它们如何相互影响以及控制人的生命过程。 当时，并不是所有科学家认为这一研究具有可行性，因为必须的技术几乎还不存在。计划开始后的最初几年中，研究员大多致力于开发基因分析方法，计算生物和信息存储技术因此进展迅速。 计划实施之初，鉴别一个碱基对需花费10美元。一个训练有素的技术员每个工作日可以鉴别出大约1万个碱基对。现在，一个碱基对的测定费用只有5美分，“闪电式”机器人每秒钟可以处理1万个碱基对。 1999年，中国也加入了这一研究，承担了1%的测序任务。当年，人类基因组计划大大加速，这与塞莱拉公司的出现不无关系。曾经在国家卫生研究院做过研究的文特尔领导的塞莱拉公司在1998年宣布，将在两年内测定人类基因数据，并将数据出售给研究机构和制药公司。塞莱拉使用文特尔发明的高速测序机大大提高了研究进度，这给人类基因组计划造成了很大的压力。在塞莱拉公司实验室中，先进的基因测序机一天24小时运转比人类基因组计划早两个月完成草图的绘制。柯林斯的国家人类基因组研究所不甘示弱，在2000年6月拿出了比文特尔的图谱稍微准确的版本。 虽然人类基因组计划已经正式结束，但测序并没有百分百地完成。科学家说，由于一些高深莫测的原因，人类基因组中有1%被证实是无法测序的，只有在相关新技术出现之后，这一难题才有望得到攻克。也许，这1%中，还蕴藏着生命的其它奥秘。 这些奥秘不是那么容易被揭开，像一位学者所说：“一提到自然，我们就会想到太阳、月亮和地球等眼睛能够看到的东西。而绘制人体设计图的则是不为我们眼睛所见的大自然的伟大威力。”

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