地中海贫血检查的重要性,地中海贫血怀孕的症状有哪些

一、地中海贫血到底还能怀孕吗

地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中，一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍，都会导致身体组织供氧不足，发生贫血症状。

是不是患有地中海贫血的夫妇就不可以生育了呢?其实不是这样的，及时患上地中海贫血，还是有机会生出一个健康的孩子的。夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。孕检时，女方未检出地贫，不需要男方做检查，这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。由此看来，地中海怀孕不是没有可能的，但是各位准妈妈一定要做好产检。

二、地中海贫血怀孕有什么症状

怀孕期间出现劳累和疲倦感，我们会很自然地将它归因于妊娠的正常反应。但是如果这种症状频繁出现，或者出现脸色苍白，或者自觉黑朦甚至眩晕，你就该引起警惕，好好地寻找原因。约有15%以上的孕妇会贫血，通常在孕12周和孕晚期(28-40周)的血常规化验中得到确证。然而孕妇也有可能是地中海贫血，它可能会有以下症状。

1、常常无端感觉乏力。

2、容易疲劳。

3、一过性眩晕发作。

4、面色苍白。并且指甲薄脆。

5、严重的时候甚至会呼吸困难、心悸或者胸痛。

6、怀孕期间轻度脾大，贫血，血片中见少量靶细胞，本病的特征性表现为HBA2升高。

对于准妈妈来说，第一次产检就可以检测出是否为地贫患者，主要是通过简单的血常规检测来查看血球容积比，红细胞平均体积(MCV)，以及血色素。

一旦检测结果显示，准妈妈的MCV过低，为保险起见，医生会要求准妈妈和准爸爸一同再次接受检测。如结果显示二位均带有致病基因，接下来准妈妈就要接受更进一步的专业检测来确定腹中孩子的基因，并以此来判断孩子的地贫类型。

三、该如何检查地中海贫血

检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地中海贫血，你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地中海贫血，则得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。

一、β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

1、重型

外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多》0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

2、轻型

成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

3、中间型

外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。

二、α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

1、静止型

红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

2、轻型

红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBarts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

3、中间型

外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBarts及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代HbBarts，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

4、重型

外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBarts或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。

四、孕妇地中海贫血吃什么对身体好

有一些孕妇在怀孕期间检查被告知患有地中海贫血，但做了产检孩子是正常的，孕妇可以通过调整饮食来调整一下自己的身体，这种饮食调整只是辅助作用，因为地中海贫血是一种遗传疾病，不是因为缺乏营养。所以吃什么都不会有很大效果。 这就好像盖房子的图纸错了， 就是加上再多的原材料房子还是建不起来一个道理。只要孕妇保持充足均衡营养即可。给大家推荐几个食疗妙方。

1、麦冬芝麻糖：麦冬100g，黑芝麻 300g，蜂蜜、冰糖或白糖300g。将黑芝麻淘净，火炒，倒出冷却研碎。麦冬去心洗净，加水半碗，浸l小时。将麦冬及其浸液、芝麻、蜂蜜、冰糖同倒入瓷盆内，加盖，旺火隔水蒸3小时离火。

2、花生枣米粥：花生米30粒，红枣10枚、大米粥。白糖各适量。花生米剥去红衣，加水煮于六成熟人红枣煮烂，取出红枣去皮、核，与花生均碾成泥调人粥中。入白糖略煮即可食用。功能是养血补脾、肺，适用于贫血，血小板减少性紫癜，即可用为平时保健食品。

3、枸杞银耳羹：银耳20g，枸杞25g，冰糖或白糖100g，鸡蛋2个。将银耳泡发后摘除蒂头，枸杞洗后沥水，打蛋取清。沙锅加水，沸后投蛋清、糖撑匀，再沸时入枸杞和银耳，炖片刻。功能是滋补强身。

4、当归煮鸡蛋：当归9g，鸡蛋2个，红糖 50g。当归煎水取汁后，打入鸡蛋煮熟，人红糖调匀，每次月经净后食1～2次。功能是补血调经，尤适用于妇女血虚，月经不调，或身体虚弱等症。

地中海贫血怀孕 孕妈妈一定要知道的事

怀孕是每个女人都非常重视的事情，尤其是现代年轻人大多数都是独生子女，但是现代很多的孕妇都会出现地中海贫血怀孕。你们知道地中海贫血怎么检查吗，地中海贫血怀孕的危害都有哪些呢？今天就给大家详细介绍一下究竟该怎么治疗地中海贫血呢？

近日，一则父亲自学《本草纲目》为患β重型地中海贫血症女儿进行烟熏治疗的新闻触动了很多人的心。此事引起了全社会对该病的关注。据了解，地中海贫血症是全球人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一，在我国海南、广东、广西三地发生率最高。其中，重型地中海贫血症患儿的出生，会给家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。因此，采取有效的预防措施和做好科普宣传工作极为重要。

地中海贫血症是遗传疾病

据不完全统计，我国南方地区每10 人中，就有1 人带有地中海贫血症(以下简称地贫)的遗传基因。地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

地贫根据基因异常位置不同，分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以α型和β型较为常见。根据贫血严重程度，又分为轻型、中间型和重型。轻型患者一般没有症状，也不需要治疗，因此给人一种“健康无病”的假象。但夫妻双方都是轻型患者，他们的孩子就有可能是重型患者。

输血后应定期祛铁

地贫患者在治疗上，除了个别有条件的通过造血干细胞移植得到根治外，大部分患者必须终身依赖输血，以改善贫血状况。按照临床规范，重型地贫患者每30~40 天就应输血一次。做血常规检查时，血红蛋白数值低于90 克/升时就需输红细胞，否则会影响患者的生长发育。

溶血和长期输血后，患者血液中铁含量会非常高。铁沉积于心脏、肝脏等器官时，会导致发生心肌炎、肝纤维化等可危及生命的情况。当累计输血10~20 次后，患者就应检查血清铁蛋白水平，如结果大于1000 微克/升，就必须启动祛铁治疗。

重症地贫患者单纯输血，不做祛铁治疗，平均在10 岁左右死亡;输血的同时做了不规范的祛铁治疗，则一般不超过20 岁死亡;输血的同时采取规范的祛铁治疗，患者将有机会活到50 岁。

“老二”救“老大”成功率低

地贫患者从出生开始到成年的治疗，所需费用巨大。相比之下，做造血干细胞移植的费用会低很多，如果理想的话，还能使重型地贫患者得到根治。不过，即便患者家庭凑足费用，也会面临另一道难题：寻找合适的造血干细胞供者。

为此，对于一些等不及的患儿家长来说，全部希望都寄托在自救上，再追生一胎，用“老二救老大”。可是已经生过一个地贫宝宝，再生出健康宝宝的几率又有多大？

如夫妇双方都是β地贫基因的携带者，有1/4 的机会生出重型地贫孩子，有1/2 的机会生出轻型地贫孩子，还有1/4生出不带地贫基因的正常儿;由于轻型地贫一般无症状，不影响正常生活，因此也可以作为造血干细胞供者。同胞之间，造血干细胞配型相符的几率只有1/4。也就是说，理论上再生一胎给患者移植造血干细胞的成功率只有3/16。

不过，这只是理论上的概率，事实上有很多人再生第二胎、第三胎，依旧难逃重型地贫的厄运。

预防地贫要做好婚检孕检

地贫是基因缺陷或突变引起的，它只遗传不传染。虽然地贫基因携带率高，却是可以预防的，只要年轻夫妇双方做好婚前或孕前检查，了解双方有无携带地贫基因，就能避免生出中间型、重型地贫患儿。

另外，女性在妊娠12周做绒毛检查、在16~20 周期间做羊水穿刺，或在24 周后做脐带穿刺，都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫胎儿，则建议引产。另外，还有更直接的方法，就是选择第三代试管婴儿技术，通过体外胚胎基因筛查，来帮助母亲怀上健康宝宝，这样就能避免出现需要引产的情况。

可见，只要夫妇双方更多地了解地贫知识，并积极主动地做好相关检查，就能换来下一代的健康平安。

现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV)，以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。

产检孕妇进行必要的、系统的血液学筛查是监控同型地贫夫妇孕育、杜绝重症地贫儿的首要措施。

地中海贫血的遗传几率有多大

轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。

如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。

产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

孕妇地中海贫血检查作用

一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。

重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚，患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病，需长期接受输血和注射除铁药物，每月需要高昂的治疗费用，而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此带来的精神和经济负担更加长远。

地中海贫血目前无法根治。为了预防本病，孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免孕育出下一代地贫患儿。

结语： 怀孕是每个家庭都非常重要的事情，所以大家平时要多多了解一些孕期保健知识，这样对于胎儿的发育是非常有帮助的哦！希望上述介绍的这些地中海怀孕贫血的常识，能够帮助各个孕妈们守护健康哦，要牢牢记住哦！

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