一、什么是常染色体
就是对性别决定不起直接作用,除了性染色体外的所有染色体.例如,人类有22对常染色体,1对性染色体.人类正常染色体为46条(23对),其中22对称为常染色体,男女都一样;另1对称为性染色体,
一个细胞里有23对染色体。
对人来说,女性的性染色体为XX,男性为XY(也有例外)!
分裂时,女性提供一个X,男性随机提供一个Y或X,这样来实现配对!
染色体的数量其实并未加倍
而是DNA的数量加倍
正常人体体细胞中含有23对46条染色体
每一对染色体中的两条分别来自父方与母方
其中22对常染色体
1对性染色体控制人体性特征
一个正常的染色体一般都只有一个DNA分子
在细胞分裂时,DNA复制,使一条染色体含有两条DNA分子
之后每一条染色体分裂为两条,使每条染色体都含有一个DNA分子,之后。这两条染色体再分配到两个子细胞中
使子细胞拥各有一条染色体
性染色体的分离与普通染色体并没有分别
二、常染色体畸变的临床表现
临床表现
Down综合症也称21三体综合征和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
Seguin(1846)首先报告本病的临床表现,LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综合症,Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。除Down综合症之外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。
治疗和预防
治疗:染色体异常治疗困难疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。
产前检查:不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。
看完了上面关于染色体异常的临床表现是什么这个问题,相信大家对于这个疾病已经有所认识和了解了。其实染色体异常是可以治疗和预防的,在产前做好检查,能够避免智力低下和生长发育迟缓的状况。而且婚前做好染色体的检查和遗传病的咨询等等,都能避免引发悲剧的产生。
三、染色体畸变是什么原因造成的
染色体畸变(chromosomal aberration)是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。
每种生物的染色体数目与结构是相对恒定的,但在自然条件或人工因素的影响下,染色体可能发生数目与结构的变化,从而导致生物的变异。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。
母亲受孕时年龄过大
孕母年龄愈大,子代发生染色体病的可能性愈大,可能与母体
染色体畸变卵子老化有关。
放射线
人类染色体对辐射甚为敏感,孕妇接触放射线后,其子代发生染色体畸变的危险性增加。
病毒感染
传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂,造成胎儿染色体畸变。
化学因素
许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
遗传因素
染色体异常的父母可能遗传给下一代。
在上面的文章里面我们介绍了一种比较少见的症状,那就是染色体畸变了,我们知道染色体畸变的危害性很大,所以大家都应该重视这种症状,上文为我们详细介绍了染色体畸变的原因。
四、男性染色体异常怎么办
一、染色体异常西医治疗
染色体发育不全治疗困难,疗效不满意,所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断,如果有生出患儿的危险,可选择性人工流产等措施,防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良,多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常,生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断,可选择终止妊娠。
目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药或康复训练。
二、预后:
不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
二、染色体异常病因
1、物理因素(25%):
人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
2、化学因素(15%):
人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。
3、生物因素(10%):
当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。
(1)母亲妊娠年龄过大孕母年龄愈大,子代发生染色体病的可能性愈大。可能与母体卵细胞老化有关。
(2)放射线能诱发染色体畸变,畸变率随射线剂量的增高而增高,孕母接触射线后,其子代发生染色体畸变的危险性增高。
(3)病毒感染EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒、肝炎病毒等都可造成胎儿染色体畸变。
(4)化学因素许多化学药物(如抗代谢药物、抗癫痫药物等)和农药、毒物(如苯、甲苯、砷等)町致染色体畸变增加。
(5)遗传因素染色体异常的父母可将畸变的染色体遗传给下一代。
在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象,可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。
染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。
有很多原因都可能导致染色体异常,如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等,这些都可能改变胎儿的基因规律。
高龄不仅仅指孕妇,有些研究还发现父亲的年龄也会对胎儿有所影响。孕妇的年龄对胎儿有影响是因为胎儿是由孕妇的卵子发育而来的。如果卵子暴露在辐射的环境中,致畸剂就会对卵子有严重的影响,致畸剂的含量越多,卵子出现异常的可能性越大。
辐射,如X射线照射也会影响遗传物质,从而影响基因功能和排列规律。
实验目的和原理:
染色体畸变分为染色体结构畸变和数目畸变,染色体结构畸变又分为缺失、短片、互换等。
在加入和不加入代谢活化系统的条件下,使培养的哺乳动物细胞暴露于受试物中,用中期分裂相阻断剂(如秋水仙素或秋水仙碱)处理,使细胞停止在中期分裂相,随后收获细胞,制片,染色,分析染色体畸变。
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