唐氏综合征检查方法有哪些,注意事项是什么

对于孕妇来说唐氏综合征的检查是非常重要的，经过检查可以了解到胎儿的发育情况，判断胎儿有没有畸形的情况，女性朋友需要清楚的了解唐氏综合征的检查办法，而且还要正确了解相关的注意事项，来看看唐氏综合征的检查方法有哪些了，其注意事项是什么呢?

​

唐氏综合征的检查是每一位孕妇朋友必须要做的，其主要包括抽取孕妇的静脉血、甲型胎儿的蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)、超声指标NT(颈背半透明的膜厚度)、抑制素A(InhibinA)(中期四项)的指标，从而需要结合孕妇的体重、预产期、年龄、采血时的孕周，从而可以计算得出唐氏儿的危险系数，在假阳性率5%的时候，可以检查出80%以上的唐氏综合征患儿。

一般情况下唐氏综合征的产前筛查包括产前的筛查、无创DNA的检测两种方法，如果想要准确了解胎儿是不是唐氏儿，同需要进行羊水穿刺术，往往会在母血清产前筛查的多项指标检测当中，需要采用放免、酶免、化学发光方法、时间分辨免疫荧光法。而无创的DNA检测主要是利用胎儿的细胞，从而通过胎盘会慢慢的渗透到母血当中，受到了母体的免疫系统的破坏，为此胎儿的DNA就会残留下来。

孕妇朋友需要多了解唐氏综合征检查的注意事项，其一就是要把握好筛查的最佳时间，一般需要在孕中期14-21周，取15-18周为最佳时期，而当前来看孕早期11-14周进行这项检查也是可以的，但并不是所有医院都可以，除此之外还应当注意无需清晨空腹采静脉血。

大家了解到了上述的内容之后，特别清楚的认识到了唐氏综合征的检查方法有哪些了，提醒每一位孕妇朋友，必须要将唐氏综合征的检查重视起来，在怀孕之后需要进行相关的检查，从而能确保胎儿的健康。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。?

现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

扩展资料：

唐氏综合征的临床表现

1、特殊面容：这是生活中最初判断唐氏综合征的最直接的依据，患儿会出现眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多等症状。并且，患者的身材矮小，四肢短，手指粗短。

2、智力障碍：智力障碍也是唐氏综合征患者的一个具有特征的临床表现，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。

3、性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力，但女性患儿长大后有月经，也有可能生育。

4、其他：先天性心脏病也是唐氏综合征患儿一个常见的临床表现，并且，患儿容易发生感染，这是因为其免疫功能下降所导致的。

-唐氏综合征

哪些人是唐氏患儿的高危人群？唐氏筛查要做哪些检查？

每个刚刚新成立的家庭都是希望自己能够抚养一个健康的孩子成长的，而现在很多孩子都非常容易感染一些恶性疾病，这些孩子往往是由于孕妇在孕期没有做好足够的孕妇而忽略了导致的，那么哪些人是唐氏患儿的高危人群？唐氏筛查要做哪些检查？
1、唐氏患儿的高危人群
产科专家表示，唐氏综合征和孕妇的健康状况、妊娠次数都无关，每个女性都有怀唐氏儿的风险，只是风险高低不同，但是以下几类人孕育唐氏患儿的风险比正常人群更高，应该警惕。
1.高龄孕妇：孕妇年龄越大孕育唐氏儿的风险越大，有研究发现，年龄超过35岁的孕妇怀唐氏儿的几率比25岁孕妇高100倍。
2.有唐氏儿孕史的孕妇：曾经怀过唐氏儿的孕妇再次怀孕，孕育唐氏儿的几率比正常人群高10倍。
3.产检发现胎儿异常的孕妇：超生检查时发现胎儿异常（尤其是肾脏、心脏、肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿）及发现染色体有异常标记物，都是唐氏高危人群。
4.血清筛查高风险人群；
5.家族中有唐氏儿先例的人群。
2、唐氏筛查要做的检查
目前，标准的唐氏筛查方法有超声检查、血清化验和超声+验血联合筛查3种方法。
孕早期唐氏筛查是目前国际上公认的非常有效的唐氏综合征筛查方法，该方法主要通过抽取孕妇血清检测游离HCG和PAPP-A及超声观察胎儿发育状况（包括颈后皮肤透明层厚度（NT）、鼻骨、面部角度、胎儿心率、心脏动脉导管等）联合检查得出结果，再结合孕妇年龄、病史等因素综合计算唐氏风险，诊断准确率可达90%-95%。
筛查时间：
1.孕早期抽血和超声筛查（孕11-13周）；
2.孕中期抽血筛查（孕14-21周+6天）；
3.孕中期超声排畸检查时，如果发现胎儿异常或染色体异常标记物都应该看作是唐氏筛查结果异常。
唐筛高危就一定会得唐氏综合征？
如果唐氏筛查结果呈“低危”，即表示胎儿患唐氏综合征的机率非常低，但并不等于绝对不会得唐氏综合征。
如果唐氏筛查结果呈“高危”，也不表示宝宝一定会得唐氏综合征，高危的结果是提示唐氏综合征的几率较高，应该做进一步的确诊检查。
如果唐氏筛查结果是高危，则应进一步做检查，有绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带穿刺3种方法，不同的检查方法，适用于不同的孕期。
绒毛穿刺：适用于孕11周-14周的唐氏高危和其它染色体异常的诊断。
羊水穿刺：适用于孕16周-24周的病例进行唐氏等胎儿异常的诊断。
脐带穿刺：孕20周后任何时候都可以进行胎儿异常诊断。
唐氏高危诊断，哪种方法更安全？
相比之下，绒毛穿刺安全系数最高，因为该方法是对胎盘进行穿刺，对胎儿基本没有影响。但安全系数高不等于没有风险，穿刺和打针一样，存在感染的风险，但感染风险极低。
羊膜腔穿刺和脐带穿刺都是刺进羊膜腔，因此流产和感染的风险会比绒毛穿刺高一些，大概为0.5%-1%。
唐氏高危诊断，哪种方法结果更可靠？
如果是长期培养获得的结果，3种诊断方法的结果是同样可靠的；如果是快速培养，则绒毛穿刺的结果误差会比其它两种方法稍大。但因为最终的检查结果都是长期培养获得的结果，所以3种方法的诊断结果是没有明显不同的，都是可靠的。
最后提醒各位孕妈妈，产检一定不能马虎，唐氏筛查也一定要做，如果发现唐氏高危，则应尽快做产前诊断，以免错过早期检查的好时机。
3、唐氏综合征的症状
唐氏综合征患儿主要特征为智力低下、面容特殊、身体发育迟缓，主要症状有眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，硬腭窄小，舌头常伸出口外，经常流口水，身材矮小，头围小于正常，四肢短，关节过度弯曲，手指粗短等。
除了以上症状，唐氏综合征患儿还可能伴有其它身体部位的异常，最常见的是消化系统异常和先天性心脏病，其它还可能伴有白内障、急性白血病、甲状腺疾病、癫痫等疾病。

本文地址:http://www.dadaojiayuan.com/jiankang/113864.html.

声明： 我们致力于保护作者版权，注重分享，被刊用文章因无法核实真实出处，未能及时与作者取得联系，或有版权异议的，请联系管理员，我们会立即处理，本站部分文字与图片资源来自于网络，转载是出于传递更多信息之目的,若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请立即通知我们(管理员邮箱：douchuanxin@foxmail.com)，情况属实，我们会第一时间予以删除，并同时向您表示歉意,谢谢!

上一篇: 美学者称结婚吵昏头叫人更忧郁

下一篇: 家庭环境中成长决定你将来是否胖子