几个月检查唐氏综合症,唐氏综合症有什么症状

一、几个月检查唐氏综合症

一般来说在怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期，产检的时候就可以检查。

孕期作唐氏综合征筛查的目的，是为了尽早发现胎儿有无患唐氏综合征的可能。唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患这种病的孩子，其智力严重受损，生活亦不能自理。他们大多伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，这将给家庭造成极大的精神和经济负担。唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，你没有条件的最好都能作一下唐氏筛查，一旦确定胎儿患有该病，即可考虑终止妊娠。不过要提醒的是，唐氏筛查也只是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，仅仅只是风险系数。即使当检查结果呈阳性时，也不必太过担心，只须到大医院作进一步检查，如羊水穿刺等，以获得最终的诊断。

二、唐氏综合症的八大症状

唐氏综合症的症状之一：特殊面容

头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

唐氏综合症的症状之二：语言发育障碍

患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

唐氏综合症的症状之三：智能低下

最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。

唐氏综合症的症状之四：体格发育落后

身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

唐氏综合症的症状之五：运动发育迟缓

患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

唐氏综合症的症状之六：行为障碍

21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。

唐氏综合症的症状之七：伴发畸形

约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。

唐氏综合症的症状之八：指纹改变

通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

三、唐氏综合症患者的三种类型

唐氏综合症患者类型一：标准型

占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

唐氏综合症患者类型二：易位型

约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX(或XY)-14，+t(14q;21q)，少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX(或XY)-21，+t(21q;21q)。

唐氏综合症患者类型三：嵌合型

仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。

唐氏综合症患者中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。

四、怎样才能避免出现小儿唐氏综合症

1、怀孕12～14周超声波扫描筛查唐氏症

此种超声波筛查，主要是测量胎儿颈部后方透明带的厚度，徐振杰医师说：“所谓的颈部透明带，是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙。其在超声波检查时会呈现透明带状，在测量介于皮肤和组织间的空隙厚度，绝大多数的胎儿都会看到此透明带，但若是唐氏症儿，其颈部的透明带会明显增厚3毫米以上。”

当颈部透明带筛查出可能患唐氏症的几率比35岁以上还高时，则建议您在怀孕15～20周进行羊膜穿刺;若超声波检查几率低，您的年龄又在34岁以下，可以等到15～20周进行孕妇唐氏症血清筛查。

超声波检查，既安全又方便，孕妇不需要忍受喝水憋尿、涨膀胱之痛苦，产科医师就能通过超声波看到胎儿早期的发育状况。

2、孕妇唐氏症血清筛查

通常产科医师会依据此项检查再进一步分析，找出怀有唐氏症儿的高危孕妇，然后再进一步建议孕妇接受羊膜穿刺等检查。

在怀孕15～20周左右进行抽血检查，其检查项目有甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(HGG)或雌三醇(uE3)。此项检查安全、无副作用，若说它唯一的副作用就是扎针抽血的疼痛感吧!因此建议每位孕妇都不要低估唐氏症血清筛查的重要性。

高龄是生下唐氏症儿的高危险群

成熟准妈妈产前的优生保健越来越受重视，怀孕期间如何保护母亲和体内所孕育的小生命，进而为这个新生命奠定好的基础，是现代父母应关切的。

现代妇女趋向晚婚，生育年龄也普遍上升，加上现代的疾病型态、环境的改变、不良生活习惯等，都使孕育一个新生命的过程增加了不少风险。

因此，这些成熟准妈妈产前的优生保健也越来越受重视，怀孕期间如何保护母亲和体内所孕育的小生命，进而为这个新生命奠定好的基础，是现代父母应关切的。

唐氏综合征是什么原因造成的 唐氏综合征的婴儿症状

1 唐氏综合征是什么原因造成的唐氏综合征，又称21-三体综合征，以前也称作先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，在活产婴儿中发生的比例约为1/1000到1/600，母亲年龄越大，发生率越高，疾病原因是细胞遗传性特征是第21号染色体呈三体征，其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体而形成的。

2 唐氏综合征的婴儿症状唐氏综合征的婴儿症状主要有：

第一、特殊的病容。出生时有明显的特殊面容，表情呆滞，眼小、眼距宽、双眼外眦上斜、可有内眦、鼻梁低、外耳小、常张口伸舌、流涎、头小、前囟大、关闭延迟。

第二、智能落后，是本病最常见最严重的临床表现，绝大部分患儿有不同程度的智力发育障碍，随年龄的增长日益明显。

第三、生长发育迟缓。患儿出生的体长和体重均低于正常儿，体格发育、动作发育均迟缓。

第四、可伴有畸形，部分男孩可有隐睾，成年后无生育能力。女孩无月经，仅少数有生育的能力。可伴有先天性心脏病。

第五、皮肤可呈现通贯手。

3 唐氏综合征可以治疗吗唐氏综合征是染色体的疾病，是先天性遗传性的疾病，目前尚无有效的治疗办法，要采取综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心的教育，要训练弱智儿童掌握一定的工作纪律，对患儿应该注意预防感染，如有先天性的心脏病，胃肠道和其他的畸形，可以考虑手术矫正治疗。

4 唐氏综合征男能生育吗唐氏综合症的患儿，部分男孩可有隐睾，成年后大多数无生育的能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。另外50%伴有先天性的心脏病，其次是消化道畸形，先天性甲状功能减退或者急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下易患感染性疾病。如存活至成年期，则常在三十岁以后出现老年痴呆的症状。

医学上如何定义“唐氏综合征”？它有何症状表现？

唐氏综合症有一些典型的表现，比如大家明显可以发现孩子的生长发育同龄人相比处于落后的状态中。大家可以及时带孩子去医院接受检查，这样才能够避免情况越来越严重。虽然很多人在一看到自己的孩子长得有些奇怪的时候，可能觉得是基因的问题，但是一定要保持警惕。

普通人的智商维持在中间以及稳定的状态当中，但是唐氏综合症智力非常的低。不同孩子的落后程度有所不同，一般来说维持在20~50之间，可以带孩子去做相关的智商测定。有些家长不会承认这种事情发生在自己身上，但是如果一直拖着不去医院接受相关的检测的话，这样会影响到孩子以后的发展。每个孩子都是父母的宝贝，也有可能是因为怀孕的时候没有做好相关的准备，所以才会导致这个问题出现在自己身上。

大家可以观察一下唐氏综合症的长相，他们鼻梁比较低。同时两个眼睛之间的距离非常宽，皮肤比较细嫩，虽然小孩子的皮肤状态一直都特别的理想，但是这些特征综合在一起就会给人一种生病的感觉。孩子在伸舌头的时候会流出液体，头发很细很软。如果不是因为本身营养不良的话，大概率就可以确定孩子患病。

孩子的长相和体型基本上都是遗传父母的，这正是千百年来基因作用的结果。孩子的肢体又短又小，同时手指比较粗。在五个手指当中，小手指呈现弯曲的问题，通常还会有通贯手。因为孩子对外界充满着好奇心，大多数孩子可能想要争夺父母的怀抱下去运动。但是有些孩子的运动功能没有得到很好的发育，出牙时间往后延迟。家长需要注意孩子的生长状态，多关爱孩子。

唐氏综合症都有哪些临床表现？

01唐氏综合征患儿具有明显的特殊面容体征。头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻梁低平，外耳小，舌头常伸出口外，垂涎较多。同时还会表现出四肢不协调，肌无力及通贯手。

02智能低下，这是最突出、最严重的表现，智商通常在25-50之间，抽象思维能力受损比较大。动作发育和性发育都会延迟，常伴有嗜睡和喂养困难的症状。

03语言发育障碍，患儿开始学说话的平均年龄迟至4岁，且大多数伴有发音缺陷、口齿含糊不清，口吃发生率高。与人交流困难，影响正常生活。

04患唐氏综合征的孩子大多伴有其他并发症，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，先天性心脏畸形发生率高约为35%-50%，且唐氏宝宝寿命短，平均存活年龄只有20-30岁。

05唐氏综合征患儿通常免疫力低下，易患各种感染。存活至成年期后，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。由于智力严重低下，生活完全不能自理，给家庭带来沉重的精神和经济负担

06唐氏综合征男性患儿无生育能力，女性唐氏综合征患儿长至青春期，如有月经现象则有可能有生育能力。

特别提示每个生命都值得被尊重，请不要对唐氏综合征患儿抱有歧视心理。

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