致骨髓增生异常综合征基因被发现,有望开发新药

　日本东京大学日前宣布，该校研究人员参与的一个国际研究小组首次发现了骨髓增生异常综合征的致病基因。这一发现有助于开发出针对这一疾病的治疗药物。

骨髓增生异常综合征是一种血液病，是由于造血干细胞增殖分化异常所致。主要表现为外周血的全血细胞减少，骨髓细胞增生，细胞形态异常。部分患者在经历一定时期后转化为急性白血病，还有部分患者虽未转化为急性白血病，却因感染、出血或其他原因死亡。

报告说，该小组对29名来自日本、德国和中国台湾的骨髓增生异常综合征患者进行了详细的基因分析，结果发现8种基因与这种疾病有关。只要人体内有其中一种基因发生变异，就容易患上骨髓增生异常综合征。研究小组将这些变异基因中的一种移植到实验鼠细胞中，结果实验鼠自身造血的能力也大幅降低。

目前只有移植骨髓才能治疗骨髓增生异常综合征，致病基因的发现将有望开发出针对这一疾病的治疗药物。

2014年美国新上市了哪些抗癌新药

一、肺癌
2014年共有两个新药被美国FDA批准上市，其中雷莫芦单抗注射液是扩大临床适应证。
色瑞替尼（Ceritini）Ceritini
用于晚期转移的非小细胞性肺癌。
1.商品名：Zykadia
批准时间：2014年4月29日
公司：美国诺华
临床试验药物效果：50%参与者（共163名）肿瘤缩小，并达到平均保持效果平均7个月。
作用机制：间变性淋巴瘤酶（ALK）酪氨酸激酶抑制剂，通过阻断促进癌性细胞生长的蛋白质而发挥作用。
适应证：克唑替尼治疗后，ALK阳性（占此类肺癌的2%~7%）发生转移的晚期非小细胞肺癌。
不良反应：常见的是胃肠道症状，如腹泻、恶心、呕吐和腹部疼痛。还有如肝功能指标、胰酶和葡萄糖水平升高的实验室指标异常。
2.雷莫芦单抗（Ramucirumab）
cyramza-packaging
商品名：Cyramza
批准时间：2014年12月12日
公司：美国礼来
用于进展型发生转移的非小细胞肺癌。
临床试验药物效果：使用雷莫芦单抗加用多西他赛能够平均延长患者10.5个月生存时间，比单用多西他赛多延长1.4个月。
作用机制：它是一种血管生成抑制剂，通过阻断肿瘤的血液供应而起到抗癌作用。
适应证：与多西他赛-脱乙酰基紫杉醇合用，治疗在使用铂类化疗方案后发生转移的非小细胞肺癌。
不良反应：最常见的是白细胞减少、疲乏无力、口腔炎，可导致严重的出血、血凝和血压升高，影响伤口愈合。

二、胃癌
1.雷莫芦单抗（Ramucirumab）
用于晚期胃癌或者食管胃结合部腺癌。
商品名：Cyramza
批准时间：2014年4月21日
公司：美国礼来
临床试验药物效果：使总生存延长1.4~3.8个月，达到5.2个月（355名试验对象），同时延缓患者肿瘤进展。与紫杉醇联合应用，与单独使用紫杉醇相对比，能有效延长生存率。
作用机制：血管生成抑制剂，通过阻断肿瘤的血液供应而起到抗癌作用。
不良反应：常见的是腹泻和高血压。
适应证：手术无法切除或者用氟嘧啶或顺铂化疗后出现转移的晚期胃癌或者食管胃结合部腺癌。
三、卵巢癌
1.奥拉帕尼（Olaparib）
Lynparza　用于治疗brca基因缺陷相关的晚期卵巢癌患者。
商品名：Lynparza
批准时间：2014年12月19日
公司：阿斯利康
临床试验药物效果：34%的受试者（137名试验者）获得平均7.9个月的客观缓解率（ORR），或者是肿瘤部分缩小或完全消失率。
作用机制：多聚二磷酸腺苷核糖聚合酶（PARP）抑制剂，可阻断癌症细胞修复受损DNA。
适应证：奥拉帕尼用于治疗brca基因缺陷相关的后期卵巢癌患者，10%~15%的卵巢癌患者与brca基因有关。
不良反应：常见的有恶心、疲劳、呕吐、腹泻、味觉障碍等，严重副作用包括骨髓增生异常综合征、急性骨髓性白血病及肺炎。
四、子宫颈癌
1.贝伐珠单抗
avastin-roche
属于被批准扩大使用新适应证，用于侵犯型和后期转移的子宫颈癌。
商品名：Avastin
批准时间：2014年8月14日
公司：罗氏下属的基因技术公司
临床试验药物效果：加用传统化疗药物（452例患者参与）能够较使用传统化疗药物延长3.9个月患者的生存时间，达到总16.8个月生存时间。
作用机制：通过干扰肿瘤细胞的供血血管发挥作用。
适应证：与传统化疗药物合用，用于顽固型，复发型，晚期的（复发的）子宫颈癌。
不良反应：疲劳、胃口下降、高血炎、高血糖、低血镁症、尿路感染、头痛和体重减轻是常见不良反应。另外，胃肠道穿孔和异常胃肠道和引导瘘管也有出现。
五、黑色素瘤
2014年，美国FDA共批准3种药品上市治疗黑色素瘤，其中被广泛看好的PD-1/PD-L1通路抑制剂有派姆单抗和纳武单抗两个产品接连率先被批准。这类新型免疫抗癌药物应用于血液恶性肿瘤和其他实体肿瘤如肺癌、乳腺癌、膀胱癌、胃癌和头颈部癌症的临床研究在积极开展。尤其在非小细胞肺癌领域，前期临床试验数据所预示的前景让人鼓舞，估计将在2015年被批准。
1.曲美替尼与达拉非尼联合
商品名：Mekinist Tafinlar
批准时间：2014年1月10日
公司：葛兰素威康
治疗手术无法切除和已经转移的晚期黑色素瘤。在2013年的5月，上述两种药已经单独批准用于以上适应证。
临床试验药物效果：76%的患者出现癌症缩小和消失的客观缓解，此效果平均保持10.5个月。而单用达拉非尼只有54%的患者出现客观缓解，并只维持5.6个月。
作用机制：曲美替尼与达拉非尼是通过阻断促进肿瘤细胞生长的同一个分子通道的不同位点而发挥抗癌作用。它们特别联合治疗针对有BRAF V600E和V600K基因突变的黑色素瘤亚型，BRAF蛋白质参与调控正常细胞生长，但在50%左右的皮肤黑色素瘤发生基因变异。
适应证：手术无法切除和已经转移的晚期黑色素瘤。
不良反应：常见有出血、凝血、心衰、继发上皮细胞癌、孕期胎儿畸形和不育等。
2.派姆单抗（Pembrolizumab）
用于晚期的，手术无法切除及对其他治疗无反应的黑色素瘤。
商品名：Keytruda
时间：2014年9月4日
公司：默沙东
临床试验药物效果：24%的晚期黑色素瘤患者使用该药能够使癌症缩小，效果至少达到1.4~8.5个月，并在大多数有治疗反应的患者中持续有效。
作用机制：第一个被批准的通过阻断PD-1通路的抗癌药物。PD-1通路能够抑制机体免疫系统对黑色素瘤细胞的反应，使癌症细胞逃逸免疫系统的杀伤。
适应证：免疫治疗剂伊匹单抗（ipilimumab）后续使用（伊匹单抗适用于有BRAF V600基因变异的黑色素瘤患者）。
不良反应：常见的有疲劳、咳嗽、恶心、皮肤发痒、皮疹、胃口差、便秘、关节痛和腹泻。虽然在试验中不常见，但该药有可能引发严重的免疫介导不良反应。
3.纳武单抗（Nivomumab）
用于手术无法切除和已经转移的对其他治疗无反应的晚期黑色素瘤。
商品名：Opdivo
批准时间：2014年12月22日
公司：百时美-施贵宝
临床试验药物效果：能够使32%的患者出现客观缓解，这部分获得缓解的患者中有1/3的治疗效果持续超过6个月。
作用机制：抑制PD-1蛋白。PD-1通路能够抑制机体免疫系统对黑色素瘤细胞的反应，使癌症细胞逃逸免疫系统的杀伤。
适应证：纳武单抗适用在免疫治疗剂伊匹单抗之后（伊匹单抗适用于BRAF V600基因变异的黑色素瘤患者），及用在伊匹单抗和一个BRAF抑制剂之后。
不良反应：常见的是皮疹、瘙痒、咳嗽、上呼吸道感染、水肿等。最严重的不良反应是重症免疫介导的毒性，涉及肺脏、结肠、肝脏、肾脏和激素分泌腺体等健康器官。

牛骨髓的功效与作用有哪些？骨髓增生异常综合征能治好吗？日常该注意什么？

牛骨髓的功效与作用是什么？

牛骨髓具有补肾填髓、润肺、止血、止带的功效，还有愈疗精血亏损、虚劳羸瘦、消渴、吐衄、便血、崩漏、带下的作用。

牛骨髓是牛科野牛属动物黄牛或水牛属动物水牛的骨髓。现代药理学研究表明，牛骨髓含有蛋白质、脂肪、硫胺素、核黄素、烟酸、月桂酸、肉豆蔻酸、棕榈酸、硬脂酸、十四（碳）烯酸、十六（碳）烯酸、油酸、亚油酸、肽类等成分，具有止痛、补充钙质等作用。不过，由于牛骨髓含有大量的胆固醇，所以动脉粥样硬化、胆固醇过高、脑血栓等患者应避免服用牛骨髓。

骨髓的作用是什么

1、造血之源

大家知道，血有滋养周身的作用，气血充盈。面红润有光泽，心血不足，面色暗灰或青紫，骨髓是人体出生后唯一生成红细胞的造血器官。许多血液病和病根都源于骨髓，患血液病后骨髓的造血细胞常发生变化，所以抽取少量的骨髓，对其中的造血细胞进行分析，就能诊断出来现代的常见病，如白血病，缺铁性贫血，再生障碍性贫血，血小板减少性紫癜，多发性骨髓病。

2、免疫之源

骨髓是人体出生后唯一生成红细胞，粒细胞和巨核细胞、吞噬细胞也是人体血液中的白细胞，这些细胞都是在骨髓里生成的。我们现代人都知道免疫系统是最好的医生，现代免疫学认为，99%的疾病都与免疫失调有关。白细胞是具有吞噬细菌及微生物的能力，人的免疫力降低就是身体白细胞的数量在减少，而骨髓就是生成白细胞的地方。

3、中枢神经系统：是指脑和脊髓两部分

其中脑包括大脑，小脑和脑干，大脑控制我们的思维，小脑协调我们的运动，脑干控制呼吸及心率，现代很多癫痫，脑炎，脑膜炎。

4、干细胞生存地

我们还要知道，人的衰老速度取决于骨髓的退化速度。现代医学研究认为，人的衰老速度主要取决于骨髓的退化速度。骨髓的失活、衰枯是人类机体老化、疾病多发之秋。人在幼年时，骨髓呈鲜红色，活性十足。但由于污染、饮食、生活方式、性格、乱服药等因素的影响，大约在25岁左右，骨髓的活性开始减弱，逐渐退化，有原来的鲜红色变成浅黄色。45岁以后，机体各器官的衰老速度明显加快，骨髓也由于活性降低开始衰枯机体的免疫力下降明显，抵御疾病的能力减弱，各类传染性疾病和致死性免疫病的发病率直线上升。75岁以后，骨髓也以风蚀残年、衰弱枯干，机体的免疫水平也降至最低，此时人的病死率是最高的。可见只有健康的骨髓，才能使人健康、年轻、有活力，骨髓是人的生命、健康最重要的源头。

骨髓增生异常综合征能治好吗日常该注意什么

目前无特效药物愈疗MDS，明确诊断后，需制定个体化愈疗方案，还需注意，MDS愈疗效果并不是百分百，最好的疗效在70%，部分患者疗效在40%左右，会出现难治、易复发的情况，但不必过分担心，和医生积极沟通后，根据个人情况采用一线、二线，或其他愈疗手段，达到好的愈疗效果。

骨髓增生异常综合征是指?

临床表现多为贫血、感染、出血，部分患者无症状，部分患者会出现肝脾肿大，少数患者会有胸骨压痛、肋骨、关节痛的情况。

MDS患者日常注意事项有?

一般不需要忌口，但要尽量避免过硬、辛辣刺激、生冷、腌制、隔夜、反季节水果等食物，遵循新鲜、清洁、易消化饮食原则，均衡营养摄入，如各种瘦肉类、鱼类、豆制品、蛋奶类等，不宜过饱，同时也要避免过量进食含铁量高的食物，以免发生铁过载。

2、生活方面

要注意清洁，保持房间内清洁，避免到人多的地方，避免接触感冒人群，饭前饭后要漱口，保持口腔卫生，最好用软毛牙刷刷牙，勤剪指甲、勤洗澡，便后要注意肛门清洁，若长期卧床，要时常翻身，以免发生褥疮。

3、保持积极乐观心态

患者情绪、精神对疾病愈疗有较大的影响，要保持规律作息及心情舒畅，同时多和家人、朋友交流，要学会调节情绪释放压力。

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