唐氏综合症的症状,唐氏综合征的检查

一、唐氏综合征简介

1、唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。

2、唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

3、唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

4、随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险增高，唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

二、唐氏综合征的症状

本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随正常细胞核型所占百分比而定。

1.特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬聘释小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，前卤大且关闭延迟，颈短而宽，常呈现嗜睡和喂养困难。

2.智能落后：这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分惠工都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。其行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。

3.生长发育迟缓：患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，背酸落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常;四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲;肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝;手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且而内弯曲。

4.伴发畸形：部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

5.皮纹特点：手掌出现猿线(俗称通关手)、轴三角的atd角度一般大于45度，第4、5指桡箕增多。

三、唐氏综合征疾病检查

一）细胞遗传学检查

唐氏综合征根据核型分析可分为三型。

1.标准型：约占患儿总数95%左右，该型患者几乎都为新发病例，与父母核型无关。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型特征为47，XX，+21或47，XY，+21。

2.易位型(translocation)：约占2.5%~5%，染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，即发生于近着丝粒染色体的相互易位，称罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，亦称着丝粒融合。以14号染色体为主，少数为15号或13号染色体，最常见核型为46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)。

3.嵌合体型(mosaic)：此型约占2%~4%，患者体内具有两种以上细胞系，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系，一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体，90%其核型为46，XY(或XX)47，XY(或XX)，+21。此型患儿临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关。

二）荧光原位杂交

以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可快速、准确进行诊断。在本病患者的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择DS关键决定区域的特异序列作探针进行FISH杂交分析，可以对第21号常染色体的异常部位进行精确定位，从而提高检测第21号染色体数目和结构异常的精确性。

四、唐氏综合征预防

21-三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。21-三体综合征相关的危险因素包括下述6种情况。

(1)高龄父母，母>35岁，父>55岁。

(2)已生育过一个21-三体综合征，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。

(3)父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。

(4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。

(5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。

(6)习惯性流产者。

尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免下述有害因素的影响。

(1)避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。

(2)避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。

(3)避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

医学上是如何定义“唐氏综合征”的？它有哪些症状表现？

医学上定义唐氏综合症是染色体性病变，是人体内第21条染色体出现异常以后引发的疾病，智力低下、身体畸形、先天性心脏病等是这种疾病的主要症状表现。

女性在进入备孕期以后会做染色体检查，在怀孕以后还会在指定时间做唐氏筛查，这些有效的预防手段可以避免孕妇孕育唐氏儿，能防止唐氏综合症发生，医学上定义唐氏综合症是一种展示了体性的病变，没有好的有效治疗方法，只能以预防为主，或者在发现胎儿异常后及时终止妊娠，这样能降低唐氏儿的出生率。

一、外部体征异常

唐氏综合症的症状表现主要体现在患儿的外部体征上，它的两眼之间距离比较宽，而且鼻梁扁平，有些患儿外侧眼角向上挑起，外耳比正常人要小，除此以外他们还会存在舌头短而肥不能收于口中经常流口水的情况，这类患儿的头部发育和身高发育都不及正常人，皮肤松弛，头发稀疏，骨骼发育也严重滞后，有些患儿还会出现牙齿错位，手指短粗弯曲等多种异常症状。

二、智力低下

智力低下也是唐氏综合症患儿的主要症状表现，患有这种疾病的患儿智商低于正常的儿童，他们的智商多数在20~50之间，而且至少与正常儿童的差距会与日俱增。患有唐氏综合症的儿童动作发育迟缓。

三、发育迟缓

唐氏综合症患儿发育迟缓，这些患儿的身体异常软弱，他的心脏和其他器官功能不健全，免疫力低下，而且容易受到病原微生物的侵扰，这些患儿出现白血病的概率比正常人高几十倍。唐氏综合症患儿的寿命也比较短，超过30岁的患儿数量不多，而且超过30岁以后还会出现阿尔茨海默病的症状，无法像正常人那样生活。

四、生育能力异常

唐氏综合症的患儿性成熟比较晚，都存在生育能力的异常，男性患者可能终身没有生育能力，有些女性患者在进入青春期以后会出现月经有孕育后代的，可能在孕育后代的成功率不高，她们怀孕生子存在很大风险。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。?

现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

扩展资料：

唐氏综合征的临床表现

1、特殊面容：这是生活中最初判断唐氏综合征的最直接的依据，患儿会出现眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多等症状。并且，患者的身材矮小，四肢短，手指粗短。

2、智力障碍：智力障碍也是唐氏综合征患者的一个具有特征的临床表现，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。

3、性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力，但女性患儿长大后有月经，也有可能生育。

4、其他：先天性心脏病也是唐氏综合征患儿一个常见的临床表现，并且，患儿容易发生感染，这是因为其免疫功能下降所导致的。

-唐氏综合征

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