羊水穿刺能检测出什么,做羊水穿刺的时间(羊膜穿刺是检查什么项目)

一、羊水穿刺能查出什么病

1、胎儿的一些排泄物或脱落的细胞会在羊水中检测到，因此可以通过检测羊水来检测胎儿成熟度及一些染色体畸变，如妊娠16-20周抽羊水， 了解染色体数目及结构改变。羊水穿刺检查是产前诊断方法的一种，羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常,神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病.一般羊水穿刺多在妊娠16-20周时作，太早或太晚均不利于疾病的诊断。

2、孕妇通过羊水穿刺的检查能从羊水内的染色体判断胎儿的性别，羊水内所含的内分泌物也能帮忙测定胎儿性别。父母早点知道胎儿性别，也能在生活用品上早做准备。通过化验孕妇的羊水可以判断胎儿患有唐氏症的危险程度，这一行为也叫唐筛检查，唐筛检查可筛检出70-80%的唐氏症患儿。

3、而唐氏症是一种偶发性疾病，每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚钝痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，对一个家庭会造成极大的精神及经济负担。

4、羊水穿刺只能判断患唐氏症的危险程度，并不能准确的说明这个胎儿一定是唐氏儿。如果羊水穿刺检查结果是该孕妇很生唐氏儿的概率很大，也不代表到时候新生儿一定是唐氏儿。如果检查结果是该孕妇生唐氏儿的概率很小，也并不能保证胎儿一定不是唐氏儿。

二、做羊水穿刺最佳孕周

1.唐氏筛查是目前应用较广泛的筛查胎儿染色体异常的一种方法，目前在于筛查出高危人群进行产前诊断。也就是说血清学筛查高风险的人是需要进行产前诊断的.进行产前诊断的方法，目前主要为羊水穿刺。

2.羊水穿刺的最佳时机：怀孕四个月左右，也就是16~18周。小于15周的话，羊水量较少，羊水穿刺的困难度较高;而周数太大的话，例如超过22周以后，确定为唐氏儿，若要中止怀孕的话，会造成很多困扰和较多伤害

3.没有抽血痛——羊水穿刺所用的针虽然较长(大约10厘米)，不过管径却很小，比一般抽血用的针还要细，而且孕妇肚皮的神经分布较稀疏，所以对针扎的感觉不太敏感。一般而言，羊水穿刺最多跟抽血一样，不会很痛的，所以准妈妈千万不要因为担心怕痛，而拒绝羊水穿刺检查. 4.一般做产前诊断最佳穿刺抽取羊水的时间是妊娠16-20周左右,因为这时候胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂浮在羊水中,周围有较宽的羊水带,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,一般抽取20毫升羊水,只占羊水总量的1/20-1/12,不会引起子宫腔骤然变小而流产.

三、羊水穿刺有哪些术前准备

若医生告知孕妈妈需要行羊水穿刺产前诊断时，孕妈妈应在术前做好充分的心理和生理准备。抽取胎儿的羊水前必须先到遗传门诊或妇产科门诊进行遗传咨询，并且术前尽量做到情绪放松。

若术前1周内有感冒、发热、皮肤感染等异常，要在术前登记时告知医生。若有过敏史、特殊疾病史和其他需要说明的情况，要在术前登记时告知医生。

术前检测血常规、凝血五项、肝功能、血生化、病毒系列、梅毒、HIV抗体检测以及白带常规等(不同医疗单位术前检查的要求可能存在细小差异)。术前3天禁止同房。术前1天沐浴。术前10分钟要排尽小便。

术后1小时复查B超，术后观察2小时可回家休息，外地病人当晚最好在本市住宿。术后24小时内不要沐浴，注意休息，避免大量活动，不做搬运重物等体力劳动，此外一切如常，依照平常习惯起居活动。

术后穿刺点可能会有些疼痛，极少数孕妈妈可能会有点滴阴道出血或多量阴道分泌物，这些现象通常在注意休息后几天之内自然消失。

术后3天内，如果有腹痛、腹胀、发热、阴道流水或流血等症状，都是危险信号，应尽快去医院妇产科就诊。

四、羊水穿刺的过程介绍

羊水穿刺是穿刺羊膜腔后取极少量羊水，并对羊水进行分析的一种产前诊断方法，通常用于唐氏筛查的辅助检查以及某些遗传疾病的判定。

羊水穿刺对于唐氏筛查低风险的准妈妈来说，是没有必要做的，因为羊水穿刺有一定的风险性。对于中期唐氏筛查高风险的准妈妈，则必须进行羊水穿刺以确诊胎儿是否是唐氏儿，只有通过羊水穿刺确诊才能最大可能降低出生缺陷的几率。

羊水穿刺步骤如下：

1、具有适应症的准妈妈先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘;

2、选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺入;

3、针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心;

4、用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水明确可能含母体细胞;

5、再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖;

6、取出针头，盖消毒纱布，压迫-分钟，准妈妈卧床休息2小时;

7、羊水培育7-14日后得到染色体核型，再经过观察分析染色体是否会发生畸变。

羊膜穿刺是检查什么项目

大家都知道，孕妇并不是每一个都能轻轻松松地度过孕期地，她们除了要忍受各种孕期不适，还要陆陆续续的跑医院做孕检。羊膜穿刺检查就是众多孕检项目中的一项。那么羊膜穿刺是检查什么项目?

羊膜穿刺是检查什么项目 羊膜穿刺是一种产前诊断的方法，主要是针对孕妇检查自己的胎儿是否换某些特殊的遗传病还有就是检查染色体的异常，或者胎儿是不是有神经管畸形的情况，是为了防止孩子出生有缺陷。达到优生的目的，这也是计划生育的要求之一，比如说你的孩子的染色体检查出来显示是四十六条的话，那么很幸运你的孩子是正常的。

当然，如果换唐氏综合症的话，胎儿的染色体就应该是四十七条，对于胎儿是男是女是不能透露的，这也是法律的要求。羊膜穿刺的结果是很准确的，下面说说做羊水穿刺的注意事项。

一般来说做羊膜穿刺的时间是大概怀孕6个月左右，不能过早或者过迟的去检查，如果太早去做羊膜穿刺的话，是很容易有羊水不足的结果，那么如果太晚去做，不是不能做，而是那个时候在发现自己的孩子有问题就太晚了。

最后羊膜穿刺是针对一些高龄产妇，有家族遗传病史的还有就是经常流产的孕妇，如果没有问题的话是不建议去做的，因为这毕竟对孕妇是有伤害的，伤害也还不小。

另外孕妇平时要多补充维生素，多吃营养丰富的食物，多喝水，不要吃太多油炸油腻的食物，要多吃一些容易消化有营养的，没事多出去走走。

羊水穿刺一般多少钱 羊水穿刺是产前检查项目之一，即通过穿刺抽取孕妇的羊水做为标本进行检查，用于诊断胎儿先天性遗传性疾病、先天性代谢性疾病以及神经管发育缺陷等。同时，也有助于胎肺成熟度的测定及羊膜腔感染性疾病的诊断。羊水穿刺检查的费用不是很统一，选择的医院和检查的项目不同，其费用也不一样，常规检查在2000元左右。一般根据抽出的羊水、脐带血等检查，费用可能会更高，具体费用应当咨询所就诊的医院。

此外，羊水穿刺术后24小时内需避免沐浴，多注意休息，避免大量运动以及搬运重物等体力劳动。术后3天内如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状，需尽快到医院就诊。

羊水穿刺能查出什么?羊水穿刺能检查出什么疾病?

怀孕14周到20周内一般要做羊水穿刺检查，有些妈妈不是很了解。那么羊水穿刺能查出什么?羊水穿刺能检查出什么疾病?

羊水穿刺能查出什么羊水穿刺能查出胎儿是否缺氧
羊水若是过少会出现胎儿缺氧的现象，而胎儿一旦缺氧，最坏的结果将是出现死胎。所以不少即将分娩的孕妇，尤其是高龄孕妇会受到做羊水穿刺的建议，如果能及时发现胎儿缺氧的异常，那么就能及时采取剖腹产挽救，不然就可能失去挽救胎儿的机会。
羊水穿刺能查出胎儿的性别
孕妇通过羊水穿刺的检查能从羊水内的染色体判断胎儿的性别，羊水内所含的内分泌物也能帮忙测定胎儿性别。父母早点知道胎儿性别，也能在生活用品上早做准备。
羊水穿刺能查出胎儿是否畸形
羊水穿刺是能测出胎儿是否存在畸形状况的，这对每一个怀孕的家庭来说都是极具意义的，也关系到到底要不要这个孩子。胎儿畸形无非因为两个原因，遗传因子的问题和妊娠期服药或射线等孕妈妈的疏忽而造成。

我在这要说一句，其实做羊水穿刺最大的价值就是在这，但是如果孕妈妈们抱着无论胎儿是否畸形都要留住这个孩子的打算，那么其实不做羊水穿刺也没大碍，不然知道结果后只会有心理负担。

羊水穿刺能查出胎儿的成熟程度
如果预产期检查不能确定胎儿是否已经发育成熟，是否可以出生时，孕妇可以通过做羊水穿刺检查来确定。在适当的时间抽取羊水做内容分析，以确定胎儿的成熟程度，判断是否能出生。
羊水穿刺能查出胎儿患有唐氏症的危险程度
通过化验孕妇的羊水可以判断胎儿患有唐氏症的危险程度，这一行为也叫唐筛检查，唐筛检查可筛检出70-80%的唐氏症患儿。

而唐氏症是一种偶发性疾病，每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚钝痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，对一个家庭会造成极大的精神及经济负担。

羊水穿刺只能判断患唐氏症的危险程度，并不能准确的说明这个胎儿一定是唐氏儿。如果羊水穿刺检查结果是该孕妇很生唐氏儿的概率很大，也不代表到时候新生儿一定是唐氏儿。如果检查结果是该孕妇生唐氏儿的概率很小，也并不能保证胎儿一定不是唐氏儿。
羊水穿刺能亲子鉴定
羊水穿刺能起到亲子鉴定的作用，通常是指利用基因技术鉴定胎儿遗传意义上的父亲。从孕妇的羊水中提取胎儿DNA细胞，通过鉴定胎儿的DNA(脱氧核糖核酸)来确认孕妇肚中胎儿的亲生父亲。
羊水穿刺能查出胎儿是否患有遗传性代谢疾病
羊水穿刺能确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病，比如血友病。

除此之外，在妊娠晚期，羊水穿刺检查还可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎盘功能等。

羊水穿刺的目的
1、检查胎儿有否窘迫现象。在生产过程中，因为产程过久、缺氧或压迫等原因，可致使胎儿有窘迫不安的现象，如果能够及时发现，便可及时地采取相关的措施，以免发生严重后果。

2、鉴定胎儿性别。羊水穿刺检查能够检查胎儿的性别。经由羊水内染色体和羊水内所含内分泌物来判断胎儿的性别，是一种操作简单、准确性也高的一种鉴定胎儿性别方法。

3、检查胎儿是否畸形。通过羊水穿刺检查，能检测出胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病的风险。

4、检查胎儿的生长发育状况。为了确定预产期，对胎儿的生长发育状况做一个详细的了解，可于适当时间抽取羊水做分析，以确定胎儿成熟之程度。

羊水穿刺检查

在孕期的时候通过一些检查能发现胎儿的异常情况，其中羊水穿刺检查就是其中一个有效的检查手段，当然不是每个人都能够做羊水穿刺的，而且做羊水穿刺也有一定的注意事项，那么关于羊水穿刺检查有什么相关知识。

羊水穿刺检查要做吗

产检时，很多准妈谈“刺”色变，觉得羊水穿刺是一件恐惧万分的事，万一扎到宝宝，流产了怎么办?所以，即使羊水穿刺是目前公认的染色体疾病产前诊断的“金标准”，也让很多有需要的准妈望而却步，纠结不已。羊水穿刺到底是什么?该不该做?又有什么风险?带着这些疑惑，今天为大家揭秘神秘的羊水穿刺。

羊水穿刺是什么?

羊水穿刺，又称羊膜穿刺术，是产前诊断的一种方法，一般在怀孕16-22周进行，此时子宫轮廓清楚，羊水量相对较多，易于抽取，不易伤到胎儿，且羊水细胞易存活，培养成功率高。做羊水穿刺的方法是在超声实时监护下，用细针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取 20 mL 羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养 2 周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。

羊水穿刺能检查什么?准确率如何?

由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，既可知道胎儿染色体数目异常，也可诊断结构异常，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病，同时还可以检测有无母婴血型不合、有无宫内感染、有无先天性代谢异常、胎儿成熟度等，准确率高达99%以上。

做羊水穿刺风险大吗?

羊水穿刺，细针要进入羊膜腔，属于侵入性诊断，存在一定风险，可能导致流产、感染等并发症，但也不必过度担心。穿刺后流产的发生率大约0.5%左右，这一概率不仅与孕妇本身体质和孕周有关，也与穿刺医生和超声医生的经验有关。在超声引导下进行羊膜腔穿刺并实时监测，胎儿的每一个部位都可以看清楚，不会伤到宝宝。羊水穿刺时，抽取羊水量占整体羊水量不到8%，很快会得到补充，也不需要担心穿刺后羊水减少的问题。该技术用于产前诊断已经30多年了，其准确性和安全性均较高。

那是否所有人都需要做羊水穿刺?

不是的。羊水穿刺并不属于常规的产检项目，只有在需要的时候才会做此手术。包含以下人群：

① ≥ 35 岁的高龄孕妇;

② 唐氏筛查高危且无穿刺禁忌症的孕妇;

③ 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

④ 超声筛查发现异常的孕妇;

⑤ 无创DNA检测发现异常的孕妇。

羊水穿刺，是一种比较常见的产科检查，价格大概一千左右(具体各个地区、各家医院收费略有差异)，建议充分权衡利弊后再做决定。如果选择检测的孕妇，建议尽量在自身状态较佳、孕周合适(最好是 16～22 周)的情况下选择有产前诊断资质的正规大医院进行手术。总体上羊水穿刺的风险低于自然流产的发生率，需要检查的准妈不必过于担心。

羊水穿刺检查怎么做

在女性还怀孕的时候，应该在孕期做些有效检查来排除胎儿的畸形，其中羊水穿刺就是一个很好的项目，那么羊水穿刺检查怎么做呢？

羊水穿刺检查是用一个细针穿刺进入羊膜腔内，抽取部分羊水用于检查。在进行羊水穿刺检查之前，需要做一个免疫四项和凝血功能的检查，没有什么需要特殊注意的，怎么样预防是医生的事情，在整个过程中，孕妇就是躺在床上，安心接受检查。

羊水穿刺检查能检查胎儿是否存在畸形。在羊水穿刺检查中，最重要的作用是判断腹中胎儿是否寻在畸形，比如染色体异常、遗传性疾病等。

羊水穿刺检查可以检查什么

羊水穿刺检查可以有效的排除胎儿畸形的情况，但是很多女性不了解，羊水穿刺检查还可以检查出什么呢？

在需要了解胎儿成长的具体情况或者是要明确预产日期的时候，也可以借助该技术，通过羊水来了解胎儿。

一般情况下羊水穿刺之前是需要做胎儿唐氏筛查或者无创DNA检查，如果这个检查结果是临界风险或者高风险，就建议做羊水穿刺，毕竟穿刺这个有一定风险是有创的，有可能会导致胎膜破裂，早产或者感染等等。所以是否需要做羊水穿刺，需要在医生指导下进行。如果确实需要。穿刺手术以后卧床休息，服用抗生素防止感染。

羊水穿刺检查需要做什么项目

羊水穿刺也分为好几个项目进行检查，当然很多女性对其都不了解，那么羊水穿刺检查需要做什么项目呢？

羊水穿刺的检查项目有染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

羊水穿刺虽然低风险，但也是有风险，非必要情况下，医生不会要求每个孕妇都做，孕妇应该根据自身状况判断是否要做手术。但是，35岁以上高龄孕妇是需要做这项检查的，因为35岁以上的孕妇生下的婴儿有更高的概率患先天性的遗传病。

羊水穿刺检查要多少钱

羊水穿刺检查虽然并不一定非要做，但有些人不做是因为担心太贵了，这里来了解一下，羊水穿刺检查要多少钱呢？

做羊水穿刺进行进一步的确诊，检查的时间一般是在妊娠18周到20周左右，因为这个期间羊水量最为丰富，子宫有足够容积空间，不容易伤到孩子，检查的方法是抽取完羊水之后进行离心，选出里面胎儿的细胞进行培养，然后再做染色体鉴定，这项检查的费用一般是在1000多元，到2000元左右，有的医院可能费用更多一些。

羊水穿刺检查是很准确的，但是羊水穿刺有一定风险，有可能引起流产，不过如果唐氏风险度大于1/50，需要直接做羊水穿刺。

孕期被要求做羊水穿刺检查，到底在查什么？必查项目有哪些？

产检过程中有不少孕妇被要求做羊水穿刺检查，羊水穿刺检查到底在查些什么呢?它的原理又是什么呢?今天带大家来了解下羊水穿刺检查项目。

首先带你了解羊水的形成及羊水穿刺检查的最佳时间。

羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内，受精卵于受精第7天形成羊膜腔，开始产生羊水，胎儿在妈妈肚子里是生存在羊膜腔内的，羊膜腔内的羊水对宝宝起着保护的作用。

妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36~38周时为1000-1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。羊水并不是纯净的水，含有很多营养物质，也有很多胎儿的代谢产物及一些从胎儿表皮、呼吸道和消化道脱落的细胞。通过羊水穿刺术抽取部分羊水，可用于检查宝宝的染色体、基因或病毒感染相关指标等，从而对一些疾病作出产前诊断。

做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，占羊水总量的1/20~1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产。这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断。

羊水检查必做项目有哪些?

不管什么原因需要做羊水穿刺检查，染色体核型分析及基因芯片检查，是现在做羊水穿刺检查必须做的项目。

1. 染色体检查 又称染色体核型分析。

是检查胎儿羊水细胞的染色体，这是一项非常重要的检查， 只要发现有公认的致病性的染色体数目或结构异常，胎儿就不能保留。

2.全基因组染色体为列阵检查 该检查简称CMA。

是一种更细或更深层次的染色体检查，有人称其为“染色体分子核型”，主要目的是 检查普通染色体核型分析发现不了的微小的染色体异常，甚至基因异常。 这里的异常主要是指染色体拷贝数或基因拷贝数的异常。

染色体检查与CMA是两种不同的检查方法，这两种检查方法检查的结果是互补的，但不是替代的。比如染色体平衡易位、倒位只能在染色体核型分时检查的出来，由于其拷贝数没有发生改变，所以做CMA检查时，是不能就检查出染色体平衡易位及倒位的。

3.荧光原位杂交检查 简称FISHI。

这项检查不是必须做的，但染色体核型分析有低比例的细胞嵌合时，尤其是性染色体数目细胞嵌合时，最好再增加FISH检查。因为做染色体检查时，必须是进行细胞培养，然后收集分裂中期的细胞染色体进行分析。由于染色体数目异常的细胞与染色体数目正常的细胞在细胞培养中，细胞生长的速度是不一样的，所以这种检查的后得出细胞嵌合比例是有误差的，甚至误差很大。FHSH检查用的是间期细胞，即非生长细胞，检查的出的结果，没有细胞生长速度快慢的影响，得出的结果更能反应出细胞真是的嵌合比例。所以这项检查是个选用项目。

4.基因检查

这项检查仅用于家族中有遗传病的夫妇。

本文版权归北京家恩德运医院的遗传专家窦肇华所有，未经授权谢绝转载。

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